Sindromul Polipozei Juvenile (SPJ)

Sindromul polipozei juvenile cauzează apariția recurentă a unor excrescențe (polipi) pe mucoasa tractului gastrointestinal.

Ce este sindromul polipozei juvenile?

Sindromul polipozei juvenile (SPJ) este o afecțiune genetică în care excrescențe, numite polipi, se formează pe mucoasa tractului gastrointestinal (GI). Acești polipi pot apărea oriunde în tractul GI, cel mai adesea în intestinul gros (colon) și rect, dar pot crește și în stomac și, mai rar, în intestinul subțire. O persoană cu SPJ poate avea câțiva polipi sau mai mult de o sută.

Care sunt tipurile de sindrom de polipoză juvenilă?

Există trei tipuri de sindrom de polipoză juvenilă (SPJ):

• Polipoza juvenilă a sugarului (PJS): Cel mai sever tip de SPJ care afectează sugarii și copiii.
• Polipoza juvenilă generalizată: Cel mai frecvent tip de SPJ, care determină formarea de polipi oriunde în tractul gastrointestinal (stomac, colon, intestin subțire).
• Polipoza juvenilă coli: Acest tip de SPJ determină formarea de polipi doar în colon.

Simptomele încep de obicei în timpul copilăriei pentru polipoza juvenilă generalizată și polipoza juvenilă coli, dar pot afecta pe oricine la orice vârstă.

Pe cine afectează sindromul polipozei juvenile?

Sindromul polipozei juvenile (SPJ) poate afecta pe oricine, deoarece o mutație genetică cauzează afecțiunea.

Cuvântul „juvenil” se referă la modul în care arată polipii la microscop, și nu la vârsta persoanelor care dezvoltă afecțiunea. Cu toate acestea, majoritatea oamenilor dezvoltă simptome ale SPJ până la vârsta de 20 de ani.

Poți moșteni sindromul polipozei juvenile?

Da, poți moșteni sindromul polipozei juvenile (SPJ). SPJ este o afecțiune autozomal dominantă, ceea ce înseamnă că este necesară doar o copie a genei să treacă de la un părinte în timpul concepției pentru ca dumneavoastră să moșteniți afecțiunea. Se estimează că 75% dintre diagnosticele de SPJ se transmit printr-un model autozomal dominant și 25% apar sporadic din mutații genetice noi care nu se transmit de la părinți la copii.

Este sindromul polipozei juvenile rar?

Sindromul polipozei juvenile afectează aproximativ o persoană din 100.000 la nivel mondial.

Cum afectează sindromul polipozei juvenile corpul meu?

Sindromul polipozei juvenile poate provoca simptome care afectează abdomenul inferior și intestinele. Acest lucru este cel mai vizibil după ce mâncați sau când mergeți la baie, deoarece simptomele pot afecta tractul gastrointestinal care include stomacul și rectul. Primul semn că aveți SPJ ar putea fi scaun cu sânge (materii fecale). Simptomele ar putea include, de asemenea, dureri abdominale sau diaree. Când observați pentru prima dată simptomele SPJ, vizitați medicul dumneavoastră. Detectarea și tratamentul precoce al polipilor conduc la cel mai bun rezultat. Va trebui să vă îndepărtați polipii, dacă este posibil, pentru a reduce simptomele și a reduce riscul de a dezvolta cancer.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sindromului polipozei juvenile?

Principalul simptom al sindromului polipozei juvenile sunt polipii din tractul gastrointestinal (GI). Polipii sunt grupuri de celule și țesuturi. Acești polipi sunt rotunzi și ies din peretele intestinului dumneavoastră pe un peduncul și apar de culoare roșie până la violet. Polipii se formează în interiorul tractului gastrointestinal (GI), care include:

• Colonul.
• Rectul.
• Intestinul subțire.
• Stomacul.

De cele mai multe ori, nu veți putea să vă vedeți polipii, deoarece aceștia se formează în interiorul corpului dumneavoastră. În cazuri rare, polipii pot fi vizibili ieșind din rect.

Simptome cauzate de polipi

Unele persoane diagnosticate cu sindromul polipozei juvenile nu prezintă simptome până când polipii cresc în dimensiune sau se înmulțesc. Simptomele cauzate de polipi ar putea include:

• Sângerare de la nivelul rectului.
• Sânge în scaun.
• Pierdere cronică (pe termen lung) în greutate.
• Constipație.
• Crampe sau dureri abdominale.
• Diaree.
• Senzație de slăbiciune sau oboseală (anemie).

