Sindromul Morții Aritmice Subite

Sindromul morții aritmice subite (SMAS) reprezintă un grup de afecțiuni ereditare care afectează sistemul electric al inimii, provocând aritmii periculoase. Diagnosticul precoce și tratamentul adecvat sunt esențiale pentru a reduce riscul de deces subit cardiac.

Prezentare Generală

Ce este sindromul morții aritmice subite?

Sindromul morții aritmice subite este o afecțiune cardiacă moștenită (în majoritatea cazurilor) care afectează sistemul electric al inimii, provocând un ritm cardiac anormal. Netratată, această afecțiune crește riscul de moarte subită.

Tipuri de afecțiuni SMAS

• Sindromul Brugada: tahicardie ventriculară polimorfă.
• Tahicardia ventriculară polimorfă catecolaminergică (TVPC).
• Sindromul QT lung (LQTS): face ca inima să petreacă prea mult timp repolarizându-se sau reîncărcându-se pentru următoarea bătaie. Intervalul QT (spațiul dintre marcajele Q și T într-un model de undă pe un EKG) arată cât timp durează ventriculii să se contracte și apoi să se reîncarce și să fie gata pentru următoarea bătaie. Se poate dezvolta tahicardie ventriculară sau fibrilație ventriculară.
• Sindromul QT scurt (SQTS): ventriculii nu petrec suficient timp reîncărcându-se pentru următoarea bătaie. Acest lucru poate provoca fibrilație atrială, tahicardie ventriculară sau fibrilație ventriculară.
• Sindromul Timothy: un tip de sindrom QT lung (foarte rar).
• Sindromul Wolff-Parkinson-White (WPW): tahicardie cauzată de o conducere electrică ce are loc între camerele superioare și inferioare ale inimii printr-o rută anormală (în plus față de ruta normală).

Cât de frecvent este sindromul morții aritmice subite?

Una dintre cele mai frecvente tipuri de sindrom al morții aritmice subite, sindromul QT lung, apare la aproximativ unul din 2.000 de nou-născuți. Un alt tip, sindromul Brugada, apare la mai puțin de 1% din populație. Se estimează că una din 10.000 de persoane are TVPC.

În fiecare an, aproximativ 200.000 de americani mor din cauza stopului cardiac subit. Aproximativ 4.000 de copii și adulți tineri mor în fiecare an din cauza unei afecțiuni SMAS.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sindromului morții aritmice subite?

Deși simptomele variază oarecum între diferitele tipuri de sindrom al morții aritmice subite, simptomele comune includ:

• Leșin sau crize în timpul exercițiilor fizice, în stare de excitare sau de teamă.
• Durere în piept în timpul exercițiilor fizice.
• Dificultăți de respirație în timpul exercițiilor fizice.

Sindromul Brugada

Deși mulți oameni nu au simptome, alții pot experimenta:

• Stop cardiac, adesea în timpul somnului.
• Leșin.
• Crize.
• Respirație neobișnuită.

Tahicardia ventriculară polimorfă catecolaminergică (TVPC)

Este posibil să nu existe simptome înainte de stopul cardiac, dar unele persoane pot leșina în timpul exercițiilor fizice.

Sindromul QT lung (LQTS)

Aproximativ jumătate dintre persoanele cu LQTS nu au simptome, dar unii pot avea:

• Stop cardiac din cauza unei aritmii numite Torsades de Pointes.
• Leșin.
• Crize.

Sindromul QT scurt (SQTS)

Aproape 40% dintre persoanele cu acest sindrom nu au simptome, dar alții pot avea:

• Palpitații.
• Leșin.
• Stop cardiac.

Sindromul Timothy

Simptomele sindromului Timothy includ:

• Leșin.
• Stop cardiac.
• Degete de la mâini și/sau de la picioare unite în unele cazuri.
• Probleme de dezvoltare.

Sindromul Wolff-Parkinson-White (WPW)

Simptomele sindromului Wolff-Parkinson-White includ:

• Palpitații.
• Amețeli.
• Dificultăți de respirație.
• Leșin.
• Crize.

Ce cauzează sindromul morții aritmice subite?

Când o persoană tânără moare brusc și inima sa are o structură normală, medicii pot suspecta că persoana respectivă avea o aritmie nediagnosticată. Aceste afecțiuni care cauzează aritmii, enumerate mai sus, sunt de obicei transmise de la părinte la copil. Șansa de a transmite aceste afecțiuni este variabilă, în funcție de gena exactă și de partea exactă a inimii implicate.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul morții aritmice subite?

