Sindromul Neurocutanat

Prezentare Generală

Ce este un sindrom neurocutanat?

Sindroamele neurocutanate sunt un grup de afecțiuni care determină creșterea tumorilor. Aceste tumori pot fi canceroase sau non-canceroase. Persoanele se nasc cu această afecțiune (este congenitală), dar este posibil să nu dezvolte simptome decât la o vârstă mai înaintată. Sindroamele neurocutanate sunt, de asemenea, cunoscute sub numele de facomatoze.

Cât de frecvente sunt sindroamele neurocutanate?

În general, sindroamele neurocutanate sunt rare. Dar unele sunt mai frecvente decât altele. Aproximativ:

• 1 din 3.000 de persoane are neurofibromatoza 1 (NF1), ceea ce o face cel mai frecvent sindrom neurocutanat.
• 1 din 25.000 de persoane are neurofibromatoza 2 (NF2).
• 1 din 6.000 de persoane are scleroză tuberoasă.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sindroamelor neurocutanate?

Cel mai frecvent simptom al sindroamelor neurocutanate sunt excrescențele pe piele și în sistemul nervos. Aceste sindroame pot afecta, de asemenea, oasele (sistemul scheletic) și alte organe, ceea ce poate provoca următoarele simptome:

• Probleme de echilibru.
• Pierderea auzului.
• Probleme de vedere.

Simptomele sindroamelor neurocutanate diferă în funcție de afecțiune, cum ar fi:

• Incontinentia pigmenti (IP): Provoacă cicluri de erupții cutanate care încep ca vezicule și ajung să arate ca cicatrici. Uneori, este asociată și cu probleme neurologice.
• Neurofibromatoza 1: De obicei, provoacă tumori non-canceroase ale țesuturilor moi, poate provoca modificări ale culorii pielii, cum ar fi pete de naștere maronii, sau pistrui în pliurile pielii și tumori oculare.
• Neurofibromatoza 2: Provoacă neurinoame acustice, probleme de vedere, pierderea auzului și pete de naștere maro deschis.
• Schwannomatoza: Poate provoca simptome precum amorțeală, slăbiciune musculară, pierderea auzului și durere.
• Sindromul Sturge-Weber: Provoacă o pată "port-wine", modificări ale vaselor de sânge din creier și glaucom. Poate duce, de asemenea, la convulsii și diferențe intelectuale.
• Scleroza tuberoasă: De obicei, duce la probleme cu creierul, ochii, pielea, inima și plămânii.
• Boala Von Hippel-Lindau: Provoacă excrescențe (hemangioblastoame și angioame) în glandele suprarenale, ochi, creier și rinichi.

Sindroamele neurocutanate pot provoca complicații?

Persoanele cu sindroame neurocutanate prezintă, de asemenea, un risc mai mare de a dezvolta anumite tipuri de cancer. Sindroamele neurocutanate cresc, de asemenea, riscul de:

• Întârzieri de dezvoltare.
• Epilepsie.
• Dureri de cap.
• Hipertensiune arterială (hipertensiune).
• Dificultăți de învățare.
• Tumori.

Ce cauzează un sindrom neurocutanat?

Sindroamele neurocutanate se dezvoltă din cauza modificărilor (mutațiilor) din anumite gene. Uneori, părinții biologici transmit aceste modificări genetice copiilor lor. Dar, uneori, mutațiile genetice apar fără antecedente familiale sau cauze cunoscute.

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează furnizorii de servicii medicale sindroamele neurocutanate?

La copii, furnizorii de servicii medicale încep cu o vizită de rutină. Furnizorul dumneavoastră va discuta cu dumneavoastră despre orice simptome pe care le observați și dacă copilul dumneavoastră atinge reperele de dezvoltare ale copilului.

Simptomele sindroamelor neurocutanate la adulți pot apărea mai târziu în viață. Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale va discuta cu dumneavoastră despre simptomele dumneavoastră și va efectua un examen fizic.

