Sindromul Marfan și Inima

Prezentare Generală

Cum afectează sindromul Marfan inima? Sindromul Marfan este o afecțiune ereditară care împiedică dezvoltarea normală a țesutului conjunctiv. Țesutul conjunctiv slăbit sau deteriorat poate afecta multe părți ale corpului, în special inima.

Afecțiunea poate provoca dilatarea aortei (o arteră mare care transportă sângele de la inimă către restul corpului). De asemenea, poate afecta valvele cardiace (structuri care separă cele patru camere ale inimii și mențin fluxul sanguin în direcția corectă).

Cum afectează sindromul Marfan aorta?

Cele mai frecvente afecțiuni cardiace cauzate de sindromul Marfan sunt:

• Anevrismele aortice (aorta slăbită și bombată).
• Dilatația aortică (aorta mărită).
• Anevrismele la nivelul rădăcinii aortice (partea aortei ascendente, secțiunea cea mai apropiată de inimă) sunt specifice sindromului Marfan. Anevrismele din alte părți ale aortei sunt mai frecvente în alte afecțiuni, cum ar fi sindromul Ehlers-Danlos, sindromul Loeys-Dietz, valva aortică bicuspidă și sindromul Turner.

Cum afectează sindromul Marfan valvele cardiace?

Sindromul Marfan poate provoca, de asemenea, probleme cu valvele cardiace. Boala severă a valvelor cardiace poate duce la insuficiență cardiacă. Bolile valvelor cardiace legate de sindromul Marfan includ:

• Regurgitarea valvei aortice (valva cardiacă care prezintă scurgeri între aortă și camera de pompare inferioară din partea stângă a inimii).
• Prolapsul valvei mitrale (valva slăbită între camerele de pompare superioare și inferioare din partea stângă a inimii).

Cât de frecvente sunt problemele cardiace la persoanele cu sindrom Marfan?

Este foarte frecvent să aveți probleme cardiace dacă aveți sindrom Marfan. Tulburările aortei sau ale valvelor cardiace apar la aproximativ 9 din 10 persoane cu sindrom Marfan.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sindromului Marfan care afectează inima?

Simptomele unui anevrism aortic sau ale bolii valvulare legate de sindromul Marfan pot include:

• Durere în piept sau durere în partea superioară a spatelui.
• Tuse cu sânge.
• Dificultate la înghițire.
• Leșin sau amețeli.
• Oboseală sau slăbiciune.
• Palpitații cardiace.
• Răgușeală.
• Dificultate de respirație.
• Umflături, în special la nivelul picioarelor și al gleznelor.
• Respirație șuierătoare.

Ce anume face ca sindromul Marfan să afecteze inima?

Țesutul conjunctiv sănătos susține și întărește organele și alte structuri din tot corpul, inclusiv inima și vasele de sânge. Sindromul Marfan împiedică țesutul conjunctiv să crească și să se dezvolte normal. Acest lucru face ca țesuturile din aortă și valvele cardiace să devină slabe și lipsite de elasticitate. Lipsa de elasticitate poate determina lărgirea sau bombarea aortei. De asemenea, poate duce la faptul că valvele cardiace nu se deschid și nu se închid corect.

Diagnostic și Teste

Ce teste cardiace pot ajuta medicul specialist să diagnosticheze sindromul Marfan?

Sindromul Marfan poate fi dificil de diagnosticat. Simptomele variază foarte mult de la o persoană la alta și pot fi similare cu cele ale altor afecțiuni. Mulți oameni nu primesc un diagnostic până la sfârșitul copilăriei sau la vârsta adultă.

Dacă un medic specialist suspectează că aveți sindrom Marfan, acesta va:

• Efectua un examen fizic.
• Analiza istoricul medical familial.
• Efectua teste imagistice, inclusiv o ecocardiogramă și o electrocardiogramă (EKG).
• Recomanda teste genetice pentru a afla dacă aveți gena care cauzează sindromul Marfan.

Management și Tratament

Ce tratamente mă pot ajuta să gestionez problemele cardiace legate de sindromul Marfan?

Există tratamente non-chirurgicale și chirurgicale pentru problemele cardiace legate de sindromul Marfan. Un medic specialist poate recomanda o intervenție chirurgicală dacă aveți:

• O aortă cu un diametru de 5 centimetri (1,97 inci) sau mai mare.
• O aortă care se extinde cu cel puțin 0,5 centimetri (0,197 inci) într-un an (extindere rapidă).
• Membri ai familiei biologice care au suferit o intervenție de reparare. Persoanele de statură mai mică au, de obicei, aorte mai mici și pot avea nevoie de reparare la un diametru mai mic.

Ce tratamente non-chirurgicale mă pot ajuta să gestionez problemele cardiace legate de sindromul Marfan?

