Sindromul Pitt-Hopkins (SPTH)

Prezentare generală

Ce este Sindromul Pitt-Hopkins (SPTH)?

Sindromul Pitt-Hopkins este o afecțiune genetică care afectează dezvoltarea creierului și a sistemului nervos. Cauzează dizabilități de dezvoltare și intelectuale. Persoanele cu SPTH au de obicei modificări ale structurii feței și pot avea convulsii și dificultăți de respirație.

Este Sindromul Pitt-Hopkins o formă de autism?

SPTH nu este autism. Dar copiii cu sindromul Pitt-Hopkins au multe dintre aceleași caracteristici ca și persoanele cu tulburarea spectrului autist.

Pe cine afectează Sindromul Pitt-Hopkins?

Sindromul Pitt-Hopkins poate afecta pe oricine. Simptomele apar de obicei în copilărie.

Cât de frecvent este Sindromul Pitt-Hopkins?

Sindromul Pitt-Hopkins este o boală genetică rară. Cercetătorii cunosc aproximativ 500 de persoane din lume care au această afecțiune.

Cum afectează Sindromul Pitt-Hopkins copilul meu?

Pe lângă simptomele fizice, copiii cu sindromul Pitt-Hopkins au de obicei:

• Întârzieri de dezvoltare.
• Incapacitatea de a vorbi sau dezvoltarea limitată a limbajului.
• Deficiențe intelectuale.
• Abilități sociale limitate.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele Sindromului Pitt-Hopkins?

Sindromul Pitt-Hopkins provoacă modificări în dezvoltarea unui copil. Aceștia pot avea întârzieri în învățarea mersului și dificultăți cu abilitățile de vorbire și comunicare.

Copiii cu SPTH au de obicei diferențe în forma trăsăturilor faciale. De asemenea, pot prezenta:

• Constipație.
• Epilepsie.
• Hipotonie.
• Microcefalie.
• Miopie (vedere scurtă).
• Strabism (ochi încrucișați).
• Dificultăți de respirație și probleme ale sistemului respirator.

Ce cauzează Sindromul Pitt-Hopkins?

O modificare (mutație) a genei TCF4 cauzează SPTH. TCF4 controlează proteinele care afectează modul în care se dezvoltă creierul și sistemul nervos.

Un copil are o șansă de 50% de a moșteni această modificare genetică dacă un părinte are și el mutația (cunoscută sub numele de model autozomal dominant). Dar o mutație a TCF4 se poate întâmpla chiar dacă niciunul dintre părinți nu are mutația (cunoscută sub numele de apariție de novo).

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează furnizorii de servicii medicale Sindromul Pitt-Hopkins?

Dumneavoastră sau furnizorul dumneavoastră de servicii medicale puteți observa diferențe în aspectul nou-născutului dumneavoastră. Furnizorul dumneavoastră poate observa simptomele SPTH în timpul unei vizite de rutină a bebelușului sau a copilului pe măsură ce copilul dumneavoastră crește. Aceștia pot recomanda teste pentru a confirma SPTH.

Ce teste folosesc furnizorii de servicii medicale pentru a diagnostica Sindromul Pitt-Hopkins?

Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale poate recomanda teste genetice pentru copilul dumneavoastră. Furnizorii pot preleva o probă de sânge de la copilul dumneavoastră sau pot tampona interiorul obrazului acestuia pentru a preleva o probă de ADN. Un specialist în genetică examinează această probă pentru a afla dacă există o mutație TCF4.

Dacă copilul dumneavoastră are convulsii, furnizorul dumneavoastră poate recomanda:

• Electroencefalogramă (EEG).
• RMN al creierului.

Management și Tratament

Cum tratează furnizorii de servicii medicale Sindromul Pitt-Hopkins?

Sindromul Pitt-Hopkins nu este curabil. Dar furnizorii de servicii medicale pot trata simptomele SPTH. Discutați cu furnizorul dumneavoastră dacă copilul dumneavoastră ar putea beneficia de îngrijirea unui:

• Gastroenterolog (specialist în sistemul digestiv).
• Neurolog.
• Oftalmolog.
• Pneumolog.

Echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră poate alcătui un plan de tratament care vizează simptomele copilului dumneavoastră, inclusiv constipația, problemele de vedere și problemele de respirație. Copilul dumneavoastră poate avea nevoie de programări de urmărire frecvente, astfel încât furnizorii să poată modifica tratamentele pe măsură ce simptomele copilului dumneavoastră se schimbă.

Prevenție

Cum pot preveni Sindromul Pitt-Hopkins?

Sindromul Pitt-Hopkins apare din cauza unei modificări genetice. Nu puteți face nimic pentru a preveni această modificare. Discutați cu furnizorul dumneavoastră de servicii medicale dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți antecedente familiale de SPTH sau alte tulburări genetice.

Cum știu dacă copilul meu este expus riscului de Sindrom Pitt-Hopkins?

Dacă vă gândiți la o sarcină și fie dumneavoastră, fie partenerul dumneavoastră aveți antecedente familiale de tulburări genetice, discutați cu furnizorul dumneavoastră de servicii medicale. Consilierea preconcepțională poate fi potrivită pentru dumneavoastră.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are Sindromul Pitt-Hopkins?

Copiii cu sindromul Pitt-Hopkins au de obicei nevoie de îngrijire medicală specializată și servicii educaționale. Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale poate recomanda:

• Terapie ocupațională.
• Fizioterapie.
• Logopedie.

Care este prognosticul pentru copiii cu Sindromul Pitt-Hopkins?

Speranța de viață pentru copiii cu Sindromul Pitt-Hopkins variază. Unii copii cu SPTH trăiesc până la vârsta adultă. Întrebați-vă furnizorul de servicii medicale cum vă puteți ajuta copilul să trăiască o viață sănătoasă.

Viața cu SPTH

Cum am grijă de copilul meu cu Sindromul Pitt-Hopkins?

Discutați cu furnizorul dumneavoastră de servicii medicale despre nevoile de sănătate și educaționale ale copilului dumneavoastră. Anumite terapii sau dispozitive de comunicare augmentativă și alternativă (CAA) pot ajuta copilul dumneavoastră să comunice. Furnizorul dumneavoastră vă poate conecta cu resurse pentru a afla despre planurile educaționale individualizate și resursele pentru copilul dumneavoastră.

Când ar trebui copilul meu cu Sindromul Pitt-Hopkins să se prezinte la furnizorul de servicii medicale?

Îngrijirea medicală regulată ajută la menținerea sănătății copilului dumneavoastră. Discutați cu furnizorul dumneavoastră despre cât de des ar trebui copilul dumneavoastră să consulte specialiști în domeniul sănătății. Anunțați-vă furnizorul despre orice simptome noi pe care le dezvoltă copilul dumneavoastră.

Întrebări frecvente

• Sindromul Pitt-Hopkins este ereditar? În unele cazuri, SPTH este cauzat de o mutație genetică moștenită de la un părinte. În alte cazuri, mutația apare spontan (de novo) la copil.

• Există un tratament specific pentru sindromul Pitt-Hopkins? Nu există un tratament curativ pentru SPTH, dar există diverse terapii și intervenții care pot ajuta la ameliorarea simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții.

• Cum pot obține sprijin pentru familia mea dacă copilul meu are sindromul Pitt-Hopkins? Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale vă poate conecta cu grupuri de sprijin și resurse comunitare pentru a vă ajuta să faceți față provocărilor SPTH.

Cum afectează Sindromul Pitt-Hopkins comportamentul copilului meu?

Mulți copii cu Sindromul Pitt-Hopkins sunt fericiți și sociabili. Ei pot zâmbi și râde adesea, uneori spontan. Ei pot da din mâini frecvent sau se pot legăna înainte și înapoi.

Unii copii cu SPTH sunt anxioși sau timizi. Anunțați-vă furnizorul de servicii medicale dacă aveți îngrijorări cu privire la modificări ale comportamentului copilului dumneavoastră.

Notă: Este important să consultați un medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament adecvat.