Sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

Sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) este o afecțiune congenitală rară caracterizată prin absența sau subdezvoltarea uterului și a vaginului la femeile afectate. Deși uterul și vaginul sunt afectate, ovarele și trompele uterine funcționează normal în majoritatea cazurilor, iar organele genitale externe nu sunt afectate. Aceasta înseamnă că pacienta va avea o parte inferioară a vaginului, o deschidere vaginală, labii (buzele vaginului), un clitoris și păr pubian. Uretra nu este afectată de MRKH, deci urinarea este normală. În anumite tipuri de sindrom MRKH, organe precum rinichii și coloana vertebrală pot să nu se formeze corect.

Prezentare generală

Ce este sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser?

Sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (sindromul MRKH) este o afecțiune congenitală rară care poate afecta femeile. Este o afecțiune care determină absența sau malformația vaginului și a uterului. În majoritatea cazurilor, ovarele și trompele uterine funcționează normal, iar organele genitale externe nu sunt afectate. Aceasta înseamnă că veți avea o porțiune inferioară a vaginului, o deschidere vaginală, labii (buzele vaginului), un clitoris și păr pubian. Uretra nu este afectată de MRKH, deci puteți urina normal. În anumite tipuri de sindrom MRKH, organe precum rinichii și coloana vertebrală pot, de asemenea, să nu se formeze corect.

De obicei, pacientele descoperă că au sindromul MRKH în timpul adolescenței, când nu au menstruație. Acest lucru se datorează faptului că nu au un uter și un vagin complet formate. Alteori, actul sexual este dureros sau imposibil din cauza faptului că canalul vaginal este scurt și îngust.

A avea un uter și vagin subdezvoltat sau absent face imposibilă purtarea unei sarcini fără ajutor medical. Cu toate acestea, dacă aveți ovare funcționale și produceți ovule, opțiuni precum FIV (fertilizarea in vitro) și surogatia pot fi o opțiune. Discutați cu medicii specialiști despre dorința de a avea copii, astfel încât aceștia să poată colabora cu dvs. cu privire la opțiunile disponibile.

Sindromul MRKH este numit și:

• Absența congenitală a uterului și a vaginului (ACUV).
• Agenezia vaginală.
• Agenezia Mülleriană.
• Aplazia Mülleriană (AM).
• Sindromul urecho-genito-renal (GRES).

Tipuri de sindrom MRKH

Există două tipuri de sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser:

• Tipul 1: Persoanele cu acest tip de sindrom MRKH au ovare și trompe uterine care funcționează normal, dar au partea superioară a vaginului, colul uterin și uterul blocate sau absente. Niciun alt organ nu este afectat.
• Tipul 2: Persoanele cu acest tip de sindrom MRKH au partea superioară a vaginului, colul uterin și uterul blocate sau absente, precum și probleme cu trompele uterine, ovarele, coloana vertebrală, rinichii sau alte organe.

Cât de frecvent este sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser?

MRKH apare la aproximativ 1 din 4.500 de fetițe.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele sindromului MRKH?

Simptomele sindromului MRKH pot varia în funcție de tipul pe care îl aveți.

În multe cazuri, lipsa menstruației (amenoree) până la vârsta de 16 ani poate fi un semn că uterul sau vaginul nu sunt dezvoltate. Dacă ovarele dumneavoastră funcționează normal, este posibil să aveți în continuare balonare, schimbări de dispoziție sau alte simptome legate de menstruație, fără sângerare.

Deoarece aveți cromozomi și hormoni feminini, veți avea o dezvoltare sexuală tipică, cum ar fi creșterea sânilor și a părului de la subraț și pubian. De asemenea, este posibil să întâmpinați dificultăți sau durere atunci când încercați să aveți contact sexual vaginal pentru prima dată. Acest lucru se datorează faptului că vaginul dumneavoastră este mai subțire, mai îngust și mai scurt decât un vagin tipic.

Dacă aveți al doilea tip de sindrom MRKH, este posibil să aveți și:

• Complicații renale sau lipsa unuia sau ambilor rinichi.
• Probleme cu vertebrele coloanei vertebrale sau alte malformații scheletice.
• Pierderea auzului.
• Complicații cu inima.

Ce cauzează sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser?

Cercetătorii nu sunt pe deplin siguri ce cauzează sindromul MRKH, dar știu că problemele cu genele și cromozomii joacă un rol. Afecțiunea nu a fost urmărită la o genă specifică. Nu este cauzată de ceva ce mama biologică a făcut sau nu a făcut în timpul sarcinii.

Sistemul dumneavoastră reproducător se dezvoltă în primele câteva săptămâni de dezvoltare fetală. Trompele uterine, uterul, colul uterin și partea superioară a vaginului se formează din ductele Mülleriene. În cazul sindromului MRKH, ductele Mülleriene nu termină de dezvoltare. Nimeni nu și-a dat seama de ce se întâmplă acest lucru la unii oameni și nu la alții. Ovarele dumneavoastră se dezvoltă separat de restul organelor dumneavoastră reproductive, motiv pentru care ovarele majorității oamenilor nu sunt afectate.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser?

