Sindromul Miastenic Lambert-Eaton (SMLE)

Sindromul miastenic Lambert-Eaton (SMLE), cunoscut și sub denumirea de Sindrom Eaton-Lambert, este o afecțiune autoimună. În această condiție, propriul sistem imunitar al corpului dumneavoastră atacă punctul de contact dintre nervii motori și mușchi – așa-numita joncțiune neuromusculară. Afectarea acestui punct de contact afectează semnalizarea către mușchi, provocând slăbiciune. Această slăbiciune începe de obicei în partea superioară a picioarelor, dar poate ajunge să implice și alte grupe musculare din brațe, precum și mușchii implicați în respirație, înghițire și vorbire.

Prezentare generală

Ce este sindromul miastenic Lambert-Eaton (SMLE)?

Sindromul miastenic Lambert-Eaton (SMLE), cunoscut și sub denumirea de sindrom Eaton-Lambert, este o afecțiune autoimună. În această condiție, propriul sistem imunitar al corpului dumneavoastră atacă punctul de contact dintre nervii motori și mușchi – așa-numita joncțiune neuromusculară. Afectarea acestui punct de contact afectează semnalizarea către mușchi, provocând slăbiciune. Această slăbiciune începe de obicei în partea superioară a picioarelor, dar poate ajunge să implice și alte grupe musculare din brațe, precum și mușchii implicați în respirație, înghițire și vorbire.

Cine dezvoltă sindromul miastenic Lambert-Eaton (SMLE)?

Două grupuri de persoane dezvoltă sindromul miastenic Lambert-Eaton.

• Aproximativ 60% dintre cazuri apar la persoanele care au o malignitate subiacentă. Cel mai frecvent este cancerul pulmonar cu celule mici. Simptomele SMLE pot începe cu multe luni sau ani înainte ca cancerul să se dezvolte sau să fie diagnosticat. Persoanele tind să fie mai în vârstă, cu un diagnostic în jurul vârstei de 60 de ani. Este mai frecvent întâlnit la bărbați și la persoanele cu antecedente de consum de produse din tutun.

• În aproximativ 40% dintre cazurile de SMLE, nu este identificat niciun cancer subiacent. Aceste persoane tind să fie diagnosticate la două vârfuri: în jurul vârstei de 35 de ani și un al doilea vârf care apare în jurul vârstei de 60 de ani. SMLE este rar la copii.

Cancerul pulmonar cu celule mici este singurul cancer care apare la persoanele cu sindrom miastenic Lambert-Eaton (SMLE)?

Deși cancerul pulmonar cu celule mici este cea mai frecventă malignitate asociată cu SMLE, alte tipuri de cancer au fost, de asemenea, asociate cu dezvoltarea SMLE, inclusiv cancerul de prostată, timomul și tulburările limfoproliferative. Având în vedere că SMLE se poate dezvolta înainte ca o persoană să prezinte semne de cancer, medicul specialist trebuie să se asigure că efectuați o evaluare amănunțită pentru cancer dacă vă pune diagnosticul de SMLE.

Modificările genetice cauzează sindromul miastenic Lambert-Eaton (SMLE)?

Oamenii de știință cred că ar putea exista o legătură genetică cu bolile autoimune în general. Sindromul miastenic Lambert-Eaton este o boală autoimună.

Cât de frecvent este sindromul miastenic Lambert-Eaton (SMLE)?

Sindromul miastenic Lambert-Eaton este o boală rară. La nivel mondial, afectează aproximativ 2,8 milioane de persoane. În SUA, aproximativ 400 de persoane au SMLE.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele sindromului miastenic Lambert-Eaton?

Simptomele sindromului miastenic Lambert-Eaton includ:

• Slăbiciune musculară și oboseală musculară.
• Dificultate la mers.
• Dureri musculare sau rigiditate.
• Senzație de furnicături în mâini sau picioare.
• Pleope căzute (ptoză).
• Vedere dublă (diplopie).
• Gură uscată (xerostomie) și ochi uscați.
• Constipație.
• Transpirație scăzută.
• Pierdere în greutate.
• Dificultate la urinare.
• Disfuncție erectilă.
• Dificultate la vorbire (dizartrie) și dificultate la înghițire (disfagie). Acestea sunt simptome în stadiu avansat.
• Dificultate la respirație (dispnee) și insuficiență respiratorie. Acesta este un simptom neobișnuit, în stadiu avansat.

