Sindromul Pierre Robin (Secvența Pierre Robin)

Prezentare Generală

Sindromul Pierre Robin este un defect congenital rar, caracterizat prin trăsături faciale malformate.

Ce este sindromul Pierre Robin?

Sindromul Pierre Robin (SPR), sau secvența Pierre Robin, este un defect congenital rar care apare în timpul dezvoltării fetale. Este un grup de afecțiuni care afectează maxilarul și gura bebelușului, astfel încât poate fi dificil pentru acesta să respire, să sugă sau să se hrănească cu biberonul. Majoritatea bebelușilor primesc un diagnostic imediat după naștere.

Furnizorii de servicii medicale ai bebelușului dumneavoastră vor recomanda tratamentul și lucruri pe care le puteți face pentru a vă ajuta bebelușul. Este posibil să folosească și alte denumiri, cum ar fi malformația Pierre Robin, atunci când vorbesc despre acest sindrom.

Cât de frecvent este SPR?

Sindromul Pierre Robin este o afecțiune rară. Aproximativ 1 din 8.500 de persoane are SPR.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sindromului Pierre Robin?

Sindromul Pierre Robin provoacă diferențe fizice pe care dumneavoastră și echipa medicală a bebelușului le puteți observa imediat după naștere, incluzând:

• Maxilar inferior și bărbie mici (micrognație).
• Despicătură palatină (palatoschizis).
• Limbă care cade înapoi spre gât (glosoptoză).
• Palat (cerul gurii) înalt arcuit.
• Dinți vizibili la naștere (dinți natali).

Aceste diferențe fizice cauzate de SPR pot provoca simptome precum:

• Stridor sau stertor (respirație zgomotoasă). Puteți observa că respirația bebelușului este mai zgomotoasă atunci când este întins pe spate.
• Incapacitatea de a suge sau de a se hrăni.
• Probleme cu creșterea în greutate.

Ce cauzează sindromul Pierre Robin?

Experții nu cunosc cauza exactă a SPR. Anumite mutații genetice care apar în timpul dezvoltării fetale pot schimba secvența sau ordinea în care se formează structura facială a unui făt. Secvența începe cu modul în care se dezvoltă maxilarul fătului:

• Când maxilarul unui făt nu se dezvoltă așa cum ar trebui, problema deplasează limba fătului în sus și înapoi.
• Când limba unui făt nu este în locul potrivit, ea cade înapoi în căile respiratorii superioare.
• Când se întâmplă acest lucru, un făt poate dezvolta o despicătură palatină deoarece cerul gurii fătului nu se poate închide. Acest lucru se întâmplă deoarece este blocat de limba fătului.

Această succesiune de evenimente este motivul pentru care furnizorii de servicii medicale numesc afecțiunea secvența Pierre Robin.

Pot oamenii să moștenească sindromul Pierre Robin?

Da, pot. De exemplu, sindromul Pierre Robin poate fi o complicație a sindromului Stickler, care este o afecțiune genetică ce afectează țesuturile conjunctive care susțin și dau structură altor organe din corpul dumneavoastră, în principal în față, urechi, ochi și articulații.

Care sunt complicațiile sindromului Pierre Robin?

Dacă bebelușul dumneavoastră are o formă severă de SPR, problemele care blochează căile respiratorii pot duce la complicații care pun viața în pericol, inclusiv:

• Insuficiență cardiacă congestivă.
• Oxigen scăzut în sânge (hipoxemie).
• Hipertensiune pulmonară (un tip de tensiune arterială crescută).
• Dificultăți respiratorii și pierderea căilor respiratorii.

Probabil că este înfricoșător să te gândești la toate lucrurile care s-ar putea întâmpla. Dacă bebelușul dumneavoastră are o formă severă de SPR, ar putea ajuta să știți că echipa medicală a bebelușului dumneavoastră monitorizează atent eventualele complicații. Aceștia vor acționa rapid pentru a diagnostica și trata orice complicații pe care le poate avea bebelușul dumneavoastră.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Pierre Robin?

