Sindromul Moebius

Prezentare generală

Ce este sindromul Moebius?

Sindromul Moebius este o tulburare neurologică prezentă la naștere (congenitală). Apare atunci când anumite nervi cranieni nu se dezvoltă corect în timpul sarcinii. Cauzează diverse afecțiuni și probleme medicale, dar principalele probleme sunt mușchii faciali slabi sau paralizați, care afectează expresia facială și mișcarea ochilor.

Afecțiunea este foarte rară. Se estimează că 2 până la 20 din 1 milion de bebeluși se nasc cu această afecțiune. Medicii specialiști nu pot vindeca sindromul Moebius. Cu toate acestea, pot efectua intervenții chirurgicale pentru a restabili expresia facială, pentru a corecta problemele oculare și alte diferențe fizice cauzate de sindrom. Majoritatea persoanelor cu sindromul au o durată de viață tipică.

Simptome și cauze

Bebelușii născuți cu sindromul Moebius au mușchii faciali slabi sau paralizați, ceea ce afectează expresia facială și mișcarea ochilor.

Care sunt simptomele sindromului Moebius?

Sindromul Moebius cauzează multe simptome, dar cele mai frecvente și semnificative simptome sunt slăbiciunea mușchilor faciali care controlează expresia facială, mișcarea ochilor, suptul și înghițirea.

Bebelușii născuți cu această afecțiune au probleme de hrănire, deoarece nu pot suge la sân sau din biberon. Nu pot zâmbi, nu se pot încrunta și nu pot ridica sprâncenele. Nu pot închide pleoapele, nici măcar când dorm.

Alte simptome și afecțiuni includ:

• Despicătură palatină (cheiloschizis și palatoschizis).
• Strabism (ochi încrucișați).
• Defecte ale mâinilor și picioarelor (picior strâmb congenital, degete unite, lipsa degete la mâini sau picioare).
• Întârziere în dezvoltare.
• Pierderea auzului.
• Hipotonie.
• Incapacitatea de a mișca ochii dintr-o parte în alta.
• Micrognatie.
• Sindromul Poland.

Unii copii cu sindromul Moebius au tulburări din spectrul autist. Pe măsură ce copiii cresc, pot avea probleme precum dinți strâmbi sau lipsă.

Complicații ale sindromului Moebius

Persoanele cu sindromul Moebius se pot confrunta cu respingere socială, deoarece aspectul lor este diferit și deoarece afecțiunea poate face dificilă interacțiunea cu ceilalți.

Fețele noastre arată sentimentele noastre. Expresiile faciale sunt una dintre modalitățile prin care comunicăm. Medicii specialiști pot denumi acest proces mimică facială și automată. În mimica facială, imităm sau oglindim inconștient expresiile pe care le vedem pe fețele altor persoane. (V-ați zâmbit vreodată automat când cineva vă zâmbește? Aceasta este mimica facială.)

Oglindirea expresiilor faciale ale oamenilor este modul în care demonstrăm empatie și interacționăm cu ei. Deoarece persoanele cu sindromul Moebius nu pot oglindi expresiile și indiciile faciale, le poate fi greu să recunoască și să înțeleagă emoțiile altor persoane. Pot părea indiferente, ca și cum nu le-ar păsa de emoțiile altor persoane.

Deoarece afecțiunea poate afecta vorbirea și aspectul fizic, persoanele cu sindromul Moebius pot fi percepute în mod eronat ca având o dizabilitate intelectuală. Ca urmare, studiile arată că persoanele cu această afecțiune pot renunța să încerce să se conecteze cu ceilalți. Singurătatea și izolarea – chiar și atunci când este o alegere – pot duce la depresie și alte probleme de sănătate mintală.

Ce cauzează sindromul Moebius?

Sindromul Moebius apare atunci când nervii cranieni nu se dezvoltă corect în timpul dezvoltării fetale. Nervii cranieni trimit semnale între creier și diferite părți ale capului, gâtului și trunchiului.

Afecțiunea afectează al șaselea nerv cranian, care controlează mișcarea ochilor, și al șaptelea nerv cranian, care controlează expresia facială. Poate afecta dezvoltarea altor nervi cranieni, inclusiv al optulea nerv sau nervul auditiv sau vestibular, care gestionează auzul, și al nouălea nerv sau nervul glosofaringian, care gestionează capacitatea de a gusta și de a înghiți.

Experții nu cunosc cauza exactă, dar unele cauze potențiale sunt:

• Mutații genetice care afectează dezvoltarea nervilor cranieni în timpul gestației.
• Leziuni ale trunchiului cerebral din cauza lipsei de oxigen sau a fluxului sanguin redus în timpul sarcinii. Unele cercetări sugerează că expunerea la anumite medicamente sau medicamente fără prescripție medicală, cum ar fi cocaina, poate afecta fluxul sanguin.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat sindromul Moebius?

Medicii specialiști diagnostichează afecțiunea observând simptome specifice:

• Copilul dumneavoastră are slăbiciune sau paralizie facială prezentă de la naștere, dar care nu s-a înrăutățit în timp.
• Nu pot mișca un ochi sau ambii ochi spre exterior sau dintr-o parte în alta, dar îi pot mișca în sus și în jos.

Medicii specialiști pot efectua teste pentru a exclude alte afecțiuni care ar putea cauza simptomele sindromului Moebius.

Management și tratament

Care sunt tratamentele pentru sindromul Moebius?

Tratamentul variază în funcție de situația copilului dumneavoastră. Tratamentele obișnuite includ intervenții chirurgicale, terapie fizică și suport pentru sănătatea mintală.

