Sindromul Prader-Willi

Prezentare generală

Ce este sindromul Prader-Willi?

Sindromul Prader-Willi (PWS) este o afecțiune genetică rară care afectează metabolismul copilului dumneavoastră și provoacă modificări ale corpului și comportamentului său. Aceștia au un tonus muscular foarte scăzut și o alimentație deficitară în timpul primei copilării, urmate de un apetit uriaș care se dezvoltă între 2 și 6 ani. Acest lucru poate duce la obezitate severă dacă alimentația excesivă nu este gestionată.

PWS provoacă, de obicei, și o întârziere în atingerea etapelor importante ale copilăriei și pubertății. Deși rare, pot apărea complicații care pun viața în pericol și includ boli respiratorii, probleme cardiovasculare legate de obezitate, apnee de somn și diabet.

Pe cine afectează sindromul Prader-Willi?

Oricine poate dezvolta sindromul Prader-Willi, deoarece este o afecțiune genetică care apare aleatoriu atunci când se formează celulele reproductive. În cazuri rare, puteți moșteni afecțiunea dacă aceasta se află în istoricul familiei dumneavoastră biologice.

Cât de frecvent este sindromul Prader-Willi?

La nivel mondial, PWS afectează aproximativ 1 din 10.000 până la 30.000 de persoane.

Simptome și Cauze

Sindromul Prader-Willi provoacă simptome care apar pe măsură ce copilul dumneavoastră crește.

Care sunt simptomele sindromului Prader-Willi?

Sindromul Prader-Willi afectează fiecare persoană în mod diferit. Simptomele care apar în copilărie pot include:

• Un plâns slab.
• Letargie (oboseală).
• Capacitate slabă de a se hrăni.
• Tonus muscular slab (hipotonie).

Simptomele care afectează corpul copilului dumneavoastră pot fi prezente la naștere, dar devin mai evidente pe măsură ce acesta crește. Acestea pot include:

• Ochi în formă de migdală.
• Un cap lung și îngust.
• O gură triunghiulară.
• Înălțime mică.
• Mâini și picioare mici.
• Organe genitale subdezvoltate.

Simptome suplimentare care afectează dezvoltarea și comportamentul copilului dumneavoastră includ:

• Crize de furie, izbucniri emoționale sau încăpățânare.
• Probleme cu dezvoltarea cognitivă (dizabilitate intelectuală).
• Comportamente obsesive sau compulsive, cum ar fi scărpinatul pielii.
• Anomalii ale somnului.
• Dificultăți de alimentație, cum ar fi senzația de nesatisfacție după ce mănâncă sau consumul unei cantități neobișnuit de mari de alimente (hiperfagie).

Hiperfagia poate duce la obezitate de clasa a III-a, ceea ce crește probabilitatea apariției altor complicații, cum ar fi diabetul și bolile de inimă.

Ce cauzează sindromul Prader-Willi?

Genele de pe cromozomul 15 care își pierd funcția cauzează sindromul Prader-Willi. La concepție, moșteniți o copie a cromozomului 15 de la fiecare dintre părinții dumneavoastră biologici. Copia paternă a cromozomului 15 este singura care se activează sau se pornește. Copia maternă este oprită. Ambele copii sunt necesare pentru ca genele dumneavoastră să primească instrucțiunile de care are nevoie corpul dumneavoastră pentru a funcționa. Acest proces se numește imprimare genomică.

Există diferite cauze ale acestei modificări genetice a cromozomului 15:

• Ștergere cromozomială: Aproape 70% din toate cazurile de PWS apar atunci când o parte a cromozomului 15 patern lipsește din fiecare celulă. Simptomele apar deoarece copia paternă a cromozomului 15 lipsește sau nu funcționează corect, iar copia maternă este oprită.
• Disomie uniparentală maternă: Aproximativ 25% din cazurile de PWS apar atunci când un copil moștenește două copii materne ale cromozomului 15 în loc de una de la fiecare părinte biologic. Aceasta înseamnă că ambele copii ale cromozomului 15 nu funcționează, deoarece sunt inactive.
• Translocație: Mai puțin de 1% din toate cazurile apar atunci când o bucată din cromozomul 15 se mută pe un alt cromozom. Acest lucru face ca genele pe care le produce cromozomul să funcționeze ineficient, deoarece nu sunt acolo unde ar trebui să fie.

Cromozomul 15 este responsabil pentru furnizarea instrucțiunilor pentru fabricarea ARN-urilor nucleolare mici (snoARN). Rolul snoARN-urilor este de a regla funcția altor molecule de ARN. Moleculele de ARN creează proteine care ajută celulele să îndeplinească multe funcții în interiorul corpului dumneavoastră. O modificare a cromozomului 15 limitează capacitatea acestuia de a crea snoARN-uri sau acestea nu primesc instrucțiunile de care au nevoie pentru a-și îndeplini corect sarcinile.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Prader-Willi?

Un medic specialist va diagnostica sindromul Prader-Willi după un examen fizic și teste genetice. Un medic specialist va căuta semne fizice ale afecțiunii în timpul examinării și vă va pune întrebări despre simptomele copilului dumneavoastră, inclusiv despre obiceiurile sale alimentare și comportamentul. Dacă medicul specialist suspectează PWS, va efectua un test genetic, care este un test de sânge care detectează anomalii cauzate de modificări ale ADN-ului copilului dumneavoastră.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Prader-Willi?

