Sindromul Noonan

Prezentare Generală

Ce este sindromul Noonan?

Sindromul Noonan este o afecțiune genetică ce poate afecta copilul dumneavoastră în multe moduri. În timp ce unii copii născuți cu această afecțiune au simptome ușoare, alții pot avea probleme mai mari.

Simptomele includ de obicei trăsături faciale neobișnuite, cum ar fi o frunte înaltă și ochi depărtați, urechi poziționate mai jos și un gât mai scurt. Mulți copii născuți cu sindromul Noonan au, de asemenea, statură mică (înălțime mică comparativ cu cei de aceeași vârstă), probleme oculare, tonus muscular scăzut și boli cardiace congenitale (de la naștere).

Deși sindromul Noonan nu are un tratament curativ, medicul dumneavoastră vă poate oferi recomandări pentru a vă menține copilul cât mai sănătos posibil. Medicul dumneavoastră va colabora, de asemenea, strâns cu dumneavoastră pentru a ajuta la prevenirea complicațiilor sau la depistarea lor precoce, astfel încât copilul dumneavoastră să poată duce o viață deplină și activă.

Cine poate avea sindromul Noonan?

Oricine se poate naște cu sindromul Noonan. Aproximativ 50% dintre persoanele cu sindromul Noonan au un părinte cu această afecțiune. În majoritatea cazurilor, o persoană cu sindromul Noonan are o șansă de 50% de a transmite afecțiunea copilului său.

Cât de frecvent este sindromul Noonan?

Sindromul Noonan este o tulburare genetică relativ frecventă. Apare la până la 1 din 1.000 până la 2.500 de persoane.

Simptome și Cauze

Ce cauzează sindromul Noonan?

Sindromul Noonan apare cel mai adesea din cauza modificărilor (mutațiilor) ale anumitor gene care ajută țesuturile corpului să crească și să se dezvolte. Aceste gene mutate produc proteine care sunt active mai mult decât ar trebui. Ele interferează cu creșterea și diviziunea celulară adecvată.

Sindromul Noonan poate fi:

• Moștenit: Un părinte transmite afecțiunea unui copil.
• Mutație spontană: Se dezvoltă fără antecedente familiale.

Testele genetice pot identifica o anomalie la aproape 80% dintre persoanele cu sindromul Noonan. Pentru restul, cercetătorii nu cunosc cauza exactă.

Ce afecțiuni pot fi similare cu sindromul Noonan?

Sindromul Noonan aparține unui grup de afecțiuni conexe cunoscute sub numele de RASopatii. Toate afecțiunile se datorează aceluiași tip de creștere și dezvoltare anormală a celulelor și au simptome similare.

RASopatiile includ:

• Sindromul Cardiofaciocutanat.
• Sindromul Costello.
• Neurofibromatoza de tip 1 (NF1).
• Sindromul Legius.
• Sindromul Noonan cu lentigine multiple (fostul sindrom LEOPARD).
• Sindromul Turner.

Care sunt simptomele sindromului Noonan?

Simptomele sindromului Noonan variază de la ușoare la potențial fatale, în funcție de partea afectată a corpului copilului dumneavoastră. Majoritatea simptomelor încep atunci când fătul se dezvoltă în uter sau apar la copii înainte de vârsta de 11 ani.

Trăsăturile faciale ale copiilor cu sindromul Noonan devin adesea mai puțin vizibile pe măsură ce copiii cresc. Acestea pot include:

• Frunte înaltă.
• Un șanț adânc la mijlocul buzei superioare.
• Pleoapă căzută (ptoză).
• Un nas plat, cu o bază largă și un vârf bulbos (proeminent).
• Urechi poziționate jos.
• Culoare a ochilor albastru pal sau verde.
• Ochi depărtați, înclinați în jos, care se pot încrucișa (strabism).

Alte simptome fizice frecvente sunt:

• Degete de la picioare sau pernuțe ale degetelor umflate.
• Unghii cu formă anormală sau decolorate.
• Gât scurt cu linie a părului joasă sau pliuri suplimentare de piele (pterigium colli).
• Statură mică.
• Piept infundat (pectus excavatum) sau stern ridicat (pectus carinatum).

Mulți copii născuți cu sindromul Noonan au afecțiuni cardiace (boli cardiace congenitale). Ei pot necesita tratament imediat sau pot dezvolta simptome mai târziu în viață. Afecțiunile cardiace includ:

• Defect septal atrial.
• Cardiomiopatie hipertrofică (îngroșarea mușchiului cardiac).
• Stenoză de arteră pulmonară.

Sindromul Noonan poate provoca, de asemenea:

• Probleme de respirație, cum ar fi laringomalacia.
• O acumulare de lichid în mâini sau picioare (limfedem).
• Întârzieri de dezvoltare.
• Sângerare sau vânătăi excesive.
• Dificultăți de hrănire (la sugari).
• Testicule care nu coboară (testicule necoborâte), care pot provoca probleme de fertilitate dacă nu sunt tratate.
• O coloană vertebrală curbată (scolioză).
• Probleme de vedere sau pierderea auzului.
• Tulburări congenitale care implică rinichii.

Ce alte complicații sunt asociate cu sindromul Noonan?