Un medic poate suspecta această afecțiune la o persoană tânără care are simptome și are o rudă care a murit de moarte subită inexplicabilă înainte de vârsta de 40 de ani. Metodele de diagnostic variază în funcție de tipul sindromului morții aritmice subite.

Instrumentele de diagnostic pot include:

• Electrocardiogramă (EKG).
• Teste genetice.
• Test de efort pe bandă rulantă.
• Test de provocare cu catecolamine (verificarea reacției inimii la un medicament administrat de medic).
• Monitor Holter.
• Ecocardiogramă.
• Ecografie fetală.
• Test diagnostic de cateterizare cardiacă.
• Studiu electrofiziologic.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul morții aritmice subite?

Tratamentele variază în funcție de tipul sindromului morții aritmice subite.

Sindromul Brugada

Tratamentul pentru sindromul Brugada include:

• Defibrilator cardioverter implantabil (DCI).
• Chinidină.
• Evitarea medicamentelor care blochează canalele de sodiu ale inimii.

Tahicardia ventriculară polimorfă catecolaminergică (TVPC)

Persoanele cu TVPC iau beta-blocante.

• Defibrilator cardioverter implantabil (DCI).

Sindromul QT lung (LQTS)

Tratamentele pentru sindromul QT lung pot include medicamente sau proceduri, inclusiv:

• Beta-blocante.
• Defibrilator cardioverter implantabil (DCI).
• Denervare simpatică cardiacă stângă (o procedură minim invazivă care taie nervii autonomi care merg la inimă).
• Evitarea anumitor medicamente care măresc intervalul QT pe un EKG.

Sindromul QT scurt (SQTS)

Tratamentele pentru sindromul QT scurt includ medicamente și o procedură:

• Defibrilator cardioverter implantabil (DCI).
• Chinidină.

Sindromul Timothy

Tratamentele includ medicamente și un dispozitiv:

• Beta-blocante.
• Defibrilator cardioverter implantabil (DCI).
• Evitarea medicamentelor care prelungesc intervalul QT pe un EKG.

Sindromul Wolff-Parkinson-White (WPW)

Medicamentele pot preveni simptomele WPW. Medicul specialist poate trata - și posibil vindeca - WPW cu terapia de ablație care elimină calea de conducere suplimentară. De asemenea, pot prescrie medicamente numite antiaritmice pentru a reduce șansa unui ritm cardiac anormal.

Care sunt efectele secundare ale tratamentelor?

Unele persoane nu pot tolera beta-blocantele prescrise de medicul specialist.

Denervarea simpatică cardiacă stângă poate provoca:

• Transpirație anormală.
• Mâini uscate.
• Temperaturi sau culori inconsistente pe față.

Cu toate acestea, această procedură vă poate îmbunătăți calitatea vieții.

DCI-urile livrează un șoc electric pentru a readuce inima la un ritm normal, dar pot provoca:

• Infecție.
• Probleme cu funcționarea corectă a dispozitivului.

Prevenție

Cum îmi pot reduce riscul?

Faptul că membrii familiei știu să facă RCP și au un defibrilator extern automat (DEA) acasă poate oferi liniște sufletească persoanei dragi cu SMAS. Faptul de a fi pregătit vă poate permite să răspundeți dacă au nevoie de ajutor.

Cum pot preveni sindromul morții aritmice subite?

Dacă cineva din familia dumneavoastră are sindromul morții aritmice subite, consultați medicul specialist despre testarea celorlalți membri ai familiei pentru mutația genetică. Vă pot ajuta să vă dați seama cine ar trebui să fie testat. Odată ce o persoană dragă are un diagnostic, poate lua măsuri preventive pentru a se proteja cu medicamente sau o procedură.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am sindromul morții aritmice subite?

Perspectiva pentru sindromul morții aritmice subite depinde de tipul pe care îl aveți și dacă primiți un diagnostic precoce și un tratament prompt. Aceasta este o afecțiune pe tot parcursul vieții care poate fi fatală.

Tratamentele pentru sindromul Wolff-Parkinson-White (WPW) oferă cea mai mare speranță, deoarece o ablație poate rezolva problema.

