Sindromul Potter

Prezentare generală

Ce este sindromul Potter?

Sindromul Potter, cunoscut și sub denumirea de secvența Potter, este o afecțiune rară care afectează modul în care se dezvoltă un făt în uter. Afecțiunea este rezultatul creșterii și funcționării anormale a rinichilor, ceea ce afectează cantitatea de lichid amniotic care înconjoară bebelușul în timpul sarcinii. Dacă absența rinichilor în corpul bebelușului determină diagnosticul, afecțiunea este fatală. Copiii care prezintă simptome ușoare sau care se confruntă cu un nivel scăzut de lichid amniotic în timpul sarcinii (tetrada oligohidramnios) pot supraviețui, dar pot dezvolta afecțiuni cronice pulmonare și renale pe măsură ce cresc.

Pe cine afectează sindromul Potter?

Sindromul Potter poate afecta orice bebeluș, deoarece afecțiunea este rezultatul lipsei de lichid amniotic. Unele studii au constatat că afecțiunea este mai frecventă la sugarii de sex masculin.

Bebelușii moștenesc sindromul Potter?

Bebelușii pot moșteni unele cauze ale sindromului Potter, dar sindromul Potter nu este o afecțiune genetică. Cauzele moștenite ale sindromului Potter includ:

• Boala polichistică renală: Un bebeluș poate moșteni această afecțiune de la un părinte (autozomal dominant) sau de la ambii părinți (autozomal recesiv) în timpul concepției.
• Agenezie renală: Un bebeluș poate moșteni o mutație genetică a genei FGF20 sau GREB1L care provoacă probleme cu dezvoltarea rinichilor. Agenezia renală poate fi fie autozomal dominantă, fie recesivă, unde una sau două copii ale genei mutate trebuie să treacă la copil în timpul concepției pentru ca acesta să moștenească afecțiunea.
• Sporadic: Unele modificări genetice care cauzează sindromul Potter apar aleatoriu, fără niciun istoric al afecțiunii genetice în familia unei persoane.

Cât de frecvent este sindromul Potter?

Sindromul Potter este rar și afectează aproximativ 1 din 4.000 până la 10.000 de nașteri.

Cum afectează sindromul Potter corpul bebelușului meu?

Sindromul Potter afectează modul în care se dezvoltă și funcționează organele interne ale bebelușului, în special rinichii. Rinichii sunt importanți pentru a elimina deșeurile și lichidele din corpul bebelușului. Rinichii creează urină, care reciclează lichidul amniotic în uter în timpul dezvoltării fetale. Dacă rinichii bebelușului nu funcționează, bebelușul nu va avea suficient lichid amniotic care să-l înconjoare în uter pentru a oferi o protecție. Lipsa de lichid amniotic duce la simptome care afectează modul în care cresc organele și corpul lor. Dacă organele bebelușului nu pot crește complet, acestea nu își vor putea face treaba, ceea ce duce la simptome potențial fatale.

Simptome și cauze

Sindromul Potter afectează modul în care se dezvoltă un făt atunci când există prea puțin lichid amniotic în uter.

Care sunt simptomele sindromului Potter?

Simptomele sindromului Potter afectează fiecare nou-născut în mod diferit și variază în severitate. Simptomele pot afecta durata sarcinii, ceea ce ar putea face ca bebelușul să se nască prematur.

Lipsa de lichid amniotic

În timpul sarcinii, un lichid limpede până la galben (lichid amniotic) înconjoară fătul. Acest lichid oferă protecție și spațiu pentru ca fătul să crească, creând o barieră între peretele uterin și făt. Fetușii cu sindrom Potter nu au suficient lichid amniotic care să-i înconjoare, iar presiunea de la peretele uterin afectează modul în care crește fătul.