Adesea, medicii pediatri diagnostichează sindromul Pierre Robin în timpul controalelor de rutină ale nou-născutului, efectuate imediat după nașterea bebelușilor. Dar bebelușul dumneavoastră poate avea o formă ușoară a sindromului. În acest caz, medicul bebelușului dumneavoastră poate observa simptome în timpul primului control care are loc la trei până la cinci zile după ce vă aduceți bebelușul acasă, sau în următoarele câteva controale timpurii.

De exemplu, pot observa că bebelușul dumneavoastră nu ia în greutate sau are stridor. În acest caz, aceștia pot efectua un examen fizic pentru a afla de ce bebelușul dumneavoastră are probleme. Dacă suspectează că bebelușul dumneavoastră are sindromul Pierre Robin, medicul său va:

• Efectua un examen fizic pentru a căuta cele trei afecțiuni care alcătuiesc SPR, care sunt micrognația, glosoptoza și despicătura palatină.
• Comanda o tomografie computerizată (CT) pentru a examina structura facială a bebelușului dumneavoastră.
• Comanda un studiu de somn. Afecțiunea care face ca limba bebelușului dumneavoastră să cadă înapoi în căile respiratorii poate provoca apnee obstructivă de somn (AOS). Un studiu de somn va confirma dacă bebelușul dumneavoastră are AOS.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Pierre Robin?

Asta depinde de simptomele bebelușului dumneavoastră. În unele cazuri, simptomele bebelușilor se ameliorează pe măsură ce îmbătrânesc. De exemplu, maxilarul inferior al bebelușului dumneavoastră poate crește. Când se întâmplă acest lucru, este mai puțin probabil ca limba lor să cadă înapoi în căile respiratorii, așa că nu au probleme de respirație. Dacă bebelușul dumneavoastră are o formă ușoară de sindrom Pierre Robin, este posibil să nu aibă nevoie de tratament.

Dacă au SPR sever, tratamentul poate include:

• Osteogeneză de distracție mandibulară: Această intervenție chirurgicală modifică forma maxilarului bebelușului dumneavoastră, făcându-l mai lung.
• Traheostomie: Acest tratament se asigură că bebelușul dumneavoastră poate respira.
• Aderența limbă-buză: Această intervenție chirurgicală este mai puțin frecventă. Aceasta implică conectarea limbii bebelușului dumneavoastră la buza inferioară, astfel încât limba să nu cadă înapoi în căile respiratorii. Este temporară. Când maxilarul inferior al bebelușului dumneavoastră crește, chirurgul său va îndepărta suturile.

Prognostic

La ce mă pot aștepta dacă bebelușul meu are sindrom Pierre Robin?

Dacă bebelușul dumneavoastră are o formă severă a afecțiunii, este posibil să aibă nevoie de intervenții chirurgicale și alte tratamente de la început pentru a-l ajuta să respire, să bea și să mănânce. Este posibil să aibă nevoie de îngrijire medicală și sprijin continuu. În general, tratamentul ameliorează simptomele bebelușilor, astfel încât aceștia să nu aibă probleme pe termen lung. Cu tratament, majoritatea bebelușilor cu sindrom Pierre Robin trăiesc la fel de mult ca bebelușii care nu au afecțiunea.

Există un leac pentru această afecțiune?

Nu există un leac pentru sindromul Pierre Robin. Este o afecțiune congenitală care este prezentă la naștere. Se întâmplă în timpul dezvoltării fetale. Dar există tratamente pentru a gestiona simptomele sale.

Cum să trăiești cu SPR

Cum am grijă de bebelușul meu?

Dacă bebelușul dumneavoastră are o formă ușoară de sindrom Pierre Robin, va trebui să urmați sfaturile medicului pediatru cu privire la pozițiile de somn și la modul de a vă hrăni bebelușul.

