Sindromul Phelan-McDermid

Prezentare generală

Ce este sindromul Phelan-McDermid?

Sindromul Phelan-McDermid este o afecțiune genetică rară care poate cauza o serie de probleme medicale, intelectuale și comportamentale. Aceste probleme pot include:

• Dificultăți de alimentare.
• Slăbiciune musculară.
• Întârzieri de vorbire și de dezvoltare.
• Tulburare de spectru autist.
• Epilepsie.

Afecțiunea este, de asemenea, numită sindromul de deleție 22q13.3.

Cât de rar este sindromul Phelan-McDermid?

Sindromul Phelan-McDermid este foarte rar. Oamenii de știință estimează că apare la aproximativ 2 până la 10 din fiecare 1 milion de nașteri vii. Cu toate acestea, afecțiunea poate fi dificil de detectat, deci este subdiagnosticată. A fost diagnosticată la doar aproximativ 2.200 până la 2.500 de persoane la nivel mondial.

Cum sunt legate sindromul Phelan-McDermid și autismul?

Multe persoane cu sindromul Phelan-McDermid au, de asemenea, tulburare de spectru autist. Oamenii de știință estimează că aproximativ 1% dintre persoanele cu tulburare de spectru autist pot avea, de asemenea, sindromul Phelan-McDermid.

Simptome și cauze

Ce cauzează sindromul Phelan-McDermid?

Sindromul Phelan-McDermid este un sindrom de deleție cromozomială. Cromozomii sunt structuri din interiorul celulelor. Ei conțin ADN, iar ADN-ul conține gene. Genele sunt instrucțiunile care controlează modul în care funcționează corpul dumneavoastră. De asemenea, ele determină trăsăturile dumneavoastră (cum ar fi înălțimea, culoarea ochilor și riscurile pentru afecțiuni medicale).

La un om, fiecare celulă conține de obicei 23 de perechi de cromozomi, pentru un total de 46. Dacă copilul dumneavoastră are sindromul Phelan-McDermid, s-a născut cu o bucată din cromozomul 22 lipsă sau „ștearsă”.

Majoritatea cazurilor de afecțiune nu sunt moștenite. Deleția cromozomială se întâmplă de obicei aleatoriu (spontan) atunci când se formează ovulul sau spermatozoizii sau în timpul dezvoltării fetale. Dar sindromul de deleție 22q13.3 poate fi moștenit. Un părinte care are afecțiunea are o șansă de 50% să o transmită fiecărui copil. Un părinte o poate transmite chiar dacă celălalt părinte nu are afecțiunea.

Care sunt simptomele sindromului Phelan-McDermid?

Semnele și simptomele sindromului Phelan-McDermid variază foarte mult. Ele pot fi ușoare, moderate sau severe. Ele pot apărea la naștere, în timpul copilăriei sau la începutul copilăriei. Și pot fi fizice, comportamentale, intelectuale sau o combinație.

Simptomele pe care le poate avea copilul dumneavoastră includ:

• Întârziere în dezvoltare (nu atinge etapele de dezvoltare la momentele așteptate, cum ar fi rostogolirea, statul în șezut sau mersul).
• Toleranță ridicată la durere.
• Slăbiciune musculară (hipotonie).
• Probleme de vorbire (absența sau întârzierea capacității de a vorbi).
• Tulburări de somn.
• Tendința de a transpira mai puțin decât în mod normal, ceea ce poate duce la supraîncălzire și deshidratare.
• Dificultate la mâncare sau înghițire.
• Probleme gastrointestinale, cum ar fi greață și vărsături frecvente sau boala de reflux gastroesofagian.

Multe persoane cu sindromul Phelan-McDermid au tulburare de spectru autist, care poate provoca anumite comportamente. Copilul dumneavoastră poate:

• Evita contactul vizual.
• Fi anxios în situații sociale.
• Roade obsesiv lucruri care nu sunt alimente.
• Fi hipersensibil la atingere.

Persoanele cu sindromul de deleție 22q13.3 au adesea caracteristici fizice particulare. Copilul dumneavoastră poate avea:

• Ochi adânciți.
• Pleope căzute (ptoză).
• Urechi mari sau care ies în afară.
• Fuziunea celui de-al doilea și al treilea deget de la picior (sindactilie).
• Mâini sau picioare mari, cărnoase.
• Un cap lung și îngust.
• O bărbie ascuțită.
• Unghii mici sau anormale la picioare.

Uneori, afecțiunea poate implica afecțiuni cardiace congenitale și probleme renale. Rareori, persoanele cu sindromul Phelan-McDermid au chisturi arahnoidiene (saci umpluți cu lichid pe creier). Acestea pot provoca presiune în capul copilului dumneavoastră, ducând la iritabilitate, plâns, dureri de cap și epilepsie (convulsii).

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat sindromul de deleție 22q13.3?

Semnele și simptomele asociate cu sindromul Phelan-McDermid pot fi subtile și dificil de detectat. Copilul dumneavoastră poate avea mai multe teste înainte de a se putea pune un diagnostic precis. Pentru a diagnostica afecțiunea, furnizorul de servicii medicale al copilului dumneavoastră poate:

• Efectua un examen fizic.
• Întreba despre istoricul medical al copilului dumneavoastră pentru a discuta despre semne, simptome și întârzieri de dezvoltare.
• Întreba despre istoricul familiei biologice a copilului dumneavoastră pentru a determina dacă vreo rudă a avut afecțiunea.
• Solicita teste genetice pentru a căuta deleția cromozomială. Acest lucru necesită de obicei o mică probă de sânge.