Caracteristici faciale și fizice

Presiunea cauzată de lipsa de lichid amniotic poate afecta modul în care se dezvoltă părți ale fătului. Acest lucru provoacă caracteristici faciale distincte, care sunt numite "facies Potter", inclusiv:

• Bărbie care nu crește înainte (bărbie retrasă).
• Cută sub buza inferioară.
• Ochi distanțați.
• Puntea nasului plată.
• Urechi jos așezate cu o cantitate mică de cartilaj.
• Pliuri ale pielii la colțul ochilor.

Presiunea poate afecta și creșterea altor părți ale fătului, inclusiv:

• Brațe și picioare scurte.
• Contracturi sau dificultate în extinderea completă a articulațiilor.
• Mic pentru vârsta gestațională.
• Organe subdezvoltate sau malformate

Simptomele care afectează organele pot fi potențial fatale. Deoarece sindromul Potter vizează dezvoltarea fetală, organele interne nu au instrucțiunile sau timpul necesar pentru a se forma complet. Simptomele sindromului Potter care afectează organele includ:

• Afecțiuni cardiace congenitale.
• Afecțiuni oculare (cataractă, lentile dislocate).
• Afecțiuni renale (insuficiență renală cronică, agenezie, boală polichistică renală).
• Afecțiuni pulmonare (boală pulmonară cronică, detresă respiratorie).

Dezvoltarea anormală a rinichilor poate afecta cantitatea de urină pe care o poate produce nou-născutul. Acesta este un simptom pe care medicii îl caută pentru a diagnostica sindromul Potter.

Ce cauzează sindromul Potter?

Mai mulți factori ar putea cauza sindromul Potter, inclusiv:

• Rinichi subdezvoltați sau lipsă.
• Boala polichistică renală.
• Sindromul prune belly (sindromul Eagle-Barrett).
• Blocaje ale tractului urinar.
• Scurgeri de lichid amniotic cauzate de ruperea membranelor.
• Afecțiuni medicale necontrolate la mamă, cum ar fi diabetul zaharat de tip 1.

Simptomele, în special simptomele care afectează rinichii, sunt rezultatul unei cantități prea mici de lichid amniotic care înconjoară bebelușul în uter.

Ce cauzează prea puțin lichid amniotic în uter?

Dezvoltarea anormală a rinichilor provoacă prea puțin lichid amniotic în uter.

În timpul sarcinii, bebelușul tău plutește într-un lichid limpede până la galben numit lichid amniotic. Acest lichid îți protejează bebelușul în timpul sarcinii și îi permite să crească. La începutul sarcinii, lichidul amniotic este format din apă și nutrienți din corpul tău. Bebelușul tău bea lichidul amniotic în timpul sarcinii. Între 16 și 20 de săptămâni, bebelușul tău contribuie la lichidul amniotic urinând. Bebelușul tău reciclează lichidul bându-l și eliberându-l.

Dacă bebelușul tău are sindromul Potter, partea corpului său care creează urină (rinichii) nu a crescut corect, este absentă sau nu funcționează. Deoarece bebelușul tău nu poate urina, el nu poate contribui la cantitatea de lichid amniotic care îl protejează, ceea ce face să fie prea puțin lichid amniotic în uter.

Care sunt diferitele tipuri de sindrom Potter?

Medicii identifică diferite tipuri de sindrom Potter pe baza simptomelor care afectează rinichii, inclusiv:

• Sindromul Potter clasic: Sindromul Potter clasic este cel mai frecvent și este rezultatul faptului că bebelușul se naște fără ambii rinichi.
• Sindromul Potter tip I: Simptomele de tip I apar din cauza bolii polichistice renale, unde se formează chisturi pe rinichi, cauzate de transmiterea trăsăturii de la ambii părinți (autozomal recesiv).
• Sindromul Potter tip II: Simptomele de tip II sunt rezultatul anomaliilor de creștere a rinichilor care apar în uter în timpul sarcinii.
• Sindromul Potter tip III: Simptomele de tip III apar din cauza bolii polichistice renale similare cu tipul I, dar cauzate de transmiterea trăsăturii de la un singur părinte (autozomal dominant).
• Sindromul Potter tip IV: Simptomele de tip IV sunt rezultatul unui blocaj al tractului urinar cauzat de dezvoltarea fetală anormală în uter (uropatie obstructivă).

