Sindromul Rett

Sindromul Rett este o afecțiune genetică și neurologică rară care afectează în principal fetele. O variantă genetică o cauzează și joacă un rol important în dezvoltarea creierului. Afecțiunea duce la simptome care afectează funcția motorie, comunicarea și abilitățile cognitive.

Pentru primele luni de viață ale copilului dumneavoastră, acesta se va dezvolta și va atinge reperele de creștere conform așteptărilor. După 6 luni, însă, copilul dumneavoastră va pierde capacitatea de a efectua abilități învățate anterior. Aceasta include utilizarea intenționată a mâinilor și comunicarea. Simptomele apar de obicei în etape pe măsură ce copilul dumneavoastră crește. Simptomele care afectează dezvoltarea copilului dumneavoastră vor înceta să se agraveze (să progreseze) cu timpul. Dar nu vor dispărea. Copilul dumneavoastră va avea nevoie de îngrijire și sprijin pe tot parcursul vieții.

Simptome și Cauze

Sindromul Rett este o afecțiune care afectează mișcarea și dezvoltarea copilului dumneavoastră.

Simptomele Sindromului Rett

Copilul dumneavoastră se va dezvolta conform așteptărilor până la aproximativ 6 luni. Primele semne ale sindromului Rett sunt întârzieri în dezvoltare. Acestea încep atunci când copilul dumneavoastră nu atinge reperele așteptate pentru vârsta sa. Exemple ar putea include făcutul cu mâna, mersul pe jos și rostirea primelor cuvinte.

Pe măsură ce copilul dumneavoastră crește, simptomele de regresie a dezvoltării (pierderea abilităților învățate) devin mai vizibile.

Simptomele care afectează mușchii, mișcarea și comportamentul copilului dumneavoastră includ:

• Provocări legate de echilibru și coordonare (dificultate la mers)
• Dificultate la vorbire
• Dificultate la înghițire sau mestecare (poate duce la probleme de menținere a unei greutăți sănătoase sau malnutriție)
• Slăbiciune musculară sau spasticitate
• Probleme la efectuarea mișcărilor familiare la comandă (apraxie)
• Mișcări repetate ale mâinilor, cum ar fi stoarcerea, strângerea sau aplaudatul

Alte simptome ale sindromului Rett includ:

• Dificultate la somn
• Probleme gastrointestinale (reflux sau constipație)
• Dizabilitate intelectuală
• Iritabilitate
• Scolioză
• Creștere lentă

Simptomele care pun viața în pericol pot include:

• Probleme de respirație
• Iregularități ale ritmului cardiac
• Convulsii

Trăsături faciale în Sindromul Rett

Copiii cu sindromul Rett pot avea o dimensiune a capului mică în comparație cu restul corpului (microcefalie). Acest lucru poate face ca trăsăturile faciale să pară mai pronunțate. Dar, nu există trăsături faciale identificabile pentru această afecțiune.

Multe simptome ale sindromului Rett se suprapun cu o altă afecțiune numită sindromul Angelman. Unele caracteristici comune includ afectarea vorbirii și a comunicării, întârziere în dezvoltare, convulsii și tulburări de somn. Modificările trăsăturilor faciale sunt frecvente în sindromul Angelman, cum ar fi ochii adânciți, o gură largă și dinți distanțați, de exemplu. Aceste caracteristici nu se întâmplă în sindromul Rett.

Etapele Sindromului Rett

Această afecțiune progresează în etape care se întâmplă pe măsură ce copilul dumneavoastră crește. Acesta ar putea experimenta simptome diferite în fiecare etapă. Nu toți copiii trec prin fiecare etapă. De exemplu, unele persoane cu sindromul Rett nu sunt niciodată capabile să meargă.

