Sindromul Melkersson-Rosenthal (SMR)

Ce este sindromul Melkersson-Rosenthal?

Sindromul Melkersson-Rosenthal (SMR) este o afecțiune neurologică rară care afectează nervii faciali. Poate provoca umflarea feței, brazde (șanțuri) pe limbă și paralizie facială.

SMR poate semnala un diagnostic viitor de boală Crohn sau sarcoidoză. Afecțiunea este, de asemenea, numită granulomatoză orofacială.

Cine poate dezvolta sindromul Melkersson-Rosenthal?

SMR poate afecta pe oricine, la orice vârstă. Dar simptomele încep de obicei la vârsta adultă tânără.

Cât de frecvent este sindromul Melkersson-Rosenthal?

SMR este foarte rar. Afectează aproximativ 0,08% din populație. Dar oamenii de știință cred că este subdiagnosticat, deoarece simptomele pot fi similare cu alte afecțiuni.

Simptome și Cauze

Ce cauzează sindromul Melkersson-Rosenthal?

Oamenii de știință nu știu ce cauzează sindromul Melkersson-Rosenthal, dar a fost asociat cu:

• Boala Crohn.
• Moștenire genetică.
• Reacție de hipersensibilitate (răspunsul imun exagerat al organismului la un antigen sau alergen).
• Sarcoidoză.
• Infecție virală sau bacteriană.

Sindromul Melkersson-Rosenthal este o boală autoimună?

Afecțiunea nu este considerată o boală autoimună (atunci când sistemul imunitar atacă și distruge în mod eronat țesuturile sănătoase ale corpului).

SMR este clasificat ca o afecțiune neurologică și o afecțiune granulomatoasă. O afecțiune neurologică implică disfuncții într-o parte a creierului sau a sistemului nervos. O afecțiune granulomatoasă implică una sau mai multe mase de țesut care se inflamează cronic.

Care sunt simptomele granulomatozei orofaciale?

Cele trei simptome clasice ale sindromului Melkersson-Rosenthal sunt:

• Paralizie facială: Slăbiciunea sau paralizia facială poate apărea pe o parte sau pe ambele părți. Este posibil să nu se întâmple decât în episoade ulterioare. Paralizia poate dura mai mult cu fiecare episod pe măsură ce boala progresează.
• Umflarea feței: Persoanele cu sindromul Melkersson-Rosenthal experimentează de obicei umflarea feței (edem orofacial), a buzelor (cheilită granulomatoasă) sau ambele. Buza superioară se umflă înainte de buza inferioară. Buzele pot deveni dure, crăpate, dureroase și maro-roșcate. Alte zone care se pot umfla includ obrajii, pleoapele și scalpul. Umflarea se poate agrava și dura mai mult cu fiecare episod.
• Limbă brazdată: Partea superioară a limbii poate dezvolta brazde adânci, cunoscute și sub denumirea de limbă scrotală sau limbă plicată. Acest simptom de obicei nu doare, dar poate provoca umflături, mâncărimi și senzație de arsură. De asemenea, poate duce la pierderea papilelor gustative sau la infecții orale.

Unele persoane cu SMR experimentează unul sau două dintre simptomele clasice. Altele le au pe toate trei.

Simptomele adesea se manifestă intermitent și repetat. Ele pot dura doar câteva ore prima dată. Dar tind să dureze mai mult și să fie mai severe în episoadele ulterioare.

Alte simptome ale SMR pot include:

• Ameţeală.
• Dureri de cap de tip migrenă.
• Tinnitus sau pierderea auzului.
• Cicatrici de la pusee repetate, severe.
• Dificultăți de înghițire.
• Probleme de vedere, cum ar fi ochi uscați, vedere încețoșată sau uveită (inflamație oculară).

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Melkersson-Rosenthal?

Diagnosticul SMR este adesea dificil, deoarece simptomele pot fi confundate cu alte afecțiuni. Exemplele includ reacții alergice și paralizie Bell.

