Sindromul QT Lung (LQTS)

Persoanele cu sindromul QT lung au un interval QT mai lung decât în mod normal pe o electrocardiogramă (EKG).

Ce este sindromul QT lung?

Sindromul QT lung se referă la o problemă cu sistemul electric al inimii dumneavoastră, care necesită mai mult timp decât în mod normal pentru a se reîncărca între bătăile inimii.

Intervalul QT este secțiunea de pe un raport de electrocardiogramă (ECG) care reprezintă timpul necesar mușchiului inimii pentru a se contracta și apoi a se recupera. Altfel spus, este timpul necesar sistemului dumneavoastră electric pentru a genera un impuls prin ventricule (camerele inferioare ale inimii) și apoi a se reîncărca.

Ionii (particule încărcate electric de sodiu, calciu, potasiu și clorură) produc activitate electrică în inimă. Sindromul QT lung apare atunci când aveți o problemă cu canalele ionice care controlează fluxul de ioni în și din celulele musculare ale inimii.

Când aceste canale ionice nu funcționează bine sau nu aveți suficiente dintre ele, acesta întârzie timpul necesar sistemului dumneavoastră electric pentru a se reîncărca după fiecare bătaie a inimii. Când intervalul QT este mai lung decât în mod normal, crește riscul de Torsades de Pointes, o formă de tahicardie ventriculară care pune viața în pericol.

Tipuri de sindrom QT lung

Sindromul QT lung are forme dobândite și moștenite. Tipurile pe care le puteți moșteni (forme congenitale) includ:

• Anomalii ale canalelor ionice. Cele mai comune dintre aceste tipuri includ LQT1, LQT2, LQT3, LQT4 și LQT5. Cercetătorii le clasifică după tipul de canal care cauzează sindromul. Diferite tipuri au niveluri diferite de risc pentru evenimente cardiace viitoare.

• Sindromul Jervell și Lange-Nielsen. Ambii părinți poartă această genă anormală, dar este posibil să nu aibă simptome ale sindromului QT lung. Acest sindrom este extrem de rar, deoarece există o șansă mică ca ambii părinți să poarte gena sindromului QT lung. Fiecare copil are o șansă de 25% de a o moșteni. Persoanele cu acest sindrom pot fi surde la naștere.

• Sindromul Romano-Ward. Unul dintre părinți are sindromul QT lung, iar celălalt părinte de obicei nu. Fiecare copil are o șansă de 50% de a moșteni gena anormală. Gena anormală poate fi prezentă la toți copiii cuplului, la unii dintre ei sau la niciunul. În acest sindrom, capacitățile auditive sunt tipice.

• Sindromul Timothy. Aceasta este o formă foarte rară de sindrom QT lung care afectează și alte părți ale corpului, precum și inima dumneavoastră.

Cât de frecvent este sindromul QT lung?

Sindromul QT lung este rar. Aproximativ 1 din 2.000 de persoane au sindromul QT lung.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sindromului QT lung?

Cele mai comune simptome ale sindromului QT lung includ:

• Sincopă (leșin).
• Convulsii.
• Stop cardiac.
• Moarte subită.

Simptomele sindromului QT lung apar atunci când sindromul duce la Torsades de Pointes. În timpul acestei aritmii, inima dumneavoastră nu poate pompa eficient sângele. Dacă creierul dumneavoastră nu primește suficient sânge, puteți leșina și puteți avea o criză. Dacă aritmia continuă, va apărea moartea subită. Dacă ritmul cardiac revine la normal, simptomele se vor opri.

Simptomele sunt cele mai frecvente în timpul:

• Exercițiilor fizice (sau în câteva minute după aceea).
• Excitației emoționale, mai ales când ceva vă sperie.
• Somnului sau la trezirea bruscă.

Aproape 50% dintre persoanele cu sindromul QT lung nu au niciodată simptome. Pentru 1 din 10 persoane cu acest sindrom, stopul cardiac este primul semn că ceva nu este în regulă. Fără tratament imediat, stopul cardiac este fatal.