Simptome prezente la naștere

Aproape 15% dintre persoanele diagnosticate cu sindromul polipozei juvenile prezintă alte simptome decât polipii la naștere, inclusiv:

• Gură de lup.
• Degete suplimentare la mâini sau picioare (polidactilie).
• Anomalii de creștere ale creierului, inimii, organelor genitale sau ale tractului urinar.
• Intestine răsucite (malrotație).
• Telangiectazii ale pielii.

Cancer

În timp ce polipii cauzati de sindromul polipozei juvenile sunt benigni (non-canceroși), persoanele diagnosticate cu SPJ prezintă un risc mai mare de a dezvolta anumite tipuri de cancer, inclusiv:

• Cancer colorectal.
• Cancer pancreatic.
• Cancer al intestinului subțire.
• Cancer de stomac.

Ce cauzează sindromul polipozei juvenile?

O mutație a genelor BMPR1A și SMAD4 cauzează sindromul polipozei juvenile (SPJ). Persoanele cu deleții atât în ​​_BMPR1A_, cât și într-o altă genă numită PTEN pot prezenta PJS. Genele BMPR1A și SMAD4 produc proteine ​​care creează căi de la membrana celulară (peretele exterior al celulei) la nucleu (centrul celulei). Aceste căi de comunicare sunt monitori de hol care se asigură că celulele dumneavoastră urmează instrucțiunile pentru a-și face treaba, care este să creeze celule noi care să le înlocuiască pe cele vechi.

Dacă aveți o mutație a genelor BMPR1A și SMAD4, nu există un monitor de hol care să patruleze căile de comunicare pentru a se asigura că celulele dumneavoastră respectă regulile. Când celulele dumneavoastră nu respectă regulile, ele se copiază și se divid prea frecvent, ceea ce cauzează formarea de polipi în tractul dumneavoastră GI.

În timp ce două gene diferite cauzează SPJ, aveți nevoie doar de o copie a oricărei mutații pentru a obține afecțiunea.

Persoanele care au o mutație pe gena SMAD4 prezintă riscul de a avea o altă afecțiune numită telangiectazie hemoragică ereditară (THE).

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul polipozei juvenile?

Medicul dumneavoastră va diagnostica sindromul polipozei juvenile (SPJ) după efectuarea unui examen fizic și aflarea mai multe despre simptomele dumneavoastră și înțelegerea istoricului dumneavoastră familial și medical. Vor diagnostica SPJ dacă oricare dintre următoarele este adevărat:

• Aveți cinci sau mai mulți polipi în colon și/sau rect.
• Aveți polipi în alte părți ale tractului dumneavoastră GI.
• Aveți polipi și un istoric familial de SPJ.

Ce teste diagnostichează sindromul polipozei juvenile?

Dacă medicul dumneavoastră suspectează sindromul polipozei juvenile, va oferi o varietate de teste pentru a confirma diagnosticul dumneavoastră. Testele ar putea include:

• Un examen endoscopic (colonoscopie): Un tub lung cu o cameră și o lumină la capăt se uită în rectul dumneavoastră pentru a localiza polipii în tractul GI inferior.
• Test genetic de sânge: Un test genetic preia o probă din sângele dumneavoastră pentru a localiza mutația genetică responsabilă de simptomele dumneavoastră.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul polipozei juvenile?

Tratamentul pentru sindromul polipozei juvenile se concentrează pe îndepărtarea polipilor pentru a ameliora simptomele. Medicul dumneavoastră va sugera planul de tratament potrivit pentru dumneavoastră, în funcție de vârsta și starea dumneavoastră de sănătate, de numărul de polipi și de localizarea polipilor. Tipurile de proceduri de polipectomie includ:

• Îndepărtarea polipilor în timpul unui examen endoscopic sau colonoscopie.
• Intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea polipilor.
• Intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea unei părți a stomacului sau a intestinelor (pentru un număr mare de polipi).

Sugarii și copiii care au un singur polip juvenil adesea îl îndepărtează în timpul unei colonoscopii. Intervenția chirurgicală este rară la copii pentru a îndepărta polipii, cu excepția cazului în care polipul este mare.

Cum îmi gestionez diagnosticul?

Puteți să vă gestionați diagnosticul de sindrom al polipozei juvenile (SPJ) ținându-vă la curent cu screening-urile preventive care vă monitorizează simptomele. Screening-urile includ:

• Un test de sânge.
• O colonoscopie.
• O endoscopie superioară.

