Sindromul Prune Belly

Sindromul Prune Belly este o afecțiune congenitală rară caracterizată prin slăbiciune sau absența mușchilor abdominali, testicule necoborâte și anomalii ale sistemului urinar. Tratamentul variază în funcție de severitatea simptomelor și poate include antibiotice, intervenții chirurgicale sau transplant de rinichi. Monitorizarea pe termen lung este esențială pentru a preveni complicațiile.

Prezentare Generală

Ce este sindromul Prune Belly?

Sindromul Prune Belly este o afecțiune congenitală rară (prezentă la naștere) care are trei caracteristici principale:

• Mușchii abdominali ai bebelușului dumneavoastră sunt slabi sau absenți. Ca urmare, pielea de pe abdomenul bebelușului dumneavoastră este încrețită ca o prună.
• Testiculele bebelușului dumneavoastră nu coboară din interiorul corpului lor în scrot (sacul delicat de piele de sub penis).
• Există probleme cu modul în care s-a format sistemul urinar al bebelușului dumneavoastră (rinichi și vezică urinară).

Sindromul poate afecta și alte părți ale corpului bebelușului dumneavoastră - inclusiv inima, plămânii, rinichii, intestinele și sistemul osos.

Alte denumiri pentru sindromul Prune Belly includ sindromul triadă și sindromul Eagle-Barrett.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Sindromul Prune Belly este rar. Afectează aproximativ 1 din 30.000 până la 40.000 de nou-născuți. Se întâmplă mai ales la bebelușii de sex masculin (aproximativ 95% din cazuri).

Simptome și Cauze

Care sunt semnele și simptomele sindromului Prune Belly?

Sindromul Prune Belly are multe semne - peste 50. Simptomele variază de la un bebeluș la altul. Medicul specialist al copilului dumneavoastră va putea stabili diagnosticul pe baza unui examen fizic și a unor teste.

Cele mai frecvente simptome ale sindromului Prune Belly includ:

• Aspect încrețit sau ca de prună al peretelui abdominal. Aceasta se datorează absenței sau dezvoltării deficitare a mușchilor abdominali.
• Abdomen mare, cu anse intestinale care pot fi văzute prin pielea subțire a peretelui abdominal.
• Testicule care nu coboară în scrot (testicule necoborâte).
• Probleme ale sistemului urinar, inclusiv uretere mărite sau blocate, rinichi mărit, vezică urinară mărită și reflux vezicoureteral (reflux de urină în sus pe tractul urinar).
• Probleme stomacale și intestinale.
• Probleme structurale ale inimii.
• Anomalii musculo-scheletice, inclusiv scolioză și picior strâmb congenital.

Ce cauzează sindromul Prune Belly?

Cercetătorii nu cunosc cauza exactă a sindromului Prune Belly, dar au mai multe teorii. Unii cred că o anomalie a vezicii urinare în timpul dezvoltării fetale cauzează sindromul. O acumulare de pipi (urină) poate umfla vezica urinară, ureterele și rinichii bebelușului dumneavoastră. Pe măsură ce vezica urinară se mărește, provoacă atrofie (atrofie) a mușchilor abdominali ai bebelușului dumneavoastră.

Alți cercetători cred că sindromul apare dacă există o dezvoltare incompletă a mușchilor abdominali ai bebelușului dumneavoastră. Cu toate acestea, alții cred că afecțiunea este cauzată de ceva care nu a fost încă descoperit.

Cercetătorii văd, de asemenea, sindromul Prune Belly la frați, ceea ce poate însemna că este genetic. În plus, această afecțiune apare la unii copii cu trisomia 18 (sindromul Edwards) și trisomia 21 (sindromul Down).

Care sunt complicațiile acestei afecțiuni?

Complicațiile sindromului Prune Belly depind de problemele conexe. Cele mai frecvente complicații sunt:

• Constipație.
• Deformări osoase, cum ar fi luxații de șold sau lipsa brațelor, degetelor de la mâini sau de la picioare.
• Boli ale tractului urinar.
• Infertilitate sau cancer, din cauza testiculelor necoborâte.
• Subdezvoltarea plămânilor (hipoplazie pulmonară).
• Insuficiență renală cronică.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Prune Belly?

Un medic specialist poate depista acest sindrom în timpul unei ecografii fetale în timp ce sunteți gravidă. Ecografia poate, de asemenea, să determine dacă bebelușul dumneavoastră are:

• Oase sau mușchi anormali.
• Probleme cardiace.
• Plămâni subdezvoltați.
• Probleme stomacale și intestinale.
• Vezică urinară umflată.
• Rinichi mărit.

Medicul specialist poate spune, de obicei, uitându-se la bebelușul dumneavoastră după ce s-a născut, că are sindromul Prune Belly.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica această afecțiune?

După ce bebelușul dumneavoastră s-a născut, medicul specialist poate solicita următoarele teste pentru a confirma afecțiunea:

• Analize de sânge.
• Ecografie.
• Radiografie.
• Scanare CT (tomografie computerizată).
• Scanare RMN (rezonanță magnetică).
• Cistouretrografie micțională (VCUG).

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Prune Belly?

Un medic specialist va baza planul de tratament al bebelușului dumneavoastră pe nevoile sale unice. De obicei, o echipă de specialiști, în funcție de organele afectate, ajută la elaborarea planului de tratament. Factorii pe care îi vor lua în considerare includ:

• Sănătatea generală a bebelușului dumneavoastră la momentul respectiv.
• Vârsta bebelușului dumneavoastră.
• Amploarea problemelor medicale ale bebelușului dumneavoastră.
• Capacitatea bebelușului dumneavoastră de a tolera/supraviețui anumitor proceduri și tratamente.
• Perspectivele de viitor ale copilului dumneavoastră.
• Dorințele dumneavoastră (ale părintelui sau ale părinților).