Dacă furnizorul dumneavoastră suspectează un sindrom neurocutanat, va solicita teste suplimentare.

Ce teste folosesc furnizorii de servicii medicale pentru a diagnostica sindroamele neurocutanate?

Furnizorii de servicii medicale diagnostichează, de obicei, sindroamele neurocutanate prin analize de sânge și investigații imagistice. Furnizorul dumneavoastră poate recomanda:

• Tomografie computerizată (CT).
• Electroencefalogramă (EEG).
• Analize de laborator (analize de sânge sau urină).
• Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM).
• Biopsie cutanată sau biopsie tumorală.

Management și Tratament

Cum tratează furnizorii de servicii medicale sindroamele neurocutanate?

Nu există tratamente pentru sindroamele neurocutanate. În schimb, furnizorii tratează simptomele specifice.

Cum ar trebui să am grijă de copilul meu cu un sindrom neurocutanat?

Copiii cu sindroame neurocutanate au nevoie de îngrijire pe tot parcursul vieții. Discutați cu furnizorul dumneavoastră de servicii medicale despre cum să aveți grijă de simptomele copilului dumneavoastră. Asigurați-vă că:

• Consultați toți specialiștii pe care îi recomandă furnizorul dumneavoastră.
• Faceți screening-urile de cancer recomandate.
• Raportați imediat orice simptome noi furnizorului dumneavoastră.

Ce furnizori de servicii medicale ar trebui să vadă copilul meu dacă are un sindrom neurocutanat?

Dacă copilul dumneavoastră are un sindrom neurocutanat, va avea nevoie de îngrijire de specialitate. Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale vă poate ajuta să aranjați vizite cu specialiști precum:

• Audiolog.
• Dermatolog.
• Neurolog.
• Oftalmolog.

Prevenție

Cum pot preveni sindroamele neurocutanate?

Nu puteți preveni sindroamele neurocutanate. Dar testele genetice și consilierea preconcepțională vă pot ajuta să înțelegeți dacă ați putea transmite anumite mutații genetice copilului dumneavoastră.

Cum știu dacă sunt expus riscului unui sindrom neurocutanat?

Dacă cineva din familia dumneavoastră are un sindrom neurocutanat, dumneavoastră (sau copilul dumneavoastră) ați putea fi expus unui risc mai mare pentru aceste afecțiuni. Spuneți-i furnizorului dumneavoastră de servicii medicale dacă cineva din familia dumneavoastră are unul dintre aceste sindroame. Acesta poate recomanda teste genetice pentru a verifica mutațiile genetice.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă eu sau copilul meu avem un sindrom neurocutanat?

Veți avea programări medicale frecvente pentru a verifica creșterea tumorilor și orice modificări ale simptomelor. Discutați cu furnizorul dumneavoastră de servicii medicale despre ce să vă așteptați pe baza sindromului neurocutanat specific.

Sunt vindecabile sindroamele neurocutanate?

Nu, sindroamele neurocutanate nu sunt vindecabile. Dar furnizorul dumneavoastră de servicii medicale vă va ajuta să gestionați orice simptome care vă afectează pe dumneavoastră sau pe copilul dumneavoastră.

Întrebări frecvente

1. Sindroamele neurocutanate sunt ereditare?

• Da, sindroamele neurocutanate pot fi ereditare. Unele sunt cauzate de mutații genetice transmise de la părinți, în timp ce altele pot apărea spontan.

2. Există un tratament specific pentru sindroamele neurocutanate?

• Nu există un tratament curativ pentru sindroamele neurocutanate. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și complicațiilor care apar.

3. Ce specialiști ar trebui să consulte o persoană cu un sindrom neurocutanat?

• Este important să consultați o echipă multidisciplinară de specialiști, care poate include neurologi, dermatologi, oftalmologi, audiologi și oncologi, în funcție de simptomele specifice.

Este important să discutați cu medicul specialist pentru a obține cele mai bune informații și planuri de tratament personalizate pentru dumneavoastră sau copilul dumneavoastră.