Sindromul Mielodisplazic (Mielodisplazie)

Sindromul mielodisplazic (numit și mielodisplazie sau, mai recent, neoplasm mielodisplazic) se referă la un grup de cancere care împiedică celulele stem sanguine (hematopoietice) să se maturizeze în celule sanguine sănătoase. Fără suficiente celule sanguine sănătoase, puteți dezvolta afecțiuni grave, cum ar fi anemia, infecții frecvente și sângerări care nu se opresc. Unele persoane cu SMD pot dezvolta leucemie mieloidă acută (LMA).

SMD este o afecțiune rară. Afectează aproximativ 4 din 100.000 de persoane în SUA în fiecare an. Dacă aveți SMD, medicii specialiști vor concentra tratamentul pe încetinirea progresului, ameliorarea simptomelor și tratarea afecțiunilor pe care le provoacă.

Tipuri de sindrom mielodisplazic

Există șase tipuri de SMD. Medicii specialiști clasifică afecțiunea după ce analizează rezultatele testelor care arată:

• Numărul de celule roșii, celule albe și trombocite sănătoase: Persoanele cu celule roșii mai puține decât de obicei au anemie, ceea ce le poate face să se simtă slăbite și să aibă dificultăți de respirație.
• Numărul de celule sanguine imature sau blaști: Blaștii ocupă spațiu în măduva osoasă, lăsând mai puțin loc pentru celulele sanguine sănătoase. Dacă nu aveți suficiente celule albe sănătoase, puteți avea infecții frecvente. Dacă nu aveți suficiente trombocite sănătoase, puteți avea sângerări care nu se opresc.
• Sideroblaști: Sideroblaștii sunt celule roșii imature care stochează fier în loc să-l folosească pentru a produce hemoglobină. Hemoglobina este o proteină care ajută celulele roșii să transporte oxigenul în tot corpul. Are nevoie de fier pentru a face acest lucru. Dacă patologii observă sideroblaști, înseamnă că hemoglobina dumneavoastră nu funcționează așa cum ar trebui.
• Modificări cromozomiale: Cromozomii sunt părțile celulelor noastre care conțin gene. Genele sunt formate din ADN. Cromozomii neobișnuiți pot însemna că ceva a afectat ADN-ul dumneavoastră, cauzând modificări ale cromozomilor celulelor sanguine.

Tipuri SMD

Tipuri SMD	Caracteristici
SMD cu displazie multilinieară (SMD-MLD)	Unele dintre celulele sanguine sau trombocitele din măduva osoasă au o formă ciudată sau arată diferit de celulele sănătoase. Medicul specialist se poate referi la aceasta ca displazie. Aveți un număr normal de blaști, dar aveți niveluri scăzute a cel puțin unui tip de celule sanguine. Dacă aveți acest subtip, puteți dezvolta în cele din urmă LMA.
SMD cu displazie unilinieară (SMD-SLD)	Cel puțin unul dintre tipurile de celule sanguine sau trombocite imature din măduva osoasă arată diferit de celulele sanguine sau trombocitele sănătoase. Există niveluri scăzute a unuia sau a două dintre tipurile dumneavoastră de celule sanguine și aveți un număr normal de blaști în măduva osoasă și puțini sau deloc blaști în sânge. Acest tip de SMD rareori devine LMA.
SMD cu sideroblaști în inel (SMD-RS)	În acest tip de SMD, aproximativ 15% dintre celulele roșii imature sunt sideroblaști în inel, iar displazia afectează unul sau două tipuri de celule din măduva osoasă. Rareori, se transformă în LMA.
SMD cu exces de blaști (SMD-EB)	Puteți avea anemie. Testele arată niveluri scăzute a două dintre cele trei tipuri de celule sanguine și că aveți un număr semnificativ de blaști. Aproximativ 40% dintre persoanele diagnosticate cu SMD-EB dezvoltă în cele din urmă LMA.
Sindromul mielodisplazic asociat cu o del (5q) izolată	Testele speciale pentru a analiza celulele arată că lipsește o anumită parte a cromozomului.
Sindromul mielodisplazic, neclasificabil (SMD-U)	Testele arată că aveți mai puține celule sanguine decât de obicei sau un cromozom anormal, dar niciun alt semn de SMD.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele sindromului mielodisplazic?