Intervenții chirurgicale

Intervențiile chirurgicale pentru tratarea simptomelor sindromului Moebius includ:

• Chirurgia despicăturii palatine: Această intervenție chirurgicală repară despicătura sau deschiderea din palatul (cerul gurii) copilului dumneavoastră.
• Chirurgia de reanimare facială („chirurgia zâmbetului”): Aceasta este o microchirurgie care mută mușchi din alte zone ale corpului copilului dumneavoastră pe față, astfel încât copilul dumneavoastră să poată zâmbi și să facă alte expresii faciale.
• Chirurgia strabismului: Chirurgii slăbesc sau strâng mușchii oculari, astfel încât ochii copilului dumneavoastră să fie centrați și să poată lucra împreună.

Alte tratamente

Bebelușii și copiii cu această afecțiune pot primi:

• Terapie fizică: Bebelușii și copiii beneficiază de terapie pentru a dezvolta abilități motorii grosiere care implică grupele musculare mari. Un kinetoterapeut se poate concentra pe a ajuta copilul dumneavoastră să meargă și să-și dezvolte forța.
• Terapie logopedică: Sindromul Moebius afectează capacitatea bebelușilor de a suge la sân sau de a se hrăni. Poate afecta capacitatea copiilor mai mari de a vorbi. Logopezii (terapeuții de vorbire) se concentrează pe problemele de hrănire la bebeluși și pe problemele de vorbire și limbaj la copiii mai mari.
• Întinderi și gipsuri (metoda Ponseti): Acesta este un tratament pentru picior strâmb congenital.
• Terapie ocupațională: Acești specialiști ajută copiii să învețe să gestioneze activitățile zilnice și să-și îmbunătățească abilitățile motorii fine, motorii vizuale și de procesare senzorială.
• Sprijin pentru pierderea auzului: Afecțiunea poate afecta nervii cranieni care gestionează auzul.
• Sprijin pentru sănătatea mintală: Studiile arată că persoanele cu sindromul Moebius pot avea depresie, anxietate sau probleme cu stima de sine.

Prevenție

Cum pot preveni sindromul Moebius?

Nu există nicio modalitate de a preveni sindromul Moebius. Oamenii de știință încă lucrează pentru a înțelege ce îl cauzează și posibilii factori de risc.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are sindromul Moebius?

Dacă copilul dumneavoastră are această afecțiune, vă puteți aștepta ca:

• Să beneficieze de intervenții chirurgicale pentru a corecta problemele fizice, inclusiv chirurgia de reanimare facială.
• Să aibă nevoie de terapie fizică, logopedie și terapie ocupațională.
• Dacă au întârzieri în dezvoltare, pot beneficia de servicii de intervenție timpurie.
• Să aibă nevoie de sprijin pentru sănătatea mintală.

Sindromul Moebius afectează speranța de viață a oamenilor?

Nu, nu o afectează. Majoritatea persoanelor cu sindromul Moebius care primesc tratament au o durată de viață normală.

A trăi cu

Cum am grijă de copilul meu și de mine?

Sindromul Moebius poate afecta copilul dumneavoastră în mai multe moduri. Înțelegerea modului în care afecțiunea poate afecta copilul dumneavoastră vă poate ajuta să planificați sprijinul de care va avea nevoie acum și în viitor. Și în timp ce planificați, acordați-vă timp să vă gândiți la ce vă va ajuta. Îngrijirea unui copil cu această afecțiune poate fi epuizantă, frustrantă și singuratică. Aveți grijă de dumneavoastră prin:

• Găsirea de sprijin: Întrebați medicul copilului dumneavoastră despre grupurile de sprijin pentru sindromul Moebius. Petrecerea timpului cu persoane care se confruntă cu aceleași provocări vă poate ajuta să vă simțiți mai puțin izolat.
• Împărtășirea sentimentelor: S-ar putea să aveți zile (și nopți) în care vă simțiți anxios, furios și speriat. S-ar putea să vă simțiți deprimat sau trist. Luați în considerare posibilitatea de a vorbi cu un terapeut.
• Luarea unei pauze: Îngrijirea unui copil cu această afecțiune poate fi epuizantă. Prietenii și familia ar putea să vă poată ajuta.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului copilului meu?

Sindromul Moebius este rar. S-ar putea nici să nu fi știut că există această afecțiune până acum. Iată câteva întrebări pe care ați putea dori să le adresați medicului specialist al copilului dumneavoastră:

• Ce nervi cranieni sunt afectați?
• Ce specialiști pot ajuta cu semnele și simptomele?
• Ar trebui să iau în considerare o intervenție chirurgicală pentru copilul meu?
• Ar trebui ca familia mea să facă teste genetice sau consiliere?

Întrebări frecvente

• Sindromul Moebius este ereditar? Deși cauza exactă nu este întotdeauna cunoscută, în unele cazuri, sindromul Moebius poate fi legat de mutații genetice. Se recomandă consiliere genetică pentru familiile afectate.
• Cum pot îmbunătăți hrănirea bebelușului meu cu sindrom Moebius? Lucrul cu un logoped sau un specialist în alimentație poate ajuta la dezvoltarea unor tehnici de hrănire adaptate nevoilor copilului dumneavoastră. Dispozitive speciale de hrănire pot fi, de asemenea, utile.
• Când ar trebui să iau în considerare operația de reanimare facială? Decizia de a efectua o operație de reanimare facială ar trebui luată în consultare cu o echipă multidisciplinară, inclusiv un chirurg plastician, neurolog și alți specialiști relevanți, evaluând beneficiile și riscurile potențiale.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru a primi informații specifice și adaptate la situația dumneavoastră.