Sindromul McCune-Albright

Prezentare generală

Ce este Sindromul McCune-Albright?

Sindromul McCune-Albright (cunoscut și ca displazie fibroasă/McCune-Albright) este o afecțiune genetică ce afectează oasele, pielea și sistemul endocrin (țesuturile producătoare de hormoni). Sindromul McCune-Albright cauzează cicatrici pe țesutul osos (displazie fibroasă), pigmentarea pielii și funcționarea crescută a glandelor care reglează creșterea. Afecțiunea poate fi destul de ușoară la unii și destul de severă, punând viața în pericol la alții.

Cui afectează Sindromul McCune-Albright?

Sindromul McCune-Albright poate afecta orice copil, deoarece este rezultatul unei noi mutații genetice. Aceste tipuri de mutații sunt imprevizibile. Această mutație genetică apare la scurt timp după concepție/fecundare, din cauza unei erori atunci când celulele se divid și se replică.

Cât de frecvent este Sindromul McCune-Albright?

Sindromul McCune-Albright este o afecțiune rară care apare estimativ o dată la fiecare 100.000 până la 1.000.000 de nașteri la nivel mondial.

Cum afectează Sindromul McCune-Albright corpul copilului meu?

Sindromul McCune-Albright ar putea afecta înălțimea și greutatea copilului dumneavoastră din cauza creșterii osoase și a simptomelor sistemului endocrin ale afecțiunii. Copilul dumneavoastră poate avea un anumit tip de semn din naștere pe corp, numit pete café-au-lait. Copilul dumneavoastră poate, de asemenea, experimenta pubertate precoce ca simptom. Dacă observați simptome care afectează capacitatea copilului dumneavoastră de a se dezvolta, contactați medicul specialist pentru un plan de tratament unic, care se concentrează pe ameliorarea simptomelor copilului dumneavoastră.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele Sindromului McCune-Albright?

Simptomele Sindromului McCune-Albright afectează oasele, pielea și sistemul endocrin. Simptomele variază în severitate și afectează diferit fiecare persoană diagnosticată cu afecțiunea.

Simptome osoase

Cel mai frecvent simptom care afectează oasele este displazia fibroasă. Displazia fibroasă este o afecțiune în care țesutul cicatricial crește în locul osului normal. Pe măsură ce corpul dumneavoastră crește și se dezvoltă, zonele de țesut fibros cresc și ele și slăbesc osul, provocând fracturi osoase sau oasele să crească neregulat (deformate). Persoanele diagnosticate cu Sindromul McCune-Albright pot prezenta cazuri ușoare până la severe de displazie fibroasă, în funcție de câte oase au țesut afectat.

Un simptom mai puțin frecvent al Sindromului McCune-Albright este reprezentat de leziunile osoase canceroase (tumori) ca rezultat al displaziei fibroase, care apar la mai puțin de 1% dintre persoanele cu această afecțiune.

Alte simptome ale Sindromului McCune-Albright care afectează oasele includ:

• Creștere osoasă asimetrică a feței.
• Durere și disconfort osos.
• Pierderea mobilității.
• Rahitism sau osteomalacie.
• Scolioză.
• Statura mică.
• Creștere osoasă neuniformă a picioarelor (provocând șchiopătare).

Simptome cutanate

Bebelușii născuți cu Sindromul McCune-Albright pot avea pete de piele care au o culoare diferită de restul pielii de pe corp (pigmentarea pielii). Aceste pete iau în mod normal o culoare maro deschis până la maro închis și apar cu margini inegale, zimțate (pete café-au-lait). Aceste pete pot apărea doar pe o parte a corpului lor. Petele café-au-lait pot deveni mai frecvente pe pielea lor pe măsură ce copilul dumneavoastră crește.

