Sindromul Marfan

Mulți oameni cu sindrom Marfan dezvoltă modificări la nivelul inimii și al vaselor de sânge. Sindromul Marfan (SMF) este o afecțiune genetică care face ca țesutul conjunctiv să fie prea lax și elastic. Țesutul conjunctiv oferă, în mod normal, rezistență și flexibilitate multor structuri din corp. Din această cauză, sindromul Marfan poate afecta mai multe sisteme ale corpului, inclusiv inima, vasele de sânge, ochii, oasele și articulațiile.

Furnizorii de servicii medicale numesc sindromul Marfan o afecțiune genetică cu „expresie variabilă”. Acest lucru înseamnă că nu toată lumea are aceleași simptome. Semnele și simptomele variază foarte mult în severitate și momentul în care încep.

Sindromul Marfan este prezent la naștere. Dar este posibil să nu primiți un diagnostic până când nu sunteți adolescent sau adult tânăr. Este una dintre cele mai frecvente boli ereditare ale țesutului conjunctiv, afectând 1 din 3.000 până la 5.000 de persoane. Asta înseamnă 0,02% până la 0,03% din populație.

Simptome și Cauze

Simptomele sindromului Marfan

Cele două caracteristici principale ale sindromului Marfan sunt anevrismul rădăcinii aortice (lărgirea sau bombarea aortei în apropierea valvei aortice) și dislocarea cristalinului (ectopie lentis).

Aceste două probleme pot duce la simptome precum:

• O senzație a bătăilor inimii ca și cum ar sări o bătaie sau ar tremura (palpitații cardiace)
• O senzație a bătăilor inimii ca fiind prea puternice sau prea rapide
• Durere oculară
• Scurtarea respirației
• Modificări ale vederii, cum ar fi astigmatismul și miopia extremă

Dar sindromul Marfan poate afecta mai multe alte părți ale corpului, provocând alte simptome. De exemplu, caracteristicile fizice ale sindromului Marfan pot include:

• O față lungă și îngustă
• Brațe, picioare, degete de la mâini și de la picioare care par prea lungi pentru restul corpului
• Dinți înghesuiți
• Coloană vertebrală curbată (scolioză)
• Picioare plate
• Articulații slăbite care se dislocă ușor
• Vergeturi, chiar și fără modificări de greutate
• Piept înfundat (pectus excavatum) sau piept proeminent (pectus carinatum)
• Constituție corporală înaltă și subțire

Complicațiile acestei afecțiuni

Sindromul Marfan poate provoca mai multe complicații care afectează inima, ochii și plămânii.

Complicațiile cardiovasculare sunt cele mai frecvente complicații ale sindromului Marfan (SMF). Acestea pot include:

• Disecție aortică. Aceasta este o ruptură în stratul interior al peretelui aortei.
• Boală a valvei cardiace. SMF poate face ca țesutul valvei să devină slab și să se întindă.
• Inimă mărită. Mușchiul inimii se poate mări și slăbi în timp.
• Aritmie. Un ritm cardiac anormal în SMF este adesea legat de prolapsul de valvă mitrală.
• Anevrisme cerebrale. Aceasta este o umflătură într-o zonă slabă a unui vas de sânge din interiorul sau din jurul creierului.

Complicațiile oculare pot include:

• Cataractă
• Glaucom
• Dezlipire de retină

Modificările țesutului pulmonar care apar în SMF vă cresc riscul de:

• Astm
• Bronșită
• Boală pulmonară obstructivă cronică (BPOC)
• Colaps pulmonar (pneumotorax)
• Emfizem
• Pneumonie

Ce cauzează sindromul Marfan?

O modificare genetică (variantă) provoacă sindromul Marfan. Mai exact, există o modificare a genei – fibrilină-1 sau FBN1 – care oferă celulelor dumneavoastră instrucțiuni pentru a produce fibrilină. Fibrilina este o proteină care este componenta principală a fibrelor elastice din țesutul conjunctiv.

În majoritatea cazurilor, moșteniți sindromul Marfan de la un părinte biologic. Sindromul are o moștenire autozomal dominantă. Aceasta înseamnă că trebuie doar să primiți gena modificată de la un părinte pentru a moșteni afecțiunea. Persoanele cu sindrom Marfan au o șansă de 50% de a transmite tulburarea fiecărui copil al lor.