Puteți avea SMD fără a avea simptome. Uneori, oamenii află că au un tip de acest sindrom după ce au făcut analize de sânge de rutină. Nivelurile scăzute de celule roșii (anemie) sunt cel mai frecvent simptom. Dar simptomele anemiei și alte simptome SMD pot semăna cu alte afecțiuni mai puțin grave.

Adresați-vă medicului specialist dacă observați următoarele modificări, în special modificări care nu dispar în câteva săptămâni:

• Simțiți că nu puteți respira bine (dispnee).
• Vă simțiți slăbit sau foarte obosit și odihna nu vă face să vă simțiți mai puțin obosit.
• Observați că pielea dumneavoastră este mai palidă decât de obicei. Dacă aveți pielea închisă la culoare, medicul specialist vă poate verifica pleoapele interioare și interiorul gurii și al nasului pentru pierderea culorii.
• Vă învinețiți sau sângerați mai des decât de obicei.
• Observați că aveți pete de dimensiunea unui vârf de ac pe piele. Acesta poate fi un semn că aveți peteșii, care sunt pete mici de sângerare sub piele.
• Aveți infecții și febră frecvente.

Ce cauzează sindromul mielodisplazic?

Se pare că oamenii dezvoltă SMD într-unul din două moduri: Participă la activități care le cresc riscul de a dezvolta sindromul sau moștenesc anumite afecțiuni.

Activități legate de SMD

• Tratament anterior cu chimioterapie sau radioterapie. Medicii specialiști pot numi aceasta SMD legat de terapie sau tSMD. În general, simptomele tSMD pot apărea la cinci până la șapte ani după terapie.
• Expunerea la anumiți agenți cancerigeni, inclusiv fumul de tutun, pesticidele și solvenții precum benzenul.
• Expunerea la metale grele, cum ar fi mercurul sau plumbul.

Afecțiuni genetice legate de SMD

Între 4% și 15% dintre persoanele cu această afecțiune au afecțiuni moștenite care cresc șansa de a avea boala. Aceste afecțiuni includ:

• Anemia Fanconi: Aceasta este o afecțiune genetică rară în care măduva osoasă nu produce suficiente celule sanguine sănătoase.
• Diskeratosis congenita: Aceasta este o altă afecțiune genetică rară în care măduva osoasă nu produce suficiente celule sanguine sănătoase.
• Anemia Diamond-Blackfan: Aceasta este o tulburare rară de sânge care apare atunci când măduva osoasă nu produce suficiente celule roșii.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat sindromul mielodisplazic?

Medicii specialiști efectuează mai mulți pași pentru a diagnostica sindromul mielodisplazic:

• Hemoleucogramă completă (HLG) cu formulă leucocitară: Medicul specialist va preleva probe de sânge pentru a analiza celulele roșii și albe, inclusiv numărarea numărului fiecărui tip de celule albe.
• Frotiu de sânge periferic: Acesta va verifica proba de sânge pentru modificări ale numărului, tipului, formei și dimensiunii celulelor sanguine și dacă aveți prea mult fier în celulele roșii.
• Analiza citogenetică: Un patolog medical caută modificări ale cromozomilor celulelor sanguine, vizualizând o probă de sânge la microscop.
• Biopsie de măduvă osoasă: Pentru a face această procedură, medicul specialist introduce un ac gol în osul șoldului pentru a îndepărta măduva osoasă, sângele și o bucată mică de os pentru examinare la microscop.

Care sunt stadiile sindromului mielodisplazic?