Medicii specialiști diagnostichează majoritatea cazurilor de sindrom MRKH atunci când o adolescentă nu are prima menstruație.

Primul pas în diagnosticarea afecțiunii este efectuarea unui examen fizic. Medicul specialist va introduce un deget înmănușat în vagin pentru a-i măsura adâncimea și lățimea. MRKH este asociat cu un vagin scurtat, pe care medicul specialist îl va descoperi probabil prin acest examen. Acesta va comanda teste imagistice, cum ar fi o ecografie sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN), pentru a vedea dacă uterul, trompele uterine, rinichii sau alte organe sunt afectate. Medicul specialist poate comanda analize de sânge pentru a verifica nivelurile hormonale.

Management și tratament

Există vreun tratament pentru sindromul MRKH?

Tratamentul pentru MRKH depinde de obiectivele și simptomele dumneavoastră. Există opțiuni de tratament chirurgicale și nechirurgicale, inclusiv vaginoplastia, dilatarea vaginală și transplantul uterin.

Dilatarea vaginală

Dilatatoarele vaginale sunt un tratament pe care medicii specialiști îl folosesc pentru a ajuta la întinderea vaginului. Dilatatoarele sunt fabricate din plastic sau silicon și variază în lungime și lățime. Aceste dispozitive tubulare seamănă cu un penis pentru a ajuta la extinderea și întinderea interiorului vaginului. Medicul specialist va discuta despre cea mai bună modalitate de a utiliza un dilatator vaginal în funcție de starea dumneavoastră.

Vaginoplastia

Vaginoplastia este o procedură chirurgicală de creare a unui vagin. Există mai multe moduri în care chirurgii efectuează vaginoplastia, dar cele mai multe implică crearea unei găuri și căptușirea acesteia cu țesut dintr-o altă parte a corpului dumneavoastră.

Transplantul uterin

Un transplant uterin poate permite unei femei cu sindrom MRKH să poarte o sarcină. Un transplant uterin este o procedură chirurgicală majoră care implică plasarea unui uter donator în interiorul unei femei fără uter. Transplanturile uterine oferă persoanelor cu MRKH o oportunitate de a purta și de a naște un copil. Transplanturile uterine nu sunt disponibile pe scară largă, dar ar putea fi un tratament promițător în viitor.

Prevenție

Cum pot preveni acest lucru?

Nu există nicio modalitate de a preveni sindromul MRKH. Acesta poate apărea la persoane fără antecedente familiale ale afecțiunii sau poate fi genetic (se transmite în familie). Nicio genă nu cauzează sindromul MRKH.

Prognoză

Pot avea un copil femeile cu sindrom MRKH?

Da, persoanele cu MRKH pot avea un copil. Dacă ovarele dumneavoastră funcționează, ovulele dumneavoastră pot fi fertilizate cu spermă prin tratament FIV. Apoi, embrionul este transferat unei mame surogat (femeia care poartă sarcina pentru dumneavoastră).

Viața cu sindromul MRKH

Care sunt complicațiile sindromului MRKH?

Persoanele cu sindrom MRKH de tip 2 pot avea probleme cu alte organe, cum ar fi rinichii, coloana vertebrală sau inima. Alte complicații de sănătate frecvente la persoanele cu sindrom MRKH de tip 2 sunt:

• Probleme vertebrale.
• Scolioză.
• Anomalii renale, cum ar fi fuziunea renală sau agenezia renală (lipsa unuia sau ambilor rinichi).
• Risc crescut de pietre la rinichi, infecții ale tractului urinar și obstrucții ureterale.
• Pierderea auzului.
• Probleme cardiace.

Complicațiile de sănătate reproductivă sunt frecvente la persoanele cu MRKH. Altele decât incapacitatea de a purta o sarcină sau de a avea un copil biologic, pot apărea afecțiuni precum endometrioza la persoanele cu un uter subdezvoltat.

Există complicații emoționale asociate cu sindromul MRKH. Medicul specialist poate recomanda găsirea unui grup de sprijin sau obținerea de terapie cognitiv-comportamentală (TCC) pentru a vă ajuta să faceți față diagnosticului.

Întrebări frecvente

• Sindromul MRKH este ereditar? Deși nu este întotdeauna ereditar, există o predispoziție genetică asociată cu sindromul MRKH.
• Pot avea menstruație dacă am sindrom MRKH? Deoarece sindromul MRKH implică adesea absența sau subdezvoltarea uterului, de obicei nu vei avea menstruație.
• Ce opțiuni am dacă doresc să am un copil? Opțiunile includ fertilizarea in vitro (FIV) cu ajutorul unei mame surogat sau transplantul uterin (dacă este disponibil).

Este important să discutați cu un medic specialist pentru a obține informații specifice despre situația dumneavoastră și opțiunile de tratament disponibile.