Sindromul POEMS

Prezentare generală

Ce este sindromul POEMS?

Sindromul POEMS este o afecțiune sanguină rară care poate afecta multiple sisteme ale corpului. În sindromul POEMS, corpul produce plasmocite anormale care se multiplică necontrolat. Aceste celule eliberează o substanță numită proteină monoclonală (sau proteina M) în sânge. Un număr excesiv de plasmocite anormale și o cantitate prea mare de proteină M pot afecta nervii și organele.

Sindromul POEMS își trage numele de la cele mai comune semne și simptome:

• Polineuropatia implică leziuni nervoase în tot corpul. În sindromul POEMS, leziunile pot provoca durere sau alte senzații neplăcute la nivelul picioarelor, brațelor, tălpilor sau mâinilor.
• Organomegalia reprezintă organe anormal de mari. În sindromul POEMS, ficatul, splina și ganglionii limfatici se pot mări.
• Endocrinopatia este o problemă hormonală. În sindromul POEMS, glandele endocrine pot elibera o cantitate anormală de hormoni.
• Proteina monoclonală (Proteina M) este proteina care se acumulează în sânge în sindromul POEMS. Proteinele M se acumulează atunci când o singură plasmocită face prea multe copii, sau clone, ale sale. Fiecare plasmocită eliberează proteine M în sânge, astfel încât, în cele din urmă, aveți prea multe dintre ele.
• Modificări cutanate care apar în sindromul POEMS includ închiderea la culoare, îngroșarea și alte modificări.

Sindromul POEMS este numit și mielom osteosclerotic, sindromul Crow-Fukase, sindromul PEP și sindromul Takatsuki.

Pe cine afectează sindromul POEMS?

Sindromul POEMS este rar. Îl au între 300 și 300.000 de persoane. Sindromul POEMS afectează, de obicei, persoanele cu vârste cuprinse între 50 și 60 de ani. Deși afectează persoane indiferent de sex, este mai frecvent la bărbați.

Simptome și Cauze

Care sunt semnele și simptomele sindromului POEMS?

Cele mai frecvente semne ale sindromului POEMS sunt polineuropatia, organomegalia, endocrinopatia, existența unui număr excesiv de proteine M și modificări cutanate. Toată lumea cu sindrom POEMS are polineuropatie și prea multe proteine M. Alte semne și simptome variază.

Polineuropatia

Simptomele polineuropatiei sunt cel mai frecvent semn al sindromului POEMS. Adesea, oamenii observă dureri care sunt cele mai intense la nivelul picioarelor și al tălpilor, dar brațele și mâinile pot fi, de asemenea, afectate. Polineuropatia se poate simți și ca:

• Slăbiciune.
• Furnicături.
• Amorțeală.
• Înțepături.
• Arsură.
• O senzație de ace.

Organomegalia

Procedurile imagistice pot arăta că aveți:

• Ficat mărit (hepatomegalie).
• Splină mărită (splenomegalie).
• Ganglioni limfatici măriți (limfadenopatie).

Endocrinopatia

Nivelurile scăzute de hormoni sexuali sunt cel mai frecvent semn de endocrinopatie în sindromul POEMS. Hormonii sexuali includ testosteronul și estrogenul. Alte semne includ:

• Probleme cu reglarea nivelului de zahăr din sânge (de exemplu, diabet).
• Probleme cu tiroida (de exemplu, hipotiroidism).
• Boala Addison (insuficiență suprarenală).

Bărbații pot avea probleme de fertilitate și pot dezvolta sâni mari (ginecomastie). Femeile pot avea perioade menstruale ratate (amenoree) și pot dezvolta sâni mai mari. Corpul dumneavoastră poate produce mai multă prolactină, hormonul care face ca laptele să apară în timpul sarcinii. Drept urmare, laptele poate curge din mameloane chiar dacă nu sunteți gravidă.

Proteina M

Nivelurile ridicate de proteină M sunt un semn al sindromului POEMS. Prea multă proteină M poate provoca formarea de tumori în sânge. Proteina M excesivă poate face ca oasele să se îngroașe sau să se întărească (osteoscleroză).

Modificări cutanate

Pot avea loc o varietate de modificări cutanate, inclusiv:

• Piele mai închisă la culoare.
• Piele mai groasă.
• Unghii albe.
• Creșterea părului pe față și pe picioare.
• Creșterea vaselor de sânge (în special pe piept) care arată ca niște cireșe mici.

Alte simptome

Alte simptome pot include:

• Umflături la nivelul brațelor și picioarelor.
• Pierdere inexplicabilă în greutate.
• Dureri osoase și articulare.
• Probleme de vedere.
• Dificultăți de respirație.
• Oboseală.
• Febră.

