Sindromul Marfan

Sindromul Marfan este o afecțiune genetică ce afectează țesutul conjunctiv. Acesta din urmă menține corpul unit. Din moment ce sindromul afectează mai multe părți ale corpului, este necesară o echipă de specialiști pentru gestionarea acestuia. Monitorizarea și tratamentele pot asigura o viață sănătoasă. Multe persoane cu sindrom Marfan dezvoltă modificări la nivelul inimii și al vaselor de sânge.

Sindromul Marfan (MFS) este o afecțiune genetică ce face ca țesutul conjunctiv să fie prea lax și elastic. Țesutul conjunctiv oferă, în mod normal, rezistență și flexibilitate multor structuri din corp. Din această cauză, sindromul Marfan poate afecta mai multe sisteme ale corpului, incluzând inima, vasele de sânge, ochii, oasele și articulațiile.

Specialiștii numesc sindromul Marfan o afecțiune genetică cu „expresie variabilă”. Asta înseamnă că nu toată lumea are aceleași simptome. Semnele și simptomele variază foarte mult în severitate și momentul debutului.

Sindromul Marfan este prezent la naștere. Dar este posibil să nu primiți un diagnostic până la adolescență sau vârsta adultă tânără. Este una dintre cele mai frecvente boli ereditare ale țesutului conjunctiv, afectând 1 din 3.000 până la 5.000 de persoane. Asta înseamnă 0,02% până la 0,03% din populație.

Simptome și Cauze

Simptomele sindromului Marfan

Cele două caracteristici principale ale sindromului Marfan sunt anevrismul de rădăcină aortică (lărgirea sau bombarea aortei în apropierea valvei aortice) și dislocarea cristalinului (ectopia lentis).

Aceste două probleme pot duce la simptome precum:

• Senzația că inima bate neregulat sau palpitații (palpitații cardiace)
• Senzația că inima bate prea tare sau prea repede
• Durere oculară
• Scurtarea respirației
• Modificări ale vederii, cum ar fi astigmatismul și miopia severă

Dar sindromul Marfan poate afecta și alte părți ale corpului, provocând alte simptome. De exemplu, caracteristicile fizice ale sindromului Marfan pot include:

• O față lungă și îngustă
• Brațe, picioare, degete de la mâini și de la picioare care par prea lungi pentru restul corpului
• Dinți înghesuiți
• Coloană vertebrală curbată (scolioză)
• Picioare plate
• Articulații slabe care se dislocă ușor
• Vergeturi, chiar și fără modificări de greutate
• Piept înfundat (pectus excavatum) sau piept proeminent (pectus carinatum)
• Constituție corporală înaltă și subțire

Complicațiile acestei afecțiuni

Sindromul Marfan poate provoca mai multe complicații care afectează inima, ochii și plămânii.

Complicațiile cardiovasculare sunt cele mai frecvente complicații ale sindromului Marfan (MFS). Acestea pot include:

• Disecție aortică. Aceasta este o ruptură în stratul interior al peretelui aortei.
• Boala valvei cardiace. MFS poate face ca țesutul valvei să devină slab și să se întindă.
• Inimă mărită. Mușchiul inimii se poate mări și slăbi în timp.
• Aritmie. Un ritm cardiac anormal în MFS este adesea legat de prolapsul valvei mitrale.
• Anevrisme cerebrale. Aceasta este o umflătură într-o zonă slabă a unui vas de sânge din creier sau din jurul acestuia.

Complicațiile oculare pot include:

• Cataractă
• Glaucom
• Dezlipire de retină

Modificările țesutului pulmonar care apar în MFS cresc riscul de:

• Astm
• Bronșită
• Boală pulmonară obstructivă cronică (BPOC)
• Colaps pulmonar (pneumotorax)
• Emfizem
• Pneumonie

Ce cauzează sindromul Marfan?

O modificare genetică (variantă) cauzează sindromul Marfan. Mai exact, există o modificare a genei — fibrilină-1 sau FBN1 — care oferă celulelor instrucțiuni pentru a produce fibrilină. Fibrilina este o proteină care este componenta principală a fibrelor elastice din țesutul conjunctiv.

În majoritatea cazurilor, moșteniți sindromul Marfan de la un părinte biologic. Sindromul are o moștenire autozomal dominantă. Aceasta înseamnă că trebuie doar să primiți gena modificată de la un părinte pentru a moșteni afecțiunea. Persoanele cu sindrom Marfan au o șansă de 50% de a transmite boala fiecărui copil al lor.

