Sindromul Proteus

Prezentare Generală

Ce este sindromul Proteus?

Sindromul Proteus este o afecțiune genetică rară care cauzează o creștere excesivă a oaselor, pielii, organelor și/sau țesuturilor. Boala face ca părți ale corpului să crească disproporționat față de restul acestuia. Creșterea excesivă este de obicei asimetrică, ceea ce înseamnă că afectează diferit părțile dreaptă și stângă ale corpului.

Bebelușii nou-născuți cu sindromul Proteus, de obicei, nu prezintă semne ale afecțiunii. Creșterea atipică începe să apară între vârstele de 6 luni și 18 luni. Se dezvoltă rapid în decurs de 10 ani și devine mai severă pe măsură ce îmbătrâniți. Împreună cu diferențele de aspect fizic, unele persoane cu Proteus pot prezenta probleme neurologice. Persoanele cu sindromul Proteus au, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta cheaguri de sânge și tumori.

Proteus era zeul grec antic al schimbării. Oamenii de știință au numit afecțiunea sindromul Proteus, deoarece poate face ca structurile corpului dumneavoastră să își schimbe forma în timp.

Pe cine afectează sindromul Proteus?

Sindromul Proteus poate afecta pe oricine. Dar unele studii arată că afectează bărbații puțin mai des decât femeile.

Cât de frecvent este sindromul Proteus?

Sindromul Proteus este o afecțiune extrem de rară, care afectează mai puțin de 1 din 1 milion de persoane din întreaga lume. Este dificil de diagnosticat boala, deoarece este atât de rară, iar alte afecțiuni provoacă, de asemenea, o creștere excesivă asimetrică. Așadar, este greu de determinat numărul real de persoane cu sindromul Proteus. Cercetătorii cred că unele persoane nu sunt diagnosticate, în timp ce altele sunt diagnosticate greșit cu această afecțiune. În general, ei cred că mai puțin de câteva sute de persoane din întreaga lume au această boală.

Simptome și Cauze

Care sunt semnele și simptomele sindromului Proteus?

Primele semne ale sindromului Proteus apar de obicei între 6 luni și 18 luni, când începe creșterea excesivă asimetrică. Asimetric înseamnă că poate afecta o parte a corpului mai mult decât cealaltă. Modelul și severitatea creșterii excesive pot varia foarte mult. Poate afecta aproape orice parte a corpului, inclusiv oasele, pielea, organele și țesuturile. Afecțiunea progresează rapid în timpul primei decade de viață.

Oasele brațelor, picioarelor, craniului și coloanei vertebrale se pot dezvolta neregulat. Brațele și picioarele pot crește la lungimi semnificativ diferite. Puteți avea o curbură severă a coloanei vertebrale (scolioză). Creșterea excesivă poate afecta în cele din urmă mobilitatea articulațiilor dumneavoastră.

Sindromul Proteus poate provoca, de asemenea, creșteri anormale ale pielii. Leziuni groase, reliefate, numite nev cerebriform al țesutului conjunctiv se formează adesea. Se găsesc de obicei pe tălpile picioarelor, dar pot afecta și mâinile. Acest tip de creștere a pielii este rar întâlnit în orice altă afecțiune.

Poate apărea o creștere anormală a vaselor de sânge, inclusiv a capilarelor și a venelor. Creșterea excesivă a grăsimii (țesut adipos) vă poate afecta stomacul, brațele și picioarele. Pot apărea tumori benigne (necanceroase) formate în principal din țesut adipos (lipoame).

Unele persoane cu sindromul Proteus au, de asemenea, anomalii neurologice. Acestea pot include:

• Dizabilități intelectuale.
• Convulsii.
• Pierderea vederii.

Sindromul Proteus poate provoca trăsături faciale distinctive, cum ar fi:

• O față lungă.
• Colțurile exterioare ale ochilor îndreptate în jos.
• O punte nazală plată cu nări largi.
• O expresie cu gura deschisă.

Ce complicații se pot dezvolta din cauza sindromului Proteus?

Cea mai periculoasă complicație a sindromului Proteus este un tip de cheag de sânge numit tromboză venoasă profundă (TVP). TVP afectează cel mai adesea venele profunde ale picioarelor sau brațelor, provocând durere și umflături. Dacă o TVP călătorește prin fluxul sanguin către plămâni, poate provoca o afecțiune periculoasă numită embolie pulmonară. Persoanele cu sindromul Proteus mor cel mai adesea din cauza emboliilor pulmonare.

Cum se transmite sindromul Proteus?

O modificare (mutație) a genei AKT1 cauzează sindromul Proteus. Gena AKT1 ajută la controlul creșterii și diviziunii celulare. O mutație a acestei gene perturbă capacitatea unei celule de a-și controla propria creștere. Acest lucru permite celulei să crească și să se dividă anormal, ducând la trăsăturile de creștere excesivă observate în sindromul Proteus.

Sindromul Proteus nu este o afecțiune moștenită și nu se transmite în familii. Mutația genetică apare după fertilizarea embrionului (mutație somatică). Apare la începutul sarcinii, când o celulă dintr-un făt în curs de dezvoltare mutează spontan. Pe măsură ce celula mutată crește și se divide, unele celule vor avea mutația, iar altele nu. Aceasta se numește modificare genică mozaic. Deoarece mutația genei AKT1 afectează doar unele dintre celulele corpului dumneavoastră, boala afectează doar o parte a corpului dumneavoastră.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Proteus?