Cât de des am nevoie de screening-uri pentru sindromul polipozei juvenile?

Ar trebui să programați teste și screening-uri preventive atunci când apar primele simptome sau înainte de a 15-a aniversare. Dacă rezultatele testelor sunt negative, ar trebui să repetați screening-urile la fiecare trei ani.

Dacă medicul dumneavoastră găsește doar câțiva polipi și îi îndepărtează sau primiți o intervenție chirurgicală, ar trebui să programați un screening în fiecare an, cu excepția cazului în care nu se găsesc polipi, caz în care screening-urile ar trebui efectuate la fiecare trei ani.

Cât de curând după tratament mă voi simți mai bine?

După tratamentul pentru îndepărtarea polipilor, corpul dumneavoastră va avea nevoie de timp pentru a se vindeca. Ar trebui să simțiți că simptomele se reduc după o procedură, iar majoritatea oamenilor se vor simți mai bine la două săptămâni după o procedură. Acest interval de timp variază în funcție de numărul de polipi pe care medicul dumneavoastră i-a îndepărtat și de modul în care corpul dumneavoastră se recuperează.

Prevenție

Cum pot preveni sindromul polipozei juvenile?

Deoarece sindromul polipozei juvenile (SPJ) este o afecțiune genetică, nu există nicio modalitate de a o preveni. Cu toate acestea, creșterea gradului de conștientizare, educația și screening-urile ajută la detectarea polipilor, ceea ce scade riscul de simptome și cancer atunci când sunt tratați din timp.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am sindromul polipozei juvenile?

Nu există un tratament pentru sindromul polipozei juvenile (SPJ). Detectarea și tratamentul precoce al polipilor conduc la cel mai bun rezultat și minimizează simptomele severe. Polipii vor reveni cel mai probabil în timp și ar putea fi necesar un tratament repetat.

Persoanele diagnosticate cu SPJ au un risc pe viață de 30% până la 50% de a dezvolta cancer în tractul GI. Pentru a vă reduce riscul, urmați recomandarea medicului dumneavoastră de a efectua screening-uri fie anual, fie la câțiva ani.

După o procedură de îndepărtare a polipilor, medicul dumneavoastră ar putea sugera o dietă specială temporară pentru a reduce iritația sistemului dumneavoastră digestiv. De asemenea, este important să rămâneți hidratat atât înainte, cât și după o procedură. Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a afla mai multe despre cum puteți avea grijă de dumneavoastră înainte și după tratament.

Trăind cu

Când ar trebui să mă adresez medicului meu?

Contactați-vă medicul dacă aveți simptome ale sindromului polipozei juvenile, în special sânge în scaun. Asigurați-vă că spuneți medicului dumneavoastră dacă aveți un istoric familial de polipi sau SPJ, deoarece este o afecțiune ereditară.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Am risc de a dezvolta cancer?
• Istoricul meu familial crește riscul de a avea un copil cu această afecțiune?
• Cât de des am nevoie de screening-uri?
• Câți polipi am?

Întrebări frecvente

Ce este mai exact un polip și de ce trebuie îndepărtat?

Un polip este o excrescență anormală de țesut care se formează pe mucoasa unui organ, în special în colon și rect. Deși mulți polipi sunt benigni, unii pot deveni canceroși în timp. Îndepărtarea lor este esențială pentru a preveni evoluția spre cancer și a reduce simptomele asociate.

Dacă am fost diagnosticat cu SPJ, ce pot face pentru a reduce riscul de cancer?

Urmați cu strictețe programul de screening recomandat de medicul specialist. Acest lucru poate include colonoscopii și endoscopii regulate. Adoptarea unui stil de viață sănătos, cu o dietă echilibrată și exerciții fizice regulate, poate contribui, de asemenea, la reducerea riscului.

Este posibil ca toți membrii familiei mele să aibă SPJ dacă un membru a fost diagnosticat?

Nu neapărat. SPJ este o afecțiune genetică, dar nu toți cei care moștenesc gena mutantă vor dezvolta boala. Testarea genetică poate ajuta la identificarea persoanelor care prezintă riscul. Discutați cu un consilier genetic pentru a înțelege mai bine riscul familial.

Rețineți că acest material este doar informativ și nu înlocuiește consultul medical profesional. Pentru informații specifice și personalizate, vă rugăm să vă adresați unui medic specialist.