Cum apare și progresează de obicei sindromul miastenic Lambert-Eaton?

Sindromul miastenic Lambert-Eaton afectează de obicei mai întâi forța musculară a piciorului (partea superioară a piciorului), urmat de mușchii umărului, mușchii mâinilor și picioarelor, mușchii care afectează vorbirea și înghițirea și mușchii oculari.

La începutul tulburării, este posibil să aveți dificultăți în a vă ridica de pe un scaun, în a urca scări sau o pasarelă abruptă sau în a face orice efort cu picioarele.

Simptomele se dezvoltă de obicei lent, pe parcursul săptămânilor până la mai multe luni. Simptomele se dezvoltă mai repede dacă aveți cancer și SMLE.

Ce cauzează sindromul miastenic Lambert-Eaton (SMLE)?

Sindromul miastenic Lambert-Eaton este o tulburare autoimună. Aceasta înseamnă că apărătorii naturali ai corpului dumneavoastră (anticorpii) atacă propriul țesut sănătos. În SMLE, anticorpii dumneavoastră atacă locul unde celulele nervoase se întâlnesc cu fibrele musculare (joncțiunea neuromusculară); mai exact, la canalele de calciu care sunt esențiale în semnalizarea în acest punct de contact.

Ca un șir de piese de domino, atacul provoacă o secvență de evenimente:

• Anticorpii se leagă și blochează canalele de calciu de la capătul celulelor nervoase.
• Mai puține canale de calciu înseamnă că se eliberează mai puțin neurotransmițător acetilcolină. Acetilcolina este esențială pentru a semnala mușchilor dumneavoastră să se activeze.
• Deoarece nu se eliberează suficientă acetilcolină, nu ajung suficiente "mesaje" la fibrele musculare, iar apoi mușchii dumneavoastră nu pot fi complet activați. Mușchii dumneavoastră nu vor funcționa așa cum ar trebui în mod normal, ceea ce provoacă slăbiciune.

SMLE se întâmplă la persoanele care au cancer pulmonar cu celule mici. În acest caz, anticorpii corpului dumneavoastră își recunosc "chemarea la acțiune" atunci când există cancer în corp. Cu toate acestea, în loc să atace celulele canceroase (mai exact, canalul de calciu de pe celulele canceroase), acesta atacă canalul de calciu de la capătul celulelor nervoase. Și secvența enumerată mai sus se întâmplă. Când se întâmplă acest lucru, celulele dumneavoastră musculare nu pot prelua mesajul de a se contracta pentru a face mușchiul să se miște.

Oamenii de știință cred că cauza SMLE la persoanele care nu au cancer pulmonar este un răspuns imunitar care pur și simplu merge prost. Rămâne neclar de ce se întâmplă acest lucru.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat sindromul miastenic Lambert-Eaton (SMLE)?

Primul pas în diagnosticarea SMLE este o evaluare amănunțită de către medicul specialist, în majoritatea cazurilor un neurolog general sau un neurolog specializat în tulburări ale nervilor și mușchilor. O istorie detaliată a simptomelor dumneavoastră, precum și o revizuire a istoricului dumneavoastră medical și a medicamentelor, fac parte din acest proces. Adesea, se efectuează un examen neurologic detaliat pentru a căuta modele de slăbiciune și semne compatibile cu un diagnostic de SMLE.

Următorul pas în evaluare este testarea. Testarea pentru SMLE include:

• Analize de sânge. O analiză de sânge poate dezvălui dacă aveți anticorpi anti-canal de calciu. Aproximativ 85% dintre persoanele cu SMLE au acești anticorpi în sânge.
• Electromiografie. Acest test arată cât de bine funcționează mușchii și nervii dumneavoastră împreună. SMLE produce descoperiri foarte specifice la electromiografie, care pot ajuta la confirmarea unui diagnostic.
• Radiografie pulmonară sau tomografie computerizată (CT) sau imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) a pieptului. Aceste teste imagistice verifică semnele de cancer pulmonar, deoarece SMLE poate apărea la persoanele care au cancer pulmonar cu celule mici.

