Sindromul Peutz-Jeghers (SPJ) este o afecțiune rară, ereditară, caracterizată prin formarea de polipi hamartomatoși în tractul gastrointestinal și apariția unor pete pigmentare (hiperpigmentare mucocutanată) pe piele și mucoase. Acesta crește riscul de apariție a anumitor tipuri de cancer. Diagnosticul precoce și monitorizarea regulată sunt esențiale pentru gestionarea acestei afecțiuni.

Sindromul Peutz-Jeghers

Prezentare generală

Ce este Sindromul Peutz-Jeghers (SPJ)?

Sindromul Peutz-Jeghers (SPJ) este o afecțiune care determină formarea de polipi în interiorul corpului și apariția de pete de culoare închisă pe față, mâini, picioare și în alte părți. Atât polipii, cât și petele sunt benigne (necanceroase). Cu toate acestea, prezența SPJ crește semnificativ riscul de cancer.

Petele (hiperpigmentarea mucocutanată) apar la copiii cu SPJ, dar în cele din urmă se estompează în timp. Polipii (polipi hamartomatoși) se formează de obicei în tractul gastrointestinal (GI). Sunt cel mai frecvenți în intestinul subțire, stomac și intestinul gros (colon). Dar se pot forma și în afara tractului digestiv, în locuri precum rinichi, vezică urinară, plămâni și nas. Polipii se pot transforma în cancer și pot provoca complicații care necesită tratament.

Medicul specialist va efectua periodic screening pentru cancer și polipi cu risc ridicat dacă aveți SPJ.

Cât de frecvent este Sindromul Peutz-Jeghers?

Cercetătorii nu cunosc numărul exact de cazuri, dar este relativ rar. Ei estimează că Sindromul Peutz-Jeghers afectează între 1 din 25.000 și 1 din 300.000 de persoane.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele Sindromului Peutz-Jeghers?

SPJ provoacă pete de culoare închisă (la copii) și polipi hamartomatoși (la copii și adulți).

Copiii cu Sindromul Peutz-Jeghers dezvoltă pete albastru-cenușii sau maro care pot fi confundate cu pistrui. De obicei, apar în jurul vârstelor de 1 și 2 ani și se estompează odată ce copilul ajunge la sfârșitul adolescenței. Au, de obicei, 1 milimetru (vârful unui creion ascuțit) până la 5 milimetri (suprafața unei gume de șters de creion). Pot apărea pe diverse părți ale corpului, inclusiv:

• Pe sau în jurul buzelor (cel mai frecvent).
• În interiorul gurii.
• Nas.
• Ochi.
• Degete.
• Palmele mâinilor.
• Talpile picioarelor.
• Anus.

Alte simptome se referă la prezența polipilor în tractul GI (în special în intestine sau stomac) sau la apariția complicațiilor legate de polipi. Aceste simptome apar de obicei când aveți între 10 și 30 de ani. Semnele și simptomele polipilor includ:

• Dureri de stomac.
• Greață și vărsături.
• Sângerări gastrointestinale.
• Sânge în scaun.
• Anemie (pierderea excesivă de sânge poate scădea nivelul de fier).

Ce cauzează Sindromul Peutz-Jeghers?

Majoritatea persoanelor cu Sindromul Peutz-Jeghers au o mutație (modificare) într-o copie a genei STK11. STK11 este o genă supresoare tumorală. O genă supresoare tumorală funcționează ca un întrerupător de lumină pentru creșterea celulară. Dacă gena nu funcționează așa cum ar trebui, este ca și cum cineva ar fi lăsat lumina aprinsă. Fără nimic care să o oprească, celulele continuă să crească. Ele se lipesc și formează aglomerări de celule (tumori).

Până la 80% dintre persoanele cu SPJ au antecedente familiale de mutație genetică și au moștenit-o de la unul dintre părinții lor biologici. Restul de 20% au mutația genetică, dar nu au antecedente familiale sau nu au deloc mutația genetică. Persoanele cu o genă STK11 mutată, fără antecedente familiale de SPJ, au dobândit probabil mutația la un moment dat. Oamenii de știință nu sunt siguri ce cauzează SPJ atunci când nu există o mutație STK11.

Cum se moștenește Sindromul Peutz-Jeghers?

De obicei, un părinte biologic transmite gena SPJ mutată copilului său. Mutația care cauzează SPJ este moștenită într-un model autozomal dominant.

Funcționează așa. Ambii părinți transmit o singură copie a genei STK11 copilului lor. Trebuie doar să moșteniți o genă mutată de la unul dintre părinți pentru a prezenta un risc crescut de simptome și complicații ale SPJ.

Dacă aveți mutația, există o șansă de 50/50 să o transmiteți copilului dumneavoastră.

Care sunt complicațiile SPJ?