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat sindromul Potter?

Diagnosticul sindromului Potter ar putea avea loc în timpul sarcinii cu un examen prenatal. Un semn al afecțiunii în timpul sarcinii este lipsa de lichid amniotic care înconjoară fătul, pe care medicul îl va căuta în timpul unei ecografii, împreună cu contracturile sau simptomele fizice ale afecțiunii.

Dacă un diagnostic nu este pus înainte de nașterea bebelușului, medicul îi va efectua copilului un examen fizic, căutând simptome ale afecțiunii, inclusiv:

• Producție minimă de urină.
• Caracteristici faciale.
• Dificultăți de respirație.

Ce teste diagnostichează sindromul Potter?

Medicul va oferi mai multe teste pentru a confirma un diagnostic, inclusiv:

• Un test genetic de sânge pentru a identifica gena responsabilă de simptome.
• Teste imagistice, cum ar fi o radiografie, RMN sau ecografie a plămânilor, rinichilor și tractului urinar al copilului dumneavoastră.
• Teste de sânge sau urină pentru a verifica nivelurile de electroliți și enzime.
• O ecocardiogramă pentru a căuta simptome cardiace.

Management și tratament

Cum este tratat sindromul Potter?

Tratamentul sindromului Potter depinde de severitatea complicațiilor pulmonare și cardiace (hipoplazie pulmonară) asociate cu afecțiunea care afectează copilul dumneavoastră. De asemenea, depinde de opțiunile disponibile pentru a sprijini funcția renală a copilului dumneavoastră.

Fătul tău în creștere trebuie să fie înconjurat de lichid amniotic pentru o creștere pulmonară suficientă în timpul sarcinii. Dacă pieptul bebelușului tău este constrâns pentru o perioadă prelungită de dezvoltare fetală, este posibil să nu existe suficient țesut pulmonar pentru a susține viața după naștere. O lipsă completă a funcției renale este, de asemenea, foarte dificil de tratat la un nou-născut. În unele cazuri, măsurile neonatale de îngrijire paliativă care limitează intervențiile de terapie intensivă și se concentrează în schimb pe obiectivele de legătură sugar-părinte și confortul sugarului sunt o opțiune de tratament.

Dacă bebelușul tău supraviețuiește nașterii, tratamentul se concentrează pe prevenirea simptomelor potențial fatale care ar putea include:

• Utilizarea dispozitivelor de asistență respiratorie (ventilator).
• Medicamente de susținere pentru a ajuta la funcția pulmonară.
• Intervenție chirurgicală pentru a repara sau elimina blocajul tractului urinar.
• Intervenție chirurgicală pentru a îmbunătăți hrănirea cu terapie nutrițională IV, tub nazogastric sau un tub de alimentare.
• Dializă pentru a elimina toxinele din sânge cauzate de anomalii renale. Dacă dializa nu are succes după câțiva ani de tratament, medicul dumneavoastră ar putea recomanda un transplant de rinichi.

În funcție de cronologia diagnosticului bebelușului dumneavoastră, tratamentul poate începe în timpul sarcinii. Ați putea fi eligibil pentru studii clinice, cum ar fi amnioinfuzia, pentru a adăuga lichid în cavitatea amniotică pentru a compensa lipsa de lichid care vă înconjoară bebelușul. Acest tip de tratament funcționează cel mai bine înainte de 22 de săptămâni de sarcină.

Prevenție

Cum pot preveni sindromul Potter?

Nu există nicio modalitate de a preveni sindromul Potter.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are sindromul Potter?