Unele persoane cu sindrom POEMS au o afecțiune care afectează ganglionii limfatici numită boala Castleman (BC). Medicul dumneavoastră poate suspecta sindromul POEMS dacă aveți simptomele BC.

Ce cauzează sindromul POEMS?

În sindromul POEMS, experimentați o serie de simptome și efecte din cauza a ceea ce se numește o tulburare monoclonală a plasmei. În sindromul POEMS, o plasmocită anormală face copii ale sale - atât de multe copii încât celulele pot deteriora țesuturile. Aceste celule eliberează proteina M în fluxul sanguin, astfel încât există prea multă. Excesul de celule și excesul de proteină M pot afecta multiple sisteme ale corpului.

Cu toate acestea, oamenii de știință nu știu ce face ca plasmocitele să crească anormal, în primul rând.

Cercetătorii au descoperit că o proteină numită factor de creștere endotelial vascular (VEGF) poate juca un rol. Majoritatea persoanelor cu sindrom POEMS au niveluri ridicate de VEGF. Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a descoperi relația dintre VEGF și sindromul POEMS.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul POEMS?

Medicul dumneavoastră vă va întreba despre istoricul dumneavoastră medical și simptome. Va efectua un examen fizic pentru a verifica semnele sindromului POEMS.

Medicul dumneavoastră poate efectua mai multe teste, inclusiv:

• Teste de sânge și urină: Medicul dumneavoastră poate testa o probă de sânge sau urină pentru a vedea dacă aveți niveluri ridicate de proteină M sau VEGF. Poate efectua un test de sânge pentru a vedea dacă aveți o cantitate anormală de celule sanguine sau celule sanguine cu aspect anormal, care pot fi semne ale sindromului POEMS.
• Imagistica: Radiografiile și tomografiile computerizate permit medicului dumneavoastră să vadă dacă oasele dumneavoastră s-au întărit sau s-au îngroșat. Aceste modificări pot apărea dacă aveți prea multă proteină M.
• Biopsie de măduvă osoasă: O biopsie de măduvă osoasă poate dezvălui dacă aveți plasmocite cu aspect anormal sau un număr mare de plasmocite.
• Electromiogramă (EMG): Un EMG este un test care măsoară funcția nervoasă. Vă poate ajuta medicul să diagnosticheze polineuropatia.

Medicul dumneavoastră poate efectua teste suplimentare în funcție de simptomele dumneavoastră, inclusiv teste respiratorii, ecocardiograme sau teste endocrine.

Dacă ați fost diagnosticat cu polineuropatie demielinizantă inflamatorie cronică (PDIC), medicul dumneavoastră poate efectua teste pentru a vedea dacă aveți sindrom POEMS.

Management și Tratament

Cum este gestionat sau tratat sindromul POEMS?

Nu există un tratament pentru sindromul POEMS, dar tratamentul poate ajuta la gestionarea simptomelor. Tratamentele pot include:

• Radioterapie: Radiațiile direcționează niveluri ridicate de radiații către plasmocitele anormale, distrugându-le.
• Chimioterapie: Medicamentele anticancerigene, cum ar fi chimioterapia, distrug plasmocitele anormale sau le încetinesc creșterea. Tratamentul chimioterapic pentru sindromul POEMS este similar cu tratamentele pentru cancer pentru mielomul multiplu. Aceste tratamente sunt foarte eficiente și, adesea, nu provoacă efecte secundare grave.
• Transplant autolog de celule stem: Această procedură înlocuiește plasmocitele dumneavoastră anormale cu celule stem sănătoase. Celulele stem se dezvoltă în celule mature, cum ar fi plasmocitele. În timpul unui transplant autolog de celule stem, medicul dumneavoastră îndepărtează celule stem sănătoase din corpul dumneavoastră. Apoi, distrug plasmocitele anormale cu chimioterapie sau radiații. După tratament, medicul dumneavoastră plasează celulele stem înapoi în corpul dumneavoastră, astfel încât acestea să se poată maturiza în plasmocite sănătoase.
• Kinetoterapie: Acest tratament vă poate ajuta cu problemele de mobilitate pe care le puteți întâmpina din cauza polineuropatiei.

Medicul dumneavoastră vă poate prescrie, de asemenea, steroizi și diuretice (pentru a ameliora umflăturile) pentru a ameliora simptomele.

Ce complicații sunt asociate cu sindromul POEMS?