Cea mai gravă complicație este cancerul. Cercetătorii estimează că riscul dumneavoastră de a dezvolta cancer de-a lungul vieții este de până la 93% dacă aveți SPJ. Medicul dumneavoastră vă va efectua periodic screening pentru cancer pentru a-l depista și trata precoce, atunci când tratamentele sunt cele mai eficiente.

Alte complicații includ:

• Invaginația intestinului subțire: O afecțiune în care intestinul subțire se întoarce pe dos. Acest lucru se întâmplă atunci când intestinul subțire încearcă să treacă un polip mare. Până la 69% dintre persoanele cu SPJ se confruntă cu invaginație.
• Obstrucția intestinului subțire (blocaj): Polipii vă pot bloca intestinul subțire. Până la 50% dintre persoanele cu SPJ se confruntă cu o obstrucție a intestinului subțire care necesită o intervenție chirurgicală înainte de a împlini 20 de ani.
• Sângerare gastrointestinală: Polipii pot exercita presiune asupra țesutului din tractul GI, provocând sângerare.
• Anemie feriprivă: Pierderea de sânge vă poate epuiza rezervele de fier și poate provoca anemie.

Femeile pot dezvolta tumori ale cordonului sexual al ovarului și un tip rar și agresiv de cancer de col uterin, numit adenom malign. Aceste tumori pot provoca menstruații neregulate sau pubertate precoce.

Bărbații pot dezvolta tumori ale cordonului sexual și ale celulelor Sertoli ale testiculelor. Aceste tumori pot provoca dezvoltarea sânilor (ginecomastie) și pubertate precoce. Oasele lor se pot dezvolta mai repede decât în mod normal (vârsta scheletică avansată) și pot avea o înălțime sub medie.

Care sunt riscurile de cancer asociate cu Sindromul Peutz-Jeghers?

Sindromul Peutz-Jeghers (SPJ) crește riscul de a dezvolta cancer în tractul GI și în alte organe. Vârsta medie a diagnosticului de cancer cu SPJ este de 42 de ani. Cele mai frecvente tipuri de cancer pe care le dezvoltă persoanele cu SPJ și procentul de persoane care le dezvoltă sunt următoarele:

• Cancer colorectal: Până la 40%.
• Cancer de sân: 30% până la 50%.
• Cancer pancreatic: 11% până la 36%.
• Cancer de stomac: Până la 30%.
• Cancer ovarian: 20%.
• Cancer pulmonar: 15%.
• Cancer de intestin subțire: Până la 13%.
• Cancer de col uterin: 10%.
• Cancer uterin: Mai puțin de 10%.
• Cancer testicular: Mai puțin de 10%.
• Cancer esofagian: 2%.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat Sindromul Peutz-Jeghers?

Majoritatea persoanelor diagnosticate cu SPJ consultă medicul specialist deoarece au simptome de obstrucție intestinală sau invaginație legate de polipi. Vârsta medie la care oamenii sunt diagnosticați cu SPJ este de 23 de ani. Pentru a diagnostica SPJ, medicii caută:

• Antecedente familiale de SPJ.
• Pete de culoare închisă.
• Polipi în tractul GI.

De asemenea, vor testa mutația genei STK11.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica această afecțiune?

Medicul dumneavoastră poate efectua diverse proceduri imagistice, inclusiv unele care utilizează un endoscop pentru a căuta polipi în interiorul tractului digestiv. Testele pot include:

• Colonoscopie: Un examen al intestinului dumneavoastră gros.
• Endoscopie superioară: Un examen al tubului alimentar (esofag), stomac și partea superioară a intestinului subțire.
• Endoscopie cu capsulă: Un examen al tractului digestiv care implică înghițirea unei capsule cu o cameră minusculă care face fotografii pe măsură ce se deplasează prin sistemul dumneavoastră.

Pot preleva o probă de sânge pentru a verifica semnele de anemie feriprivă. Pot efectua teste genetice pe sângele dumneavoastră pentru a verifica mutația genei STK11.

Management și Tratament

Cum este tratat Sindromul Peutz-Jeghers (SPJ)?

Medicii specialiști vă vor monitoriza organele pentru a urmări cancerul și a preveni complicațiile legate de polipi.

Pot elimina polipii din colon în timpul unei colonoscopii. Pot biopsia și elimina polipii din stomac și duoden (parte a intestinului subțire), dacă este necesar. Medicul dumneavoastră poate vizualiza și elimina adesea polipii mai adânc în intestinul subțire în timpul unei enteroscopii asistate cu balon.

Uneori, poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a elimina polipii. Chirurgii pot elimina, de obicei, polipii unul câte unul, fără a fi nevoie să îndepărteze segmente din intestine.

Ce screening-uri vor fi necesare?

