Sindromul Pfeiffer

Sindromul Pfeiffer este o afecțiune genetică în care oasele (suturile) craniului se închid înainte ca creierul să fie complet dezvoltat (craniosinostoză). Acest lucru cauzează deformări. Caracteristicile care duc la un diagnostic de sindrom Pfeiffer includ o față subdezvoltată sau înfundată, ochi bulbucați sau depărtați și un cap cu formă anormală. O altă caracteristică este atunci când degetele mari de la mâini și primul deget (mare) de la picior se îndoaie departe de celelalte degete.

Prezentare generală

Ce este sindromul Pfeiffer?

Sindromul Pfeiffer este o afecțiune genetică în care oasele (suturile) craniului se închid înainte ca creierul să fie complet dezvoltat (craniosinostoză). Acest lucru cauzează deformări. Caracteristicile care duc la un diagnostic de sindrom Pfeiffer includ o față subdezvoltată sau înfundată, ochi bulbucați sau depărtați și un cap cu formă anormală. O altă caracteristică este atunci când degetele mari de la mâini și primul deget (mare) de la picior se îndoaie departe de celelalte degete.

Care sunt tipurile de sindrom Pfeiffer?

Există trei tipuri diferite de sindrom Pfeiffer, în funcție de severitatea afecțiunii, inclusiv:

• Tipul 1: Tipul 1 sau sindromul Pfeiffer clasic are simptome ușoare, inclusiv deformări faciale și degete mari de la mâini și picioare bine definite. Copiii diagnosticați cu sindromul Pfeiffer clasic au, de obicei, o speranță de viață medie și o inteligență tipică, cu tratament.
• Tipul 2: Sindromul Pfeiffer de tip 2 este mai sever decât tipul 1, adesea cu anomalii mai complexe de creștere osoasă la nivelul mâinilor și picioarelor. Simptomele includ mobilitate scăzută a articulațiilor cotului și/sau genunchiului, probleme neurologice și dizabilități intelectuale. Craniul se formează cu o formă „tri-lobată” sau „trifoi” care provoacă bombarea pe părțile laterale și în față. Dacă acest tip nu primește tratament, ar putea pune viața în pericol.
• Tipul 3: Sindromul Pfeiffer de tip 3 este similar cu tipul 2, cu excepția faptului că craniul nu se bombează pe părțile laterale și în față. În schimb, baza craniului este scurtă, dinții sunt prezenți la naștere (dinți natali), ochii ies din orbite (proptoză oculară) și există anomalii ale organelor interne (anomalii viscerale). Perspectiva pentru sindromul Pfeiffer de tip 3 este slabă și adesea pune viața în pericol dacă nu este tratată.

Sindromul Pfeiffer provoacă anomalii de creștere facială din cauza închiderii oaselor craniului înainte ca creierul bebelușului să termine de crescut.

Cât de frecvent este sindromul Pfeiffer?

Sindromul Pfeiffer este o afecțiune genetică rară, care afectează doar 1 din 100.000 de nașteri.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele sindromului Pfeiffer?

Sindromul Pfeiffer apare atunci când articulațiile (suturile) dintre oasele craniului bebelușului se închid prea devreme în timpul dezvoltării fetale. După ce craniul bebelușului se închide, creierul său este încă în creștere. Presiunea din interiorul craniului provoacă mai multe caracteristici fizice care afectează aspectul bebelușului, inclusiv:

• Un cap care pare mai mare decât în mod normal, adesea cu o frunte înaltă.
• Ochi bulbucați sau ochi depărtați.
• Un nas în formă de cioc.
• Dinți înghesuiți și strâmbi din cauza unei maxilare mai mici.

În plus, alte caracteristici fizice includ:

• Degete mari late la mâini și un deget mare de la picior care nu este aliniat cu celelalte degete.
• Degete de la mâini și picioare conectate sau unite printr-o membrană.

Cum afectează sindromul Pfeiffer corpul bebelușului meu?