În cazuri rare, sindromul Phelan-McDermid poate să nu fie cauzat de o deleție cromozomială. În schimb, poate fi cauzat de o modificare a ADN-ului în gena SHANK3. Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale poate recomanda testarea pentru această genă dacă nu se găsește o deleție.

Dacă testarea confirmă sindromul de deleție 22q13.3, furnizorul de servicii medicale al copilului dumneavoastră poate recomanda teste suplimentare:

• Teste genetice ale ambilor părinți pentru a vedea dacă deleția a fost moștenită sau spontană.
• RMN sau CT a creierului copilului dumneavoastră pentru a căuta un chist arahnoidian.
• Ecografie renală pentru a căuta defecte renale.
• Ecocardiogramă pentru a căuta anomalii cardiace.
• Evaluarea auzului.
• Examen oftalmologic detaliat.
• Studiu al somnului.

Management și tratament

Există un tratament pentru sindromul Phelan-McDermid?

Nu există un tratament pentru sindromul Phelan-McDermid. Tratamentul are ca scop abordarea simptomelor copilului dumneavoastră, maximizarea capacității sale de a funcționa bine și prevenirea oricăror complicații.

Echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră poate implica mai mulți specialiști:

• Cardiolog (inimă).
• Gastroenterolog (sistem digestiv).
• Nefrolog (rinichi).
• Neurolog (creier).
• Terapeut ocupațional, care poate ajuta la îmbunătățirea performanței cu activitățile zilnice, cum ar fi mâncatul și scrisul.
• Ortoped (oase și articulații).
• Fizioterapeut, care poate ajuta la întărirea părților corpului afectate.
• Logoped/terapeut lingvistic.
• Endocrinolog (hormoni).

Prevenție

Cum pot preveni sindromul de deleție 22q13.3?

Nu există nicio modalitate de a repara modificările genetice care duc la sindromul Phelan-McDermid odată ce cineva este diagnosticat. În cazuri rare în care un părinte este, de asemenea, afectat, tehnologia FIV sau testarea prenatală pot fi utilizate pentru a preveni afecțiunea la viitorii copii.

Dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră are afecțiunea, discutați cu furnizorul dumneavoastră de servicii medicale sau cu consilierul genetic. Ei vă pot ajuta să înțelegeți șansele de a transmite afecțiunea.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru copilul meu dacă are sindromul Phelan-McDermid?

Fiecare persoană poate avea o perspectivă diferită, în funcție de tipurile de dizabilități prezente și de cât de severe sunt acestea.

Efectele afecțiunii rareori pun viața în pericol. Dar multe persoane cu afecțiunea necesită îngrijire medicală pe tot parcursul vieții și pot avea nevoie de sprijin social continuu.

Viața cu această afecțiune

Cum am grijă de copilul meu cu sindromul Phelan-McDermid?

Este important să vă duceți copilul la toate programările cu specialiști pentru a îmbunătăți funcția. Deoarece copilul dumneavoastră poate avea o capacitate redusă de a transpira:

• Evitați căldura extremă.
• Mențineți copilul hidratat.
• Protejați-l de lumina directă a soarelui.

Multe persoane cu sindromul Phelan-McDermid au o toleranță ridicată la durere și dificultăți de comunicare. Așa că fiți atenți la indiciile că copilul dumneavoastră ar putea avea dureri și sunați-vă furnizorul de servicii medicale. El vă poate ajuta să determinați dacă copilul dumneavoastră are dureri de stomac sau alte probleme care cauzează durere. Semnele de durere pot include:

• Devine retras sau mai puțin sociabil.
• Respiră mai repede decât în mod normal.
• Plânge sau este mai iritabil decât de obicei.
• Prinde sau apucă pături sau alte obiecte din apropiere.
• Menține corpul, brațele sau picioarele rigide.
• Face expresii faciale, cum ar fi grimase, ținându-și ochii închiși strâns sau strângându-și buzele.
• Geme sau țipă.

Ce altceva pot întreba furnizorul de servicii medicale al copilului meu despre sindromul Phelan-McDermid?

Dacă copilul dumneavoastră are sindromul Phelan-McDermid, luați în considerare să-i adresați furnizorului său de servicii medicale următoarele întrebări:

• Deleția cromozomială a fost moștenită sau spontană?
• Are copilul meu probleme cu inima, rinichii sau chisturi pe creier?
• Cât de extinsă va fi dizabilitatea intelectuală a copilului meu?
• Ce specialiști ar trebui să vadă copilul meu și cât de des?
• Există grupuri de sprijin care ne pot ajuta să facem față acestei afecțiuni?
• Recomandați consiliere genetică?
• Ar trebui ca alți membri ai familiei noastre să facă teste genetice?

Întrebări frecvente

• Sindromul Phelan-McDermid este o boală ereditară? În majoritatea cazurilor, nu este ereditar, fiind cauzat de o mutație genetică spontană. Totuși, în unele situații, poate fi transmis de la părinte la copil.
• Care sunt principalele probleme de sănătate asociate cu sindromul Phelan-McDermid? Principalele probleme includ întârzieri de dezvoltare, dificultăți de vorbire, probleme de comportament asociate autismului, slăbiciune musculară și, uneori, afecțiuni cardiace sau renale.
• Cum pot ajuta cel mai bine copilul meu diagnosticat cu sindromul Phelan-McDermid? Este esențial să urmați un plan de tratament individualizat, care poate include terapie ocupațională, logopedie, fizioterapie și sprijin educațional. Consultarea regulată cu medici specialiști este crucială pentru a gestiona simptomele.

Este important să rețineți că informațiile furnizate aici sunt doar orientative. Vă recomandăm să consultați un medic specialist pentru a primi un diagnostic precis și un plan de tratament personalizat.