Sindromul Nager

Prezentare generală

Ce este sindromul Nager?

Sindromul Nager (cunoscut și sub denumirea de disostoză acrofacială 1, tip Nager) este o afecțiune genetică rară în care copilul dumneavoastră se naște cu oase subdezvoltate la nivelul feței, mâinilor și brațelor. Deoarece această afecțiune cauzează efecte secundare, cum ar fi pierderea auzului din cauza dezvoltării incomplete a anumitor părți ale anatomiei, copiii pot întâmpina întârzieri de dezvoltare, cum ar fi învățarea vorbirii. Sindromul Nager, de obicei, nu afectează inteligența (dezvoltarea cognitivă) persoanei diagnosticate cu această afecțiune.

Pe cine afectează sindromul Nager?

Sindromul Nager este o afecțiune genetică ce poate afecta orice persoană cu o genă specifică mutată în ADN-ul său în timpul dezvoltării fetale. Copiii diagnosticați cu această afecțiune o pot moșteni de la părinți sau o pot dobândi printr-o nouă mutație genetică. Este mai frecvent ca afecțiunea să apară în urma unei noi mutații genetice.

Dacă copilul dumneavoastră moștenește afecțiunea, doar un părinte trebuie să poarte și să transmită gena mutată prin ADN-ul său (autosomal dominant). Dacă ambii părinți sunt purtători ai genei mutate, ceea ce înseamnă că nu au simptome ale afecțiunii, dar au gena afectată în ADN-ul lor, aceștia pot transmite gena mutată copilului lor (autosomal recesiv). Dacă o familie are mai mulți copii diagnosticați cu sindrom Nager, dar niciunul dintre părinți nu are afecțiunea, este probabil ca gena să fi fost transmisă de ambii părinți într-un model autosomal recesiv.

Cât de frecvent este sindromul Nager?

Sindromul Nager este o afecțiune foarte rară, iar frecvența exactă a afecțiunii este necunoscută. În literatura medicală există mai mult de 100 de cazuri.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele sindromului Nager?

Sindromul Nager afectează dezvoltarea feței, mâinilor și brațelor copilului dumneavoastră. Simptomele afecțiunii genetice includ:

• Despicătură palatină (gură de lup).
• Degete curbate (clinodactilie) sau degete unite (sindactilie).
• Ochi cu înclinație descendentă (fante palpebrale cu înclinație descendentă).
• Mandibulă mică (micrognație).
• Absența sau malformația degetelor mari.
• Antebrațe scurte (lipsa osului radius) și amplitudine redusă de mișcare la nivelul cotului.
• Urechi mici.
• Pomeți subdezvoltați (hipoplazie malară).

Deși rare, copilul dumneavoastră poate avea defecte congenitale care implică inima, rinichii, organele genitale și/sau tractul urinar.

Deoarece unele dintre oasele bebelușului dumneavoastră nu s-au dezvoltat complet ca urmare a unei mutații genetice, simptomele sindromului Nager au efecte secundare, inclusiv:

• Pierderea auzului.
• Blocarea căilor respiratorii.
• Probleme de alimentație.
• Întârzierea dezvoltării vorbirii.

Ce cauzează sindromul Nager?

O mutație genetică a genei SF3B4 cauzează aproximativ 50% din cazurile de sindrom Nager. Restul de 50% dintre persoanele diagnosticate cu sindrom Nager l-au moștenit într-o formă autosomal recesivă, unde gena mutată nu a fost încă identificată.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat sindromul Nager?

Diagnosticul sindromului Nager începe cu un examen fizic al bebelușului dumneavoastră după naștere. Medicul specialist va căuta caracteristicile fizice ale afecțiunii și ar putea solicita o radiografie pentru a examina modul în care s-au format oasele copilului dumneavoastră la nivelul feței, mâinilor și brațelor.

Testarea genetică poate confirma diagnosticul. Medicul specialist va preleva o mică probă de sânge de la călcâiul copilului dumneavoastră. Într-un laborator, un tehnician va examina proba pentru a depista orice modificări în ADN-ul, cromozomii sau proteinele sale, care sunt semne ale unei afecțiuni genetice.

Management și tratament

Cum este tratat sindromul Nager?

Tratamentul pentru sindromul Nager variază în funcție de severitatea diagnosticului. Dacă aveți un copil cu sindrom Nager, este probabil ca acesta să aibă nevoie de o intervenție chirurgicală la scurt timp după ce se naște pentru a atenua orice efecte secundare ale afecțiunii, inclusiv:

• Traheostomie: Medicul specialist va crea o deschidere în gâtul copilului dumneavoastră și va plasa un tub pentru a ajuta copilul dumneavoastră să respire.
• Gastrostomie: Medicul specialist va crea o deschidere în stomacul copilului dumneavoastră și va plasa un tub de alimentare pentru a ajuta copilul dumneavoastră să obțină nutrienții necesari pentru supraviețuire.
• Timpanostomie: Medicul specialist va introduce tuburi în urechile copilului dumneavoastră pentru a preveni infecțiile urechii și pentru a-i îmbunătăți auzul. Aparatele auditive ar putea fi necesare în funcție de severitatea diagnosticului.
• Chirurgie craniofacială: Medicul specialist poate aborda orice diferențe fizice la copilul dumneavoastră, inclusiv repararea unei despicături palatine, ajustarea subdezvoltării maxilarului și repararea ochilor înclinați.

Cum gestionez simptomele sindromului Nager?