Deoarece craniul bebelușului s-a format prea devreme în timpul dezvoltării fetale, acesta poate avea complicații. Acestea includ:

• Hidrocefalie.
• Probleme dentare.
• Pierderea auzului.
• Mobilitate limitată.
• Apnee în somn.
• Obstrucție a căilor respiratorii (dificultate de respirație pe nas).
• Probleme de vedere.

Ce cauzează sindromul Pfeiffer?

Sindromul Pfeiffer apare din cauza unei modificări genetice (mutație) care face ca o genă să nu funcționeze așa cum ar trebui. Cel mai adesea, această modificare se află în gena FGFR2 (receptorul factorului de creștere a fibroblastelor), dar poate fi și în gena FGFR1. Într-un caz, personalul medical a găsit-o în gena FGFR3.

Modificarea genei cauzează o eroare de comunicare între factorii de creștere a fibroblastelor și receptori, ceea ce duce la închiderea articulațiilor (suturilor) dintre oase înainte ca creierul bebelușului să crească la dimensiunea normală în timpul dezvoltării fetale. Creșterea creierului împotriva oaselor craniului închise exercită presiune asupra oaselor, determinându-le să își schimbe forma și să ducă la formațiuni anormale în tot corpul.

Această mutație genetică poate fi transmisă de la un părinte (autosomal dominant) la copil sau poate fi o nouă modificare în ADN-ul bebelușului care apare aleatoriu. Aceste noi modificări aleatorii (de novo) se întâmplă ușor mai mult la tații care au peste 40 până la 45 de ani când se naște copilul.

Pe cine afectează sindromul Pfeiffer?

Sindromul Pfeiffer este o afecțiune rară care poate afecta pe oricine; oamenii nu pot face ca afecțiunea să se întâmple și nici nu o pot preveni.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat sindromul Pfeiffer?

Diagnosticul sindromului Pfeiffer poate începe înainte de nașterea bebelușului în timpul unei ecografii prenatale sau RMN (rezonanță magnetică) pentru a identifica anomaliile scheletice ale corpului bebelușului în timpul dezvoltării fetale. Confirmarea diagnosticului are loc după nașterea bebelușului, când medicul specialist va efectua un examen fizic al bebelușului împreună cu o tomografie computerizată (CT) sau un RMN pentru a căuta oase deformate sau oase care s-au format incorect. Testarea genetică pentru a găsi modificarea genei în genele FGFR1 și/sau FGFR2 confirmă, de asemenea, un diagnostic de sindrom Pfeiffer.

Management și tratament

Cum este tratat sindromul Pfeiffer?

Tratamentul pentru sindromul Pfeiffer abordează simptomele asociate cu afecțiunea. Medicul specialist al copilului dumneavoastră ar putea recomanda o serie de intervenții chirurgicale pentru a aborda anomaliile de creștere osoasă.

Cel mai imediat tratament va fi o intervenție chirurgicală pentru a ameliora orice presiune asupra craniului (craniosinostoză) sau o acumulare de lichid în craniu (hidrocefalie) din cauza creierului în creștere al bebelușului dumneavoastră. Un tub (șunt) introdus în craniu va drena lichidul de creier. Această intervenție chirurgicală are loc în mod normal înainte ca copilul dumneavoastră să împlinească 4 luni.

În timpul primului an, medicul specialist al copilului dumneavoastră ar putea recomanda o intervenție chirurgicală pentru a deschide craniul copilului dumneavoastră pentru a permite creierului să crească.

Urmează o intervenție chirurgicală reconstructivă și cosmetică pentru a corecta orice nereguli, inclusiv remodelarea craniului, deschiderea căilor respiratorii pentru a îmbunătăți respirația sau ajustarea asimetriei feței.

Sub supravegherea medicului specialist al copilului dumneavoastră, tratamentul pentru majoritatea copiilor diagnosticați cu sindromul Pfeiffer îi va ajuta să își atingă potențialul maxim.

Ce tratamente ameliorează complicațiile sindromului Pfeiffer?

