Sindromul Pendred

Prezentare generală

Ce este sindromul Pendred?

Sindromul Pendred este o afecțiune genetică rară care poate cauza pierderea permanentă a auzului la copilul dumneavoastră. De obicei, pierderea auzului este bilaterală (la ambele urechi) și se agravează treptat. Copiii și adulții tineri cu sindrom Pendred pot dezvolta, de asemenea, un gușă (o mărire a glandei tiroide) și, rareori, o glandă tiroidă subactivă ca urmare a gușii.

Dacă copilul dumneavoastră are sindrom Pendred și pierdere a auzului, medicii specialiști vor colabora cu dumneavoastră pentru a ajuta la gestionarea și tratarea simptomelor copilului pe cât posibil. Aceștia pot recomanda tehnologii auditive și strategii de comunicare, astfel încât pierderea auzului să nu afecteze capacitatea copilului de a învăța și de a utiliza limbajul.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sindromului Pendred?

Simptomul principal al sindromului Pendred este pierderea auzului, a cărei severitate variază de la moderată la profundă. În cazul pierderii moderate a auzului, copilul dumneavoastră poate auzi oamenii vorbind, dar nu înțelege ce spun. Pierderea profundă a auzului este echivalentă cu surditatea.

Pierderea auzului este de obicei prezentă la naștere în cazul sindromului Pendred, dar se poate dezvolta și mai târziu, în timpul copilăriei.

Semnele de pierdere a auzului cauzată de sindromul Pendred pot include:

• Un bebeluș care nu tresare când aude un zgomot puternic.
• Un bebeluș care nu răspunde când îi spuneți numele.
• Un bebeluș care nu spune primul cuvânt până la vârsta de 1 an.
• Un copil care nu începe să vorbească decât mai târziu decât colegii săi.
• Un copil care vă cere să repetați des.

Alte semne ale sindromului Pendred includ:

• Probleme de echilibru, cum ar fi învățarea mai lentă a mersului (rar).
• Un gușă (cel mai adesea apare în timpul adolescenței sau la maturitate timpurie).
• Hipotiroidism (rar).

Ce cauzează sindromul Pendred?

Sindromul Pendred implică de obicei o mutație genetică moștenită (modificare) pe gena SLC26A4. Această genă ajută corpul dumneavoastră să producă pendrină, o proteină care joacă un rol în auz și în funcția tiroidiană. Tiroida dumneavoastră eliberează hormoni care ajută la reglarea modului în care corpul dumneavoastră folosește energia (metabolismul).

Problemele cu pendrina pot determina dezvoltarea anormală a structurilor auditive din interiorul urechii interne a copilului dumneavoastră. Acest lucru poate duce la pierderea auzului neurosenzorial. „Neurosenzorial” înseamnă că pierderea auzului implică probleme cu structurile auditive din urechea internă în mod specific și este permanentă. Problemele pot include:

• Apeducte vestibulare mărite (EVA): Apeductele vestibulare sunt canale osoase care vă conectează urechea internă de craniu. Multe persoane cu apeducte mărite se confruntă cu pierderea auzului.
• O cohlee cu prea puține "spire": Cohleea dumneavoastră este partea cea mai interioară a sistemului dumneavoastră auditiv. Este o structură spiralată care are de obicei 2 și 3/4 spire. În cazul sindromului Pendred, copilul dumneavoastră poate avea mai puține spire în spirală decât o persoană cu o cohlee normală. Acest lucru poate fi asociat cu pierderea auzului.

Pendrina joacă, de asemenea, un rol în modul în care funcționează tiroida dumneavoastră. Problemele cu tiroida dumneavoastră pot face ca aceasta să se mărească (un gușă) și să împiedice producerea suficientă hormoni.

Cum se moștenește sindromul Pendred?

Copiii moștenesc mutația genetică pentru sindromul Pendred într-un model autozomal recesiv. Aceasta înseamnă că, pentru a prezenta simptome, un copil ar trebui să moștenească două copii ale mutației - una de la fiecare părinte biologic.

În cazul sindromului Pendred, părinții sunt purtători. Amândoi poartă o genă mutată și o genă normală. În timp ce gena normală îi împiedică pe părinți să aibă sindromul Pendred, există o șansă de 25% de a avea un copil cu această afecțiune.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Pendred?

Screening-urile auditive sunt teste de rutină care pot ajuta medicii specialiști să detecteze problemele de auz la nou-născuți. Dacă un screening auditiv relevă semne de pierdere a auzului, nou-născutul dumneavoastră va avea nevoie de teste suplimentare pentru a diagnostica pierderea auzului și de teste suplimentare pentru a diagnostica sindromul Pendred. Sau puteți programa o consultație la un medic specialist dacă copilul dumneavoastră prezintă simptome de pierdere a auzului. Veți avea nevoie probabil de un consult la un medic ORL sau un medic genetician pentru un diagnostic. În timpul consultației, medicul vă poate adresa întrebări despre pierderea auzului a copilului dumneavoastră, cum ar fi când ați observat-o pentru prima dată. De asemenea, vă poate întreba despre istoricul familial de pierdere a auzului. Deoarece sindromul Pendred este o afecțiune moștenită, este probabil ca o rudă să fi avut sau să aibă, de asemenea, probleme de auz.