În 25% din cazurile de sindrom Marfan, apare o nouă modificare a genei din cauza unei cauze necunoscute.

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează medicii sindromul Marfan

Sindromul Marfan poate afecta țesuturile din tot corpul. Deci, este posibil să aveți nevoie de o echipă de furnizori de servicii medicale pentru a confirma diagnosticul și a dezvolta un plan de tratament.

Pentru a începe, ei vor:

• Întreba despre istoricul dumneavoastră medical
• Efectua un examen fizic pentru a căuta semne tipice ale sindromului
• Întreba despre simptomele dumneavoastră
• Întreba despre membrii familiei biologice care ar fi putut avea probleme de sănătate legate de SMF

Furnizorii de servicii medicale folosesc de obicei un set de criterii pentru a diagnostica SMF numit nosologie Ghent. Aceștia pot recomanda multe teste pentru a ajuta la confirmarea diagnosticului sau pentru a exclude alte afecțiuni, cum ar fi:

• Tomografie computerizată (CT)
• Radiografie toracică
• Electrocardiogramă
• Ecocardiogramă
• Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM)
• Un test genetic (test de sânge) poate căuta modificări ale FBN1, gena care este responsabilă pentru majoritatea cazurilor de sindrom Marfan. Dar rezultatele testelor genetice pentru sindromul Marfan nu sunt întotdeauna clare. Acest test poate căuta și alte afecțiuni genetice, cum ar fi sindromul Loeys-Dietz, care provoacă simptome similare.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Marfan?

Nu există un tratament pentru sindromul Marfan. Dar diverse tratamente și strategii vă pot ajuta să vă gestionați simptomele și să preveniți complicațiile, cum ar fi:

• Medicamente
• Monitorizare de rutină
• Ghidare privind activitatea fizică
• Intervenție chirurgicală

Veți avea nevoie de un plan de tratament care să fie specific problemelor dumneavoastră de sănătate.

Medicamente

Anumite medicamente pot ajuta la prevenirea sau gestionarea complicațiilor, inclusiv:

• Beta-blocante. Beta-blocantele previn sau încetinesc mărirea aortei. Furnizorii de servicii medicale recomandă terapia cu beta-blocante la o vârstă fragedă pentru SMF. Dacă nu le puteți lua din cauza astmului sau a efectelor secundare, furnizorul dumneavoastră vă poate prescrie un blocant al canalelor de calciu.
• Blocante ale receptorilor de angiotensină II (BRA). BRA pot, de asemenea, încetini rata de mărire a aortei la persoanele cu SMF.

Dacă efectuați o intervenție chirurgicală pe valva cardiacă pentru SMF, va trebui să luați un medicament anticoagulant pentru tot restul vieții.

Monitorizare

Veți avea nevoie de programări medicale de rutină pentru a vă monitoriza:

• Inima și vasele de sânge – în special, dimensiunea aortei
• Ochii
• Sistemul osos

În acest fel, echipa dumneavoastră de asistență medicală poate urmări modificările și poate depista orice posibile complicații imediat ce apar. Echipa dumneavoastră vă va spune cât de des aveți nevoie de aceste programări.

Monitorizarea pentru SMF implică de obicei teste imagistice, cum ar fi:

• Tomografii CT
• Ecocardiograme
• RMN-uri

Ghidare privind activitatea fizică

Activitatea fizică intensă poate solicita aorta și alte țesuturi conjunctive afectate de SMF. Din această cauză, veți lucra îndeaproape cu un kinetoterapeut pentru a găsi exerciții și sporturi care sunt sigure pentru dumneavoastră.

Furnizorii recomandă, în general, exerciții fizice cu intensitate scăzută până la moderată pentru majoritatea persoanelor cu SMF. Dar s-ar putea să aveți nevoie de mai puțin dacă aveți înlocuire a rădăcinii aortice sau a valvei.

În general, probabil că va trebui să evitați:

• Activități care implică manevra Valsalva
• Sporturi de contact
• Exerciții până la epuizare
• Exerciții izometrice, cum ar fi scândurile și șezutul la perete

Intervenție chirurgicală pe cord

Scopul intervenției chirurgicale pe cord pentru sindromul Marfan este de a preveni disecția sau ruperea aortei și de a trata problemele valvei. Împreună, dumneavoastră și echipa dumneavoastră de asistență medicală veți decide dacă intervenția chirurgicală este potrivită pentru dumneavoastră, pe baza mai multor factori.