Detectarea precoce și tratamentul oricăror simptome ale afecțiunii duc la un rezultat pozitiv. În plus față de intervenția chirurgicală, sunt disponibile mai multe terapii pentru a ajuta copilul dumneavoastră să își atingă potențialul maxim, inclusiv:

• Fizioterapie: Fizioterapia va ajuta copilul dumneavoastră să devină mai mobil, în special să meargă și să își folosească mâinile.
• Terapie logopedică: Copilul dumneavoastră poate suferi de pierderea auzului, ceea ce ar putea afecta când și cum învață copilul dumneavoastră să vorbească. Terapia logopedică abordează orice întârzieri de dezvoltare vocală.
• Terapie psihosocială: Terapia psihosocială este disponibilă nu numai pentru copilul dumneavoastră, ci și pentru întreaga familie, pentru a oferi îndrumare și sprijin pentru sănătatea mintală a tuturor.
• Consiliere genetică: Consilierii genetici evaluează riscul dumneavoastră de a avea un copil cu o afecțiune genetică, oferă sprijin înainte și în timpul sarcinii și oferă îndrumare cu privire la îngrijire și bunăstare după ce se naște copilul dumneavoastră.

Prevenție

Cum pot reduce riscul de a avea un copil cu sindrom Nager?

Deoarece sindromul Nager este adesea rezultatul unei mutații genetice care se întâmplă aleatoriu, nu există nicio modalitate de a preveni afecțiunea. Dacă un părinte are sindromul Nager, ar putea exista o modalitate de a reduce șansa de a-l transmite, dar evaluarea de către geneticieni și alți medici specialiști ar fi necesară. Dacă intenționați să rămâneți gravidă, contactați medicul specialist pentru testare genetică pentru a evalua riscurile de a avea un copil cu o afecțiune genetică.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am un copil cu sindrom Nager?

Sindromul Nager este o afecțiune pe tot parcursul vieții, fără vindecare. După ce se naște copilul dumneavoastră, medicul specialist va programa, probabil, o intervenție chirurgicală pentru a trata orice efecte secundare ale afecțiunii, în special pentru a îmbunătăți modul în care copilul dumneavoastră respiră și se hrănește. Copilul dumneavoastră ar trebui să se consulte în mod regulat cu medicul specialist pe măsură ce crește, pentru a se asigura că atinge etapele de dezvoltare și remediază orice întârzieri ale etapelor respective. Intervenția timpurie pentru a aborda efectele secundare ale afecțiunii va ajuta copilul dumneavoastră să trăiască o viață sănătoasă și deplină.

Dacă am un copil cu sindrom Nager, vor avea viitorii mei copii afecțiunea?

Este posibil să aveți mai mult de un copil cu sindrom Nager dacă gena este transmisă de la un părinte la copil. Pentru a evalua riscul dumneavoastră de a transmite afecțiuni genetice viitorilor copii, discutați cu medicul specialist despre testarea genetică.

Viața cu

Când ar trebui să mă adresez medicului specialist?

Cu tratament și intervenție timpurie pentru a gestiona efectele secundare ale afecțiunii, copilul dumneavoastră va putea crește alături de colegii săi, cu o speranță de viață normală. Este important să programați vizite regulate la medicul specialist al copilului dumneavoastră, în special în timpul primului an, pentru a monitoriza creșterea fizică și etapele de dezvoltare. Consultați medicul specialist dacă observați:

• Copilul dumneavoastră ratează etapele de dezvoltare.
• Pielea de la sau din jurul unui loc chirurgical nu se vindecă, se umflă, își schimbă culoarea sau se scurge un lichid galben sau limpede (infecție).
• Copilul dumneavoastră nu răspunde la comenzi de bază sau are probleme cu auzul.

Dacă copilul dumneavoastră are probleme cu respirația, sunați imediat la 112.

Ce întrebări ar trebui să-i adresez medicului meu?

• Ce ar trebui să fac dacă copilul meu ratează etapele de dezvoltare?
• Va avea nevoie copilul meu de intervenții chirurgicale suplimentare după ce se naște?
• Care este riscul să mai am un copil cu aceeași afecțiune genetică?

Întrebări frecvente

Care este diferența dintre sindromul Nager și sindromul Miller?

Sindromul Miller (disostoză acrofacială postaxială) este o afecțiune genetică rară, similară cu sindromul Nager. Ambele afecțiuni au caracteristici definitorii ale feței, mâinilor și brațelor, din cauza faptului că oasele și cartilajele nu se formează complet în timpul dezvoltării fetale. Sindromul Miller afectează picioarele, în timp ce sindromul Nager, de obicei, nu le afectează. Sindromul Miller apare din cauza unei mutații a genei DHODH; o mutație a genei SF3B4 cauzează sindromul Nager.

Există un tratament pentru sindromul Nager?

Nu există un tratament curativ pentru sindromul Nager, dar tratamentele și intervențiile chirurgicale pot ajuta la gestionarea simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții.

Cum afectează sindromul Nager dezvoltarea cognitivă?

Sindromul Nager, de obicei, nu afectează dezvoltarea cognitivă. Cu toate acestea, problemele de auz și de vorbire asociate cu sindromul pot necesita intervenții specializate pentru a sprijini dezvoltarea educațională.

Deși un diagnostic rar poate părea copleșitor, copiii născuți cu sindrom Nager au un prognostic pozitiv cu intervenție timpurie și tratament recomandat de medicul specialist. Chiar dacă motivul mutațiilor genetice este necunoscut, gena care cauzează afecțiunea poate fi transmisă de la părinte la copil. Dacă intenționați să rămâneți gravidă, întrebați medicul specialist despre testarea genetică pentru a identifica riscul dumneavoastră de a avea un copil cu o afecțiune genetică.

Este esențial să solicitați sfatul unui medic specialist pentru un diagnostic precis și un plan de tratament adecvat.