Sindromul Părului Incombabil

Prezentare Generală

Ce este sindromul părului incombabil?

Sindromul părului incombabil este o afecțiune genetică care determină creșterea părului copilului într-un mod care nu poate fi aplatizat cu un pieptene. Acest lucru se întâmplă deoarece părul copilului crește în multiple direcții în loc de în jos. Părul poate fi de o nuanță mai deschisă, uscat și creț. Părul de pe restul corpului copilului crește conform așteptărilor, iar afecțiunea afectează doar părul de pe scalpul copilului. Afecțiunea se rezolvă de la sine în timp.

Cui afectează sindromul părului incombabil?

Sindromul părului incombabil poate afecta pe oricine, deoarece o mutație genetică cauzează afecțiunea. Mai multe gene cauzează această afecțiune și, în funcție de cea care cauzează simptomele dumneavoastră, o puteți moșteni în timpul concepției fie de la ambii părinți biologici (autozomal recesiv), fie doar de la un părinte (autozomal dominant).

Cât de rar este sindromul părului incombabil?

Rata exactă de apariție este necunoscută, deoarece afecțiunea dispare pe măsură ce copiii devin adulți. Există peste 100 de cazuri de sindrom al părului incombabil înregistrate în literatura medicală, dar există mai mult de 100 de cazuri.

Cum afectează sindromul părului incombabil corpul?

Sindromul părului incombabil afectează doar părul de pe scalpul copilului. Acesta determină creșterea părului în toate direcțiile, în loc de în jos. Poate fi dificil să pieptănați sau să periați părul copilului, de unde și numele afecțiunii. Această afecțiune nu afectează nicio altă parte a corpului copilului, în afară de părul de pe cap.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sindromului părului incombabil?

Simptomele sindromului părului incombabil afectează părul de pe scalpul copilului și includ părul care este:

• Gros sau are o textură aspră.
• Creț și nu poate fi pieptănat sau periat neted sau plat.
• Deschis (hipopigmentat) la culoare sau pare argintiu, alb, blond sau maro deschis.
• Strălucitor.
• Uscat.
• Neîmblânzit și crește în toate direcțiile, în loc să crească doar în jos.

Nu toți copiii diagnosticați cu această afecțiune vor prezenta toate simptomele. De exemplu, tonul sau culoarea părului unei persoane ar putea fi în mod natural negru sau maro, dar totuși să fie incombabil.

La ce vârstă apar simptomele sindromului părului incombabil?

Sindromul părului incombabil începe în timpul copilăriei, iar simptomele sunt de obicei prezente în jurul vârstei de 3 ani. Simptomele variază pentru fiecare persoană și pot începe ca bebeluș sau pot apărea mai târziu în copilărie, până la vârsta de 12 ani. Simptomele dispar lent în timpul adolescenței și al vârstei adulte timpurii, când părul copilului va crește în jos și se va așeza plat.

Ce cauzează sindromul părului incombabil?

O mutație genetică cauzează sindromul părului incombabil. Una dintre următoarele gene cauzează această afecțiune:

• PADI3.
• TGM3.
• TCHH.
• O genă suplimentară încă neidentificată.

Aceste gene furnizează instrucțiuni care spun firelor de păr să crească într-o formă cilindrică, care este aceeași formă ca o cutie de conservă. Forma cilindrică ghidează părul să crească într-o singură direcție din foliculul pilos, similar cu modul în care o vază ține o floare pentru a o ajuta să crească vertical.

Dacă aveți o mutație genetică pe gena PADI3, TGM3 sau TCHH, aceasta afectează forma și structura firului de păr. Forma firului de păr ar putea fi un triunghi, un octogon sau o inimă în loc de un cilindru. Unghiurile sau punctele din firul de păr schimbă direcția în care va crește firul.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul părului incombabil?

Medicul copilului dumneavoastră va diagnostica sindromul părului incombabil după o anamneză completă și un examen fizic, unde medicul va afla mai multe despre simptomele copilului dumneavoastră. Simptomele acestei afecțiuni sunt unice și duc de obicei la un diagnostic după un examen vizual al părului de pe scalpul copilului dumneavoastră.

Ce teste diagnostichează sindromul părului incombabil?

Medicul dumneavoastră poate oferi teste pentru a confirma un diagnostic de sindrom al părului incombabil, inclusiv:

• Testul firului de păr: Medicul dumneavoastră va îndepărta un fir de păr pentru a examina firul – partea vizibilă a părului care iese din pielea copilului dumneavoastră – la microscop. Medicul dumneavoastră va căuta o formă neregulată, ceea ce va duce la un diagnostic de sindrom al părului incombabil.
• Test genetic: Medicul dumneavoastră va preleva o mică probă de sânge de la copilul dumneavoastră pentru a căuta orice modificare a codului genetic al copilului dumneavoastră. Dacă medicul dumneavoastră detectează o mutație genetică, aceasta va duce la un diagnostic de sindrom al părului incombabil.