Mulți copii cu sindromul Noonan se confruntă cu o creștere mai lentă decât de obicei în adolescență, deși se pot naște la o lungime tipică. Aproximativ 25% au o dificultate de învățare, iar doar unii copii au o dizabilitate intelectuală. Aproximativ 10% până la 15% dintre copiii cu sindromul Noonan au nevoie de educație specială. Sindromul Noonan poate provoca, de asemenea, întârzieri de dezvoltare, probleme de comportament sau tulburări de vorbire.

Unii copii cu sindromul Noonan au o șansă crescută de a dezvolta o leucemie copilărească neobișnuită, numită leucemie mielomonocitară juvenilă (LMMJ) sau alte tipuri de cancer la copii. Dar riscul general până la vârsta de 20 de ani se crede că este de aproximativ 4%.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Noonan?

Medicul dumneavoastră poate suspecta sindromul Noonan după un examen fizic și o analiză a simptomelor copilului dumneavoastră. Medicul dumneavoastră poate solicita teste genetice pentru a confirma un diagnostic și a exclude alte afecțiuni.

Testele pot include:

• Hemoleucogramă completă (CBC).
• Radiografie toracică.
• Tomografie computerizată (CT).
• Ecocardiogramă.
• Electrocardiogramă (EKG).
• Teste genetice.
• Ecografie.

Management și Tratament

Există un tratament curativ pentru sindromul Noonan?

Sindromul Noonan nu are un tratament curativ. Dar tratamentele eficiente vă pot ajuta pe dumneavoastră și pe copilul dumneavoastră să gestionați simptomele.

Care este tratamentul pentru sindromul Noonan?

Echipa medicală a copilului dumneavoastră elaborează un plan de tratament pentru sindromul Noonan, bazat pe simptomele copilului dumneavoastră și pe gravitatea acestora. Copilul dumneavoastră poate primi:

• Dispozitive de asistare, cum ar fi ochelari sau aparate auditive.
• Terapie comportamentală sau logopedie.
• Sprijin educațional pentru dificultățile de învățare.
• Medicamente pentru a ameliora problemele cu inima copilului dumneavoastră, pentru a trata sângerările sau pentru a îmbunătăți creșterea încetinită.
• Terapie cu hormon de creștere.
• Terapii de susținere, cum ar fi terapia de compresie pentru limfedem.

În unele cazuri, medicul dumneavoastră poate recomanda o intervenție chirurgicală. Diagnosticul precoce este important pentru un tratament eficient și o îngrijire de urmărire.

Cine ar putea face parte din echipa de tratament a copilului meu pentru sindromul Noonan?

Echipa dumneavoastră poate include medicul pediatru și un:

• Medic specialist în boli vasculare (expert în vasele de sânge).
• Neurolog (expert în creier, măduva spinării și nervi).
• Oncolog (specialist în cancer).
• Oftalmolog (specialist în îngrijirea ochilor).
• Genetician (expert în genetică).
• Cardiolog (specialist în inimă și vasele de sânge).
• Endocrinolog (specialist în hormoni).
• Nefrolog (specialist în rinichi).
• Dermatolog (specialist în piele, păr și unghii).

Echipa dumneavoastră medicală va recomanda un tratament potrivit pentru copilul dumneavoastră. Aceștia vor monitoriza și ajusta medicamentele sau terapiile în funcție de starea copilului dumneavoastră și de orice reacții adverse pe care le are.

Prevenție

Cum pot reduce riscul ca copilul meu să dezvolte sindromul Noonan?

Nimic din ceea ce faceți nu poate reduce riscul ca copilul dumneavoastră să dezvolte sindromul Noonan. Se întâmplă din cauza unei modificări genetice. Dacă sindromul Noonan este prezent în familia dumneavoastră, puteți discuta cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică prenatală.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru sindromul Noonan?

Majoritatea persoanelor care au sindromul Noonan duc o viață sănătoasă și independentă. Echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră va colabora cu dumneavoastră pentru a gestiona simptomele copilului dumneavoastră și a preveni complicațiile.

Viața cu

Când ar trebui să solicit îngrijire medicală pentru sindromul Noonan?

Când sindromul Noonan provoacă boli cardiace congenitale severe, copilul dumneavoastră poate necesita o intervenție chirurgicală și o monitorizare continuă pentru a rămâne sănătos și în siguranță. Medicul dumneavoastră poate discuta cu dumneavoastră opțiunile de tratament imediate și pe termen lung.

Întrebări frecvente

• Sindromul Noonan este întotdeauna ereditar? Nu, deși adesea este moștenit de la un părinte, poate apărea și ca o mutație spontană, fără antecedente familiale.
• Pot simptomele sindromului Noonan să se agraveze cu vârsta? În timp ce anumite caracteristici faciale pot deveni mai puțin evidente cu vârsta, unele probleme cardiace sau alte complicații pot necesita monitorizare continuă și tratament pe termen lung.
• Există grupuri de sprijin pentru familiile cu copii cu sindromul Noonan? Da, există organizații și grupuri de sprijin care oferă resurse și conexiuni cu alte familii afectate de sindromul Noonan. Medicul dumneavoastră sau un specialist vă pot ajuta să găsiți astfel de resurse.

Este important să consultați un medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament individualizat pentru copilul dumneavoastră.