Persoanele care au simptome încep de obicei să le aibă în primii ani ai adolescenței. Dacă aveți simptome ale sindromului QT lung, probabil că le veți avea din nou. Riscul de simptome tinde să fie cel mai mare înainte de vârsta de 30 de ani. Cu toate acestea, oamenii le pot avea încă la 50 de ani și mai târziu.

Ce cauzează sindromul QT lung?

Puteți moșteni sindromul QT lung de la părinți sau îl puteți dobândi din anumite medicamente. Cu sindromul QT lung congenital, aveți o anomalie în codul genetic pentru canalele dumneavoastră ionice. Canalele ionice anormale încetinesc faza de recuperare a bătăilor inimii. Acest lucru poate duce la o aritmie care pune viața în pericol.

Persoanele care fac sindromul QT lung de la anumite medicamente sunt cele care sunt înclinate să aibă o problemă cu canalele lor ionice. Persoanele cu această problemă pot să nici măcar să nu fie conștiente de ea până când nu iau anumite medicamente care declanșează QT lung.

Medicamentele care pot provoca sindromul QT lung dobândit includ anumite medicamente din aceste categorii:

• Anti-aritmice.
• Antidepresive.
• Diuretice.
• Antibiotice.
• Inhibitori sau antagoniști ai receptorilor de serotonină.
• Antagoniști ai receptorilor de histamină.

Alte cauze ale sindromului QT lung dobândit includ:

• Otrăvuri.
• Anorexie nervoasă.
• Unele bradiaritmii.
• Niveluri scăzute de calciu, magneziu sau potasiu.
• Leziuni ale sistemului dumneavoastră nervos.

Care sunt factorii de risc pentru sindromul QT lung?

Persoanele cu risc de sindrom QT lung includ:

• Copiii care sunt surzi la naștere.
• Copiii și adulții tineri cu moarte subită inexplicabilă sau sincopă în familiile lor.
• Rudele de sânge ale membrilor familiei cu sindrom QT lung.
• Persoanele care au cardiomiopatie sau afecțiuni cardiace congenitale (de la naștere).
• Persoanele cu niveluri scăzute ale anumitor componente electrolitice din cauza unei probleme medicale.
• Persoanele care iau medicamente care afectează canalele ionice ale inimii.

Am nevoie de un screening pentru sindromul QT lung?

Sindromul QT lung este o afecțiune medicală pe care oamenii o pot transmite din generație în generație. Ar trebui să faceți un screening genetic dacă aveți o rudă de gradul I cu sindromul QT lung. Rudele de gradul I sunt părinții, frații și copiii dumneavoastră.

Toate rudele de gradul întâi (frați, surori, părinți și copii) ar trebui să facă teste de electrocardiogramă (EKG). Orice alți membri ai familiei care au antecedente de convulsii sau leșin ar trebui, de asemenea, să fie supuși unor teste.

Primul pas este să spuneți medicului dumneavoastră că aveți antecedente familiale ale acestei afecțiuni. S-ar putea să dorească să facă teste de diagnostic pentru a vă verifica inima. Dacă aceste teste sunt pozitive, ar trebui să consultați un medic specialist cardiolog care este familiarizat cu sindromul QT lung.

Care sunt complicațiile sindromului QT lung?

Sindromul QT lung poate duce la Torsades de Pointes. Aceasta este o aritmie care pune viața în pericol și care poate duce la moarte subită.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul QT lung?

Medicii pot diagnostica sindromul QT lung în timpul unei electrocardiograme (EKG) de rutină. Pentru a pune un diagnostic, ei măsoară intervalul QT pe EKG. Dacă intervalul dumneavoastră QT este mai lung de 450 de milisecunde, este posibil să aveți sindromul QT lung.

Medicul dumneavoastră vă va întreba dacă aveți:

• Antecedente familiale de sindrom QT lung.
• Antecedente familiale de leșin inexplicabil, convulsii sau stop cardiac.
• Antecedente de leșin, convulsii sau stop cardiac, mai ales în timpul exercițiilor fizice.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica sindromul QT lung?