Medicii specialiști evaluează sau stadializează afecțiunea în funcție de riscul ca sindromul să devină leucemie mieloidă acută (LMA). Aceștia utilizează un sistem de evaluare a riscului numit Sistemul internațional de notare prognostică. Iată factorii pe care îi iau în considerare medicii specialiști:

• Dacă prezentați semne sau simptome de anemie, sângerare sau infecție.
• Riscul dumneavoastră de a dezvolta leucemie.
• Anumite modificări ale cromozomilor dumneavoastră.
• Dacă ați dezvoltat SMD după ce ați făcut chimioterapie sau radioterapie pentru cancer.
• Vârsta și starea dumneavoastră generală de sănătate.

Management și tratament

Cum este tratat sindromul mielodisplazic?

Medicii specialiști iau în considerare mai mulți factori atunci când elaborează planuri de tratament SMD:

• Tipul de SMD pe care îl aveți.
• Dacă aveți afecțiuni SMD, cum ar fi anemia, sângerarea sau infecțiile.
• Dacă ați dezvoltat SMD după ce ați făcut chimioterapie sau radioterapie pentru cancer.
• Vârsta dumneavoastră.
• Starea dumneavoastră generală de sănătate.

Tratamentul pentru sindromul mielodisplazic poate include îngrijire de susținere și tratament pentru a scăpa de celulele sanguine nesănătoase. Îngrijirea de susținere poate include:

• Transfuzie de sânge: Dacă aveți anemie, puteți primi transfuzii de celule roșii. Dacă aveți probleme de sângerare, puteți primi transfuzii de trombocite.
• Agenți de stimulare a eritropoiezei (ASE): Acest tratament vă crește nivelul de celule roșii mature.
• Antibiotice: SMD vă poate afecta celulele albe și vă poate crește riscul de infecții.

Tratamentele pentru a scăpa de celulele sanguine nesănătoase pot include:

• Chimioterapie: Medicii specialiști pot utiliza aceeași chimioterapie care este utilizată pentru a trata LMA.
• Terapie imunosupresoare: Medicii specialiști pot utiliza acest tratament pentru anumite subtipuri SMD. Terapia imunosupresoare suprimă sistemele imunitare hiperactive și poate ajuta la reducerea necesității de transfuzii.
• Transplant de celule stem: Transplanturile de celule stem înlocuiesc celulele care formează sângele cu celule stem obținute din sângele sau măduva osoasă sau din sângele sau măduva osoasă a unui donator. Celulele stem sunt congelate și depozitate în timp ce faceți chimioterapie. Apoi, celulele stem sunt dezghețate și returnate dumneavoastră prin perfuzie intravenoasă. Celulele dumneavoastră re-perfuzate cresc apoi și vă restaurează celulele sanguine.

Aceste tratamente au efecte secundare și complicații diferite. Pe măsură ce vă gândiți la opțiunile de tratament, întrebați medicul specialist despre efectele secundare și complicațiile fiecărei opțiuni.

Persoanele cu mielodisplazie pot beneficia de îngrijiri paliative. Această îngrijire ajută oamenii să gestioneze simptomele SMD și efectele secundare ale tratamentului. La fel de important, poate ajuta oamenii să gestioneze impactul emoțional al vieții cu o boală cronică.

Prevenție

Poate fi prevenit sindromul mielodisplazic?

Nu, dar înțelegerea factorilor de risc SMD poate ajuta medicii specialiști să diagnosticheze și să trateze SMD din timp. Sindromul mielodisplazic este legat de chimioterapie și radioterapie, precum și de expunerea la anumite substanțe chimice și metale grele. Discutați cu medicul specialist despre istoricul dumneavoastră medical și despre orice activități care v-au plasat în contact strâns și prelungit cu substanțe chimice și metale grele. Vă vor ajuta să vă evaluați riscul personal.

Prognostic / Evoluție

Poate fi vindecat sindromul mielodisplazic?

Singura cură pentru SMD este un transplant de celule stem reușit. Din păcate, nu toată lumea poate face acest tratament. Întrebați medicul specialist dacă un transplant este o alegere pe care ar trebui să o luați în considerare.