Medicul specialist diagnostichează de obicei SMR pe baza unui istoric de cel puțin două dintre simptomele clasice. El/ea poate efectua o biopsie pe o probă de țesut de pe buze pentru a confirma diagnosticul sau pentru a exclude alte afecțiuni.

Puteți fi trimis la alți specialiști, cum ar fi:

• Alergolog.
• Dermatolog (specialist în piele).
• Gastroenterolog (specialist în tulburări digestive).
• Imunolog (specialist în sistemul imunitar).
• Oftalmolog (specialist în ochi și vedere).

Management și Tratament

Există un tratament pentru sindromul Melkersson-Rosenthal?

Nu există un tratament pentru SMR. Simptomele se pot rezolva fără tratament, dar reapar (revin) în pusee viitoare.

Care este tratamentul pentru sindromul Melkersson-Rosenthal?

Dacă simptomele reapar și sunt supărătoare, anumite tratamente pot reduce durerea, pot preveni infecțiile și pot îmbunătăți aspectul, cum ar fi:

• Antibiotice.
• Antihistaminice.
• Injecții cu corticosteroizi.
• Imunosupresoare.
• Metotrexat.
• Medicamente antiinflamatoare nesteroidiene.
• Intervenție chirurgicală pentru a reduce buzele umflate sau pentru a reduce presiunea asupra nervilor faciali.
• Inhibitori TNF-alfa, care ajută la oprirea inflamației.

Prevenție

Cum pot preveni sindromul Melkersson-Rosenthal?

Oamenii de știință nu înțeleg cauzele SMR, așa că nu există strategii dovedite pentru a-l preveni.

Perspectivă / Prognoză

Sindromul Melkersson-Rosenthal dispare?

Perspectivele pentru persoanele cu SMR variază foarte mult. Unele persoane au pusee ușoare la câțiva ani care se opresc în cele din urmă de la sine. Altele au pusee frecvente la fiecare câteva zile, care se agravează de fiecare dată.

Afecțiunea poate fi cronică pe viață, iar umflarea poate deveni permanentă. Dar oamenii de știință nu cred că tulburarea are vreun efect asupra duratei de viață.

Viața cu

Ce altceva ar trebui să întreb medicul meu despre SMR?

Dacă aveți sindromul Melkersson-Rosenthal, luați în considerare să întrebați medicul specialist următoarele întrebări:

• Cum sunteți sigur că acesta este sindromul Melkersson-Rosenthal?
• Ce alți specialiști ar trebui să consult?
• Când ar trebui să solicit asistență medicală pentru un puseu?
• Ar trebui să fiu testat pentru boala Crohn sau sarcoidoză?
• Cum pot preveni infecțiile, umflarea permanentă și cicatricile?
• Ați recomanda teste genetice?
• Știți de vreun grup de sprijin pentru persoanele cu această afecțiune?

Întrebări frecvente

1. Sindromul Melkersson-Rosenthal este contagios? Nu, sindromul Melkersson-Rosenthal nu este o boală contagioasă. Este o afecțiune neurologică rară, cu o componentă inflamatorie.

2. Ce pot face pentru a gestiona umflarea facială asociată cu SMR? Tratamentele pot include corticosteroizi, medicamente antiinflamatorii și, în unele cazuri, intervenții chirurgicale pentru a reduce umflarea buzelor.

3. Există un regim alimentar specific recomandat pentru persoanele cu SMR? Nu există un regim alimentar specific standard, dar deoarece SMR a fost asociat cu boala Crohn, un regim alimentar antiinflamator ar putea fi util pentru unii pacienți. Consultați un medic specialist pentru recomandări individualizate.

În general, este important să consultați un medic specialist pentru un diagnostic precis, plan de tratament individualizat și urmărire adecvată a sindromului Melkersson-Rosenthal.