Simptome ale sistemului endocrin

Sindromul McCune-Albright poate afecta sistemul endocrin al unui copil, care este o serie de glande care produc hormoni. Această afecțiune poate provoca pubertate precoce la copii, în special la fete, care pot începe să aibă menstruație la vârsta de doi ani. Menstruația precoce apare deoarece hormonii sexuali feminini în exces (estrogen) se excretă din chisturile care se formează în ovarele lor. Băieții pot experimenta, de asemenea, pubertate precoce.

Aproape 50% dintre persoanele diagnosticate cu Sindromul McCune-Albright au o glandă tiroidă mărită. Atunci când glanda tiroidă se mărește, aceasta produce prea mult hormon tiroidian (hipertiroidism), ceea ce provoacă o frecvență cardiacă rapidă, transpirație excesivă, tensiune arterială ridicată și pierdere în greutate.

Alte simptome ale sistemului endocrin ale Sindromului McCune-Albright includ:

• Glanda pituitară produce prea mulți hormoni de creștere, rezultând mâini și picioare mari, trăsături faciale rotunjite și/sau artrită (acromegalie).
• Glandele suprarenale produc prea mult cortizol (hormonul stresului), ceea ce provoacă obezitate și întârziere în creștere (Sindromul Cushing).

Ce cauzează Sindromul McCune-Albright?

O mutație a genei GNAS1 cauzează Sindromul McCune-Albright. Gena GNAS1 produce proteine ​​care reglează activitatea hormonală. Mutația face ca o enzimă (adenilat ciclază), care este un tip de proteină, să producă excesiv hormoni și să provoace simptomele Sindromului McCune-Albright.

Mutația genetică este rezultatul unei modificări a ADN-ului care se întâmplă după concepție (mutație somatică) și nu este o afecțiune care se transmite de la părinți la copil. Mutația genetică nu este rezultatul a ceva ce părinții au făcut sau nu au făcut în timpul sarcinii. Nu au existat cazuri dovedite de persoane cu Sindromul McCune-Albright care au un copil cu aceeași afecțiune. Cauza mutațiilor somatice este necunoscută, iar cercetările sugerează că acestea apar aleatoriu sau sporadic.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat Sindromul McCune-Albright?

Sindromul McCune-Albright este de obicei diagnosticat în timpul copilăriei timpurii. Medicul specialist va examina copilul dumneavoastră pentru simptome fizice ale afecțiunii, cum ar fi nereguli endocrine, pete café-au-lait pe piele și displazie fibroasă. Diagnosticul este de obicei declanșat după semne de pubertate precoce sau creștere osoasă neregulată.

Ce teste diagnostichează Sindromul McCune-Albright?

Testele care diagnostichează Sindromul McCune-Albright includ:

• Analize de sânge pentru a verifica funcția endocrină.
• Teste genetice pentru a identifica mutația genetică responsabilă pentru simptome, care de obicei implică prelevarea unei biopsii a pielii lor sau a altor țesuturi.
• Teste imagistice, cum ar fi o radiografie, pentru a examina creșterea osoasă.

Management și Tratament

Cum este tratat Sindromul McCune-Albright?

Tratamentul este unic pentru fiecare persoană diagnosticată cu Sindromul McCune-Albright. Nu există un tratament curativ pentru afecțiune și tratamentul își propune să reducă simptomele. Tratamentul ar putea include:

• Medicamente pentru a trata simptomele de creștere osoasă, cum ar fi bifosfonații, care reduc riscul de fracturi osoase.
• Medicamente pentru a trata pubertatea precoce, cum ar fi inhibitorii de aromatază.
• Medicamente pentru a trata hipertiroidismul, cum ar fi antitioidele.
• Fizioterapie și terapie ocupațională pentru a viza provocările de mobilitate.
• Intervenție chirurgicală pentru a trata simptomele de creștere osoasă, cum ar fi displazia fibroasă.

Prevenție

Cum pot reduce riscul de a avea un copil cu Sindromul McCune-Albright?

Sindromul McCune-Albright apare din cauza unei noi mutații genetice. Nu puteți preveni acest lucru.

