Sindromul MELAS este o afecțiune genetică rară care afectează în principal sistemul nervos și mușchii. Se manifestă prin encefalomiopatie mitocondrială, acidoză lactică și episoade similare accidentelor vasculare cerebrale. Simptomele debutează adesea în copilărie sau adolescență, dar pot apărea și mai târziu în viață. Deși nu există un tratament curativ, gestionarea simptomelor poate îmbunătăți calitatea vieții pacienților.

Sindromul MELAS

Prezentare generală

Ce este sindromul MELAS?

Sindromul MELAS este o boală mitocondrială care afectează în principal sistemul nervos și mușchii. De asemenea, determină acumularea de acid lactic în corp și poate duce la evenimente repetate similare accidentelor vasculare cerebrale. De fapt, cuvântul MELAS înseamnă encefalomiopatie mitocondrială, acidoză lactică și episoade asemănătoare accidentelor vasculare cerebrale.

Mitocondriile sunt părțile majorității celulelor care sunt responsabile pentru producerea de energie chimică. Numele pentru una singură dintre aceste „fabrici” de energie este mitocondrie. Corpul dumneavoastră folosește carbohidrați pentru a produce energie, iar un produs secundar este acidul lactic.

MELAS este o afecțiune genetică, ceea ce înseamnă că persoanele care o au se nasc cu ea. Dar simptomele nu apar de obicei decât mai târziu. Majoritatea persoanelor cu MELAS prezintă semne până la sau înainte de vârsta de 20 de ani. Dar este posibil ca boala să înceapă înainte de vârsta de 2 ani și după vârsta de 40 de ani.

Cât de frecvent este sindromul MELAS?

MELAS are o incidență estimată de 1 la 4.000 de persoane. Poate afecta pe oricine, dar numai femeile îl pot transmite copiilor lor.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sindromului MELAS?

Deoarece mitocondriile fac parte din toate celulele, sindromul MELAS poate afecta orice organ sau țesut și poate provoca o varietate de simptome.

Aproape toate persoanele cu sindrom MELAS au diabet și pierdere a auzului înainte de debutul simptomelor legate de creier (neurologice).

Problemele neurologice care se dezvoltă se datorează accidentelor vasculare cerebrale și provoacă următoarele simptome:

• Modificări ale comportamentului
• Confuzie
• Amețeli sau pierderea echilibrului
• Incapacitatea de a mișca o parte a corpului (paralizie)
• Amorțeală și/sau furnicături pe o parte a corpului
• Episoade repetate de dureri de cap, cu modificări ale vederii sau ale vorbirii
• Convulsii
• Cuvinte neclare
• Probleme de vorbire
• Probleme vizuale, cum ar fi vederea dublă sau pierderea vederii
• Slăbiciune pe o parte a corpului

Simptomele care afectează restul corpului includ:

• Statură mică
• Episoade repetate de vărsături
• Dureri abdominale (dureri de stomac)
• Oboseală
• Crampe musculare

Ce cauzează sindromul MELAS?

Variațiile genetice cauzează sindromul MELAS. Variațiile genetice sunt diferențe într-o secvență a ADN-ului dumneavoastră, care oferă celulelor informațiile de care au nevoie pentru a funcționa așa cum ar trebui. Modificările genetice pot apărea dintr-o serie de motive, de la dezvoltare până la vârsta adultă. Dar dacă aveți sindromul MELAS, ați moștenit mutația de la mama dumneavoastră.

Care sunt factorii de risc pentru sindromul MELAS?

Un factor de risc pentru sindromul MELAS este un istoric familial al afecțiunii.

Care sunt complicațiile sindromului MELAS?

Complicațiile sindromului MELAS pot include:

• Dizabilitate intelectuală și posibil demență
• Diabet
• Probleme de auz
• Probleme musculare, inclusiv spasme și lipsă de control
• Probleme de mers și echilibru
• Pierderea vederii
• Probleme hepatice

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul MELAS?

Un medic specialist va colecta istoricul medical și va întreba despre simptomele dumneavoastră. De asemenea, va efectua diverse teste.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica sindromul MELAS?

Testele pentru diagnosticarea sindromului MELAS pot include:

• Teste genetice
• Teste imagistice, cum ar fi o scanare prin rezonanță magnetică (RMN)
• Teste ale lichidului cefalorahidian, ale urinei și ale sângelui
• Biopsie musculară (dacă este necesar)

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul MELAS?

Deși nu există un tratament curativ pentru sindromul MELAS, medicii specialiști au găsit modalități de a trata simptomele.

