Sindromul Q-T Scurt (SQTS)

Prezentare generală

Ce este sindromul Q-T scurt?

Sindromul Q-T scurt (SQTS) este o afecțiune genetică extrem de rară care provoacă un ritm cardiac neregulat. În SQTS, mușchiul inimii nu are nevoie de la fel de mult timp ca de obicei pentru a se recupera între bătăi. Partea ritmului cardiac numită intervalul QT este anormal de scurtă.

SQTS poate provoca aritmii în care puteți simți amețeli, leșin sau palpitații cardiace. În cazuri severe, acestea pot provoca chiar și stop cardiac (inima se oprește) și moarte subită cardiacă. Dacă aveți semne de SQTS, este esențial să consultați un medic specialist pentru tratament.

Ce este intervalul QT?

Medicii măsoară bătăile inimii pe o electrocardiogramă (ECG). Acest test evaluează semnalele electrice ale inimii dumneavoastră. Pe ECG, anumite unde de tensiune – numite P, Q, R, S și T – marchează fiecare bătaie a inimii.

Când sângele curge prin inimă, se deplasează din camera superioară dreaptă a inimii (atriu) în camera inferioară dreaptă a inimii (ventricul). Sângele curge deoarece semnalele electrice spun atriilor și ventriculelor să se strângă (să se contracte) și să se relaxeze.

Undele P, Q, R, S și T de pe ECG reprezintă:

• Unda P: Semnalul electric spune atriilor să se contracte.
• Complexul QRS: Semnalul electric spune ventriculelor să se contracte.
• Unda T: Ventriculele se recuperează între semnale.

Timpul dintre începutul complexului QRS și sfârșitul undei T este intervalul QT. De obicei, intervalul QT este între 0,35 și 0,45 secunde. În SQTS, intervalul QT este sub 0,34 secunde.

Care este diferența dintre sindromul Q-T lung și cel scurt?

Sindromul Q-T scurt este un interval QT anormal de scurt, de obicei sub 0,34 secunde. Sindromul Q-T lung este un interval QT anormal de lung, de obicei peste 0,45 secunde.

Cine ar putea dezvolta sindromul Q-T scurt?

Sindromul Q-T scurt este o boală extrem de rară. Experții nu știu exact câte persoane au sindromul Q-T scurt.

Unii cercetători au observat că multe persoane prezintă simptome de SQTS în timpul primului an de viață, cu simptome care ating din nou apogeul mai târziu la vârsta adultă.

Simptome și Cauze

Ce cauzează sindromul Q-T scurt?

SQTS este genetic. Puteți moșteni de la unul dintre părinți. Sau puteți avea o modificare genetică (mutație) care se întâmplă fără un motiv cunoscut.

Care sunt simptomele sindromului Q-T scurt?

Aproximativ 4 din 5 persoane cu SQTS au fibrilație atrială (FA). Fibrilația atrială este un ritm cardiac neregulat în care semnalele electrice din camerele superioare ale inimii (atrii) nu se declanșează corect. Alte simptome includ palpitații cardiace (la aproape 1 din 3 persoane), amețeli și leșin sau sincopă (la aproximativ 1 din 4 persoane).

Pentru unele persoane (aproximativ 2 din 5), primul semn de SQTS este, din păcate, stop cardiac sau moarte subită cardiacă, o oprire neașteptată a funcției cardiace din cauza fibrilației ventriculare sau a tahicardiei ventriculare, ambele aritmii periculoase ale camerelor inferioare (ventriculele) ale inimii.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Q-T scurt?

Medicii pot diagnostica sindromul Q-T scurt dacă aveți o ECG care arată un interval QT mai mic de 0,34 secunde. De asemenea, ei pot lua în considerare dacă aveți SQTS dacă aveți un interval QT între 0,34 și 0,36 secunde, plus alte simptome ale SQTS.

Pentru a diagnostica SQTS, medicul dumneavoastră poate utiliza:

• Electrocardiogramă pentru a măsura intervalul QT.
• Teste genetice pentru mutațiile genetice care cauzează SQTS.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Q-T scurt?