Persoanele care primesc tratament pentru sindromul QT lung rareori mor brusc. Cu toate acestea, mulți oameni care ar putea beneficia de un tratament numit denervare simpatică cardiacă stângă nu au această opțiune disponibilă. În cazul afecțiunilor precum sindromul QT scurt, cercetarea este rară, deoarece există foarte puține cazuri (aproximativ 200).

Sunt necesare mai multe cercetări pentru a găsi cele mai bune tratamente pentru toți cei cu sindromul morții aritmice subite.

Plasarea unui DCI poate preveni moartea subită cardiacă prin tratarea ritmurilor cardiace anormale. Deși acest lucru nu face ca afecțiunea să dispară, acesta este o modalitate eficientă de a reduce șansa de deces din cauza acestor afecțiuni.

Viața cu

Cum am grijă de mine?

Dacă medicul specialist v-a prescris medicamente, asigurați-vă că le luați fără a omite doze. Același lucru este valabil și pentru un copil care are SMAS. Au nevoie de medicamentele lor la anumite ore și nu ar trebui să omitați o doză.

Verificați întotdeauna cu un medic sau farmacist înainte de a începe un nou medicament. Multe medicamente, inclusiv antibioticele comune și medicamentele anti-greață, pot interacționa cu medicamentele cardiace prescrise de medic și pot afecta segmentul QT, ceea ce afectează șansa de moarte subită în sindromul QT lung.

De asemenea, veți dori să înțelegeți cum funcționează defibrilatorul cardioverter implantabil (DCI) (al dumneavoastră sau al copilului dumneavoastră) și să-l verificați în mod regulat de către medic. Unele proceduri medicale și electronicele de zi cu zi pot interfera cu modul în care funcționează DCI-urile, așa că asigurați-vă că știți ce să evitați.

Dacă copilul dumneavoastră are SMAS, verificați cu medicul specialist pentru a vedea dacă este bine ca acesta să facă sport cu afecțiunea sa.

Când ar trebui să-mi văd medicul?

Dacă aveți SMAS, controalele regulate sunt importante pentru a vă asigura că luați cantitatea potrivită de medicament. Dacă copilul dumneavoastră are SMAS, va trebui să ia doze mai mari de medicament pe măsură ce crește și câștigă în greutate. Acesta este motivul pentru care controalele frecvente sunt deosebit de importante pentru copii. Consultați-vă medicul de două ori pe an dacă aveți un DCI.

Când ar trebui să merg la Urgențe?

Apelați 112 și faceți RCP dacă cineva este în stop cardiac.

Mergeți la Urgențe sau apelați 112 dacă:

• Simțiți că sunteți pe cale să leșinați, aveți amețeli sau experimentați palpitații cardiace.
• Aveți un debut brusc de durere în piept sau dificultăți de respirație.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Ce tip de sindrom al morții aritmice subite am?
• Ce tratament îmi recomandați pentru situația mea specifică?
• Mă puteți ajuta să-mi dau seama pe cine să testez în familia mea?
• Am nevoie de un defibrilator?
• Există medicamente pe care ar trebui să le evit cu afecțiunea mea?

Notă:

În cazul sindromului morții aritmice subite, a fi informat despre diagnostic vă ajută să înțelegeți opțiunile. Lucrați cu medicul specialist pentru a decide ce tratament este cel mai bun pentru dumneavoastră sau pentru persoana dragă. Urmărirea regulată este importantă, mai ales dacă aveți un DCI. Vă puteți împuternici pe dumneavoastră și pe familia dumneavoastră având un defibrilator extern automat (DEA) și asigurându-vă că toată lumea știe cum să-l folosească și să facă RCP.

Întrebări frecvente

• Ce este un DCI (Defibrilator Cardioverter Implantabil)? Un DCI este un dispozitiv mic implantat sub piele care monitorizează ritmul cardiac și eliberează șocuri electrice pentru a corecta ritmurile periculoase.

• Pot face sport dacă am SMAS? Discutați cu medicul dumneavoastră specialist despre activitățile sportive potrivite pentru dumneavoastră sau pentru copilul dumneavoastră, deoarece unele activități pot crește riscul.

• Ce medicamente trebuie să evit dacă am SMAS? Unele medicamente pot interacționa cu tratamentul dumneavoastră și pot crește riscul de aritmii. Consultați întotdeauna medicul sau farmacistul înainte de a începe un nou medicament.

Este esențial să discutați cu un medic specialist cardiolog pentru a obține un diagnostic corect, un plan de tratament personalizat și răspunsuri la toate întrebările dumneavoastră.