În plus față de o electrocardiogramă (EKG), testarea poate include:

• Analize de sânge.
• Testare genetică.
• Test de efort.
• Monitor Holter.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul QT lung?

Tratamentele pentru sindromul QT lung includ medicamente, dispozitive sau intervenții chirurgicale care vă ajută să gestionați simptomele și să preveniți moartea subită. Tratamentele nu oferă o vindecare, dar vă pot proteja de ritmurile cardiace anormale.

Medicamente

Majoritatea persoanelor cu sindromul QT lung (chiar și cele fără simptome) iau un beta-blocant, cum ar fi nadolol. Alte medicamente vă pot scurta intervalul QT sau vă pot îmbunătăți nivelurile de electroliți. Medicul dumneavoastră va discuta care medicamente sunt cele mai bune pentru dumneavoastră.

Dispozitive

Unele persoane cu sindromul QT lung au, de asemenea, nevoie de un dispozitiv, cum ar fi:

• Un defibrilator cardioverter implantabil (ICD). Persoanele cu antecedente de stop cardiac sau simptome, chiar și cu terapie beta-blocantă, pot primi un ICD. Acest dispozitiv detectează aritmiile care pun viața în pericol și vă șochează automat inima pentru a preveni moartea subită.

• Un stimulator cardiac. Acest dispozitiv ajută persoanele care au o frecvență cardiacă anormal de lentă.

Chirurgie

Unele persoane cu sindromul QT lung pot avea nevoie de denervare simpatică cardiacă stângă (LCSD) sau de o operație de simpatectomie. Această procedură minim invazivă implică îndepărtarea nervilor specifici din sistemul dumneavoastră nervos simpatic.

Complicații/efecte secundare ale tratamentului

Efectele secundare sau complicațiile potențiale depind de tipul de tratament pe care îl primiți:

• Beta-blocant
• Tensiune arterială scăzută.
• Ameţeală.
• Dureri de cap.
• Oboseală.
• ICD
• Defecțiune a dispozitivului.
• Colaps pulmonar.
• Sângerare.
• Infecţie.
• Stimulator cardiac
• Colaps pulmonar.
• Sângerare.
• Infecţie.
• Defecțiune a dispozitivului.
• LCSD
• Sindromul Horner.
• Colaps pulmonar.
• Înroșirea feței sau transpirație.

Prevenție

Poate fi prevenit sindromul QT lung?

Nu puteți preveni sindromul QT lung dacă l-ați moștenit de la părinții dumneavoastră. Cu toate acestea, persoanele care nu îl moștenesc pot evita afecțiunile care provoacă tipul dobândit de QT lung.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am sindromul QT lung?

Cu tratamentul corect, persoanele cu sindromul QT lung au o rată a mortalității de aproximativ 1%. Fără tratament, prognosticul este slab. Până la 21% dintre persoanele netratate cu simptome mor în decurs de un an după ce încep să leșine.

Persoanele cu sindromul QT lung pot trăi o viață deplină. Și pot purta și da naștere copiilor.

Cât durează sindromul QT lung?

Tipul moștenit de sindrom QT lung este o afecțiune pe care oamenii o au toată viața. Cu toate acestea, este posibil să aveți un risc mai mic de simptome și complicații în timp.

Viața cu

Cum am grijă de mine?

Sindromul QT lung poate afecta diferite părți ale vieții dumneavoastră de zi cu zi. Va trebui să verificați cu medicul dumneavoastră înainte de a face anumite lucruri.

Zgomot și stres

Zgomotele bruște sau stresul emoțional pot afecta persoanele cu unele tipuri de sindrom QT lung. Deși nu puteți controla toate zgomotele și cauzele stresului din jurul dumneavoastră, este posibil să le puteți limita.

Puteți încerca:

• Să le spuneți prietenilor și familiei dumneavoastră că nu este sigur să vă sperie.
• Să folosiți un ceas deșteptător cu un sunet plăcut în loc de unul strident.
• Să dați volumul mai încet la lucrurile care fac zgomote puternice și ar putea să vă sperie.

