Sindromul Morquio

Sindromul Morquio cauzează caracteristici fizice unice pentru copiii diagnosticați cu această afecțiune.

Ce este sindromul Morquio?

Sindromul Morquio, cunoscut și sub numele de mucopolizaharidoza IV (MPS IV), este o afecțiune care provoacă anomalii de creștere osoasă și simptome în tot corpul, care se agravează în timp. Aceasta înseamnă că este o afecțiune progresivă. Afecțiunea este genetică. Apare atunci când moleculele mari de zahăr (glicozaminoglicani sau GAG, numiți anterior mucopolizaharide) nu pot fi descompuse din cauza activității enzimatice insuficiente.

Tipurile de sindrom Morquio

Există două tipuri de sindrom Morquio care au simptome similare, dar o cauză genetică diferită:

• Tipul A: Deficiență de N-acetil-galactozamină-6-sulfatază sau GALNS.
• Tipul B: Deficiență de beta-galactozidază sau GLB1.

Ambele tipuri au opțiuni de tratament diferite, deci identificarea tipului este importantă.

Cât de frecvent este sindromul Morquio?

Sindromul Morquio afectează aproximativ 1 din 200.000 până la 300.000 de persoane. Aproximativ 95% dintre cazuri sunt de tip A.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sindromului Morquio?

Simptomele sindromului Morquio apar din perioada de sugar până în copilăria timpurie și cresc în severitate în timp. Simptomele pot afecta scheletul și includ:

• Trăsături faciale grosolane.
• Articulații flexibile.
• Anomalii de creștere ale coloanei vertebrale, pieptului, coastelor, șoldurilor și încheieturilor.
• Genunchi în X (genu valgum).
• Vertebre cervicale nealiniate (procesul odontoid).
• Statura mică.
• Scolioză sau cifoză.

Simptomele pot afecta, de asemenea, alte părți ale corpului și pot cauza:

• Ochi încețoșați și pierderea vederii.
• Probleme dentare cauzate de smalțul subțire al dinților.
• Ficat mărit (hepatomegalie).
• Pierderea auzului și infecții ale urechii.
• Hernii.
• Durere în zonele cu anomalii de creștere osoasă.
• Apnee în somn.
• Infecții ale tractului respirator superior.

Simptomele severe ale sindromului Morquio pot pune viața în pericol și includ:

• Blocaje ale căilor respiratorii.
• Compresia măduvei spinării (paralizie).
• Anomalii ale valvelor cardiace.

Sindromul Morquio nu afectează inteligența unei persoane.

Ce cauzează sindromul Morquio?

Existența a două modificări genetice (mutații) fie în gena GALNS (tipul A), fie în gena GLB1 (tipul B) cauzează sindromul Morquio. Aceste gene produc enzime care descompun molecule mari de zahăr numite glicozaminoglicani (GAG) sau mucopolizaharide.

Când mutațiile țintesc genele GALNS sau GLB1, enzimele nu au instrucțiunile de care au nevoie pentru a-și face treaba. Aceasta înseamnă că au o activitate redusă sau inexistentă. Ca urmare, moleculele de zahăr se acumulează în lizozomi. Acestea sunt locuri din interiorul celulelor care reciclează sau descompun molecule. Din acest motiv, sindromul Morquio este cunoscut și sub numele de boală de depozitare lizozomală.

Acumularea de molecule de zahăr țintește țesuturile și organele, dar afectează mai ales oasele, unde veți avea simptome.

Pe cine afectează sindromul Morquio?

Sindromul Morquio poate afecta pe oricine, deoarece este o afecțiune genetică. Puteți moșteni afecțiunea din genele pe care le primiți de la ambii părinți în timpul concepției (autosomal recesivă). Dacă moșteniți afecțiunea, părinții dumneavoastră sunt purtători ai genei, dar nu prezintă simptome ale afecțiunii.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Morquio?