Etapele sindromului Rett includ:

• Etapa I, debutul precoce, începe când copilul dumneavoastră are între 6 și 18 luni. Dezvoltarea copilului dumneavoastră încetinește, cum ar fi întârzieri în târâre sau lipsa contactului vizual. Copilul dumneavoastră va avea un tonus muscular scăzut și probleme de hrănire.
• Etapa II, etapa progresivă rapidă, apare de obicei între vârsta de 1 și 4 ani. Copilul dumneavoastră poate pierde unele abilități lingvistice și utilizarea mâinilor. S-ar putea să-și stoarcă constant mâinile. Unii copii experimentează, de asemenea, comportamente care seamănă cu tulburarea de spectru autist, cum ar fi lipsa de interes pentru socializare.
• Etapa III, etapa de platou sau pseudo-staționară, apare de obicei între vârsta de 2 și 10 ani. Simptomele copilului dumneavoastră din etapa II se pot îmbunătăți, cum ar fi abilitățile de comunicare și motorii. S-ar putea să arate interes pentru socializare. Convulsiile sunt frecvente.
• Etapa IV, sau etapa de deteriorare motorie tardivă, se poate întâmpla oricând după etapa III. Copilul dumneavoastră poate pierde abilitățile de mers și forța musculară. Copilul dumneavoastră ar trebui să-și păstreze abilitățile de comunicare și gândire.

Cauzele Sindromului Rett

O variantă genetică a genei MECP2 cauzează majoritatea cazurilor de sindrom Rett. Această genă oferă instrucțiuni pentru a produce proteina MECP2. Această proteină menține conexiunea (sinapsa) între celulele nervoase și ajută creierul copilului dumneavoastră să funcționeze conform așteptărilor.

Nu toate cazurile de sindrom Rett afectează gena MECP2. Unele variante genetice (cum ar fi delețiile) sau variante genetice ale altor gene, cum ar fi CDJK5 și FOXG1, pot duce la tipuri atipice. Unele gene neidentificate pot provoca, de asemenea, simptome.

Modificarea genetică apare spontan (aleatoriu). De obicei, nu este moștenită.

Sindromul Rett la bărbați

Sindromul Rett afectează aproape întotdeauna femeile. Acest lucru se datorează faptului că modificarea genetică care îl cauzează se întâmplă pe cromozomul X. Aveți doi cromozomi X dacă sunteți femeie.

Deoarece bărbații au un cromozom X și un cromozom Y, această afecțiune îi afectează rar. O variantă pe singurul cromozom X al unui copil poate duce la avort spontan sau deces în timpul copilăriei timpurii din cauza simptomelor severe.

Medicii identifică această modificare genetică la bărbați ca encefalopatie neonatală severă legată de MECP2. Această afecțiune poate provoca simptome similare, cum ar fi dizabilitate intelectuală, convulsii și dificultăți de mișcare.

Complicațiile Sindromului Rett

Copilul dumneavoastră poate fi expus riscului următoarelor complicații, dintre care unele pun viața în pericol:

• Pneumonie de aspirație
• Epilepsie
• Disfuncție cardiacă (sindromul QT lung)
• Probleme pulmonare sau de respirație

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează medicii sindromul Rett

Un medic va diagnostica sindromul Rett după un examen fizic și teste. Ca părinte sau îngrijitor, s-ar putea să suspectați că ceva nu este în regulă atunci când copilul dumneavoastră nu mai atinge reperele de dezvoltare pentru vârsta sa în timpul primului an. Acest lucru va determina o vizită la medicul pediatru sau la medicul de familie al copilului dumneavoastră.

Medicul copilului dumneavoastră va examina copilul dumneavoastră pentru simptome și va efectua teste pentru a exclude afecțiunile cu simptome similare. Un test genetic de sânge poate identifica o modificare a genei MECP2 pentru a confirma un diagnostic în majoritatea cazurilor. Această screening genetic nu necesită nicio pregătire specială sau o ședere în spital.

Un diagnostic are loc de obicei după 6 luni și înainte de 18 luni. Acesta este momentul în care încep simptomele.

Deoarece sindromul Rett este atât de rar, un diagnostic nu se întâmplă de obicei rapid. Echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră se va asigura că au exclus toate celelalte afecțiuni posibile înainte de a pune un diagnostic oficial. Acest lucru poate fi frustrant în timp ce așteptați răspunsuri, dar un diagnostic clar ajută echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră să-i trateze simptomele.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Rett?