Exerciții

Anumite tipuri de sindrom QT lung sunt mai susceptibile de a provoca probleme în timpul exercițiilor fizice. Medicul dumneavoastră vă poate oferi instrucțiuni de activitate pe baza tipului specific de genă anormală pe care o purtați. Deoarece aritmiile fatale se pot întâmpla în timpul exercițiilor fizice, ar trebui să discutați cu medicul dumneavoastră când decideți să practicați sporturi competitive. Este posibil să fie nevoie să luați anumite precauții dacă decideți să participați.

Pentru unele persoane cu sindrom QT lung, înotul poate fi periculos. Ei pot leșina în timp ce înoată, ceea ce poate duce la înec.

Medicamente

Multe medicamente pot prelungi intervalul QT. Aceste medicamente pot afecta persoanele cu sindromul QT lung mai mult decât persoanele care nu au sindromul. Dacă aveți sindromul QT lung, ar trebui să:

• Anunțați toți medicii dumneavoastră că aveți sindromul QT lung.
• Discutați cu medicul dumneavoastră înainte de a lua orice medicamente prescrise pentru alte afecțiuni medicale.
• Evitați să luați medicamente fără prescripție medicală (OTC) (cu excepția aspirinei sau acetaminofenului simplu) fără a discuta mai întâi cu medicul dumneavoastră.

Următoarele tipuri de medicamente vă pot afecta dacă aveți sindromul QT lung:

• Antihistaminice.
• Antidepresive.
• Medicamente pentru tulburări de sănătate mintală.
• Medicamente pentru inimă.
• Antibiotice.
• Antifungice.
• Antivirale.
• Medicamente intestinale.
• Anticonvulsivante.
• Diuretice.
• Medicamente pentru tensiunea arterială crescută.
• Medicamente pentru migrene.
• Medicamente pentru scăderea colesterolului.

Când ar trebui să-mi văd medicul?

Ar trebui să vă vedeți medicul atunci când începeți să aveți simptome și cel puțin o dată pe an după aceea. Un electrofiziolog (medic specialist specializat în ritmuri cardiace) este cea mai bună opțiune.

Dacă copilul dumneavoastră are sindromul QT lung, ar trebui să consulte un medic de mai multe ori pe an pentru a se asigura că primește doza potrivită de medicamente pentru greutatea sa actuală.

Dacă aveți un dispozitiv, ar trebui să consultați un medic o dată pe an pentru a vă asigura că dispozitivul dumneavoastră funcționează corect.

Când ar trebui să merg la Urgențe?

O persoană care este în stop cardiac are nevoie de îngrijiri medicale imediate. Un martor ar trebui să înceapă RCP și să sune la 112 sau la numărul local de urgență.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Întrebările pe care să le puneți medicului dumneavoastră pot include:

• Ce tip de sindrom QT lung am?
• Ce tratamente specifice îmi recomandați?
• Cât de des am nevoie de programări cu dumneavoastră?
• Ce medicamente și activități ar trebui să evit cu tipul meu particular de sindrom QT lung?

Întrebări frecvente

1. Sindromul QT lung se poate vindeca? Nu, sindromul QT lung (LQTS) nu se vindecă, dar poate fi gestionat eficient prin medicamente, dispozitive implantabile sau intervenții chirurgicale pentru a reduce riscul de aritmii periculoase.

2. Pot face sport dacă am sindromul QT lung? Depinde de tipul specific de LQTS și de recomandările medicului. Unele sporturi pot fi riscante și trebuie evitate, în timp ce altele pot fi practicate cu precauții.

3. Ce medicamente trebuie să evit dacă am sindromul QT lung? Multe medicamente pot prelungi intervalul QT și ar trebui evitate. Este crucial să informați toți medicii despre diagnosticul LQTS și să consultați întotdeauna un medic înainte de a lua orice medicament nou, inclusiv cele fără prescripție medicală.

Este esențial să consultați un medic specialist pentru o evaluare completă, diagnostic precis și plan de tratament personalizat.