Un diagnostic începe, de obicei, atunci când simptomele devin evidente, de obicei în timpul copilăriei timpurii. Medicul copilului dumneavoastră va efectua un examen fizic și va solicita o radiografie pentru a se uita atent la oasele acestuia. Medicul copilului dumneavoastră va solicita, de asemenea, teste suplimentare, cum ar fi:

• Un test de urină (test de pipi) pentru a identifica dacă nivelurile de glicozaminoglicani sunt ridicate.
• Un test de sânge pentru a identifica gena responsabilă pentru simptomele acestuia (test genetic) și activitatea unei enzime din corpul său.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Morquio?

Tratamentul pentru sindromul Morquio abordează simptomele afecțiunii, deoarece nu există un tratament curativ. Tratamentul ar putea include:

• Înlocuirea corneei (keratoplastie penetrantă) pentru ochi încețoșați.
• Terapie de substituție enzimatică pentru tipul A.
• Fizioterapie pentru a îmbunătăți mobilitatea.
• O intervenție chirurgicală pentru a decomprima oasele și a stabiliza vertebrele cervicale și măduva spinării.
• O intervenție chirurgicală pentru a îndepărta amigdalele și vegetațiile adenoide pentru a deschide căile respiratorii.
• Utilizarea unui scaun cu rotile sau a dispozitivelor de mobilitate asistată.
• Utilizarea aparatelor auditive sau a tuburilor de ventilație în urechi.

Prevenție

Cum pot preveni sindromul Morquio?

Nu există nicio modalitate de a preveni sindromul Morquio, deoarece este o afecțiune genetică. Adresați-vă medicului dumneavoastră despre testarea genetică pentru a înțelege riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică.

Prognostic

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are sindrom Morquio?

La început, simptomele sindromului Morquio pot fi ușoare, dar vă puteți aștepta ca acestea să se agraveze pe măsură ce copilul dumneavoastră crește. Tratamentul poate ajuta la menținerea confortului copilului dumneavoastră și poate preveni rezultate care pun viața în pericol.

Care este speranța medie de viață pentru o persoană diagnosticată cu sindrom Morquio?

Speranța de viață a persoanelor diagnosticate cu sindrom Morquio variază în funcție de severitatea afecțiunii. Medicul copilului dumneavoastră vă va oferi perspectivele pe baza situației sale. Simptomele care cauzează deces precoce includ dificultăți de respirație și măduva spinării comprimată.

Copiii cu simptome severe ar putea avea o speranță de viață până la adolescență. Persoanele care au simptome ușoare au o speranță de viață până la vârsta adultă mijlocie, până la vârsta de 60 de ani.

Când să vă adresați unui medic specialist?

Simptomele care afectează măduva spinării și căile respiratorii sunt cele mai severe și necesită atenție imediată. Mergeți la camera de gardă dacă copilul dumneavoastră are probleme cu respirația sau nu poate mișca o parte a corpului (paralizie).

Monitorizați întotdeauna simptomele copilului dumneavoastră, mai ales după o intervenție chirurgicală, pentru a verifica dacă există infecții. Contactați medicul copilului dumneavoastră dacă acesta prezintă durere, umflături sau un lichid clar până la galben care se scurge din locul intervenției chirurgicale.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Puteți lua în considerare să-i întrebați pe medicul copilului dumneavoastră:

• Are copilul meu nevoie de fizioterapie pentru a-și îmbunătăți mobilitatea?
• Are copilul meu nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a corecta orice anomalii de creștere osoasă?
• Ce tip de sindrom Morquio are copilul meu?
• Ar trebui copilul meu să folosească un scaun cu rotile pentru a se deplasa?

Întrebări frecvente

• Sindromul Morquio este ereditar? Da, este o afecțiune genetică moștenită de la ambii părinți.
• Există tratament pentru sindromul Morquio? Nu există un tratament curativ, dar există tratamente care pot ajuta la gestionarea simptomelor.
• Cum pot afla dacă sunt purtător al genei Morquio? Puteți face un test genetic pentru a determina dacă sunteți purtător.

Vă recomandăm să consultați un medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament adecvat.