Un cardiolog (medic specialist în inimă) tratează sindromul Q-T scurt. Cardiologul dumneavoastră poate recomanda:

• Defibrilator cardioverter implantabil (ICD). Un ICD eliberează un șoc electric la inimă atunci când detectează o bătaie neregulată a inimii. ICD-urile sunt unul dintre cele mai fiabile tratamente pentru adulții cu SQTS.
• Medicamente. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda medicamente antiaritmice, cum ar fi chinidina. Alternativ, pot prescrie flecainidă, ibutilidă, propafenonă, amiodaronă, sotalol sau beta-blocante, cum ar fi metoprolol sau carvedilol.

Prevenție

Cum îmi pot reduce riscul de SQTS?

Nu există nicio modalitate de a preveni SQTS. Deoarece este genetic, nu puteți controla dacă îl veți dezvolta.

Dacă aveți SQTS, este important să consultați un cardiolog (medic specialist în inimă) în mod regulat. Un cardiolog monitorizează sănătatea inimii dumneavoastră. Vă poate ajuta să vă reduceți riscul de complicații severe ale SQTS, cum ar fi moartea subită cardiacă.

Perspectivă / Prognoză

Care este speranța de viață a sindromului Q-T scurt?

Prognosticul sindromului Q-T scurt poate varia. La unele persoane, SQTS duce la moarte subită cardiacă. Estimările sugerează că persoanele cu sindromul Q-T scurt au o șansă de 40% de a suferi moarte subită cardiacă până la vârsta de 40 de ani, cu cel mai mare risc între vârstele de 0 și 1 ani și 20 și 40 de ani. Dacă SQTS apare între vârsta de nou-născut și 1 an, medicii ar putea numi acest lucru sindromul morții subite infantile (SMSI).

Cu toate acestea, majoritatea persoanelor care au intervale Q-T scurte (mai mici de 360 milisecunde) pe ECG NU au neapărat sindromul Q-T scurt și nu prezintă risc de moarte subită cardiacă. În plus, unele persoane cu sindromul Q-T scurt nu prezintă niciodată simptome și au o speranță de viață tipică. Deoarece sindromul Q-T scurt este rar, experții încă cercetează modul în care sindromul Q-T scurt afectează speranța de viață.

Medicul dumneavoastră vă poate oferi opțiuni de tratament pentru a vă ajuta să gestionați afecțiunea și să reduceți riscul de complicații.

Viața cu

Ce altceva ar trebui să-mi întreb medicul?

De asemenea, ați putea dori să întrebați medicul dumneavoastră:

• Care sunt semnele sindromului Q-T scurt?
• De ce teste am nevoie pentru a diagnostica sindromul Q-T scurt?
• Care sunt opțiunile de tratament?
• Ce modificări ale stilului de viață pot face pentru a-mi îmbunătăți sănătatea inimii?
• Care sunt șansele să transmit sindromul Q-T scurt copiilor mei?

Sindromul Q-T scurt este o afecțiune genetică rară, caracterizată printr-un interval Q-T scurt. Intervalul Q-T este timpul necesar ventriculelor inimii pentru a se contracta, relaxa și a începe din nou. Dacă aveți un interval Q-T anormal de scăzut, vă puteți simți amețit, slăbit sau puteți avea palpitații cardiace. Sindromul Q-T scurt este o afecțiune gravă care poate duce la stop cardiac și moarte. Dacă aveți semne de SQTS, consultați medicul dumneavoastră pentru diagnostic și tratament.

Întrebări frecvente

• Pot face sport dacă am sindromul Q-T scurt? Este esențial să discutați cu medicul dumneavoastră despre nivelul de activitate fizică adecvat pentru dumneavoastră. În funcție de severitatea SQTS și de tratamentul dumneavoastră, anumite activități pot fi nerecomandate.

• Sindromul Q-T scurt se poate vindeca? În prezent, nu există un tratament curativ pentru sindromul Q-T scurt. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și prevenirea complicațiilor grave, cum ar fi moartea subită cardiacă.

• Cum pot afla dacă familia mea ar trebui testată pentru sindromul Q-T scurt? Dacă ați fost diagnosticat cu SQTS, este important ca membrii apropiați ai familiei dumneavoastră să discute cu medicul lor despre posibilitatea testării genetice. Acesta poate ajuta la identificarea altor persoane afectate și la implementarea măsurilor preventive.

Pentru informații suplimentare și o evaluare personalizată, vă recomandăm să consultați un medic specialist.