În sindromul POEMS, leziunile nervoase și slăbiciunea se pot agrava în timp, făcând mai dificilă deplasarea. Dacă se acumulează prea mult lichid în apropierea plămânilor sau în interiorul cavității toracice, puteți experimenta dureri în piept și dificultăți de respirație.

Un tratament eficient poate opri sau încetini leziunile nervoase și, de asemenea, poate ajuta la ameliorarea altor simptome. Leziunile nervoase se pot îmbunătăți lent în timp.

Prevenție

Care sunt factorii de risc pentru sindromul POEMS?

Nu există factori de risc cunoscuți pentru sindromul POEMS.

Poate fi prevenit sindromul POEMS?

Sindromul POEMS nu poate fi prevenit.

Perspectivă / Prognoză

Care este prognoza (perspectiva) pentru persoanele cu sindrom POEMS?

Perspectiva dumneavoastră depinde de factori precum părțile corpului dumneavoastră care sunt afectate, cât de devreme primiți diagnosticul și tratamentul și modul în care răspundeți la tratament.

Este esențial să fiți tratat pentru sindromul POEMS. Sindromul POEMS netratat poate pune viața în pericol. Pe de altă parte, un tratament care ucide eficient plasmocitele anormale vă poate ajuta să trăiți mai mult. Tratamentul poate, de asemenea, ameliora simptomele și îmbunătăți calitatea vieții.

Cât timp poți trăi cu sindromul POEMS?

Rata mediană de supraviețuire pentru majoritatea persoanelor cu sindrom POEMS este de 14 ani. Aceasta înseamnă că aproximativ jumătate dintre oameni trăiesc mai puțin de 14 ani și jumătate dintre oameni trăiesc mai mult. Speranța dumneavoastră de viață depinde de experiența unică a bolii dumneavoastră și de tratamentul dumneavoastră.

Întrebați medicul dumneavoastră despre rezultatele probabile ca persoană care trăiește cu sindromul POEMS.

Viața cu

Când ar trebui să sun medicul cu privire la sindromul POEMS?

Contactați medicul dumneavoastră dacă aveți orice simptome asociate cu sindromul POEMS, în special slăbiciune la nivelul brațelor și picioarelor.

Ce întrebări ar trebui să-i adresez medicului meu despre sindromul POEMS?

Întrebările pe care le puteți adresa includ:

• Cât de gravă este afecțiunea mea?
• Care sunt opțiunile mele de tratament?
• Ce ar trebui să fac pentru a minimiza sau gestiona efectele secundare?
• Ce resurse de sprijin îmi sunt disponibile?
• Ar trebui să consult un medic specialist în tulburări ale plasmocitelor pentru a mă ajuta să-mi ghidez tratamentul?
• Când pot reveni la activitățile mele obișnuite dacă am sindrom POEMS?

Sindromul POEMS vă poate afecta capacitatea de a vă menține activitățile obișnuite. Medicul dumneavoastră vă va ajuta să înțelegeți modul în care tulburarea vă va afecta viața de zi cu zi.

Întrebări frecvente

• Sindromul POEMS este o boală autoimună? Nu, sindromul POEMS este un sindrom paraneoplazic, nu o boală autoimună. Un sindrom paraneoplazic implică o varietate de simptome care apar din cauza unei afecțiuni subiacente. În sindromul POEMS, problema de fond este că plasmocitele anormale eliberează prea multe proteine M în fluxul sanguin (tulburare monoclonală a plasmocitelor). Semnele și simptomele sindromului POEMS rezultă din plasmocitele anormale și proteinele M care pot afecta țesuturile din corpul dumneavoastră.
• Sindromul POEMS este același lucru cu mielomul multiplu? Mielomul multiplu este un cancer care afectează plasmocitele. Sindromul POEMS este o colecție de simptome rezultate din plasmocite anormale și prea multă proteină M. Rata de supraviețuire pentru sindromul POEMS este mai bună decât speranța de viață asociată cu mielomul multiplu. Totuși, tratamentele chimioterapice pentru sindromul POEMS și mielomul multiplu sunt adesea similare. Unele dintre simptome sunt, de asemenea, similare.
• Ce rol are factorul de creștere endotelial vascular (VEGF) în sindromul POEMS? Cercetările au indicat că niveluri ridicate de VEGF sunt frecvente la pacienții cu sindrom POEMS. Se crede că VEGF joacă un rol în patogeneza bolii, contribuind la angiogeneză (formarea de noi vase de sânge) și la alte manifestări ale sindromului. Relația exactă dintre VEGF și sindromul POEMS este încă subiect de cercetare.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru informații suplimentare și personalizate despre sindromul POEMS.