Managementul non-chirurgical al sindromului Marfan poate include:

• Modificări ale stilului de viață: Evitați orice activitate care pune un stres suplimentar asupra inimii. Persoanele cu sindrom Marfan nu ar trebui să facă haltere sau să practice sporturi cu impact puternic, cum ar fi fotbalul.
• Medicație: Luați blocante ale receptorilor de angiotensină II (BRA) sau beta-blocante, care pot ajuta la încetinirea măririi aortei.
• Examinări cardiace imagistice regulate: Efectuați o monitorizare regulată cu angiografie computerizată tomografică (CTA), ecocardiografie transtoracică sau angiografie prin rezonanță magnetică (ARM). Aceste teste pot ajuta la detectarea măririi aortei înainte de apariția disecției.

Ce tratamente chirurgicale mă pot ajuta să gestionez problemele cardiace legate de sindromul Marfan?

Chirurgia cardiacă pentru sindromul Marfan repară sau înlocuiește părțile deteriorate ale aortei sau ale valvelor cardiace. Scopul principal al intervenției chirurgicale este de a preveni complicațiile care pun viața în pericol, cum ar fi o disecție aortică. Chirurgia cardiacă pentru sindromul Marfan este, de obicei, o procedură electivă sau planificată. Dacă aorta se rupe, veți avea nevoie de o procedură de urgență pentru a o repara.

Există diferite tipuri de chirurgie cardiacă pentru sindromul Marfan. Cel mai frecvent tip de intervenție chirurgicală repară sau înlocuiește rădăcina aortică, cea mai frecventă locație pentru dilatație sau anevrism. Chirurgia valvelor cardiace poate repara sau înlocui valvele mitrale sau aortice.

Intervențiile chirurgicale cardiace frecvente pentru sindromul Marfan includ:

• Înlocuirea rădăcinii aortice.
• Repararea sau înlocuirea valvei aortice.
• Repararea anevrismului aortei ascendente.
• Repararea sau înlocuirea valvei mitrale.

Prevenție

Pot preveni problemele cardiace dacă am sindrom Marfan?

Nu există nicio modalitate de a preveni sindromul Marfan sau problemele cardiace legate de boală. Dar vă puteți reduce riscul unei probleme severe, cum ar fi o disecție aortică, prin:

• Evitarea activităților care pun un efort excesiv asupra inimii.
• Efectuarea de examinări cardiace imagistice regulate.
• Luarea tuturor medicamentelor prescrise de medicul specialist.

Dacă aveți sindrom Marfan și vă gândiți să rămâneți gravidă, este extrem de important să discutați cu medicul specialist despre riscuri. Studiile arată că până la 40% dintre femeile cu sindrom Marfan au complicații legate de sarcină.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru o persoană cu probleme cardiace legate de sindromul Marfan?

Persoanele cu sindrom Marfan bine gestionat pot avea o speranță medie de viață, putând trăi până la 70 sau 80 de ani. Cu toate acestea, cele mai frecvente cauze de deces la persoanele cu sindrom Marfan sunt legate de inimă. Este esențial să mențineți o comunicare strânsă cu cardiologul pentru a monitoriza boala și progresul acesteia.

Trăind cu Sindromul Marfan

Când ar trebui să sun medicul?

Solicitați asistență medicală imediată dacă aveți oricare dintre următoarele simptome, care ar putea fi semne ale unui anevrism aortic rupt:

• Pierderea cunoștinței.
• Greață și vărsături.
• Amorțeală oriunde în corp.
• Paralizie (incapacitatea de a mișca anumite părți ale corpului).
• Dificultate de respirație.
• Durere bruscă și severă în piept, în partea superioară a spatelui sau în stomac.
• Transpirație.
• Piele neobișnuit de palidă sau rece.
• Puls slab.

Sindromul Marfan este o tulburare ereditară care afectează țesutul conjunctiv din multe părți ale corpului, în special inima. Efectuarea de programări regulate cu medicul specialist îi va permite să vă monitorizeze starea și să depisteze orice probleme din timp. Aveți puterea de a face modificări ale stilului de viață și de a lua medicamente pentru problemele cardiace legate de sindromul Marfan. Dacă medicul specialist vă recomandă o intervenție chirurgicală, discutați cu acesta despre care tip este cel mai bun pentru situația dumneavoastră. Înțelegerea opțiunilor vă ajută să luați decizii informate.

Întrebări frecvente

• Este sindromul Marfan întotdeauna ereditar? Da, sindromul Marfan este o afecțiune genetică, ceea ce înseamnă că este cauzată de o modificare (mutație) a unei gene. De obicei, este moștenit de la un părinte, dar în unele cazuri, poate apărea o mutație nouă.
• Pot face sport dacă am sindrom Marfan? Persoanele cu sindrom Marfan ar trebui să evite sporturile de contact și activitățile care implică un efort fizic intens. Medicul specialist vă poate recomanda activități mai potrivite, cum ar fi mersul pe jos, înotul sau ciclismul ușor.
• Cât de des ar trebui să fac controale cardiace dacă am sindrom Marfan? Frecvența controalelor cardiace depinde de starea dumneavoastră individuală și de severitatea problemelor cardiace. Medicul specialist va stabili un plan de monitorizare adecvat, care poate include ecocardiografii și alte teste imagistice efectuate la intervale regulate.

Este important să vă consultați cu un medic specialist pentru o evaluare și un plan de tratament personalizat.