Sindromul Miller-Dieker

Prezentare Generală

Ce este sindromul Miller-Dieker?

Sindromul Miller-Dieker este o boală genetică rară care face ca partea exterioară a creierului copilului dumneavoastră (cortexul cerebral) să fie netedă. Creierul lor nu are faldurile, ridurile și șanțurile complexe obișnuite.

Un copil cu sindromul Miller-Dieker poate avea simptome fizice la naștere. Sau probleme grave de dezvoltare și neurologice pot deveni evidente până la vârsta de 6 luni. O modificare cromozomială aleatorie cauzează adesea sindromul. Uneori, un copil moștenește o mutație genetică care cauzează afecțiunea. Din păcate, nu există un tratament curativ. Afecțiunea este fatală, majoritatea copiilor decedând până la vârsta de 2 ani.

Care sunt alți termeni pentru sindromul Miller-Dieker?

Numele „sindromul Miller-Dieker” provine de la medicii James Q. Miller și H. Dieker, care au descris pentru prima dată afecțiunea în anii 1960.

Medicul dumneavoastră poate folosi termenul medical lisencefalie pentru a se referi la sindromul Miller-Dieker. Lisencefalie înseamnă „creier neted”. Puteți auzi, de asemenea, acești termeni:

• Sindromul clasic de lisencefalie.
• MDS.
• Sindromul Miller-Dieker de lisencefalie.

Cât de frecvent este sindromul Miller-Dieker?

Sindromul Miller-Dieker este rar. Afectează aproximativ 1 din 100.000 de bebeluși.

Simptome și Cauze

Ce cauzează sindromul Miller-Dieker?

Copiii cu sindromul Miller-Dieker prezintă o lipsă a unei părți din cromozomul 17. Această pierdere a uneia sau mai multor gene se întâmplă aleatoriu, fără un motiv cunoscut. Deleția genică poate apărea în spermă, un ovul sau după concepție, pe măsură ce bebelușul se dezvoltă în uter.

Majoritatea familiilor care au un copil cu sindromul Miller-Dieker nu au antecedente familiale ale bolii. Dar, pentru aproximativ 1 din 10 familii, structura genetică a cromozomului 17 al unuia dintre părinți este în ordinea greșită. Medicii numesc aceasta translocație echilibrată. Deoarece cromozomul este intact, părintele nu are sindromul Miller-Dieker. Dar translocația poate duce la o pierdere de material genetic pentru copiii viitori.

Această deleție genică afectează modul în care se formează creierul copilului dumneavoastră in utero. Suprafața exterioară a creierului lor (cortexul cerebral) are de obicei straturi de șanțuri și falduri. Când copilul dumneavoastră are sindromul Miller-Dieker, aceste șanțuri și falduri nu se dezvoltă. Cortexul lor cerebral este neted.

Care sunt simptomele sindromului Miller-Dieker?

Sindromul Miller-Dieker afectează dezvoltarea fizică și mentală a copilului dumneavoastră. Cu cât creierul lor este mai neted, cu atât simptomele sunt mai severe.

Copilul dumneavoastră poate avea:

• Probleme respiratorii.
• Întârzieri în dezvoltare.
• Dificultate la înghițire (disfagie).
• Probleme de hrănire.
• Tonus muscular scăzut (hipotonie).
• Rigiditate musculară sau spasticitate.
• Convulsii.
• Creștere fizică lentă.

Care sunt simptomele fizice ale sindromului Miller-Dieker?

Copiii cu sindromul Miller-Dieker au adesea capete mai mici decât de obicei (microcefalie). De asemenea, au trăsături distincte, cum ar fi:

• Urechi jos, cu formă neobișnuită.
• Frunte proeminentă.
• Nas mic, întors în sus.
• Partea de mijloc a feței scufundată (hipoplazia etajului mijlociu al feței).
• Buză superioară lată și maxilar mic.

Care sunt complicațiile sindromului Miller-Dieker?

Unii copii au, de asemenea, defecte congenitale precum:

• Afecțiuni cardiace congenitale.
• Degete curbate sau îndoite (clinodactilie).
• Probleme renale.
• Organe abdominale în afara abdomenului (omfalocel).

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Miller-Dieker?

O ecografie prenatală poate detecta o dezvoltare anormală a creierului sau alte semne ale sindromului Miller-Dieker în timpul sarcinii. Medicul dumneavoastră poate efectua o amniocenteză genetică pentru a testa lichidul amniotic pentru modificări genetice care pot indica sindromul Miller-Dieker. Sau puteți efectua o biopsie de vilozități coriale (CVS) pentru a testa celule din placenta dumneavoastră.

După naștere, dumneavoastră sau medicul dumneavoastră puteți observa unele dintre trăsăturile faciale distincte. Sau copilul dumneavoastră poate începe să aibă convulsii. Majoritatea sugarilor nu depășesc reperele de dezvoltare ale copilului de trei sau cinci luni, cum ar fi statul în șezut și rostogolirea.