Tratamentul variază în funcție de simptomele specifice ale copilului dumneavoastră. De exemplu, medicamentele pot trata convulsiile și provocările de mișcare. Dacă copilul dumneavoastră are dificultăți cu abilitățile motorii și limbajul, medicul său poate recomanda:

• Terapie ocupațională
• Fizioterapie
• Terapie logopedică

Pentru copiii cu vârsta de 2 ani și mai mari, un medicament numit trofinetide a avut succes în timpul studiilor clinice. Este primul tratament aprobat de agenția de reglementare în domeniul medicamentelor, special pentru sindromul Rett. Nu este un leac, dar este considerat un tratament care modifică boala. Va trebui să discutați și să lucrați îndeaproape cu echipa dumneavoastră medicală pentru a explora această opțiune.

În plus, copilul dumneavoastră poate beneficia de:

• O orteză sau o intervenție chirurgicală pentru scolioză
• Monitorizare frecventă pentru anomalii cardiace
• Suport nutrițional
• Programe de educație specială în școală

Nu există un leac pentru sindromul Rett. Medicii copilului dumneavoastră pot ajuta la gestionarea simptomelor sale pe tot parcursul vieții.

Când ar trebui copilul meu să-și vadă medicul?

Vizitați un medic dacă observați că copilul dumneavoastră ratează reperele de dezvoltare pentru vârsta sa, mai ales după 6 luni.

Dacă copilul dumneavoastră are un diagnostic de sindrom Rett, anunțați-l pe medicul său dacă are efecte secundare de la tratament sau dacă observați simptome noi sau care se agravează.

Prognoză

Speranța de viață în Sindromul Rett

Multe persoane cu sindromul Rett trăiesc o calitate înaltă a vieții bine după vârsta de 40 de ani și peste. Dacă simptomele sunt ușoare, copilul dumneavoastră poate avea o speranță de viață normală. Complicațiile de sănătate pot scurta speranța de viață.

Medicul copilului dumneavoastră este cea mai bună persoană pe care să o întrebați despre speranța sa de viață. Ei înțeleg și pot explica perspectiva situației unice a copilului dumneavoastră.

Prognoza Sindromului Rett

Sindromul Rett este o afecțiune pe tot parcursul vieții. Simptomele afectează fiecare persoană diferit. Copilul dumneavoastră poate fi capabil să-și regleze mișcările, să meargă și să comunice de unul singur. Dar va avea nevoie în continuare de îngrijire non-stop pe tot parcursul vieții.

Copilul dumneavoastră va trebui, de asemenea, să programeze vizite regulate cu echipa sa de îngrijire pentru a se asigura că are un management adecvat al simptomelor și pentru a preveni complicațiile. Unele cazuri de sindrom Rett pot provoca deces prematur dacă apar complicații.

Este dificil să afli că copilul tău are o afecțiune neurologică rară. S-ar putea să vă simțiți îngrijorat sau preocupat de faptul că copilul dumneavoastră nu crește ca alții de vârsta lui. În timp ce corpul copilului dumneavoastră are nevoie de mai mult timp și îngrijire pe măsură ce crește, nu renunțați la speranță. Medicii copilului dumneavoastră vor fi alături de dumneavoastră la fiecare pas pentru a se asigura că primește tratament pentru simptomele sale după cum este necesar. Cercetătorii, prin intermediul studiilor clinice, găsesc noi opțiuni de tratament pentru a ajuta copiii diagnosticați cu sindromul Rett. Dacă aveți întrebări despre perspectiva sau tratamentul copilului dumneavoastră, anunțați-i pe medicii acestuia.

Când copilul dumneavoastră are o afecțiune neurologică, doriți ca acesta să aibă cea mai bună îngrijire.

Întrebări frecvente

• Sindromul Rett este ereditar? În majoritatea cazurilor, nu. Modificarea genetică apare de obicei spontan.
• Există un tratament curativ pentru sindromul Rett? Nu, nu există un tratament curativ, dar există tratamente pentru a gestiona simptomele și pentru a îmbunătăți calitatea vieții.
• Ce tip de specialiști sunt implicați în îngrijirea unui copil cu sindromul Rett? O echipă multidisciplinară, care poate include neurologi, pediatri, terapeuți ocupaționali, fizioterapeuți și logopezi.

Este important să vă consultați cu un medic specialist pentru informații suplimentare și personalizate referitoare la sindromul Rett și opțiunile de tratament disponibile.