Nu există un tratament pentru sindromul Potter. Un diagnostic precoce, adesea în timpul sarcinii, ajută medicul să planifice cea mai sigură naștere a bebelușului dumneavoastră, împreună cu tratamentul pentru a-l ajuta să supraviețuiască după ce se naște.

Simptomele sindromului Potter sunt potențial fatale. Dacă plămânii și rinichii bebelușului dumneavoastră nu sunt afectați de simptome severe, bebelușul dumneavoastră va avea o prognoză mai pozitivă.

Deoarece tratamentul începe imediat ce se naște bebelușul, nu fiecare procedură va avea succes și este posibil să se confrunte cu mai multe intervenții chirurgicale la începutul vieții.

Care este speranța de viață pentru un bebeluș diagnosticat cu sindromul Potter?

Bebelușii pot avea o speranță de viață scurtă cu un diagnostic de sindrom Potter. Fiecare caz este unic și variază în funcție de simptome. Dacă simptomele sunt severe și afectează dezvoltarea și funcția organelor majore, cum ar fi inima, plămânii și rinichii, perspectiva este proastă și majoritatea bebelușilor nu vor supraviețui primelor zile de viață. Cazurile ușoare cu simptome mai puțin severe care le afectează organele duc la o speranță de viață îmbunătățită.

Medicul dumneavoastră va discuta despre riscurile diagnosticului bebelușului dumneavoastră și vă va oferi tratament pentru a-i prelungi viața. Medicul dumneavoastră ar putea recomanda îngrijiri paliative, consiliere de doliu sau de deces, dacă diagnosticul copilului dumneavoastră este sever, pentru a vă ajuta să faceți față unei pierderi dificile a unei persoane dragi.

Viața cu

Când ar trebui să mă adresez medicului meu?

Dacă observați orice modificări în timpul sarcinii, vizitați-vă medicul, mai ales dacă bebelușul dumneavoastră a fost activ și se oprește brusc din mișcare. Este posibil ca bebelușul dumneavoastră să sosească mai devreme decât era de așteptat, așa că este important să fiți la curent cu examenele prenatale cu medicul dumneavoastră pentru a vă pregăti pentru nașterea bebelușului dumneavoastră.

Ce întrebări ar trebui să pun medicului meu?

• Care este motivul de bază pentru diagnosticul bebelușului meu?
• Are nevoie copilul meu de o intervenție chirurgicală după ce s-a născut?
• Care sunt efectele secundare ale tratamentului pe care l-ați recomandat?
• Care este cea mai sigură modalitate de a-mi naște bebelușul diagnosticat cu sindromul Potter?
• Ce se poate face pentru a ajuta bebelușul meu să supraviețuiască?

Coping with the news that your child might not survive due to a life-threatening diagnosis can be devastating and difficult to navigate. Your provider will work closely with you during your baby’s diagnosis to make sure they’re safe and receive immediate treatment to alleviate their symptoms after they’re born. While most babies with Potter syndrome won’t survive, it’s important to take care of yourself during this difficult diagnosis. Surround yourself with support from friends and family. Many families find grief and bereavement counseling comforting after a loss of a loved one.

Întrebări frecvente

• Ce șanse de supraviețuire are un copil cu sindrom Potter? Șansele de supraviețuire sunt, din păcate, scăzute, mai ales dacă rinichii lipsesc complet. Cazurile mai puțin severe pot avea o prognoză mai bună, dar rămân complexe.
• Sindromul Potter poate fi diagnosticat înainte de naștere? Da, sindromul Potter poate fi suspectat și diagnosticat în timpul sarcinii, prin ecografii care evidențiază lipsa lichidului amniotic (oligohidramnios) și eventuale anomalii fetale.
• Există tratamente care să vindece sindromul Potter? Nu există un tratament curativ pentru sindromul Potter. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și oferirea de îngrijiri de susținere.

Este important să consultați un medic specialist pentru informații suplimentare și personalizate.