Sindromul Muir-Torre

Sindromul Muir-Torre este o afecțiune genetică rară care crește riscul de a dezvolta mai multe tipuri de cancer de-a lungul vieții. Sindromul Muir-Torre se caracterizează prin tumori cutanate canceroase sau necanceroase care se dezvoltă în combinație cu una sau mai multe tumori canceroase interne, adesea în tractul gastrointestinal.

Prezentare Generală

Ce este sindromul Muir-Torre?

Sindromul Muir-Torre este o afecțiune genetică rară care crește riscul dumneavoastră de-a lungul vieții de a dezvolta mai multe tipuri de cancer. Sindromul Muir-Torre se caracterizează prin tumori cutanate canceroase sau necanceroase care se dezvoltă în combinație cu una sau mai multe tumori canceroase interne, adesea în tractul dumneavoastră gastrointestinal.

Este sindromul Muir-Torre același lucru cu sindromul Lynch?

În majoritatea cazurilor, sindromul Muir-Torre este o variantă a sindromului Lynch. Sindromul Lynch se referă la un grup de mutații genetice înrudite care vă pot crește riscul de a dezvolta cancer. Profesioniștii din domeniul sănătății pot utiliza, de asemenea, termenul cancer colorectal ereditar non-polipozic (HNPCC) pentru a descrie aceeași afecțiune.

Cât de frecvent este sindromul Muir-Torre?

Au fost înregistrate doar aproximativ 200 de cazuri de sindrom Muir-Torre, majoritatea din populațiile albe din națiunile occidentale dezvoltate. Apare la aproximativ 9,2% dintre persoanele cu HNPCC. Pare a fi ușor mai frecvent la bărbați decât la femei, într-un raport de 3:2.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sindromului Muir-Torre?

Simptomele includ leziuni cutanate și alte simptome legate de tumorile canceroase specifice pe care le puteți avea. Leziunile cutanate se pot dezvolta înainte, concomitent sau după ce dezvoltați tumori canceroase. Indiferent de situație, leziunile cutanate sunt adesea primele simptome pe care le veți observa. Alte tipuri de cancer pot să nu provoace simptome imediat.

Cum arată sindromul Muir-Torre?

Leziunile cutanate în sindromul Muir-Torre pot include:

• Adenoame sebacee. Acestea sunt cele mai frecvente leziuni cutanate asociate cu sindromul Muir-Torre, apărând în 80% până la 99% din cazuri. Adenoamele sebacee sunt tumori benigne (necanceroase) care apar în glandele sebacee, glandele secretoare de ulei găsite în foliculii de păr. Adenoamele sebacee apar de obicei pe cap sau pe gât, dar în sindromul Muir-Torre apar adesea pe trunchi (piept, abdomen, pelvis sau spate). Arată ca niște umflături mici, ferme, gălbui sau de culoarea pielii.
• Carcinom sebaceu. Muir-Torre se poate prezenta și cu o formă canceroasă a tumorii glandei sebacee. Acest cancer de piele arată ca un adenom sebaceu, dar se răspândește rapid și apare adesea pe pleoape. Un carcinom sebaceu poate sângera sau secreta o secreție crustoasă.
• Keratoacantom. Acesta este un alt tip de tumoră cutanată care apare, de asemenea, în foliculii de păr de pe cap, gât, trunchi sau brațe. Poate fi canceroasă sau benignă. Apare ca o umflătură mică, în formă de cupolă, cu vase de sânge vizibile și un miez keratinic noduros. Crește rapid, în câteva săptămâni, până la 3 centimetri lățime, apoi scade încet pe parcursul a câteva luni sau ani. Puteți avea una sau mai multe.
• Pete Fordyce. Deoarece majoritatea tumorilor din MTS implică glandele dumneavoastră sebacee, unii furnizori de servicii medicale caută glande sebacee ectopice, cunoscute și sub numele de pete Fordyce, ca simptom. Acestea sunt glande sebacee mărite și ușor ridicate, care apar în zonele fără păr de pe pielea dumneavoastră, adesea în jurul gurii. Studiile sugerează că pot apărea mai frecvent cu MTS.

Ce tipuri de cancer sunt legate de sindromul Muir-Torre?

Cele mai frecvente tipuri de cancer și simptomele acestora includ:

• Cancer colorectal. Acesta este cel mai frecvent tip de cancer asociat cu sindromul Muir-Torre, apărând în aproximativ jumătate din cazuri. Se dezvoltă în mucoasa colonului sau a rectului (intestinul gros). Cancerul colorectal în sindromul Muir-Torre se poate dezvolta cu 15 până la 20 de ani mai devreme decât de obicei, vârsta medie de debut fiind în jur de 50 de ani. De asemenea, poate avansa mai repede. Simptomele includ dureri de stomac și balonare, modificări ale scaunului și sângerări rectale.
• Cancerul de stomac este un alt cancer frecvent în sindromul Muir-Torre. Poate provoca, de asemenea, dureri de stomac, balonare și sânge în scaun, precum și indigestie, greață și pierderea poftei de mâncare.
• Cancer urinar. Carcinomul urotelial, numit și carcinom tranzițional, vă afectează uroteliul, țesutul care căptușește sistemul urinar. Poate provoca durere sau sângerare în urină.
• Cancer endometrial. Acest cancer afectează endometrul, mucoasa uterului. Poate provoca dureri abdominale inferioare sau dureri pelvine și secreții vaginale sau sângerări vaginale.