Tratamentul va depinde de severitatea simptomelor bebelușului dumneavoastră. În cele mai ușoare cazuri, unii bebeluși cu sindrom Prune Belly pot avea nevoie doar de antibiotice pentru a trata sau preveni simptomele tractului urinar.

Majoritatea bebelușilor au nevoie de mai multe intervenții chirurgicale pentru a repara pereții abdominali, organele genitale, vezicile urinare și alte organe ale tractului urinar. Procedurile chirurgicale pot include:

• Vezicostomie: Un chirurg va face o mică deschidere în vezica urinară a bebelușului dumneavoastră prin abdomen pentru a permite scurgerea pipiului din vezica urinară.
• Orhidopexie: Această procedură ajută testiculele bebelușului dumneavoastră să coboare în scrot.
• Cistoplastie: Aceasta este o procedură mai avansată care implică reconstrucția completă a vezicii urinare.

În unele cazuri, bebelușul dumneavoastră poate avea nevoie de un transplant de rinichi.

Prevenție

Poate fi prevenită această afecțiune?

Nu există nicio modalitate cunoscută de a preveni această afecțiune. Dacă bebelușul dumneavoastră are o obstrucție a tractului urinar înainte de naștere, în cazuri rare, intervenția chirurgicală în timpul sarcinii poate ajuta la prevenirea dezvoltării ulterioare a problemelor.

Prognoză

Care sunt perspectivele (prognoza) pentru sindromul Prune Belly?

Speranța de viață a sindromului Prune Belly depinde de severitatea afecțiunii. Din păcate, 10% până la 25% dintre sugari se nasc morți sau mor în primele câteva săptămâni de viață din cauza complicațiilor afecțiunii.

Aproximativ 40% dintre copiii cu sindrom Prune Belly vor avea o funcție renală normală, în ciuda altor probleme ușoare ale tractului urinar și pot crește pentru a avea vieți destul de normale.

Unii copii cu sindrom Prune Belly au probleme medicale pe tot parcursul vieții. Aproximativ 30% dintre aceștia vor avea nevoie de un transplant de rinichi în timpul vieții. Persoanele care trăiesc cu sindromul Prune Belly au nevoie de îngrijire de urmărire pe tot parcursul vieții pentru a se asigura că nu există probleme cu sistemul urinar. Îngrijirea de urmărire ajută, de asemenea, la reducerea posibilității oricăror leziuni renale.

Traiul cu

Cum am grijă de copilul meu?

Dacă copilul dumneavoastră are un diagnostic de sindrom Prune Belly, este important să găsiți un medic specialist care este familiarizat cu afecțiunea. Acesta vă poate ajuta să vă ghideze prin procesul de îngrijire a copilului dumneavoastră.

În plus, s-ar putea să doriți să luați legătura cu alte familii care au trecut printr-o situație similară. Medicul specialist vă poate ajuta să găsiți resurse și o rețea de sprijin. Puteți contacta rețeaua Prune Belly Syndrome Network.

Când ar trebui copilul meu să se adreseze medicului specialist?

Infecțiile din sistemul urinar, numite infecții ale tractului urinar sau ITU, sunt rele pentru persoanele cu sindrom Prune Belly. Sunați medicul specialist al copilului dumneavoastră la primul semn de ITU. Aceste semne includ:

• Febră sau frisoane.
• Senzația de a merge la baie mai des decât de obicei.
• Senzație puternică de a face pipi, dar iese puțin.
• Senzație de arsură la baie.
• Durere sau presiune în partea inferioară a spatelui sau a stomacului.
• Urină tulbure sau închisă la culoare.
• Urină puternică, cu miros urât.
• Sânge în urină.

Ar trebui să se adreseze medicului specialist pentru orice probleme de golire a vezicii urinare sau alte probleme urologice conexe. În plus, ar trebui să se adreseze medicului specialist anual.

Există o gamă largă de așteptări posibile dacă bebelușul dumneavoastră se naște cu sindrom Prune Belly. Unii bebeluși nu supraviețuiesc, în timp ce alții trăiesc vieți relativ normale. Planul de îngrijire depinde de tipul și severitatea sistemelor corporale implicate. Majoritatea oamenilor au nevoie de urmăriri pe tot parcursul vieții cu medicii pediatri, urologi, medici specialiști de îngrijire primară, asistenți sociali/consilieri și specialiști. Specialiștii pot include specialiști în medicină materno-fetală, nefrologi și specialiști pulmonari și respiratorii. Medicii specialiști pot colabora cu dumneavoastră pentru a găsi ajutorul și sprijinul de care aveți nevoie pentru a avea grijă de copilul dumneavoastră.

Întrebări frecvente

• Ce este speranța de viață pentru copiii cu sindrom Prune Belly? Speranța de viață variază semnificativ în funcție de severitatea afecțiunii. Unii copii nu supraviețuiesc, în timp ce alții pot duce vieți relativ normale cu îngrijire medicală adecvată.
• Pot fi prevenite malformațiile la făt? Este foarte important să vă prezentați la medic imediat ce aflați că sunteți însărcinată, pentru a depista din timp eventualele probleme, dar nu se pot preveni cu exactitate.
• Ce tipuri de specialiști ar trebui să urmărească un copil cu sindrom Prune Belly? O echipă multidisciplinară, incluzând pediatri, urologi, nefrologi și chirurgi, este esențială pentru o îngrijire completă.

Este important să discutați cu medicul specialist al copilului dumneavoastră pentru a determina cel mai bun plan de tratament și îngrijire pentru situația sa specifică.

Pentru informații suplimentare și consiliere personalizată, vă recomandăm să consultați un medic specialist.