Medicamente pentru simptomele MELAS

Medicul dumneavoastră vă poate sugera:

• Medicamente anticonvulsivante: Dar ar trebui să evitați valproatul.
• Coenzima Q10 sau L-carnitină: Aceste produse pot crește producția de energie mitocondrială și pot încetini progresia sindromului MELAS.
• L-arginină și L-citrulină: Aceste produse pot reduce numărul și efectele episoadelor asemănătoare accidentelor vasculare cerebrale.
• Insulină sau metformin: Aceasta este utilizată pentru a trata diabetul.
• Vaccinuri: Persoanele cu sindrom MELAS ar trebui să primească vaccinurile necesare pentru copii, precum și vaccinurile anuale COVID-19, gripă și pneumonie.

Tratament nemedicamentos pentru sindromul MELAS

Medicul dumneavoastră poate sugera, de asemenea, o rutină de exerciții fizice pentru forța musculară și/sau implanturi cohleare pentru a ajuta la auz.

Prevenție

Poate fi prevenit sindromul MELAS?

Nu, nu puteți preveni sindromul MELAS. Dar familiile cu această afecțiune moștenită pot dori să consulte un consilier genetic.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am sindromul MELAS?

Sindromul MELAS nu poate fi vindecat în acest moment, așa că va trebui să îl gestionați pe tot parcursul vieții. Natura bolii – că poate afecta orice organ sau țesut – poate însemna că veți avea nevoie de o echipă de medici specialiști, inclusiv:

• Asistenți sociali
• Fizioterapeuți
• Terapie ocupațională

În plus, poate ajuta pe dumneavoastră și familia dumneavoastră să faceți parte dintr-un grup de sprijin.

Care este speranța de viață cu sindromul MELAS?

Vă puteți întreba despre speranța de viață a unei persoane cu sindrom MELAS, dar nu există un răspuns real la această întrebare. Persoane diferite au simptome diferite și răspunsuri diferite la tratamente. Chiar și persoanele din aceeași familie au caracteristici diferite ale MELAS și reacții diferite la tratament.

Este adevărat, totuși, că sindromul MELAS poate fi fatal.

Viața cu

Cum pot avea grijă de mine dacă am sindromul MELAS?

Ar trebui să urmați recomandările medicului dumneavoastră cu privire la programarea consultațiilor. Medicul dumneavoastră va dori probabil să vă vadă cel puțin o dată pe an. Este posibil să aveți nevoie, de asemenea, de teste anuale pentru a verifica sănătatea:

• Inimii
• Nivelului de zahăr din sânge
• Auzului
• Ochilor

Ar trebui să evitați consumul de alcool și fumatul țigărilor, deoarece pot deteriora mitocondriile. Faceți-vă anual vaccinurile antigripale, pneumococice și alte vaccinuri sau conform recomandărilor.

Ce întrebări ar trebui să pun medicului meu despre sindromul MELAS?

Este important să puteți obține informații de la echipa dumneavoastră medicală despre sindromul MELAS. Probabil că aveți multe întrebări, inclusiv:

• Care sunt simptomele sau semnele care indică faptul că o urgență medicală este aproape sau chiar se întâmplă?
• Ar trebui să vă sun sau să merg direct la o cameră de urgență?
• Există planuri alimentare care pot ajuta?
• Ce medicamente sau tratamente sugerați?
• Ce efecte secundare sunt legate de aceste medicamente sau tratamente?
• Ar trebui ca familia mea să primească consiliere genetică?
• Sunt eligibil pentru a participa la studii clinice?
• Îmi puteți sugera un grup de sprijin pentru mine și familia mea?

Întrebări frecvente

• Ce este acidoza lactică și cum afectează sindromul MELAS? Acidoza lactică este acumularea de acid lactic în organism. În sindromul MELAS, disfuncția mitocondrială perturbă procesul normal de producție a energiei, determinând organismul să producă acid lactic în exces. Aceasta poate duce la oboseală, slăbiciune musculară, greață și dificultăți de respirație.

• Care este rolul consilierii genetice în cazul sindromului MELAS? Consilierea genetică este esențială pentru familiile cu antecedente de sindrom MELAS. Un consilier genetic poate oferi informații despre riscul de a transmite afecțiunea, poate discuta despre opțiunile de testare genetică și poate ajuta familiile să ia decizii informate cu privire la planificarea familială.

• Cum pot sprijini o persoană dragă care are sindromul MELAS? Sprijinul unei persoane dragi cu sindromul MELAS implică înțelegerea afecțiunii și a impactului acesteia, oferirea de sprijin emoțional, ajutarea la programările medicale, asigurarea unui mediu sigur și confortabil și conectarea cu grupuri de sprijin și resurse comunitare.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru a obține un diagnostic precis, un plan de tratament personalizat și o gestionare adecvată a afecțiunii.