Management și Tratament

Cum este tratat sau gestionat sindromul părului incombabil?

Nu există tratament disponibil pentru sindromul părului incombabil. Poate fi dificil să gestionați părul care crește în toate direcțiile și nu se poate așeza plat, dar puteți lua măsuri pentru a ușura rutina de îngrijire a părului copilului dumneavoastră prin:

• Evitarea tratamentelor pentru păr care implică multe substanțe chimice dure, cum ar fi permanentul sau vopselele, deoarece acestea pot fi ineficiente sau pot agrava simptomele.
• Evitarea perierii sau pieptănării excesive a părului copilului dumneavoastră.
• Limitarea frecvenței cu care utilizați instrumente pe părul copilului dumneavoastră, cum ar fi un ondulator sau un uscător de păr.
• Tăierea sau tunderea regulată a părului copilului dumneavoastră.

Ce produse de păr îmblânzesc părul incombabil?

Părul fiecărei persoane reacționează diferit la produsele de păr și la tratamentele pentru păr. În general, produsele de păr, cum ar fi spray-urile de descurcare, balsamurile sau măștile de păr, nu funcționează bine pe părul afectat de sindromul părului incombabil. Substanțele chimice mai puternice pentru tratarea părului, cum ar fi permanentul sau produsele de relaxare a părului, au probleme cu legarea de firele de păr și oferă rareori beneficii părului dumneavoastră dacă aveți sindromul părului incombabil.

Cât durează sindromul părului incombabil?

Sindromul părului incombabil începe să se rezolve de la sine sau să dispară în timpul adolescenței, de obicei în jurul debutului pubertății. Afecțiunea ar putea dura până la vârsta adultă timpurie. În acest timp, părul copilului dumneavoastră va începe să crească într-o singură direcție (în jos), în loc de mai multe direcții diferite. Ar putea dura câțiva ani pentru ca toate firele de păr să înceapă să crească într-o singură direcție.

Prevenție

Cum pot preveni sindromul părului incombabil?

Nu puteți preveni sindromul părului incombabil, deoarece acesta este cauzat de o mutație genetică. Pentru a afla mai multe despre riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică, discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am sindromul părului incombabil?

Sindromul părului incombabil este o afecțiune pe termen scurt care dispare pe măsură ce copilul dumneavoastră devine adult. Deși părul lor poate fi dificil de gestionat, poate fi mai ușor de lucrat dacă rămâneți consecvenți cu tunsorile sau alegeți să-l păstrați la o lungime mai scurtă. Permanentul, substanțele chimice de îndreptare sau tratamentele pentru păr pot să nu funcționeze conform așteptărilor, așa că este cel mai bine să evitați produsele care ar putea deteriora și mai mult părul copilului dumneavoastră. Părul lor va crește într-un ritm normal sau ușor mai lent decât se aștepta.

Unii copii pot avea o stimă de sine scăzută, deoarece părul lor arată diferit de cel al colegilor lor. Copilul dumneavoastră ar putea beneficia de discuții cu un specialist în sănătate mintală pe tot parcursul copilăriei pentru a-și îmbunătăți imaginea de sine.

Viața cu

Când ar trebui să mă adresez medicului meu?

Vizitați medicul dumneavoastră dacă copilul dumneavoastră are probleme cu stima de sine și sănătatea mintală ca urmare a diagnosticului de sindrom al părului incombabil. Simptomele afecțiunii nu afectează sănătatea generală a copilului dumneavoastră și sunt doar cosmetice.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Cum gestionez părul incombabil al copilului meu?
• Cât de des ar trebui să-mi duc copilul la tuns?
• Recomandați produse de păr pentru îmblânzirea părului incombabil?

Întrebări frecvente

• Albert Einstein a avut sindromul părului incombabil? Unele studii sugerează că faimosul fizician Albert Einstein a avut o afecțiune genetică, cum ar fi sindromul părului incombabil, care i-a făcut părul neîmblânzit, lucru documentat în fotografiile omului de știință din timpul vieții sale. Nu există dovezi verificabile că Einstein a avut sindromul părului incombabil.
• Ce este monilethrix? Monilethrix este o afecțiune similară cu sindromul părului incombabil, care face ca părul să aibă un aspect mărgăritar atunci când crește, similar cu aspectul mărgelelor de pe un colier. Dacă sunteți diagnosticat cu această afecțiune genetică, părul dumneavoastră este subțire, uscat și fragil și se poate rupe după ce atinge câțiva centimetri lungime. Aceasta este o afecțiune moștenită.
• Există tratament pentru sindromul părului incombabil? Nu există un tratament specific, dar gestionarea simptomelor se concentrează pe îngrijirea blândă a părului pentru a evita deteriorarea și ruperea. Simptomele se ameliorează adesea odată cu vârsta.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru a primi informații personalizate și adaptate situației dumneavoastră individuale.