Sindromul Maffucci

Prezentare generală

Ce este sindromul Maffucci?

Sindromul Maffucci este o afecțiune rară care afectează oasele și pielea. Afecțiunea cauzează:

• Exces de creștere a cartilajului în oase (encondroame).
• Deformări scheletice.
• Ghemuri de vase de sânge anormale (hemangioame) vizibile pe piele.

Cartilajul este un tip ferm și flexibil de țesut conjunctiv răspândit în tot corpul, care acoperă oasele din articulații. La o persoană cu sindromul Maffucci, tumori benigne formate din cartilaj cresc în oase. Există sute sau mii de encondroame, care împreună pot provoca deformări severe, membre scurte și fracturi osoase. Excesul de creștere apare de obicei la nivelul mâinilor și picioarelor, dar poate afecta și:

• Brațe.
• Picioare.
• Coaste.
• Craniu.
• Vertebre (oasele coloanei vertebrale).

Creșterile anormale sunt benigne (necanceroase), dar pot deveni maligne (canceroase). Persoanele cu sindromul Maffucci sunt mai predispuse să dezvolte condrosarcom (până la 50% dintre persoanele cu sindromul Maffucci dezvoltă condrosarcom), un tip de cancer osos care începe în celulele cartilajului. De asemenea, au o șansă mai mare de a dezvolta și alte tipuri de cancer.

Cât de frecvent este sindromul Maffucci?

Sindromul Maffucci este foarte rar, cu câteva sute de cazuri raportate în literatura medicală.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele sindromului Maffucci?

Semnele și simptomele sindromului Maffucci pot varia, de la ușoare la severe. Pot fi prezente la naștere, dar de obicei se dezvoltă în timpul copilăriei.

Principalele simptome ale tulburării provin din encondroame, care pot duce la:

• Durere osoasă.
• Fracturi osoase.
• Brațe sau picioare arcuite.
• Oase proeminente.
• Coloană vertebrală curbată.
• Distrugerea osului (osteoliză).
• Statura mică (înălțime).
• Brațe sau picioare inegale (unul mai lung decât celălalt).

Simptomele legate de hemangioame pot include:

• Cheaguri de sânge.
• Limfangioame, chisturi pline cu lichid în vasele care transportă limfa în tot corpul.
• Excreșcențe roșii, purpurii sau albastre pe piele (hemangioame), adesea pe mâini, care se pot întări și pot deveni denivelate în timp.
• Mușchi subdezvoltați.

Ce cauzează sindromul Maffucci?

Sindromul Maffucci este o afecțiune genetică. Este cauzat de o modificare aleatorie (mutație) într-una din cele două gene: IDH1 (mai frecvent) sau IDH2 (mai puțin frecvent). Cercetătorii cred că modificarea are loc înainte de naștere. Genele IDH sunt responsabile pentru producerea de enzime importante pentru multe procese celulare din corp. Dar oamenii de știință nu înțeleg legătura dintre aceste enzime și sindromul Maffucci.

Afecțiunea nu este ereditară, deci nu poate fi moștenită (transmisă în familie).

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat sindromul Maffucci?

Un medic specialist poate diagnostica sindromul Maffucci cu:

• Examen fizic pentru a căuta semne vizibile ale bolii și a discuta istoricul simptomelor.
• Radiografii sau tomografii computerizate (CT) pentru a face imagini ale oaselor.
• Intervenție chirurgicală pentru a îndepărta bucăți de os sau țesut, pe care un expert le va examina la microscop.

Management și tratament

Ce tip de medic tratează sindromul Maffucci?

Dacă aveți sindromul Maffucci, echipa dumneavoastră de îngrijire medicală ar putea include mai mulți medici specialiști, cum ar fi:

• Dermatolog, care tratează afecțiunile pielii și poate minimiza sau îndepărta hemangioamele.
• Chirurg ortoped, care poate trata fracturile, corecta deformările scheletice și îndepărta chirurgical encondroamele.
• Oncolog ortoped, care poate îndepărta condrosarcomul și poate urmări semnele că afecțiunea a revenit de-a lungul vieții.
• Radiolog, un expert în imagistica medicală, cum ar fi radiografiile și tomografiile computerizate (CT), care poate evalua modificările osoase de-a lungul timpului.