Discutați cu medicul specialist despre testarea genetică dacă intenționați să rămâneți gravidă pentru a vedea dacă prezentați riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am un copil cu Sindromul McCune-Albright?

Prognoza depinde de severitatea diagnosticului la copilul dumneavoastră. Majoritatea persoanelor diagnosticate cu Sindromul McCune-Albright au o speranță de viață normală. Medicul specialist va colabora îndeaproape pentru a oferi cel mai bun tratament care va reduce simptomele copilului dumneavoastră și va ameliora orice disconfort.

Copilul dumneavoastră ar putea fi mai scund decât colegii săi, deoarece plăcile sale de creștere s-au închis prea devreme în timpul pubertății precoce, dar intervenția și tratamentul precoce pot îmbunătăți șansele lor de a amâna modificările pubertății care apar prea devreme.

Rămâneți la curent cu etapele de dezvoltare ale copilului dumneavoastră pentru a vă asigura că acesta crește în mod corespunzător.

Există un risc foarte mic ca cancerul să se dezvolte ca urmare a diagnosticului copilului dumneavoastră, așa că este important să programați vizite regulate la medicul specialist al copilului dumneavoastră.

Femeile cu McCune-Albright pot avea o șansă mai mare de cancer de sân care apare la o vârstă mai timpurie decât de obicei, așa că este important să discutați despre acest lucru cu medicul specialist și să primiți screening-urile recomandate.

Viața cu

Când ar trebui să mă adresez medicului specialist?

Ar trebui să vă adresați medicului specialist dacă copilul dumneavoastră prezintă simptome ale Sindromului McCune-Albright, inclusiv:

• Anxietate, hiperactivitate, schimbări de dispoziție sau dificultăți de somn (semne de hipertiroidism).
• Creștere osoasă care provoacă nereguli în forma oaselor.
• Dificultate la mers.
• Menstruație precoce.
• Durere severă în oasele lor.

Dacă credeți că copilul dumneavoastră are o fractură osoasă sau un os rupt, cu simptome de durere, umflături, dificultăți de mișcare sau de susținere a greutății pe acea parte a corpului și vânătăi, mergeți la camera de urgență.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Are copilul meu nevoie de medicamente pentru a ameliora simptomele Sindromului McCune-Albright?
• Va avea copilul meu nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a trata displazia fibroasă?
• Există efecte secundare ale medicamentelor pe care copilul meu trebuie să le ia pentru a-și ameliora simptomele?

Un mesaj de la [Spital].

A auzi că copilul dumneavoastră are un diagnostic genetic rar poate fi intimidant pentru un părinte nou, dar intervenția și tratamentul precoce sunt disponibile pentru a combate simptomele Sindromului McCune-Albright ale copilului dumneavoastră. Medicul specialist ar putea sugera vizitarea unui consilier genetic care este expert în genetică, precum și oferirea de sprijin emoțional pentru a vă ajuta să înțelegeți mai bine diagnosticul și să vă ghideze prin pașii pe care îi puteți face pentru a vă sprijini copilul, astfel încât acesta să poată trăi o viață sănătoasă și împlinitoare.

Întrebări frecvente

• Sindromul McCune-Albright se poate transmite genetic? Nu, sindromul este cauzat de o mutație genetică spontană, nu moștenită.
• Care sunt opțiunile de tratament pentru displazia fibroasă asociată cu sindromul? Tratamentele pot include medicamente pentru întărirea oaselor, fizioterapie și, în unele cazuri, intervenții chirurgicale pentru corectarea deformărilor.
• Cum pot monitoriza evoluția sindromului la copilul meu? Vizite regulate la medicul specialist endocrinolog și ortoped sunt esențiale pentru monitorizarea creșterii, dezvoltării osoase și a nivelurilor hormonale.

Pentru informații suplimentare și un plan de tratament personalizat, vă recomandăm să consultați un medic specialist.