Sindromul Miastenic Congenital

Sindromul miastenic congenital (SMC) reprezintă un grup de afecțiuni care determină slăbiciune musculară ce se agravează odată cu activitatea fizică (efortul). Termenul „congenital” înseamnă că afecțiunea este prezentă de la naștere. Cel mai frecvent, afectează mușchii faciali, cum ar fi cei pe care îi folosiți pentru a mesteca, înghiți și clipi. Dar poate afecta și mușchii scheletici pe care îi folosiți pentru mișcare. Simptomele pot fi ușoare sau severe. Cazurile severe pot pune viața în pericol, mai ales dacă SMC afectează mușchii care vă ajută să respirați.

Când faceți exerciții fizice, este posibil ca mușchii să se simtă obosiți când terminați activitatea. Acesta este un răspuns așteptat. Dacă aveți SMC, orice efort pe care îl depuneți în timpul activității fizice poate provoca simptome precum slăbiciunea musculară. Acest lucru face ca activitatea să fie mai dificilă și uneori nesigură. Când activitatea se oprește, probabil că vă veți simți mai bine.

Tipuri de sindrom miastenic congenital

Există mai multe tipuri de sindroame miastenice congenitale. Medicii specialiști le grupează în categorii în funcție de ce parte a joncțiunii neuromusculare este afectată de afecțiune. Acesta este locul unde se întâlnesc celulele nervoase și musculare. SMC afectează modul în care celulele nervoase comunică cu celulele musculare la această joncțiune. Tipurile includ:

• Sindrom miastenic congenital presinaptic, care apare în celula nervoasă.
• Sindrom miastenic congenital sinaptic, care apare în zona dintre celula nervoasă și celula musculară.
• Sindrom miastenic congenital postsinaptic, care apare în celula musculară.

Medicii specialiști identifică, de asemenea, aceste tipuri după structurile sau componentele celulare specifice afectate la joncțiune, cum ar fi lamina bazală sau receptorul de acetilcolină, de exemplu.

Cât de frecvent este sindromul miastenic congenital?

Prevalența sindromului miastenic congenital nu este bine cunoscută. Un studiu din Marea Britanie a estimat că SMC afectează aproximativ 9 copii (sub 18 ani) la 1 milion de persoane.

Care este diferența dintre sindromul miastenic congenital și miastenia gravis?

Sindromul miastenic congenital și miastenia gravis sunt afecțiuni similare care provoacă slăbiciune din cauza problemelor de la nivelul punctului de întâlnire al celulelor nervoase și musculare (joncțiunea neuromusculară). SMC este o afecțiune genetică cauzată de o modificare genetică. Miastenia gravis este o afecțiune autoimună cauzată de sistemul imunitar care atacă în mod eronat această zonă a corpului.

Simptome și cauze

Care sunt semnele și simptomele sindromului miastenic congenital?

Semnele și simptomele sindromului miastenic congenital variază în funcție de tip, dar ar putea include:

• Oboseală musculară și slăbiciune declanșată de activitatea fizică.
• Reglarea musculară limitată sau absentă.
• Pleope căzute, vedere dublă sau ochi leneș.
• Dificultate la vorbire sau înghițire.

Care este vârsta de debut pentru sindromul miastenic congenital?

Majoritatea simptomelor sindromului miastenic congenital încep în copilăria timpurie. Un semn că copilul dumneavoastră ar putea avea SMC este dezvoltarea întârziată a abilităților motorii (cum ar fi târârea și mersul). Unele simptome ale SMC încep mai târziu, de exemplu, în timpul adolescenței sau la vârsta adultă.

Ce cauzează sindromul miastenic congenital?

O modificare genetică (mutație) cauzează sindromul miastenic congenital. Unele dintre modificările genetice responsabile includ, dar nu se limitează la, următoarele:

• CHRNE.
• RAPSN.
• CHAT.
• COLQ.
• DOK7.

Aceste gene oferă instrucțiuni pentru ca celulele dumneavoastră să producă proteine care ajută semnalele să treacă între celule la joncțiunea neuromusculară. Semnalizarea este modul în care nervii și mușchii dumneavoastră comunică printr-o punte (joncțiunea neuromusculară). Când celulele nervoase semnalează celulelor musculare, nervii dumneavoastră le spun mușchilor să se miște.

Dacă apare o mutație genetică, celulele dumneavoastră nu au instrucțiunile de care au nevoie pentru a trimite semnale sau mesaje peste punte. Acest lucru duce la simptomele SMC.

Puteți moșteni sindromul miastenic congenital?

Da, puteți moșteni sindromul miastenic congenital. De obicei, se întâmplă într-un model autozomal recesiv. Aceasta înseamnă că ambii părinți biologici trebuie să aibă gena și să o transmită copilului lor pentru ca acesta să dezvolte afecțiunea. Unele tipuri de SMC se transmit într-un model autozomal dominant, unde doar un părinte biologic trebuie să transmită gena copilului lor pentru ca acesta să moștenească afecțiunea.

Unele modificări genetice se întâmplă aleatoriu, fără un istoric al afecțiunii în istoricul familial biologic al unei persoane.

Care sunt factorii de risc pentru sindromul miastenic congenital?

Oricine poate dezvolta sindrom miastenic congenital. Sunteți mai expus riscului dacă acesta apare în istoricul familial biologic.

Care sunt complicațiile sindromului miastenic congenital?

Complicațiile sindromului miastenic congenital pot include:

• Dificultăți de hrănire.
• Mușchi rigizi.
• Întârzieri ale etapelor de dezvoltare (abilități motorii).
• Incapacitatea de a merge.
• Pauze în timpul respirației (apnee).
• Convulsii.
• Dizabilitate intelectuală.
• Neuropatie.
• Anomalii metabolice.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat sindromul miastenic congenital?