SMLE poate apărea de la luni până la șase ani înainte de apariția cancerului. Programul tipic de screening pentru cancer pulmonar este la fiecare trei până la șase luni timp de cel puțin doi ani după diagnostic. Medicul specialist va recomanda un program de screening adecvat pentru dumneavoastră.

Management și tratament

Cum este tratat sindromul miastenic Lambert-Eaton (SMLE)?

Tratamentele pentru sindromul miastenic Lambert-Eaton (SMLE) includ:

• Tratamentul cancerului subiacent. Dacă SMLE este asociat cu un cancer, cum ar fi cancerul pulmonar cu celule mici, tratarea cancerului poate ajuta la tratarea SMLE. Tratamentul cancerului poate include chimioterapie, radioterapie și/sau intervenție chirurgicală, în funcție de tipul de cancer și de recomandările medicilor specialiști.
• Tratamentele pentru SMLE includ tratament simptomatic (medicamente concepute pentru a atenua unele dintre simptomele tulburării) și tratamente imunomodulatoare, care ajută la controlul atacului sistemului imunitar asupra corpului dumneavoastră.

Tratament simptomatic

• Amifampridină (Firdapse®), Guanidină. Aceste medicamente îmbunătățesc forța musculară. Ele cresc eliberarea neurotransmițătorului acetilcolină la joncțiunea neuromusculară, îmbunătățind semnalizarea mușchilor dumneavoastră.
• Piridostigmină (Mestinon®). Piridostigmina ajută la prevenirea descompunerii acetilcolinei la joncțiunea neuromusculară. Acest lucru ajută la creșterea semnalizării acetilcolinei pentru a îmbunătăți forța musculară. Piridostigmina este uneori luată cu amifampridină pentru a îmbunătăți funcția musculară și pentru a trata gura uscată, ochii uscați, constipația, impotența și scăderea transpirației care apar în SMLE. Utilizarea piridostigminei pentru tratarea SMLE este o utilizare off-label. Aceasta înseamnă că nu este aprobată pentru această afecțiune de către autoritățile de reglementare.

Tratament imunomodulator

• Imunosupresoare. Aceste medicamente ajută la reținerea acțiunii "defensive" a sistemului dumneavoastră imunitar. Medicul specialist vă poate prescrie aceste medicamente dacă altele nu vă gestionează simptomele. Un exemplu de imunosupresor este prednisonul, administrat cu sau fără azatioprină sau ciclosporină.
• Schimbul de plasmă. În această procedură, o mașină separă partea lichidă a sângelui dumneavoastră (plasma) de celulele sanguine. Anticorpii dumneavoastră se află în plasma dumneavoastră. După separare, sângele dumneavoastră este returnat în corp. Medicul specialist poate lua în considerare acest tratament dacă aveți simptome severe care necesită atenție imediată.
• Imunoglobuline. La unele persoane, terapia cu imunoglobulină în doze mari poate ajuta la prevenirea agravării bolii.

Prevenție

Sindromul miastenic Lambert-Eaton (SMLE) poate fi prevenit?

Cauza exactă a sindromului miastenic Lambert-Eaton nu este pe deplin înțeleasă. Deci nu se știe cu exactitate dacă există vreo modalitate de a preveni tulburarea.

Cu toate acestea, deoarece SMLE poate apărea la persoanele care au cancer pulmonar, puteți ajuta la prevenirea cancerului pulmonar prin:

• A nu fuma. Dacă sunteți consumator de produse din tutun, întrebați medicul specialist despre sfaturi pentru renunțare.
• Evitarea fumatului pasiv.
• Verificarea casei dumneavoastră pentru radon. Expunerea la radon pentru o perioadă lungă de timp vă poate crește riscul de cancer pulmonar.