Care este speranța de viață pentru o persoană cu sindrom mielodisplazic?

Sindromul mielodisplazic este o problemă gravă de sănătate care poate provoca afecțiuni care pun viața în pericol. Este, de asemenea, o problemă complicată de sănătate care afectează oamenii în moduri diferite. Medicul specialist este cea mai bună sursă de informații despre prognosticul dumneavoastră individual sau rezultatul așteptat.

Cum să trăiești cu SMD

Cum am grijă de mine?

SMD afectează oamenii în moduri diferite. Unele persoane au SMD, dar nu au simptome. Dacă aceasta este situația dumneavoastră, medicul specialist vă poate recomanda analize de sânge la fiecare trei luni pentru a monitoriza orice modificări ale celulelor stem sanguine. Dacă aveți SMD și primiți tratament de susținere, cum ar fi transfuzii de sânge, este posibil să aveți nevoie de mai mult tratament pentru a reduce numărul de transfuzii de sânge de care aveți nevoie. Iată câțiva pași pe care îi puteți face care pot sprijini tratamentul dumneavoastră:

• Dacă folosiți produse din tutun (inclusiv vaping), încercați să vă opriți. Întrebați medicul specialist despre programele de renunțare la tutun.
• Atingeți și mențineți o greutate care este sănătoasă pentru dumneavoastră.
• Găsiți activități fizice care vă plac și participați la ele cât mai des posibil.

Amintiți-vă că SMD este o boală cronică pe care medicii specialiști o pot trata, dar nu o pot vindeca. Nu toată lumea va înțelege prin ce treceți. Vă poate ajuta să discutați cu alții care vă împărtășesc experiența. Echipa dumneavoastră de îngrijire medicală vă poate ajuta să găsiți programe și resurse.

Când ar trebui să merg la camera de gardă?

Sindromul mielodisplazic poate provoca afecțiuni precum anemie, probleme de sângerare și infecții. Ar trebui să mergeți la camera de gardă oricând:

• Dezvoltați febră mai mare de 38,3 grade Celsius. Febra poate fi un semn că aveți o infecție.
• Aveți sângerări pe care nu le puteți controla.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului specialist?

Sindromul mielodisplazic este rar, așa că probabil veți avea multe întrebări despre ce vă puteți aștepta. Iată câteva întrebări pe care ați putea dori să le puneți medicului specialist:

• Este SMD cancer?
• Cum sunt afectat de SMD?
• Va provoca SMD probleme grave de sănătate și, dacă da, de ce fel?
• Nu am simptome. Ce pot face pentru a întârzia afecțiunile legate de SMD?

Dacă aveți sindrom mielodisplazic (SMD), aveți o formă de cancer care este o boală cronică. Nicio boală nu este ușoară, dar a avea o boală cronică înseamnă și gestionarea impactului emoțional al unei boli care nu va dispărea. Dar a trăi cu SMD nu înseamnă a trăi fără speranță. Unele tratamente pot încetini SMD. Puteți fi un candidat pentru un studiu clinic care evaluează noi modalități de tratare a sindromului mielodisplazic. Și există lucruri pe care le puteți face pentru a vă ajuta. Întrebați medicul specialist despre modificările stilului de viață, cum ar fi alimentația corectă și exercițiile fizice, care vă pot ajuta să fiți cât mai sănătoși posibil.

Întrebări frecvente

• Ce înseamnă exact sindrom mielodisplazic? Este un grup de tulburări în care măduva osoasă nu produce suficiente celule sanguine sănătoase.
• SMD se transformă întotdeauna în leucemie? Nu, nu întotdeauna. Riscul de a dezvolta leucemie mieloidă acută (LMA) variază în funcție de tipul de SMD.
• Există un tratament curativ pentru SMD? Singurul tratament curativ este transplantul de celule stem, dar nu este potrivit pentru toți pacienții.

Este important să discutați cu un medic specialist hematolog pentru a obține informații personalizate și precise despre sindromul mielodisplazic și opțiunile de tratament.