În 25% din cazurile de sindrom Marfan, apare o nouă modificare genetică dintr-o cauză necunoscută.

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează medicii sindromul Marfan

Sindromul Marfan poate afecta țesuturile din tot corpul. Așadar, este posibil să aveți nevoie de o echipă de specialiști pentru a confirma diagnosticul și a elabora un plan de tratament.

Pentru a începe, ei vor:

• Întreba despre istoricul dumneavoastră medical
• Face un examen fizic pentru a căuta semne tipice ale sindromului
• Întreba despre simptomele dumneavoastră
• Întreba despre membrii familiei biologice care ar fi putut avea probleme de sănătate legate de MFS

Specialiștii folosesc de obicei un set de criterii pentru a diagnostica MFS, numit nozologia Ghent. Aceștia pot recomanda multe teste pentru a ajuta la confirmarea diagnosticului sau pentru a exclude alte afecțiuni, cum ar fi:

• Tomografie computerizată (CT)
• Radiografie toracică
• Electrocardiogramă
• Ecocardiogramă
• Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN)

Un test genetic (test de sânge) poate căuta modificări în FBN1, gena care este responsabilă pentru majoritatea cazurilor de sindrom Marfan. Dar rezultatele testelor genetice pentru sindromul Marfan nu sunt întotdeauna clare. Acest test poate căuta și alte afecțiuni genetice, cum ar fi sindromul Loeys-Dietz, care provoacă simptome similare.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Marfan?

Nu există un tratament curativ pentru sindromul Marfan. Dar diverse tratamente și strategii pot ajuta la gestionarea simptomelor și la prevenirea complicațiilor, cum ar fi:

• Medicamente
• Monitorizare de rutină
• Ghidarea activității fizice
• Intervenție chirurgicală

Veți avea nevoie de un plan de tratament specific problemelor dumneavoastră de sănătate.

Medicamente

Anumite medicamente pot ajuta la prevenirea sau gestionarea complicațiilor, inclusiv:

• Beta-blocante. Beta-blocantele previn sau încetinesc mărirea aortei. Specialiștii recomandă terapia cu beta-blocante la o vârstă fragedă pentru MFS. Dacă nu le puteți lua din cauza astmului sau a efectelor secundare, specialistul dumneavoastră poate prescrie un blocant al canalelor de calciu.
• Blocanți ai receptorilor de angiotensină II (ARB). ARB pot, de asemenea, încetini rata de mărire a aortei la persoanele cu MFS.

Dacă beneficiați de o intervenție chirurgicală a valvei cardiace pentru MFS, va trebui să luați un medicament anticoagulant pentru tot restul vieții.

Monitorizare

Veți avea nevoie de programări medicale de rutină pentru a vă monitoriza:

• Inima și vasele de sânge — în special, dimensiunea aortei
• Ochii
• Sistemul osos

În acest fel, echipa dumneavoastră medicală poate urmări modificările și poate depista orice complicații posibile imediat ce apar. Echipa dumneavoastră vă va spune cât de des aveți nevoie de aceste programări.

Monitorizarea pentru MFS implică de obicei teste imagistice, cum ar fi:

• Tomografii CT
• Ecocardiograme
• RMN-uri

Ghidarea activității fizice

Activitatea fizică intensă vă poate solicita aorta și alte țesuturi conjunctive afectate de MFS. Din această cauză, veți lucra îndeaproape cu un kinetoterapeut pentru a găsi exerciții și sporturi care sunt sigure pentru dumneavoastră.

Specialiștii recomandă, în general, exerciții cu intensitate scăzută până la moderată pentru majoritatea persoanelor cu MFS. Dar este posibil să aveți nevoie de mai puțin dacă aveți înlocuire de rădăcină aortică sau de valvă.

În general, este probabil să trebuiască să evitați:

• Activități care implică manevra Valsalva
• Sporturi de contact
• Exerciții până la epuizare
• Exerciții izometrice, cum ar fi scânduri și șezut la perete

Chirurgie cardiacă

Scopul chirurgiei cardiace pentru sindromul Marfan este de a preveni disecția sau ruptura aortei și de a trata problemele valvulare. Împreună, dumneavoastră și echipa dumneavoastră medicală veți decide dacă intervenția chirurgicală este potrivită pentru dumneavoastră pe baza mai multor factori.