Un medic specialist va diagnostica sindromul miastenic congenital după un examen fizic și neurologic. Acesta vă va examina simptomele și va prelua un istoric medical complet. Dacă suspectează SMC, vă poate cere să efectuați o activitate fizică sub supravegherea sa pentru a observa modul în care reacționează corpul dumneavoastră, cum ar fi urcarea scărilor, de exemplu. Vă poate oferi teste pentru a exclude afecțiunile cu simptome similare, cum ar fi:

• Analize de sânge.
• Studiu de conducere nervoasă.
• Electromiografie.

Testare genetică pentru sindromul miastenic congenital

Testarea genetică ajută medicul dumneavoastră să detecteze modificarea genetică care vă provoacă simptomele. Medicul dumneavoastră poate preleva o mică probă de sânge pentru a vă examina ADN-ul. Modificarea genetică îl poate ajuta pe medicul dumneavoastră să detecteze ce tip de SMC aveți și unde anume în joncțiunea neuromusculară există o problemă.

Management și tratament

Cum este tratat sindromul miastenic congenital?

Nu există un leac pentru SMC, dar există tratament disponibil pentru a vă ajuta să vă gestionați simptomele. Medicamentele sunt, de obicei, utile pentru a menține sau a îmbunătăți funcția musculară. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda:

• Agoniști colinergici (piridostigmină, amifampridină sau 3,4-diaminopiridină).
• Blocante ale canalelor deschise (fluoxetină sau chinidină).
• Agoniști adrenergici (salbutamol sau efedrină).

În timp ce activitatea fizică vă poate agrava simptomele, medicul dumneavoastră vă poate sugera să vă întâlniți cu un kinetoterapeut pentru a vă ajuta să găsiți activități ușoare și exerciții care sunt sigure pentru dumneavoastră, pentru a vă menține o stare bună de sănătate și pentru a preveni rigiditatea musculară.

Este posibil să fie nevoie să utilizați dispozitive de asistență, cum ar fi un scaun cu rotile, pentru a vă deplasa și a preveni rănirea.

Există efecte secundare ale medicamentelor?

Efectele secundare variază pentru fiecare tip de medicament, dar pot include:

• Crampe abdominale.
• Reacție alergică.
• Probleme de respirație.
• Diaree.
• Oboseală.
• Producție crescută de salivă sau transpirație.
• Modificări ale vederii.

Discutați cu medicul dumneavoastră despre posibilele efecte secundare înainte de a începe un medicament pentru a lua o decizie informată cu privire la sănătatea dumneavoastră.

Prevenție

Poate fi prevenit sindromul miastenic congenital?

Nu există nicio modalitate cunoscută de a preveni sindromul miastenic congenital. Dacă intenționați să vă extindeți familia, puteți afla mai multe despre riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică discutând cu un medic specialist despre testarea genetică.

Dacă anticipați că veți lua un nou medicament, discutați întotdeauna mai întâi cu medicul dumneavoastră despre faptul că aveți SMC. Pentru a preveni agravarea simptomelor, medicul dumneavoastră vă poate recomanda alternative dacă trebuie să luați următoarele medicamente:

• Antibiotice.
• Medicamente cardiovasculare.
• Medicamente pentru afecțiuni psihiatrice.

Perspectivă / Prognoză

Care este prognoza pentru sindromul miastenic congenital?

Simptomele sindromului miastenic congenital variază de la ușoare la severe. Poate avea un efect foarte mic asupra vieții dumneavoastră, în timp ce alții pot prezenta simptome care pun viața în pericol, cum ar fi dificultăți de respirație. Medicul dumneavoastră vă poate oferi cea mai bună perspectivă pentru situația dumneavoastră.

Speranța de viață în sindromul miastenic congenital

Sindromul miastenic congenital poate sau nu să vă afecteze speranța de viață. Dacă aveți simptome ușoare, SMC nu va avea un efect major asupra sănătății dumneavoastră generale. SMC vă poate afecta speranța de viață dacă simptomele afectează mușchii care vă reglează respirația. Echipa dumneavoastră de îngrijire vă va ajuta să vă gestionați simptomele pentru a preveni complicațiile care vă pun viața în pericol.

Viața cu

Când ar trebui să consult un medic specialist?

Vizitați un medic specialist dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră prezentați simptome ale sindromului miastenic congenital atunci când participați la activități fizice, cum ar fi slăbiciunea musculară. Spuneți medicului copilului dumneavoastră dacă acesta nu poate mânca sau dacă ratează etapele de dezvoltare pentru vârsta sa.

Contactați imediat 112 sau numărul local al serviciilor de urgență dacă copilul dumneavoastră are dificultăți de respirație sau dacă pielea, buzele sau unghiile devin palide sau albăstrui (cianoză).

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Care este tipul de SMC?
• Ce tip de tratament recomandați?
• Există efecte secundare ale tratamentului?
• Poate copilul meu să participe la sporturi sau activități dacă are SMC?

Întrebări frecvente

• Sindromul miastenic congenital este o boală gravă? Simptomele variază de la ușoare la severe. Cazurile severe, care afectează respirația, pot fi foarte grave.
• Cum se transmite sindromul miastenic congenital? De obicei, se transmite genetic, ambii părinți fiind purtători ai genei defectuoase.
• Există un tratament curativ pentru sindromul miastenic congenital? Nu, nu există un tratament curativ, dar există tratamente care pot ajuta la gestionarea simptomelor.

Vă rugăm să rețineți că acest text are doar scop informativ și nu înlocuiește consultul medical specializat. Pentru un diagnostic precis și un plan de tratament personalizat, vă recomandăm să vă adresați unui medic specialist.