Sindromul PHACE

Prezentare Generală

Ce este sindromul PHACE?

Sindromul PHACE este o afecțiune rară care poate afecta mai multe părți ale corpului copilului dumneavoastră, inclusiv pielea, creierul, inima, arterele majore și ochii. Este o afecțiune congenitală, ceea ce înseamnă că bebelușul dumneavoastră se naște cu ea.

Este foarte rar ca un copil să dezvolte anomalii în fiecare categorie. Majoritatea copiilor prezintă unele - dar nu toate - semnele enumerate mai jos. Cele mai frecvente tipuri de anomalii la copiii cu sindrom PHACE includ hemangioame, defecte cerebrovasculare (care afectează fluxul sanguin în creier) și defecte cardiace. Aceste anomalii pot fi evidente în timpul sarcinii, la nașterea copilului dumneavoastră sau în copilărie.

PHACE este un acronim. Acesta descrie anomalii specifice de dezvoltare asociate cu acest sindrom:

Ce reprezintă	Descriere
P Posterior fossa	Un spațiu mic în partea din spate a creierului bebelușului dumneavoastră, responsabil pentru lucruri precum echilibrul, coordonarea și respirația. Copiii cu sindrom PHACE au malformații cerebrale congenitale care afectează această zonă.
H Hemangioma	O creștere necanceroasă formată din vase de sânge care apare de obicei ca un semn din naștere decolorat pe fața, gâtul sau scalpul copilului dumneavoastră.
A Arterial abnormalities	Defecte congenitale care afectează arterele copilului dumneavoastră, de obicei în cap sau gât. Acest lucru poate reduce fluxul sanguin către creierul copilului dumneavoastră sau către restul corpului său.
C Cardiac abnormalities	Anomalii cardiace și vasculare, cum ar fi o aortă îngustată, care poate provoca hipertensiune arterială și probleme de flux sanguin.
E Eye abnormalities	Anomalii oculare care pot duce la vedere slabă sau pierderea vederii.
S* Sternal clefting	Malformații ale sternului, care pot duce la dificultăți de respirație, dureri în piept și alte afecțiuni ale peretelui toracic.

• Sindromul PHACE este uneori numit sindrom PHACES. Litera „S” identifică despicătura sternală (stern lipsă sau subdezvoltat).

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sindromului PHACE?

Simptomele sindromului PHACE variază de la o persoană la alta și pot varia în severitate. Simptomele copilului dumneavoastră pot include:

• Hemangioame. Acestea sunt excrescențe decolorate formate din vase de sânge suplimentare. Majoritatea hemangioamelor afectează doar pielea (adesea pe scalp, trunchi, brațe sau mâini), dar unele pot viza organele interne ale bebelușului dumneavoastră și pot provoca pierderea vederii sau a auzului.
• Anomalii cerebrale. Fosa posterioară a bebelușului dumneavoastră controlează echilibrul, coordonarea și funcțiile vitale, cum ar fi respirația. Anomaliile din această zonă pot duce la complicații precum mișcări involuntare și dizabilități intelectuale.
• Anomalii cardiace. Anumite anomalii cardiace pot provoca dificultăți de respirație, slăbiciune musculară, hipertensiune arterială, iritabilitate și transpirație. Bebelușul dumneavoastră poate avea o gaură în inimă (defect septal ventricular) dacă nu s-a dezvoltat complet.
• Anomalii arteriale. Arterele îngustate pot împiedica fluxul sanguin către creierul copilului dumneavoastră. Acest lucru poate provoca un anevrism, convulsii, un accident vascular cerebral sau pierderea senzației pe o parte a corpului bebelușului dumneavoastră.
• Anomalii oculare. Părți ale ochiului copilului dumneavoastră este posibil să nu se dezvolte conform așteptărilor. Acest lucru ar putea provoca vedere slabă sau pierderea vederii, ochi anormal de mici, mișcări oculare incontrolabile sau pleoape căzute.
• Anomalii ale sternului. Copilul dumneavoastră poate avea un stern lipsă sau subdezvoltat. Este posibil să aibă caneluri, indentări, gropi sau umflături acolo unde sternul său nu s-a format conform așteptărilor.

Complicații ale sindromului PHACE

Persoanele cu sindrom PHACE prezintă un risc mai mare de a dezvolta anumite afecțiuni din cauza anomaliilor structurale și ale vaselor de sânge. Aceste complicații pot include:

• Probleme de echilibru
• Afecțiuni dentare, cum ar fi hipoplazia smalțului și anomalii ale rădăcinii dentare
• Dificultate la înghițire
• Anomalii ale sistemului endocrin, cum ar fi lipsa producției de hormoni
• Migrene
• Creștere slabă
• Întârzieri în vorbire și limbaj
• Accident vascular cerebral
• Organe reproducătoare subdezvoltate

Ce cauzează sindromul PHACE?

Cercetătorii nu știu de ce unii bebeluși se nasc cu sindromul PHACE. Studiile sugerează atât cauze genetice, cât și de mediu. Variația genetică exactă (modificarea) nu este bine înțeleasă. Unii experți consideră că o modificare aleatorie (de novo) a genei are loc la concepție.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul PHACE?