De asemenea, puteți lua măsuri pentru a menține un stil de viață sănătos, inclusiv:

• Mâncați mai multe fructe și legume. Urmați dieta mediteraneană sau DASH.
• Mențineți o greutate sănătoasă.
• Faceți exerciții fizice conform recomandărilor medicului specialist.
• Dormiți suficient - de obicei șapte până la nouă ore.
• Reduceți nivelul de stres. Stresul vă poate agrava simptomele.
• Evitați dușurile sau băile fierbinți. Căldura poate agrava simptomele sindromului miastenic Lambert-Eaton.
• Consultați medicul specialist în mod regulat și ori de câte ori starea dumneavoastră de sănătate se modifică sau dezvoltați simptome.

Perspectivă / Prognoză

Există un leac pentru sindromul miastenic Lambert-Eaton?

Nu există un leac pentru sindromul miastenic Lambert-Eaton. S-a demonstrat că tratamentul pentru un cancer subiacent asociat cu SMLE ameliorează simptomele legate de SMLE. Medicamentele imunosupresoare pot ajuta la controlul atacului autoimun, precum și la controlul simptomelor, împreună cu tratamente simptomatice care îmbunătățesc forța musculară prin creșterea cantității de acetilcolină la terminațiile nervoase.

Dacă aveți SMLE fără cancer, vă puteți aștepta la o durată de viață aproape normală. Dacă aveți SMLE și un cancer care a fost depistat devreme și gestionat, simptomele dumneavoastră se pot îmbunătăți în timp (dar nu până la recuperarea completă).

Calitatea vieții dumneavoastră depinde în mare măsură de severitatea simptomelor dumneavoastră.

Viața cu

Când ar trebui să contactez medicul dacă am sindrom miastenic Lambert-Eaton (SMLE)?

Contactați medicul specialist ori de câte ori starea dumneavoastră de sănătate se modifică sau simptomele dumneavoastră se agravează.

Întrebări frecvente

Care este diferența dintre sindromul miastenic Lambert-Eaton (SMLE) și miastenia gravis (MG)?

Sindromul miastenic Lambert-Eaton și miastenia gravis au unele simptome similare. Ambele provoacă slăbiciune musculară și oboseală musculară rapidă.

Miastenia gravis afectează frecvent mai întâi mușchii din jurul ochilor și mușchii utilizați pentru înghițire. Apoi, poate afecta mușchii mai general, inclusiv mușchii respiratori și mușchii brațelor și picioarelor.

SMLE începe de obicei cu slăbiciune în partea superioară a picioarelor și implică ulterior brațele. SMLE poate provoca slăbiciune a mușchilor oculari, dar aceasta este de obicei ușoară în comparație cu miastenia gravis.

Slăbiciunea severă a mușchilor respiratori (mușchii care vă ajută să respirați) poate fi fatală în MG. Acest lucru este rar în SMLE.

Persoanele cu MG nu prezintă adesea semne de disfuncție autonomă, cum ar fi ochi uscați, gură uscată, constipație, transpirație scăzută și impotență. În schimb, persoanele cu SMLE au mai frecvent aceste plângeri și pot ajuta uneori la diferențierea între cele două afecțiuni.

Cât de gravă este boala Lambert-Eaton?

Severitatea SMLE variază de la ușoară la severă. Tratamentul precoce și adecvat poate îmbunătăți semnificativ calitatea vieții. Complicațiile pot include dificultăți respiratorii și dificultăți de înghițire, necesitând asistență medicală imediată.

Ce să nu faci dacă ai sindromul Lambert-Eaton?

Evitați efortul fizic excesiv, căldura extremă (băi fierbinți, saune) și stresul, deoarece pot agrava simptomele. De asemenea, este important să evitați anumite medicamente care pot interfera cu funcția neuromusculară; discutați întotdeauna cu medicul specialist înainte de a începe un nou medicament.

Notă importantă: Informațiile prezentate aici au scop informativ și nu înlocuiesc sfatul medicului specialist. Vă recomandăm să consultați un medic specialist pentru un diagnostic corect și un plan de tratament adecvat.