În plus față de intervenția chirurgicală, este disponibil un tratament pentru a atenua complicațiile sindromului Pfeiffer, inclusiv:

• Proceduri dentare și ortodonție pentru dinții înghesuiți sau un palat înalt.
• Proceduri oculare pentru vederea slabă.
• Utilizarea aparatului auditiv pentru pierderea auzului.

Există un tratament pentru sindromul Pfeiffer?

Nu există un tratament cunoscut pentru sindromul Pfeiffer. Intervenția chirurgicală va reduce simptomele copilului dumneavoastră pentru a-l ajuta să crească.

Prevenție

Cum pot reduce riscul de a avea un copil cu sindromul Pfeiffer?

Dacă intenționați să rămâneți gravidă, discutați cu medicul specialist despre testarea genetică pentru a vedea dacă prezentați riscul de a transmite gena FGFR1 sau FGFR2 copilului dumneavoastră. Există o șansă de 50% să aveți un copil cu sindromul Pfeiffer dacă aveți afecțiunea sau gena asociată cu aceasta. Dacă părinții biologici nu sunt afectați, riscul de a avea un al doilea copil cu această afecțiune este foarte rar, dar nu imposibil.

Prognoză/Evoluție

La ce mă pot aștepta dacă am un copil cu sindromul Pfeiffer?

Sindromul Pfeiffer este o afecțiune pe tot parcursul vieții, fără un tratament. Medicul specialist al bebelușului dumneavoastră va oferi un plan de tratament care va implica probabil mai multe intervenții chirurgicale pentru a atenua simptomele.

Dacă copilul dumneavoastră are sindromul Pfeiffer de tip 1, speranța sa de viață va fi normală. Copiii diagnosticați cu sindromul Pfeiffer de tip 2 sau de tip 3 se pot confrunta cu mai multe complicații și cu o speranță de viață mai scurtă dacă afecțiunea nu primește tratament.

Rămâneți la curent cu controalele de sănătate ale copilului dumneavoastră pentru a aborda orice probleme de sănătate sau de dezvoltare cu care s-ar putea confrunta copilul dumneavoastră pe măsură ce crește la maturitate.

Viața cu

Când ar trebui să consult medicul specialist al copilului meu?

Ar trebui să contactați medicul specialist al copilului dumneavoastră dacă:

• Are dificultăți de respirație.
• Locul chirurgical nu se vindecă corect sau devine decolorat, umflat sau supurează puroi (infectat).
• Pierde reperele de dezvoltare pentru vârsta sa.
• Nu răspunde la comenzi verbale simple sau are infecții frecvente ale urechii.

Întrebări frecvente

• Ce tip de tratament este cel mai bun pentru copilul meu? Cel mai bun plan de tratament depinde de severitatea simptomelor copilului dumneavoastră și de tipul de sindrom Pfeiffer pe care îl are.
• Există riscuri asociate cu intervenția chirurgicală pentru tratarea afecțiunii? Ca orice intervenție chirurgicală, există riscuri potențiale, cum ar fi infecția, sângerarea și complicațiile anestezice. Medicul specialist al copilului dumneavoastră va discuta aceste riscuri cu dumneavoastră înainte de intervenție.
• Prezint riscul de a avea un alt copil cu aceeași afecțiune? Riscul de a avea un alt copil cu sindromul Pfeiffer depinde de faptul dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți afecțiunea sau sunteți purtători ai genei. Consilierea genetică vă poate ajuta să determinați riscul dumneavoastră.

O notă generală

Sindromul Pfeiffer este o afecțiune genetică rară care poate necesita mai multe intervenții chirurgicale pentru a atenua simptomele. Cu tratament, copilul dumneavoastră va crește și va învăța la fel ca alți copii de vârsta lui, dar poate prezenta complicații. Dacă aveți antecedente de sindrom Pfeiffer în familia dumneavoastră biologică și intenționați să rămâneți gravidă, discutați cu medicul specialist despre consiliere genetică. Acest lucru vă poate ajuta să identificați orice riscuri potențiale de a avea un copil cu această afecțiune. Vă recomandăm să consultați un medic specialist pentru îndrumări suplimentare.