Management și Tratament

Cum tratați sindromul Miller-Dieker?

Nu există un tratament curativ pentru sindromul Miller-Dieker. Afecțiunea este fatală. Tratamentele se concentrează pe ameliorarea simptomelor, cum ar fi convulsiile, pentru a menține copilul confortabil. Deoarece hrănirea și înghițirea pot fi dificile, copilul dumneavoastră poate avea nevoie de hrănire prin sondă (nutriție enterală).

Ce puteți face dacă copilul dumneavoastră are sindromul Miller-Dieker?

A iubi și a crește un copil cu o afecțiune care limitează viața este extrem de dificil. Puteți deveni anxios sau deprimat. Este important să aveți grijă de nevoile dumneavoastră fizice și de sănătate mintală în timp ce aveți grijă de copilul dumneavoastră.

Puteți beneficia de:

• Găsirea de servicii de asistență pentru copilul dumneavoastră, cum ar fi servicii de reabilitare, asistență medicală la domiciliu și dispozitive asistive.
• Alăturarea unui grup de sprijin.
• Aflați mai multe despre starea copilului dumneavoastră și simptomele sale unice.
• Acordarea de timp pentru dumneavoastră.
• Căutarea de modalități sănătoase de a face față stresului, cum ar fi mersul pe jos cu un prieten sau practicarea unui hobby.
• Discuția cu un specialist în sănătate mintală.
• Administrarea de medicamente precum antidepresive.

Prevenție

Puteți preveni sindromul Miller-Dieker?

Nu există o modalitate de a preveni cazurile spontane ale sindromului Miller-Dieker. Dacă aveți un copil cu sindromul Miller-Dieker, un test genetic poate determina dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți o translocație echilibrată pe cromozomul 17. Un părinte care are acest cromozom rearanjat are o șansă de 1 din 3 de a avea un alt copil cu afecțiunea. Dumneavoastră și partenerul dumneavoastră ar trebui să vă întâlniți cu un consilier genetic pentru a discuta despre acest risc și despre opțiunile dumneavoastră.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru o persoană cu sindromul Miller-Dieker?

Din păcate, copiii cu sindromul Miller-Dieker au o speranță de viață scurtă. Mulți copii se confruntă cu convulsii care le pun viața în pericol sau cu pneumonie de aspirație. Acest tip de pneumonie apare atunci când mușchii slăbiți ai gâtului permit alimentelor și băuturilor să pătrundă în plămânii copilului dumneavoastră în loc de stomac.

Majoritatea copiilor decedează până la vârsta de 2 ani, în timp ce unii trăiesc până la vârsta de 10 ani. Este rar ca un copil să supraviețuiască până la adolescență.

Viața cu

Când ar trebui să sun medicul?

Sunați medicul copilului dumneavoastră dacă copilul dumneavoastră are:

• Întârzieri în dezvoltare.
• Dificultăți de respirație, alimentație sau înghițire.
• Convulsii.
• Creștere fizică încetinită.
• Trăsături faciale sau fizice neobișnuite.

Ce ar trebui să întreb medicul meu despre sindromul Miller-Dieker?

Poate doriți să întrebați medicul dumneavoastră:

• Ce a cauzat copilului meu să aibă sindromul Miller-Dieker?
• Ce tratamente pot ajuta copilul meu?
• Ce pot face acasă pentru a-mi ajuta copilul?
• Ar trebui eu și partenerul meu să facem teste genetice?
• Ar trebui să caut semne de complicații?

Când copilul dumneavoastră are o boală care limitează viața, este important să solicitați ajutor de la experți familiarizați cu boala. Medicul copilului dumneavoastră vă poate ajuta să gestionați simptomele pentru a menține copilul confortabil. De asemenea, vă pot pune în legătură cu resurse care vă pot sprijini familia în această perioadă dificilă. Pe cât posibil, încercați să vă bucurați de timpul pe care familia dumneavoastră îl are împreună și să creați amintiri pe care le veți prețui.

Întrebări frecvente

• Ce șanse sunt să am un alt copil cu sindromul Miller-Dieker? Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți o translocație echilibrată a cromozomului 17, există o probabilitate de 1 din 3 de a avea un alt copil cu această afecțiune. Consultați un consilier genetic.
• Există vreun tratament care să vindece sindromul Miller-Dieker? Din păcate, nu există un tratament curativ pentru sindromul Miller-Dieker. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și asigurarea confortului copilului.
• Unde pot găsi sprijin pentru familia mea? Medicul dumneavoastră poate oferi informații despre grupurile de sprijin locale și naționale, resursele de asistență medicală la domiciliu și alte servicii care pot ajuta familia dumneavoastră.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru a obține informații personalizate și un plan de îngrijire adecvat pentru copilul dumneavoastră.