Testele pentru a ajuta la diagnosticarea sindromului Pendred includ:

• Teste de auz: Medicii specialiști efectuează teste precum emisiile otoacustice (OAE) și testele de răspuns auditiv al trunchiului cerebral (ABR) pentru a evalua funcția urechii interne și a căilor auditive. Copilul dumneavoastră poate avea nevoie de alte teste de rutină pe măsură ce îmbătrânește pentru a verifica dacă are pierderi de auz.
• Scanări imagistice: O scanare CT sau RMN poate arăta structuri anormale ale urechii interne asociate cu sindromul Pendred, inclusiv apeducte vestibulare mărite și o cohlee atipică.
• Teste genetice: Testele de sânge care detectează mutația pe gena SLC26A4 pot confirma un diagnostic.

Copilul dumneavoastră poate avea, de asemenea, nevoie să consulte un endocrinolog pentru a verifica dacă are probleme cu tiroida dacă are un gușă.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Pendred?

Deși nu există un tratament curativ pentru sindromul Pendred, există opțiuni disponibile pentru a-l gestiona. Tratamentul depinde de mulți factori, cum ar fi tipul de anomalii din urechea internă a copilului dumneavoastră și severitatea pierderii auzului a copilului dumneavoastră. Opțiunile de tratament pentru sindromul Pendred includ:

• Educație: Copilul dumneavoastră ar putea avea nevoie să învețe modalități de comunicare, astfel încât să nu fie nevoit să se bazeze exclusiv pe auz pentru a interacționa cu ceilalți.
• Dispozitive auditive: Copilul dumneavoastră ar putea avea nevoie de aparate auditive sau de un implant cohlear pentru a-l ajuta să audă mai bine. Aceste dispozitive ajută semnificativ și, de obicei, vor oferi copilului dumneavoastră acces la sunet, cel puțin. Un audiolog va examina și va recomanda tehnologia auditivă adecvată pentru copilul dumneavoastră, în colaborare cu un medic ORL.
• Tratamente pentru tiroidă: Copilul dumneavoastră ar putea avea nevoie să ia suplimente pentru tiroidă dacă are o tiroidă subactivă. Ar putea avea nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta un gușă (tiroidectomie), în funcție de dimensiunea acestuia.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are sindrom Pendred?

Sindromul Pendred duce adesea la pierderea progresivă a auzului. Unii copii își pierd în cele din urmă tot auzul sau cea mai mare parte a acestuia. Cu toate acestea, severitatea variază. Mulți copii funcționează bine și pot auzi la niveluri normale cu ajutorul aparatelor auditive sau al implanturilor cohleare. Echipa medicală a copilului dumneavoastră vă poate sfătui cu privire la tratamentele care ar putea ajuta auzul copilului dumneavoastră.

Cel mai important, identificarea și tratamentul precoce pot ajuta copilul dumneavoastră să învețe modalități de a comunica cu ceilalți și de a atinge etapele de dezvoltare în același ritm cu colegii săi. Sindromul Pendred este o afecțiune pe tot parcursul vieții, dar acest lucru nu înseamnă că trebuie să-l împiedice pe copilul dumneavoastră să înțeleagă pe ceilalți sau să se exprime.

Viața cu Sindromul Pendred

Cum am grijă de copilul meu?

Dacă copilul dumneavoastră are sindrom Pendred, este esențial să luați măsuri de precauție pentru a-l proteja de leziuni la cap, la fel ca în cazul oricărui copil. De exemplu, utilizarea protecției pentru cap cu căști poate minimiza riscul de pierdere bruscă a auzului din cauza unei traume atunci când mergeți cu bicicleta.

Când ar trebui să consult un medic specialist?

Programați o consultație cu medicul specialist al copilului dumneavoastră dacă observați semne de pierdere a auzului - indiferent dacă cauza este sindromul Pendred sau altceva. Cu cât copilul dumneavoastră primește un diagnostic mai devreme, cu atât mai repede pot exista intervenții pentru a ajuta la gestionarea și tratarea pierderii auzului.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului specialist al copilului meu?

Întrebările de pus includ:

• Ce medici specialiști vor alcătui echipa medicală a copilului meu?
• Ce semne ar trebui să mă alerteze că auzul copilului meu se agravează?
• Ce tratamente sunt disponibile?
• Ce calendar de tratament sugerați?
• Ce activități pot pune copilul meu în pericol de pierdere suplimentară a auzului?
• Ce resurse sunt disponibile pentru a ajuta copiii și părinții să facă față pierderii auzului în copilărie?

Întrebări frecvente

• Sindromul Pendred se poate vindeca? Nu există un tratament curativ pentru sindromul Pendred, dar există modalități eficiente de a gestiona simptomele, cum ar fi aparate auditive și terapie logopedică.
• Cum pot ști dacă copilul meu are probleme de auz? Fii atent la semne precum lipsa de răspuns la zgomote puternice, dificultăți în a înțelege vorbirea sau întârzieri în dezvoltarea limbajului.
• Este sindromul Pendred ereditar? Da, sindromul Pendred este o afecțiune genetică moștenită. Părinții pot fi purtători fără a prezenta simptome.

Rețineți: Informațiile oferite aici au doar scop informativ și nu ar trebui să înlocuiască sfaturile medicului. Vă recomandăm să consultați un medic specialist pentru o evaluare personalizată și un plan de tratament adecvat.