Sindromul PURA

Prezentare generală

Ce este sindromul PURA?

Sindromul PURA este o afecțiune genetică extrem de rară care afectează sistemul nervos. Provoacă întârzieri de dezvoltare și dificultăți de învățare moderate până la severe. Sindromul PURA duce adesea la dificultăți de mișcare, crize epileptice (epilepsie) și alte probleme de sănătate.

Cercetătorii consideră că modificările genetice (mutațiile) legate de dezvoltarea celulelor creierului și nervilor cauzează sindromul PURA. Bebelușii născuți cu această afecțiune au adesea dificultăți de hrănire sau de respirație care se pot rezolva. Mulți copii mai mari nu pot vorbi sau merge singuri.

Sindromul PURA nu are leac. Dar tratamentul vă poate ajuta pe dumneavoastră și pe copilul dumneavoastră să gestionați simptomele și să reduceți complicațiile. Depistarea precoce este importantă.

Cine este afectat de sindromul PURA?

Sindromul PURA este o boală congenitală (prezentă la naștere) care afectează sistemul nervos. Părinții o pot transmite copiilor lor biologici. Sindromul PURA poate afecta, de asemenea, copiii din familii fără antecedente ale acestei afecțiuni.

Există alte afecțiuni similare cu sindromul PURA?

Afecțiunile cu simptome care seamănă cu sindromul PURA includ:

• Sindromul Angelman.
• Sindromul congenital de hipoventilație centrală, o afecțiune neurologică rară care afectează respirația.
• Distrofia miotonică (un tip de distrofie musculară).
• Tulburări ale semnalelor nervoase (neurotransmițători), cum ar fi boala Alzheimer sau boala Parkinson.
• Sindromul Pitt-Hopkins, o afecțiune genetică rară care provoacă întârzieri de dezvoltare și epilepsie.
• Sindromul Prader-Willi.
• Sindromul Rett.

Există alte denumiri pentru sindromul PURA?

Alte denumiri pentru sindromul PURA sunt:

• Întârziere intelectuală de dezvoltare, autosomal dominant 31.
• Tulburare de neurodezvoltare legată de PURA.
• Sindrom de hipotonie neonatală severă-crize-encefalopatie legat de PURA.

Cât de frecvent este sindromul PURA?

Sindromul PURA este o afecțiune rară care afectează peste 470 de adulți și copii la nivel mondial. A apărut pentru prima dată în literatura medicală în 2014.

Cum este sindromul PURA legat de epilepsie?

Multe persoane născute cu sindromul PURA dezvoltă epilepsie, inclusiv epilepsie rezistentă la medicamente. Acest tip de epilepsie nu se ameliorează cu medicamente. Cel mai adesea, persoanele afectate prezintă crize focale sau generalizate. Simptomele încep de obicei în copilărie sau în prima copilărie.

Simptome și cauze

Ce cauzează sindromul PURA?

Cauza sindromului PURA este o mutație, sau o modificare, într-o genă specifică (gena PURA) care este implicată în dezvoltarea tipică a creierului. Mutația genei PURA poate afecta, de asemenea, creșterea celulelor nervoase (neuroni) și formarea mielinei, o substanță care acoperă nervii și ajută la trimiterea semnalelor acestora.

Care sunt simptomele sindromului PURA?

Simptomele sindromului PURA pot afecta multe părți ale corpului. Copiii născuți cu această afecțiune prezintă dificultăți de învățare și întârzieri de dezvoltare moderate până la severe.

Nou-născuții cu sindrom PURA:

• Adesea au probleme cu hrănirea sau respirația.
• Pot avea nevoie de asistență medicală (tuburi de hrănire sau de respirație), deși problemele de respirație dispar de obicei după vârsta de 1 an.
• Pot avea probleme de hrănire sau de înghițire (disfagie) care devin cronice, durând mai mult de 1 an.

Copiii mai mari cu sindrom PURA adesea:

• Nu pot merge corect și au abilități motorii (musculare) slabe.
• Înțeleg limbajul, dar nu pot vorbi.
• Folosesc doar cuvinte sau fraze scurte pentru a comunica, dacă pot vorbi.

Majoritatea persoanelor cu sindrom PURA au crize epileptice (epilepsie) sau mișcări asemănătoare crizelor epileptice. Acestea de obicei:

• Încep înainte de vârsta de 5 ani cu spasme musculare involuntare (mioclonii).
• Sunt dificil de controlat.
• Pot progresa spre sindromul Lennox-Gastaut, o formă severă și complexă de epilepsie.

Alte simptome frecvente la copii și adulți includ:

• Probleme osoase și articulare, inclusiv displazie de șold și scolioză.
• Probleme de respirație, cum ar fi apneea în somn sau respirația lentă, superficială (hipoventilație).
• Dificultate în încălzirea corpului (hipotermie).
• Oboseală excesivă (hipersomnie).
• Probleme oculare, cum ar fi strabismul (ochi încrucișați).
• Sughiț frecvent.
• Probleme ale tractului gastrointestinal, cum ar fi constipația.
• Tonus muscular scăzut (hipotonie).
• Echilibru instabil sau mers (tulburare de mers).
• Probleme de vedere.

Simptome mai puțin frecvente includ:

• Defecte cardiace.
• Probleme hormonale (ale sistemului endocrin), inclusiv deficit de vitamina D sau pubertate precoce (timpurie).
• Probleme ale organelor urinare și reproductive.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat sindromul PURA?