Alte tipuri de cancer care pot apărea includ:

• Cancer ovarian.
• Cancer de prostată.
• Cancer de vezică urinară.
• Cancer de rinichi.
• Cancer penian.
• Cancer testicular.
• Cancer de sân.
• Cancer de intestin subțire.
• Cancer de ficat.
• Cancer de duct biliar.
• Cancer pancreatic.
• Cancer adrenal.
• Cancer pulmonar.
• Cancer de sânge.
• Cancer cerebral.
• Cancer laringian.
• Cancer de glandă salivară.
• Cancer de cartilaj osos.

Ce cauzează sindromul Muir-Torre?

Sindromul Muir-Torre rezultă dintr-o mutație a uneia dintre genele dumneavoastră. Mutațiile genetice sunt modificări ale secvenței dumneavoastră ADN care se întâmplă în timpul diviziunii celulare, când celulele dumneavoastră fac copii ale lor. Când o celulă anormală se replică în corpul dumneavoastră, poate duce la diverse tulburări, inclusiv cancer.

Ce mutații genetice îl cauzează?

• Sindromul Muir-Torre de tip 1 este cauzat de o mutație într-una dintre genele dumneavoastră de reparare a nepotrivirilor, genele responsabile pentru corectarea erorilor din secvența dumneavoastră ADN. Când aceste gene nu pot repara erorile, celulele anormale se acumulează în țesuturile dumneavoastră. De cele mai multe ori (90%), este vorba de gena MSH2, dar pot fi implicate și altele, inclusiv MLH1, MSH6 și PMS2.
• MTS de tip 2 este cauzată de o mutație în gena MUTYH, o genă responsabilă pentru repararea daunelor oxidative ale ADN-ului dumneavoastră. Reprezintă până la o treime din cazurile MTS. Oxidarea provoacă modificări ale moleculei dumneavoastră ADN care pot duce la producția neregulată de celule (cancer). Când gena mutată nu poate repara daunele, daunele se replică.

Este sindromul Muir-Torre ereditar?

Majoritatea cazurilor sunt moștenite, deși ocazional apare o mutație genetică originală fără precedent familial. Până la 60% din cazuri pot fi urmărite până la un istoric familial de sindrom Muir-Torre. Dar, deoarece nu toată lumea cu mutația genetică este diagnosticată cu MTS, acest model familial nu este întotdeauna cunoscut.

Uneori, oamenii au MTS latent, fără niciun simptom sau cunoștințe despre boală. Și uneori, MTS latent devine activ atunci când sistemul dumneavoastră imunitar este suprimat. Acest lucru s-a întâmplat la unele persoane care au primit transplanturi de organe solide și au început să ia medicamente imunosupresoare.

Cum moșteniți sindromul Muir-Torre?

• MTS de tip 1 este o afecțiune autozomal dominantă. Asta înseamnă că aveți nevoie doar de o copie a genei mutate pentru a moșteni afecțiunea. Dacă aveți un părinte cu mutația genetică, aveți o șansă de 50% să o moșteniți. Dar modul în care se manifestă pentru dumneavoastră poate fi diferit de părintele de la care ați moștenit-o.
• MTS de tip 2 este o afecțiune autozomal recesivă. Asta înseamnă că ambii părinți trebuie să aibă aceeași mutație genetică pentru ca dumneavoastră să o moșteniți. Acest lucru este mult mai puțin frecvent. Cu toate acestea, părinții care poartă doar o copie a genei autozomal recesive nu vor avea ei înșiși niciun simptom, așa că este posibil să nu știe.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Muir-Torre?

Un medic specialist poate suspecta sindromul Muir-Torre dacă aveți tumorile cutanate caracteristice, mai ales dacă sunt mai ales pe trunchi sau dacă le-ați dezvoltat relativ tânăr. Vă poate întreba dacă aveți alte simptome care ar putea indica un cancer intern sau dacă aveți antecedente familiale de cancer.

Ce teste ajută la diagnosticarea MTS?

Medicul specialist vă poate sugera unele teste de screening inițiale pentru MTS înainte de a recomanda în cele din urmă testarea genetică. De exemplu, ar putea colora și examina o probă de țesut dintr-una dintre tumorile dumneavoastră cutanate pentru a căuta mutații genetice specifice în probă. Aceasta se numește imunohistochimie (IHC).

