Sindromul Pearson

Ce este Sindromul Pearson?

Sindromul Pearson este o boală mitocondrială rară și gravă. Mitocondriile sunt părți ale celulelor dumneavoastră care transformă alimentele în energie. Această energie alimentează organele și sistemele corpului dumneavoastră.

În sindromul Pearson, modificări (mutații) ale ADN-ului mitocondrial afectează modul în care celulele copilului dumneavoastră produc energie. Acest lucru afectează în principal măduva osoasă, pancreasul și alte organe, cum ar fi ficatul.

De obicei diagnosticată în copilărie, afecțiunea poate provoca adesea probleme cu sângele, cum ar fi deficiențe de:

• Globule roșii (anemie)
• Globule albe (neutropenie)
• Trombocite (trombocitopenie)

Alte denumiri pentru sindromul Pearson includ sindromul Pearson de afectare a măduvei osoase și a pancreasului și sindromul Pearson de afectare a măduvei și a pancreasului.

Simptome și Cauze

Simptomele sindromului Pearson

Simptomele sindromului Pearson pot include:

• Vânătăi ușoare
• Oboseală și slăbiciune
• Episoade frecvente de diaree
• Infecții frecvente
• Întârziere în creștere (copiii pot fi mai scunzi sau pot cântări mai puțin decât colegii lor)
• Piele palidă
• Tonus muscular slab
• Vărsături
• Îngălbenirea pielii și a albului ochilor (icter)

Alte probleme se pot dezvolta în timp, inclusiv:

• Diabet
• Pierderea auzului
• Sindromul Kearns-Sayre, o afecțiune care afectează sistemul neuromuscular și inima
• Tulburări de mișcare sau convulsii
• Probleme de vedere, cum ar fi pleoape căzute, retinită pigmentară și cataractă

Cauzele sindromului Pearson

Sindromul Pearson apare atunci când există defecte în ADN-ul mitocondrial (ADNmt). Mitocondriile, care se găsesc în aproape toate celulele corpului dumneavoastră, produc energia de care au nevoie celulele dumneavoastră pentru a funcționa corect. Când mitocondriile sunt defecte, celulele nu primesc energie adecvată, ceea ce duce la deteriorarea sau moartea prematură a acestora. Oamenii de știință nu au înțeles încă pe deplin de ce apar aceste defecte ale ADNmt sau cum duc ele direct la simptome.

Este sindromul Pearson ereditar?

Majoritatea cazurilor de sindrom Pearson apar din motive necunoscute. Deși poate fi moștenit (transmis de la părintele biologic la copil), aceste cazuri sunt rare și nu sunt bine înțelese.

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează medicii sindromul Pearson

Dacă medicul suspectează că copilul dumneavoastră are sindromul Pearson, poate solicita următoarele teste:

• Analize de sânge
• Biopsie de măduvă osoasă
• Analiza scaunului
• Analiza urinei (test de urină)

Un anatomopatolog va examina celulele măduvei osoase la microscop pentru a identifica anomalii. Acestea pot include celule sanguine care conțin pungi umplute cu lichid sau globule roșii cu acumulare de fier.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Pearson?

Nu există un tratament curativ pentru sindromul Pearson. Tratamentul are ca scop reducerea simptomelor și sporirea confortului copilului dumneavoastră. Aceasta poate include:

• Transfuzii de sânge
• Fizioterapie și terapie ocupațională
• Transplant de celule stem
• Suplimente precum coenzima Q10, L-carnitină și vitamine
• Tratament pentru infecții cu antibiotice și antivirale

Copiii care trăiesc după vârsta copilăriei pot avea nevoie să vadă mai mulți medici specialiști pentru ficat, rinichi, inimă și pancreas.

Prognostic

Care este speranța de viață pentru persoanele cu sindromul Pearson?

Aproximativ jumătate dintre persoanele cu sindromul Pearson mor în timpul copilăriei mici. Doar câțiva supraviețuiesc până la adolescență. Afecțiunea provoacă în cele din urmă acidoză lactică avansată și insuficiență organică.

Cum pot face față sindromului Pearson?

Primirea unui diagnostic de sindrom Pearson poate fi copleșitoare și dificilă pentru familia dumneavoastră. Înconjurați-vă cu furnizori de servicii medicale de susținere, familie și prieteni. Alăturarea grupurilor de sprijin pentru familiile care se confruntă cu afecțiuni rare sau grave la copii vă poate ajuta să vă simțiți mai puțin izolat.

Educarea altora despre mitocondrii și sindromul Pearson nu este responsabilitatea dumneavoastră – există o mulțime de resurse. Comunitatea dumneavoastră probabil că vrea să ajute, dar poate să nu fie sigură cum să o facă. Fiți specific cu privire la nevoile dumneavoastră. Fie că este vorba de a petrece timp privat cu copilul dumneavoastră sau de a avea momente singur pentru dumneavoastră, comunicarea clară a nevoilor dumneavoastră ajută comunitatea dumneavoastră să ofere sprijinul potrivit. Este în regulă să acceptați ajutor cu sarcini practice, cum ar fi cumpărăturile, plimbarea câinelui sau pregătirea mesei.

A învăța că copilul dumneavoastră are o boală care îi pune viața în pericol, cum ar fi sindromul Pearson, aduce emoții intense. S-ar putea să vă simțiți izolat, deoarece boala este rară. Inițial, ideea de a vă alătura grupurilor de sprijin sau de a cerceta resurse poate părea copleșitoare sau inutilă. Este normal să acordați prioritate petrecerii timpului de calitate cu copilul dumneavoastră. Dar păstrați acele recomandări doar în caz de ceva. A vă înconjura cu o rețea de sprijin vă poate ajuta cu orice durere pe care o simțiți.

Întrebări frecvente

• Sindromul Pearson este întotdeauna fatal? Deși este o afecțiune gravă, nu toți copiii cu sindrom Pearson mor în copilărie. Speranța de viață variază, iar unii copii pot trăi până la adolescență.

• Cum pot afla dacă am un risc mai mare de a avea un copil cu sindrom Pearson? Consultați un medic genetician pentru a discuta despre riscul dumneavoastră specific, mai ales dacă aveți antecedente familiale de boli mitocondriale.

• Unde pot găsi suport pentru familiile afectate de sindromul Pearson? Căutați grupuri de sprijin locale sau online pentru boli mitocondriale și afecțiuni rare la copii. Un medic specialist vă poate oferi resurse și recomandări.

Este important să rețineți că informațiile furnizate aici au scop informativ și nu ar trebui să înlocuiască sfaturile medicale profesionale. Consultați întotdeauna un medic specialist pentru diagnostic și tratament adecvat.