Bebelușii cu simptome moderate sau severe pot avea nevoie de sprijin și îngrijire medicală continuă, inclusiv intervenții chirurgicale.

Echipa medicală a bebelușului dumneavoastră știe că poate fi înfricoșător și copleșitor atunci când copilul dumneavoastră are probleme medicale grave. Aceștia vor fi acolo pentru bebelușul dumneavoastră și pentru dumneavoastră. Ei vor:

• Recomanda modalități de a atenua simptomele bebelușului dumneavoastră, inclusiv intervenții chirurgicale și alte tratamente. Ei vor explica fiecare tratament, astfel încât să vă simțiți încrezător în luarea deciziilor cu privire la sănătatea bebelușului dumneavoastră.
• Explica cum să aveți grijă de bebelușul dumneavoastră acasă. Vor fi multe lucruri de reținut. Echipa bebelușului dumneavoastră știe asta. Ei își vor face timp pentru a răspunde la întrebările dumneavoastră. Nu ezitați să întrebați dacă aveți nevoie de mai multe informații.
• Sugera programe și servicii care vă pot ajuta pe dumneavoastră și pe bebelușul dumneavoastră. De exemplu, pot cunoaște grupuri de sprijin pentru părinții bebelușilor cu SPR. Ar putea ajuta să petreceți timp cu cineva care știe prin ce trec dumneavoastră și bebelușul dumneavoastră.

Când ar trebui bebelușul meu să meargă la medicul său?

Bebelușul dumneavoastră va avea controale regulate în funcție de simptomele sale. Dar ar trebui să contactați medicul dacă simptomele bebelușului dumneavoastră par să se agraveze.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului pediatru al bebelușului meu?

Sindromul Pierre Robin este rar și este posibil să nu știți multe despre afecțiune. Aflați cât mai multe despre ea vă va ajuta să vă simțiți încrezător atunci când luați decizii cu privire la îngrijirea medicală a bebelușului dumneavoastră. Iată câteva întrebări pe care poate doriți să le puneți:

• Cât de severă este afecțiunea bebelușului meu?
• Are bebelușul meu și alte afecțiuni sau sindroame, în plus față de SPR?
• Recomandați o intervenție chirurgicală?

Întrebări frecvente

• Sindromul Pierre Robin se vindecă? Nu, sindromul Pierre Robin nu se vindecă, dar există tratamente pentru a gestiona simptomele și a îmbunătăți calitatea vieții.
• Ce specialități medicale sunt implicate în tratamentul sindromului Pierre Robin? Tratamentul sindromului Pierre Robin necesită de obicei o abordare multidisciplinară, implicând pediatri, chirurgi plasticieni, specialiști ORL, ortodonți și logopezi.
• Cum afectează sindromul Pierre Robin alimentația bebelușului? Bebelușii cu sindrom Pierre Robin pot avea dificultăți la supt și înghițit din cauza maxilarului mic și a poziționării limbii. Pot fi necesare tehnici speciale de hrănire și, în unele cazuri, utilizarea unui tub de alimentare.

Este posibil să aflați că bebelușul dumneavoastră are sindromul Pierre Robin imediat după ce se naște. Sau puteți observa că bebelușul dumneavoastră are probleme cu suptul, iar testele arată că are sindromul. Oricum ar fi, vă puteți simți uimit și speriat să aflați că micuțul dumneavoastră are o afecțiune medicală gravă. Diagnosticul schimbă viața bebelușului dumneavoastră, a dumneavoastră și a familiei dumneavoastră. Echipa medicală a bebelușului dumneavoastră înțelege modul în care sindromul Pierre Robin poate da peste cap viața de zi cu zi. Aceștia vor fi acolo pentru dumneavoastră în timp ce lucrați la ceea ce înseamnă diagnosticul bebelușului dumneavoastră acum și pentru viitorul său.

Notă generală: Pentru informații suplimentare și o evaluare personalizată, vă rugăm să consultați un medic specialist.