Pe baza rezultatelor acestor teste și/sau a altor date, medicul specialist vă poate recomanda testarea genetică pentru mutațiile genetice implicate în sindromul Muir-Torre. Va analiza o probă de sânge pentru mutații în genele de reparare a nepotrivirilor MSH2, MLH1, MSH6 și PMS2 sau în gena de reparare a exciziei bazelor, MUTYH.

Ce tip de screeninguri pentru cancer ar trebui să aibă o persoană cu sindromul Muir-Torre?

Profesioniștii din domeniul sănătății recomandă screeninguri regulate pentru cancer pentru persoanele cu sindromul Muir-Torre.

Testele pot include:

• Colonoscopie.
• Endoscopie superioară sau EGD.
• Examen de prostată.
• Mamografie.
• Examen pelvin.
• Test Papanicolau.
• Citologie urinară.
• Teste ale funcției hepatice.
• Hemoleucogramă completă (CBC).
• Examen fizic.
• Examen cutanat.
• Radiografie toracică.

Management și Tratament

Care este tratamentul pentru sindromul Muir-Torre?

Managementul sindromului Muir-Torre se concentrează pe depistarea și eliminarea cancerului atunci când acesta apare. Veți avea screeninguri regulate pentru cancer și biopsii ale oricăror țesuturi suspecte. Dacă medicul specialist depistează cancer, îl va trata în funcție de tipul și stadiul acestuia. Îndepărtarea chirurgicală este de obicei tratamentul de primă linie.

Alte tratamente pentru cancer includ:

• Chimioterapie.
• Radioterapie.
• Terapie hormonală.
• Imunoterapie.
• Terapie țintită.
• Transplant de măduvă osoasă.

Un medicament retinoid oral numit izotretinoină poate ajuta la prevenirea dezvoltării de noi tumori cutanate. Dacă colonoscopia dumneavoastră depistează mulți polipi de colon, care vă cresc riscul de a dezvolta cancer de colon, medicul specialist vă poate recomanda o colectomie profilactică pentru a îndepărta o parte sau tot colonul.

Prevenție

Există vreo prevenție pentru sindromul Muir-Torre?

În general, nu - moșteniți afecțiunea la naștere. Cu toate acestea, nu toată lumea dezvoltă simptome, iar cei care o fac pot avea boli mai ușoare sau mai severe decât a avut părintele lor biologic. Oamenii de știință nu știu de ce se întâmplă acest lucru, deși au observat că un sistem imunitar suprimat poate duce la un rezultat mai grav.

Faptul că știți că purtați mutația genică vă poate determina să faceți anumite alegeri preventive. De exemplu, testarea genetică și consilierea genetică vă pot împiedica să transmiteți afecțiunea unui copil biologic. Cunoașterea poate ajuta, de asemenea, să depistați și să tratați cancerul mai devreme, prevenind rezultate mai grave.

Perspectivă / Prognoză

Care este prognoza cu sindromul Muir-Torre?

Prognoza dumneavoastră (perspectiva) va depinde de câte tipuri de cancer dezvoltați și cât de mult avansează acestea. Statistic, aproape jumătate dintre persoanele cu sindromul Muir-Torre dezvoltă mai mult de un tip de cancer. Mai mult de jumătate dintre persoane dezvoltă cancer metastatic, cancer care s-a răspândit din locul unde a început și poate fi deosebit de dificil de tratat.

Cancerul în sindromul Muir-Torre apare la vârsta medie de 50 de ani. Tinde să progreseze (să se agraveze) mai repede decât în populația generală, așa că depistarea precoce este esențială. De asemenea, tinde să reapară (să revină) mai des după ce a fost îndepărtat, astfel încât screeningurile frecvente de urmărire vor fi importante după ce ați fost tratat pentru cancer.

O notă generală

Sindromul Muir-Torre este rar, dar asta nu face diagnosticul ușor de primit. O afecțiune care este încorporată chiar în ADN-ul dumneavoastră poate părea foarte greu de învins. Dar cunoașterea înseamnă putere. Cu recunoaștere și tratament la timp, dumneavoastră și medicul specialist veți fi pregătiți să faceți față provocării.

Întrebări frecvente

• Este sindromul Muir-Torre întotdeauna ereditar? Deși majoritatea cazurilor sunt moștenite, există cazuri rare în care apare o mutație genetică spontană.
• Care este cea mai bună modalitate de a depista cancerul asociat cu sindromul Muir-Torre? Screeningurile regulate, inclusiv colonoscopia, endoscopia superioară și examenele cutanate, sunt esențiale.
• Pot preveni apariția cancerului dacă am sindromul Muir-Torre? Deși nu puteți preveni apariția sindromului în sine, depistarea precoce și tratamentul cancerului, împreună cu un stil de viață sănătos, pot ajuta la gestionarea riscului.

Vă rugăm să consultați un medic specialist pentru informații suplimentare și consiliere medicală personalizată.