Cele mai frecvente intervenții chirurgicale și proceduri pentru SMF includ:

• Repararea sau înlocuirea valvei aortice
• Repararea anevrismului aortic ascendent
• Repararea sau înlocuirea valvei mitrale
• Repararea endovasculară toracică a aortei

Dacă aveți nevoie de o intervenție chirurgicală, ar trebui să încercați să alegeți un sistem medical major care are experiență în tipul de intervenție chirurgicală pe care o veți face. Echipa dumneavoastră chirurgicală ar trebui să fie familiarizată și cu sindromul Marfan.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am sindromul Marfan?

Dacă aveți sindromul Marfan, vă puteți aștepta la multe programări medicale și la nevoia de a avea o înțelegere aprofundată a corpului dumneavoastră. SMF afectează pe toată lumea în mod diferit, așa că veți avea propria călătorie cu sindromul. Veți lucra îndeaproape cu echipa dumneavoastră de furnizori de servicii medicale pentru a gestiona SMF pe măsură ce se schimbă.

Datorită creșterii cunoștințelor despre SMF și a tratamentelor medicale avansate, persoanele cu SMF trăiesc mult mai mult decât înainte de anii 1970. Speranța de viață a unei persoane cu SMF este acum aproape aceeași cu cea a persoanelor fără SMF. Dar speranța de viață este semnificativ mai scăzută la bărbați decât la femei.

Afecțiunea cardiovasculară este încă cea mai frecventă cauză de deces în SMF. Aceasta se datorează în principal decesului subit în cazurile nediagnosticate de SMF. De asemenea, este mai probabil să afecteze persoanele care primesc un diagnostic târziu de SMF.

SMF și sănătatea mintală

Mai multe aspecte ale vieții cu sindromul Marfan vă pot afecta sănătatea mintală și calitatea vieții, cum ar fi:

• Natura cronică a SMF și necesitatea unui tratament pe tot parcursul vieții
• Modurile în care SMF vă afectează aspectul
• Durerea cronică și oboseala
• Limite asupra activității fizice, care sunt adesea interacțiuni sociale
• Factori de stres pentru planificarea familială

Din această cauză, este posibil să prezentați un risc mai mare de:

• Anxietate
• Depresie
• Experiența de agresiune
• Izolare socială

Îngrijitorii și membrii familiei persoanelor cu SMF sunt, de asemenea, expuși riscului de a dezvolta aceste probleme de sănătate mintală.

Asigurați-vă că solicitați ajutor de la un specialist în sănătate mintală (cum ar fi un psiholog) dacă vă confruntați cu suferință legată de SMF. Sănătatea dumneavoastră mintală este la fel de importantă ca și sănătatea dumneavoastră fizică. Aderarea la un grup de sprijin vă poate ajuta, de asemenea.

O notă

Viața cu sindromul Marfan se poate simți ca și cum v-ați învârti printr-o ușă rotativă de programări medicale, tratamente și schimbări ale stilului de viață. Dar toate aceste verificări pot ajuta la prevenirea complicațiilor sindromului Marfan, astfel încât să puteți trăi o viață cât mai sănătoasă posibil. Echipa dumneavoastră de asistență medicală vă va fi alături prin toate acestea. Sprijiniți-vă pe ei pentru sprijin și îndrumare. Dacă sunteți copleșit, contactați un specialist în sănătate mintală pentru ajutor.

Întrebări frecvente

• Sindromul Marfan este ereditar? În majoritatea cazurilor, sindromul Marfan este moștenit de la un părinte. Dacă un părinte are sindromul Marfan, există o șansă de 50% ca fiecare copil să moștenească afecțiunea.
• Cum afectează sindromul Marfan inima? Sindromul Marfan poate afecta inima și vasele de sânge, în special aorta. Poate provoca anevrisme aortice, disecție aortică și probleme ale valvei cardiace.
• Există un tratament pentru sindromul Marfan? Nu există un tratament curativ pentru sindromul Marfan, dar există tratamente disponibile pentru a gestiona simptomele și a preveni complicațiile. Aceste tratamente includ medicamente, monitorizare de rutină, ghidare privind activitatea fizică și intervenție chirurgicală.

Vă rugăm să rețineți că acest material are doar scop informativ și nu înlocuiește sfatul medical profesionist. Consultați întotdeauna un medic specialist calificat pentru diagnostic și tratament.