Un medic specialist va efectua un examen fizic și teste. Acesta va utiliza criterii de diagnostic (ghiduri) pentru a determina dacă copilul dumneavoastră are sindrom PHACE. Uneori, medicii pot diagnostica sindromul PHACE în timpul sarcinii dumneavoastră. Alteori, afecțiunea nu este evidentă decât la naștere sau mai târziu în copilărie.

De obicei, medicul copilului dumneavoastră va căuta prezența unui hemangiom pe corpul bebelușului dumneavoastră. De asemenea, acesta poate efectua mai multe teste pentru a arunca o privire mai atentă asupra creierului, inimii, arterelor și ochilor copilului dumneavoastră.

Aceste teste pot include:

• Scanări CT
• Ecocardiograme
• Examene oftalmologice
• Teste de auz
• RMN
• Ecografie

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul PHACE?

Tratamentul sindromului PHACE se concentrează pe prevenirea complicațiilor și ajutarea copilului dumneavoastră să-și gestioneze simptomele. Tratamentul variază în funcție de modul în care afecțiunea afectează organele sau părțile specifice ale corpului.

Tratamentul poate include:

• Terapie cu laser pentru hemangioame
• Sprijin pentru învățare în școală (educație specială)
• Intervenție chirurgicală
• Medicamente
• Dispozitive de asistență pentru pierderea auzului sau ochelari pentru pierderea vederii

Multe familii discută cu un consilier genetic pentru a afla mai multe despre opțiunile de tratament pentru copilul lor și despre cum să-l sprijine pe măsură ce crește.

Prevenție

Poate fi prevenit?

Nu există nicio modalitate de a preveni sindromul PHACE. Cauza nu este bine înțeleasă, ceea ce înseamnă că nu puteți reduce riscul de a avea un copil diagnosticat cu această afecțiune.

Dacă doriți să aflați mai multe despre posibilitatea de a avea un copil cu o afecțiune genetică, discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are sindromul PHACE?

Copilul dumneavoastră va avea nevoie de controale regulate cu medicul său primar și specialiști pentru a se asigura că simptomele sale nu îi afectează calitatea vieții.

În timp ce această afecțiune afectează copilul dumneavoastră, vă poate afecta și pe dumneavoastră și familia dumneavoastră. Unii oameni găsesc sprijin și confort în discuțiile cu un specialist în sănătate mintală.

Care este speranța de viață pentru o persoană diagnosticată cu acest sindrom?

Speranța de viață a copilului dumneavoastră cu sindromul PHACE variază în funcție de severitatea simptomelor sale și de organele pe care le afectează afecțiunea.

Copiii diagnosticați cu simptome severe cerebrale și cardiace au mai multe șanse să aibă o speranță de viață scurtă. Dacă copilul dumneavoastră are simptome ușoare, este posibil să aibă o durată de viață medie.

Viața cu

Când ar trebui să merg la medicul meu?

Vizitați medicul copilului dumneavoastră dacă acesta:

• Are dificultăți la mâncare
• Ratează etapele de dezvoltare pentru vârsta lui
• Nu răspunde la lucruri vizual

Când ar trebui să-mi duc copilul la urgențe?

Vizitați camera de urgență sau sunați imediat la 112 dacă copilul dumneavoastră:

• Prezintă semne de accident vascular cerebral.
• Are o criză.
• Are dificultăți de respirație.
• Are un ritm cardiac neregulat.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului copilului meu?

• Are nevoie copilul meu de o intervenție chirurgicală?
• Există un tratament pentru ca hemangiomul copilului meu să dispară?
• Există efecte secundare ale tratamentului?
• Care este speranța de viață a copilului meu?

Este posibil să fie copleșitor să aflați că copilul dumneavoastră are o afecțiune rară și că nu se cunosc multe despre cauza ei. Acest lucru poate avea un efect emoțional asupra dumneavoastră și a familiei dumneavoastră. În timp ce unii copii supraviețuiesc bine până la maturitate, alții pot avea simptome severe care ar putea duce la o speranță de viață scurtă. Dumneavoastră și familia dumneavoastră puteți găsi confort în a vă alătura unui grup de sprijin sau în a discuta cu un consilier genetic sau un specialist în sănătate mintală.

Întrebări frecvente

• Sindromul PHACE se transmite genetic? Deși se suspectează o componentă genetică, cauza exactă nu este pe deplin elucidată. Uneori, este vorba de o mutație genetică spontană.
• Cum afectează sindromul PHACE dezvoltarea copilului meu? Simptomele variază foarte mult, dar pot include întârzieri în dezvoltare motorie, probleme de vedere, auz sau învățare. Intervenția timpurie este esențială.
• Există un tratament curativ pentru sindromul PHACE? Nu există un tratament curativ, dar există tratamente pentru a gestiona simptomele și a preveni complicațiile. Acestea includ terapie laser, medicamente și, în unele cazuri, intervenție chirurgicală.

Recomandăm consultarea unui medic specialist pentru o evaluare personalizată și plan de tratament adaptat nevoilor individuale.