Tratamentul pentru sindromul Prader-Willi se concentrează pe gestionarea simptomelor și prevenirea complicațiilor. Tratamentul ar putea include:

• Dispozitive, cum ar fi tetine speciale pentru biberon, pentru a ajuta sugarii să obțină suficientă nutriție.
• Ajutarea copilului dumneavoastră să mănânce corect, inclusiv o dietă săracă în calorii și gestionarea cantității pe care o consumă.
• Medicamente pentru a crește cantitatea anumitor hormoni, cum ar fi hormonul de creștere, și testosteron sau gonadotropină corionică umană (HCG) pentru băieți și estrogen pentru fete.
• Terapii de susținere, cum ar fi kinetoterapie, terapie logopedică și educație specială pentru a îmbunătăți funcția fizică și cognitivă.

Care sunt complicațiile asociate cu sindromul Prader-Willi?

Multe persoane cu sindromul Prader-Willi dezvoltă obezitate din cauza supraalimentării. Complicațiile obezității pot include:

• Probleme cardiace (ale inimii).
• Diabet (de tip 2).
• Hipertensiune arterială (tensiune arterială crescută).
• Probleme respiratorii (pulmonare).
• Apnee de somn (respirație întreruptă în timpul somnului).

Obezitatea este o afecțiune complexă, dar gestionabilă. Medicul specialist al copilului dumneavoastră vă poate oferi îndrumări cu privire la modul în care vă puteți ajuta copilul și preveni complicațiile.

Prevenție

Cum pot preveni sindromul Prader-Willi?

Nu puteți preveni sindromul Prader-Willi, deoarece este o afecțiune genetică. Multe cazuri sunt rezultatul unei modificări genetice aleatorii care este imprevizibilă și nu este rezultatul a ceva ce au făcut părinții biologici înainte sau în timpul sarcinii. Pentru a afla mai multe despre riscurile de a avea un copil cu o afecțiune genetică, discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are sindromul Prader-Willi?

Cu tratament precoce și continuu, mulți indivizi cu sindromul Prader-Willi au o durată de viață normală. Nevoia de ajutor suplimentar la școală este frecventă. Fiecare persoană cu PWS are nevoie de sprijin pe tot parcursul vieții pentru a atinge cât mai multă independență posibil. Medicul dumneavoastră specialist ar putea recomanda să vizitați un nutriționist pentru a facilita un plan de alimentație și o dietă care să vă ajute copilul să își gestioneze alimentația. Întâlnirea cu un specialist în sănătate mintală sau alăturarea unui grup de sprijin este o resursă excelentă pentru părinți și familii. Aceasta îi poate ajuta să găsească modalități de adaptare și să învețe cum să își ajute copilul să crească și să își atingă întregul potențial.

Există un tratament pentru sindromul Prader-Willi?

Nu există un tratament pentru sindromul Prader-Willi. Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a afla mai multe despre această afecțiune.

Viața cu Sindromul Prader-Willi

Când ar trebui să mă adresez unui medic specialist?

Dacă observați că copilul dumneavoastră are semne ale sindromului Prader-Willi, vizitați medicul său specialist. Este deosebit de important să-l vedeți pe medicul său specialist dacă ratează etapele de dezvoltare în timpul copilăriei. Cu un diagnostic precoce, medicul specialist al copilului dumneavoastră vă poate ajuta să gestionați afecțiunea copilului dumneavoastră, să îl ajutați să atingă etapele de dezvoltare și să îi gestionați dieta pentru a reduce complicațiile afecțiunii.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Cum pot ajuta copilul meu să evite obezitatea?
• Ce va implica tratamentul copilului meu?
• Ce fel de probleme de comportament ar putea avea copilul meu?
• Există grupuri de sprijin care să ne ajute să învățăm despre și să facem față PWS?
• Ar trebui ca și alte persoane din familia mea să facă teste genetice?

O notă de la [Spital]:

Poate fi copleșitor să aflați că copilul dumneavoastră are o afecțiune genetică rară fără un tratament. Echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră vă va oferi sprijin și îndrumare, astfel încât să puteți oferi copilului dumneavoastră îngrijirea de care are nevoie pe măsură ce crește și se dezvoltă. Copilul dumneavoastră poate avea nevoie de mai mult timp decât alții de vârsta lui pentru a-și atinge etapele de dezvoltare. De asemenea, va avea nevoie de îngrijire de susținere pe tot parcursul vieții pentru a preveni complicațiile. Dacă aveți întrebări despre diagnosticul copilului dumneavoastră sau despre cum să aveți grijă cel mai bine de copilul dumneavoastră, discutați cu medicul specialist al copilului dumneavoastră.

Când copilul dumneavoastră prezintă semne ale sindromului Prader-Willi, este timpul să verificați lucrurile. Medicii specialiști ai [Spitalului] sunt aici pentru a vă ghida prin fiecare pas.

Întrebări frecvente

• Ce este hiperfagia și de ce este o problemă în sindromul Prader-Willi? Hiperfagia este o poftă extremă de mâncare, care apare frecvent în PWS. Persoanele afectate nu se simt sătule după ce mănâncă, ceea ce poate duce la obezitate severă și complicații asociate.

• Cum pot gestiona dieta copilului meu cu sindrom Prader-Willi? Este important să consultați un nutriționist pentru a crea un plan alimentar personalizat, cu conținut caloric controlat, pentru copilul dumneavoastră. Monitorizarea atentă a aportului alimentar și prevenirea accesului la alimente nesănătoase sunt esențiale.

• Care sunt beneficiile terapiei cu hormon de creștere pentru copiii cu sindrom Prader-Willi? Terapia cu hormon de creștere poate îmbunătăți masa musculară, reduce grăsimea corporală și crește înălțimea la copiii cu PWS. De asemenea, poate avea efecte pozitive asupra dezvoltării cognitive și a comportamentului.

Este important să consultați un medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament adecvat.