Poate fi dificil să se diagnosticheze sindromul PURA în timpul unui examen fizic. Simptomele seamănă cu cele ale altor afecțiuni. Furnizorii de servicii medicale trebuie să efectueze teste genetice pentru a confirma diagnosticul.

În funcție de simptomele copilului dumneavoastră, furnizorul dumneavoastră de servicii medicale poate efectua, de asemenea:

• Analize de sânge.
• Teste de respirație.
• EEG.
• Examen oftalmologic.

Pentru a obține mai multe informații, furnizorul dumneavoastră poate solicita teste imagistice, inclusiv:

• RMN.
• Ecografie.
• Radiografie.

Management și tratament

Există un leac pentru sindromul PURA?

Nu există un leac pentru sindromul PURA. Depistarea și tratamentul precoce pot ajuta la reducerea riscului de complicații, cum ar fi scolioza. Furnizorii de servicii medicale pot recomanda terapii pentru a vă ajuta pe dumneavoastră și pe copilul dumneavoastră să gestionați simptomele. Cu tratamentele potrivite, copilul dumneavoastră poate participa la cât mai multe activități posibile.

Cine ar putea face parte din echipa de tratament a copilului dumneavoastră pentru sindromul PURA?

Dacă copilul dumneavoastră are sindrom PURA, echipa sa de îngrijire poate include specialiști, cum ar fi:

• Medic specialist oftalmolog.
• Medic specialist genetician.
• Medic specialist neurolog.
• Terapeut ocupațional.
• Chirurg ortoped.
• Medic pediatru.
• Fizioterapeut.
• Medic specialist pneumolog.
• Logoped.

Cum este tratat sindromul PURA?

Tratamentul pentru sindromul PURA depinde de simptomele copilului dumneavoastră și de severitatea acestora. Nou-născuții cu sindrom PURA au adesea nevoie de monitorizare și de sprijin pentru hrănire sau respirație în spital.

Tratamentul pentru copiii mai mari implică de obicei:

• Terapie de vorbire și limbaj pentru îmbunătățirea comunicării.
• Fizioterapie pentru îmbunătățirea mobilității.
• În unele cazuri, intervenții chirurgicale pentru corectarea anomaliilor faciale, cardiace, scheletice sau de altă natură.

Copilul dumneavoastră poate primi:

• Medicamente anticonvulsivante.
• Dispozitive de comunicare.
• Suport pentru hrănire sau înghițire.
• Fizioterapie și terapie ocupațională.
• Terapie de vorbire și limbaj.
• Echipamente de sprijin, cum ar fi cărucioare adaptate, orteze, dispozitive ortopedice, cadre de mers sau scaune cu rotile.

Prevenție

Cum pot reduce riscul copilului meu de a dezvolta sindromul PURA?

Nu există nicio modalitate de a preveni sindromul PURA și nimic din ceea ce faceți nu îl provoacă. Acesta apare din cauza modificărilor genetice (mutațiilor) în timpul dezvoltării fetale.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru sindromul PURA?

Sindromul PURA este o afecțiune pe tot parcursul vieții, fără un leac. Majoritatea copiilor vor avea dificultăți de învățare și întârzieri de dezvoltare moderate până la severe. Mulți nu vor vorbi sau merge singuri. Dar tratamentele eficiente pot ajuta copilul dumneavoastră să se bucure de o calitate a vieții îmbunătățită.

Viața cu sindromul PURA

Când ar trebui să solicit îngrijire pentru copilul meu?

Depistarea precoce a sindromului PURA este importantă pentru gestionarea simptomelor și reducerea riscului de complicații. Furnizorii de servicii medicale vor verifica probabil în mod regulat copilul dumneavoastră pentru a evalua starea sa de sănătate și simptomele. Furnizorul dumneavoastră poate lucra cu dumneavoastră pentru a elabora un plan de îngrijire personalizat pentru a satisface nevoile și obiectivele copilului dumneavoastră.

Este firesc să vă simțiți copleșit de un diagnostic de sindrom PURA. Afecțiunea este o tulburare genetică extrem de rară care afectează sistemul nervos, provocând dificultăți severe de învățare, întârzieri de dezvoltare și, adesea, epilepsie. Dar combinația potrivită de tratamente poate ajuta copilul dumneavoastră să aibă o calitate a vieții îmbunătățită. Discutați cu furnizorul dumneavoastră de servicii medicale despre terapiile eficiente care pot face o diferență pe măsură ce copilul dumneavoastră crește.

Întrebări frecvente

• Sindromul PURA se poate transmite de la părinte la copil? Da, sindromul PURA este o boală congenitală și se poate transmite genetic. Totuși, poate apărea și fără antecedente familiale.

• Există tratamente care să amelioreze simptomele sindromului PURA? Deși nu există un leac, tratamentele precum terapia de vorbire, fizioterapia, medicația anticonvulsivantă și suportul pentru hrănire pot ajuta la gestionarea simptomelor.

• Ce specialiști ar trebui să consulte pentru îngrijirea copilului meu cu sindrom PURA? Echipa de îngrijire poate include un medic pediatru, neurolog, genetician, terapeut ocupațional, logoped și alți specialiști, în funcție de nevoile copilului.

Vă recomandăm să consultați un medic specialist pentru o evaluare detaliată și un plan de tratament personalizat.