Cum este tratat sindromul Maffucci?

Nu există un tratament curativ pentru sindromul Maffucci. Obiectivele tratamentului sunt:

• Detectarea precoce a cancerului pentru un tratament mai eficient.
• Prevenirea sau tratarea oaselor rupte.
• Ameliorarea simptomelor precum durerea.

Echipa dumneavoastră de îngrijire medicală va solicita imagistică medicală regulată pentru a monitoriza oasele. Dacă encondroamele sau problemele scheletice afectează funcția, tratamentele pot include:

• Aparate ortodontice sau intervenții chirurgicale pentru a corecta scolioza (coloană vertebrală curbată anormal).
• Gipsuri, atele și operații pentru a repara oasele rupte.
• Talpi ortopedice, medicamente sau intervenții chirurgicale pentru a reduce diferențele de lungime a picioarelor.
• Intervenție chirurgicală pentru a repara anomaliile mâinii.
• Îndepărtarea chirurgicală a encondroamelor.

Dacă hemangioamele sunt supărătoare, un medic poate recomanda scleroterapia. Procedura utilizează o soluție injectabilă pentru a micșora leziunile. Hemangioamele pot fi, de asemenea, îndepărtate chirurgical.

Prevenire

Cum pot preveni sindromul Maffucci?

Oamenii de știință nu înțeleg pe deplin mutația genetică implicată în sindromul Maffucci, așa că nu există strategii de prevenire.

Prognoză

Care este perspectiva pentru persoanele cu sindromul Maffucci?

Sindromul Maffucci este o afecțiune cronică, pe tot parcursul vieții. Unele persoane cu sindromul Maffucci au probleme fizice minore și foarte puține limitări asupra activităților. Dar alții au cazuri grave, cu probleme osoase mai severe și limitări fizice.

Afecțiunea nu afectează inteligența. Vă poate scurta potențial durata de viață dacă dezvoltați cancer.

Cum să trăiți cu sindromul Maffucci

Cum am grijă de mine cu sindromul Maffucci?

Persoanele cu sindromul Maffucci au o șansă mai mare de a dezvolta cancer. Ar trebui să urmați recomandările echipei dumneavoastră de îngrijire medicală pentru screening. Cu cât depistați mai repede cancerul, cu atât tratamentul poate fi mai eficient.

Întrebări frecvente

• Care este diferența dintre sindromul Ollier și sindromul Maffucci?

Atât sindromul Ollier, cât și sindromul Maffucci sunt tipuri de encondrom. Dar sindromul Maffucci implică și hemangioame.

• Există alte denumiri pentru sindromul Maffucci?

Mai rar, sindromul Maffucci mai poate fi numit:

• Condrodisplazie cu hemangiom.
• Condroplazie angiomatoză.
• Discondroplazie și hemangiom cavernos.
• Discondrodisplazie cu hemangioame.
• Encondromatoză cu hemangioame.
• Encondromatoză cu hemangioame cavernoase multiple.
• Hemangiomatoză condrodistrofică.
• Hemangioame cu discondroplazie.
• Sindromul Kast.
• Angioame multiple și encondroame.
• Ce tipuri de examinări sunt necesare pentru monitorizarea sindromului Maffucci? Pentru a detecta cancerul și a monitoriza starea oaselor, se recomandă imagistică medicală regulată, cum ar fi radiografii și tomografii computerizate (CT).

Este important să rețineți că informațiile furnizate aici au scop informativ și nu înlocuiesc sfatul medical profesionist. Vă recomandăm să consultați un medic specialist pentru un diagnostic precis și un plan de tratament adecvat.