Medicul dumneavoastră specialist va efectua un examen fizic pentru a diagnostica sindromul Proteus. Aceștia vor folosi o listă de verificare specifică a caracteristicilor afecțiunii. Trei caracteristici generale ale bolii trebuie să fie prezente pentru ca medicul dumneavoastră să ia în considerare diagnosticul. Acestea includ:

• Distribuție mozaic: Distribuția mozaic înseamnă că zonele de creștere excesivă pe corpul dumneavoastră sunt neuniforme. Unele părți ale corpului prezintă semne de creștere excesivă, iar altele nu.
• Apariție sporadică: Apariție sporadică înseamnă că nimeni din familia dumneavoastră nu are caracteristici ale afecțiunii.
• Curs progresiv: Curs progresiv înseamnă că creșterea excesivă a schimbat semnificativ aspectul părților afectate ale corpului dumneavoastră în timp.

În plus, medicul dumneavoastră specialist va analiza alte caracteristici specifice. Trebuie să aveți caracteristici specifice din fiecare categorie de pe lista de verificare a medicului dumneavoastră pentru ca aceștia să vă diagnosticheze cu sindromul Proteus.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica sindromul Proteus?

Mutația genetică care cauzează sindromul Proteus nu este prezentă în fiecare celulă din corpul dumneavoastră. Acest lucru poate face testarea genetică complicată, deoarece o probă de sânge poate să nu conțină mutația sau să conțină doar urme mici din aceasta.

Cu toate acestea, medicii specialiști pot găsi gena mutată prin testarea ADN-ului dintr-o biopsie a unora dintre țesuturile dumneavoastră afectate. Vor folosi ADN-ul din probă pentru a căuta gena mutată.

Management și Tratament

Există un tratament pentru sindromul Proteus?

Nu există un tratament pentru sindromul Proteus. Tratamentul sindromului Proteus constă în gestionarea simptomelor dumneavoastră specifice. Puteți lucra cu o echipă de medici specialiști pentru a vă ajuta cu nevoile medicale individuale.

Un chirurg ortoped poate trata problemele cu oasele dumneavoastră. Există multe tratamente disponibile pentru a reduce creșterea excesivă a oaselor din brațe, picioare, degete și degetele de la picioare. Ei pot corecta, de asemenea, problemele cu coloana vertebrală și articulațiile dumneavoastră. Veți consulta un medic hematolog înainte de orice intervenție chirurgicală pentru a evalua riscul de cheaguri de sânge.

Este posibil să consultați un medic dermatolog pentru probleme legate de creșterea excesivă a grăsimii și de modificările pielii. Este posibil să aveți nevoie de un tratament agresiv și frecvent. Pentru unele probleme, medicul dumneavoastră specialist vă poate recomanda o abordare de tip "așteaptă și vezi". Aceasta înseamnă că vă vor monitoriza starea înainte de a merge mai departe cu un anumit tratament.

Alți medici specialiști care pot fi implicați în îngrijirea dumneavoastră includ:

• Medic specialist în medicină de reabilitare (fiziolog).
• Medic specialist pulmonar (pneumolog).
• Fizioterapeut.
• Terapeut ocupațional.
• O persoană care face pantofi și alte orteze (pedorthist).

Oamenii de știință au descoperit foarte recent cauza genetică a sindromului Proteus. Acest lucru ar putea duce la progrese în testarea de noi medicamente și alte terapii pentru a trata afecțiunea.

Prevenție

Cum pot preveni sindromul Proteus?

Nu puteți preveni sindromul Proteus, deoarece este o afecțiune genetică. Mutația genetică care a cauzat afecțiunea s-a întâmplat aleatoriu în timpul dezvoltării fetale. Nimic din ceea ce s-a întâmplat înainte sau în timpul sarcinii nu a provocat afecțiunea.

Prognoză

Care este speranța de viață pentru sindromul Proteus?

Prognoza pentru sindromul Proteus variază foarte mult în funcție de părțile corpului afectate și de severitatea afecțiunii dumneavoastră. Complicațiile pot pune viața în pericol și duc mai frecvent la deces decât afecțiunea în sine. Complicațiile pot include tromboze venoase profunde, embolii pulmonare și cancer. Embolia pulmonară este cea mai frecventă cauză de deces în rândul persoanelor cu sindromul Proteus.

În general, aproximativ 25% dintre persoanele cu sindromul Proteus mor înainte de vârsta de 22 de ani. Cu toate acestea, persoanele cu simptome ușoare au o prognoză în general bună, cu un tratament eficient.

Cum să trăiești cu sindromul Proteus?

Sindromul Proteus poate provoca diferențe fizice care pot fi frustrante și greu de suportat. Dumneavoastră și familia dumneavoastră ar trebui să învățați cât mai multe despre această afecțiune. Discutarea cu alte persoane care se confruntă cu boala și ascultarea poveștilor lor vă pot ajuta să vă simțiți mai puțin singur și mai înțeles. Adresați-vă medicului dumneavoastră specialist pentru resurse care să vă ajute să vă gestionați și să vă confruntați cu afecțiunea dumneavoastră.

Întrebări frecvente

• Este sindromul Proteus ereditar? Nu, sindromul Proteus nu este ereditar. Este cauzat de o mutație genetică nouă (somatică) care apare după concepție.
• Cum afectează sindromul Proteus dezvoltarea cognitivă? Unele persoane cu sindromul Proteus pot prezenta dizabilități intelectuale, dar nu toate sunt afectate.
• Ce tipuri de medici specialiști sunt implicați în tratamentul sindromului Proteus? Tratamentul necesită adesea o echipă multidisciplinară, incluzând ortopezi, dermatologi, neurologi, pneumologi, medici de reabilitare și alții.

Este important să consultați un medic specialist pentru evaluare și gestionare personalizată dacă dumneavoastră sau cineva pe care îl cunoașteți prezintă simptome ale sindromului Proteus.