Cele mai frecvente intervenții chirurgicale și proceduri pentru MFS includ:

• Repararea sau înlocuirea valvei aortice
• Repararea anevrismului aortei ascendente
• Repararea sau înlocuirea valvei mitrale
• Repararea aortică endovasculară toracică

Dacă aveți nevoie de o intervenție chirurgicală, ar trebui să încercați să alegeți un spital important care are experiență în tipul de intervenție chirurgicală pe care o veți efectua. Echipa dumneavoastră chirurgicală ar trebui să fie, de asemenea, familiarizată cu sindromul Marfan.

Evoluție / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am sindrom Marfan?

Dacă aveți sindromul Marfan, vă puteți aștepta la multe programări medicale și la necesitatea de a înțelege bine corpul dumneavoastră. MFS afectează pe toată lumea diferit, așa că veți avea propria dumneavoastră călătorie cu sindromul. Veți lucra îndeaproape cu echipa dumneavoastră de specialiști pentru a gestiona MFS pe măsură ce se schimbă.

Datorită cunoștințelor sporite despre MFS și a tratamentelor medicale avansate, persoanele cu MFS trăiesc mult mai mult decât înainte de anii 1970. Speranța de viață a unei persoane cu MFS este acum aproape aceeași cu cea a persoanelor fără MFS. Dar speranța de viață este semnificativ mai mică la bărbați decât la femei.

Afecțiunile cardiovasculare sunt încă cea mai frecventă cauză de deces în MFS. Acest lucru se datorează în principal morții subite în cazurile nediagnosticate de MFS. De asemenea, este mai probabil să afecteze persoanele care primesc un diagnostic tardiv de MFS.

MFS și sănătatea mintală

Mai multe aspecte ale vieții cu sindromul Marfan pot avea un impact asupra sănătății dumneavoastră mintale și asupra calității vieții, cum ar fi:

• Natura cronică a MFS și necesitatea unui tratament pe tot parcursul vieții
• Modurile în care MFS vă afectează aspectul
• Durere cronică și oboseală
• Limite asupra activității fizice, care sunt adesea interacțiuni sociale
• Factorii de stres ai planificării familiale

Din această cauză, este posibil să aveți un risc mai mare de:

• Anxietate
• Depresie
• Experiența de bullying
• Izolare socială

Îngrijitorii și membrii familiei persoanelor cu MFS sunt, de asemenea, expuși riscului de a dezvolta aceste probleme de sănătate mintală.

Asigurați-vă că solicitați ajutor de la un specialist în sănătate mintală (cum ar fi un psiholog) dacă aveți probleme legate de MFS. Sănătatea dumneavoastră mintală este la fel de importantă ca și sănătatea dumneavoastră fizică. Aderarea la un grup de sprijin vă poate ajuta, de asemenea.

O notă importantă

Viața cu sindromul Marfan se poate simți ca și cum te-ai învârti într-o ușă rotativă de programări medicale, tratamente și schimbări ale stilului de viață. Dar toate aceste verificări pot ajuta la prevenirea complicațiilor sindromului Marfan, astfel încât să puteți trăi o viață cât mai sănătoasă posibil. Echipa dumneavoastră medicală vă va fi alături în toate. Bazați-vă pe ei pentru sprijin și îndrumare. Dacă sunteți copleșit, contactați un specialist în sănătate mintală pentru ajutor.

Întrebări frecvente

1. Sindromul Marfan este ereditar?

Da, în majoritatea cazurilor, sindromul Marfan este o afecțiune ereditară transmisă de la un părinte la copil. Totuși, în unele cazuri, poate apărea o nouă mutație genetică.

2. Care sunt cele mai grave complicații ale sindromului Marfan?

Complicațiile cardiovasculare, cum ar fi disecția aortică și boala valvei cardiace, sunt printre cele mai grave complicații și pot pune viața în pericol.

3. Există restricții de activitate fizică pentru persoanele cu sindrom Marfan?

Da, activitățile fizice intense și sporturile de contact sunt de obicei evitate pentru a proteja aorta și pentru a preveni leziunile. Un kinetoterapeut poate recomanda exerciții sigure.

Este esențial să consultați un medic specialist pentru evaluare, diagnostic și management adecvat al sindromului Marfan.