Cronologia screening-urilor recomandate arată astfel:

• Enterografie CT/IRM sau endoscopie cu capsulă video:
• Începeți la vârsta de 8 până la 10 ani și repetați la fiecare doi până la trei ani dacă există polipi. Dacă nu există polipi, așteptați să reluați screening-ul la vârsta de 18 ani și efectuați-l la fiecare doi până la trei ani după aceea.
• Colonoscopie:
• Începeți cel târziu la vârsta de 12 ani și repetați anual dacă există polipi sau la fiecare doi până la trei ani dacă nu există polipi.
• Endoscopie superioară:
• Începeți la vârsta de 12 ani și repetați anual dacă există polipi sau la fiecare doi până la trei ani dacă nu există polipi.
• Colangiopancreatografie prin rezonanță magnetică sau ecografie endoscopică: Veți avea nevoie de una la fiecare unu până la doi ani, începând cu vârsta de 25 până la 30 de ani.

Femeile

• Examene de sân efectuate de un medic specialist de două ori pe an, începând cu vârsta de 25 de ani.
• Mamografie anuală și RMN mamar, începând cu vârsta de 25 de ani.
• Examene pelvine anuale și teste Babeș-Papanicolau, începând cu vârsta cuprinsă între 18 și 20 de ani.
• Ecografie transvaginală anuală, începând cu vârsta cuprinsă între 18 și 20 de ani (opțional).

Bărbații

• Examen testicular anual și urmărirea modificărilor de feminizare (cum ar fi dezvoltarea sânilor), începând cu vârsta de 10 ani.

Prevenție

Poate fi prevenit Sindromul Peutz-Jeghers?

Nu se poate face nimic pentru a preveni dezvoltarea SPJ, deoarece este de obicei moștenit.

Puteți informa membrii familiei despre diagnosticul dumneavoastră și îi puteți încuraja să obțină consiliere genetică. Evaluarea include testarea genetică pentru mutația genei SPJ. Dacă au o genă STK11 mutată, vor primi recomandări pentru prevenirea cancerului și menținerea sănătății.

Dacă aveți SPJ, aveți o șansă de 50/50 să transmiteți mutația genetică copilului dumneavoastră. Dar există opțiuni pentru a reduce riscul.

De exemplu, diagnosticul genetic preimplantare (PGD) poate fi o opțiune dacă utilizați fertilizarea in vitro (FIV) pentru a rămâne gravidă. PGD testează embrionii (ovule fecundate) pentru mutația genetică.

Cu toate acestea, PGD este o procedură complexă și costisitoare. Analizați opțiunile dumneavoastră cu un consilier genetic.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru Sindromul Peutz-Jeghers?

Sindromul Peutz-Jeghers (SPJ) nu poate fi vindecat. Este o afecțiune pe viață pe care o puteți transmite copiilor dumneavoastră. Dacă aveți SPJ, va trebui să fiți verificat frecvent pentru polipi. Ei se pot transforma în cancer sau pot provoca un blocaj care ar putea necesita o intervenție chirurgicală.

Viața cu

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului specialist?

Întrebările pe care ar trebui să le puneți includ:

• Ce screening-uri vor fi necesare și cât de des?
• Pentru ce simptome ar trebui să vă contactez?
• De ce tratamente voi avea nevoie?
• Cu ce specialiști va trebui să lucrez?
• Cum îmi va afecta SPJ planurile de sarcină?

Lucrul cu medicul dumneavoastră specialist pentru a monitoriza afecțiunea este esențial în cazul Sindromului Peutz-Jeghers (SPJ). Vizitele frecvente la medic pot fi frustrante sau obositoare uneori, dar sunt esențiale pentru a vă urmări sănătatea. Depistarea timpurie a complicațiilor, precum cancerul, vă poate menține în viață și sănătoși. Întrebați-l pe medicul dumneavoastră specialist despre modul în care diagnosticul dumneavoastră vă va afecta stilul de viață și sănătatea pe termen lung.

Întrebări frecvente

• SPJ se poate vindeca? Nu, SPJ este o afecțiune genetică care nu se poate vindeca, dar simptomele și complicațiile pot fi gestionate prin monitorizare regulată și tratament adecvat.
• Cum pot reduce riscul de a transmite SPJ copilului meu? Consilierea genetică și opțiuni precum diagnosticul genetic preimplantare (PGD) pot fi discutate cu un specialist în genetică pentru a evalua și reduce riscul de transmitere a genei mutante.
• Ce tipuri de screening sunt esențiale pentru persoanele cu SPJ? Screening-ul regulat include colonoscopie, endoscopie superioară, enterografie CT/IRM sau endoscopie cu capsulă video, și alte investigații specifice în funcție de vârstă și sex pentru a detecta și trata precoce eventualele complicații.

Este important să rețineți că acest material are doar scop informativ și nu înlocuiește sfaturile medicale profesionale. Vă rugăm să consultați un medic specialist pentru diagnostic și plan de tratament personalizat.