Sindromul Lynch și HNPCC

Sindromul Lynch crește riscul de a dezvolta cancer, deoarece gena de reparare a nepotrivirilor nu are instrumentele necesare pentru a repara modificările aduse ADN-ului.

Ce este sindromul Lynch?

Sindromul Lynch este o afecțiune genetică care crește riscul de a dezvolta cancer. Persoanele diagnosticate cu sindromul Lynch sunt mai susceptibile de a dezvolta cancer înainte de vârsta de 50 de ani.

Cine este afectat de sindromul Lynch?

Sindromul Lynch poate afecta pe oricine, deoarece este rezultatul unei mutații genetice. Mutațiile genetice se transmit de la părinți la copii în timpul dezvoltării fetale. Uneori, mutațiile genetice apar aleatoriu, fără a fi prezente în istoricul familial al cuiva.

Cât de frecvent este sindromul Lynch?

Sindromul Lynch apare la aproximativ una din 279 de persoane în Statele Unite. Se estimează că 4.000 de cazuri de cancer colorectal și 1.800 de cazuri de cancer uterin (endometrial) rezultă din sindromul Lynch în fiecare an.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sindromului Lynch?

Simptomele sindromului Lynch variază de la o persoană la alta, în funcție de severitatea diagnosticului. Persoanele diagnosticate cu sindromul Lynch au simptome similare cu cele ale cancerelor pe care le provoacă, cel mai frecvent fiind cancerul colorectal.

Simptomele frecvente ale sindromului Lynch care se referă la cancerul colorectal includ:

• Sânge în scaun.
• Constipație.
• Durere abdominală sau crampe.
• Diaree sau scaun mai mic decât în mod normal.
• Oboseală.
• Senzație de plin sau balonare.
• Greață sau vărsături.

Nu toată lumea va prezenta simptome până când cancerul nu progresează într-un stadiu avansat. Dacă aveți oricare dintre aceste simptome, consultați medicul specialist.

Ce tipuri de cancer cauzează sindromul Lynch?

Sindromul Lynch poate duce la cancer care afectează mai multe organe din corp. Tipurile de cancer pe care le poate provoca sindromul Lynch includ:

• Cancer cerebral.
• Cancer de colon și rectal.
• Cancer de vezică biliară.
• Cancer hepatic.
• Cancer ovarian.
• Cancer pancreatic.
• Cancer de prostată.
• Cancer de piele.
• Cancer de intestin subțire.
• Cancer de stomac.
• Cancer al tractului urinar superior.
• Cancer uterin (endometrial).

Organele specifice care prezintă risc de cancer depind de gena care are o mutație în corp. Genele asociate cu sindromul Lynch sunt MLHL, MSH2, MSH6, PMS2 și EPCAM.

Cancerele de colon cauzate de sindromul Lynch tind să fie mai frecvente pe partea dreaptă a colonului și se dezvoltă mult mai repede decât în populația generală (unul până la doi ani față de 10 ani). În plus, persoanele care dezvoltă cancer colorectal ca urmare a sindromului Lynch au un risc crescut de a-l dezvolta din nou. Acest risc este de aproximativ 15% în decurs de 10 ani după operația inițială de îndepărtare a primului cancer, 40% în decurs de 20 de ani și 60% după 30 de ani.

Ce cauzează sindromul Lynch?

O mutație genetică (modificare genetică) într-una dintre cele cinci gene care sunt responsabile pentru repararea erorilor din ADN (gena de reparare a nepotrivirilor) cauzează sindromul Lynch. Cele cinci gene sunt:

• MLHL.
• MSH2.
• MSH6.
• PMS2.
• EPCAM.

Dacă aveți sindromul Lynch, gena de reparare a nepotrivirilor ADN (MMR) nu are toate instrucțiunile pentru a scăpa de celulele deteriorate, astfel încât acestea se acumulează în țesuturi și provoacă cancer.

Cum se moștenește sindromul Lynch?

Sindromul Lynch este o afecțiune autozomal dominantă. Aceasta înseamnă că doar un singur părinte trebuie să poarte și să transmită gena mutată copilului său pentru ca acesta să moștenească afecțiunea.

Persoanele diagnosticate cu sindromul Lynch ar trebui să spună membrilor familiei lor și să-i încurajeze să solicite consiliere genetică. Consilierea genetică vă ajută pe dumneavoastră și pe familia dumneavoastră să înțelegeți riscurile de a avea un copil cu o afecțiune genetică. Consilierea include o evaluare a istoricului personal și familial, precum și teste genetice pentru mutația genei sindromului Lynch.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Lynch?

Medicul specialist va oferi teste de screening prenatal și teste genetice pentru a diagnostica sindromul Lynch înainte de nașterea bebelușului dumneavoastră. Testele genetice pot ajuta la diagnosticarea copilului dumneavoastră după ce se naște.

Testarea genetică, care implică o prelevare de sânge sau obținerea unei perieri din interiorul gurii (tampon bucal), ajută la determinarea dacă o mutație a genei MLHL, MSH2, MSH6, PMS2 sau EPCAM este prezentă în familie. Dacă testarea genetică relevă o mutație genică, medicul specialist va confirma diagnosticul de sindrom Lynch.

Ce teste diagnostichează cancerele asociate cu sindromul Lynch?

Dacă aveți un diagnostic de sindrom Lynch, medicul specialist va oferi teste regulate pentru a verifica cancerul. Testele pentru detectarea cancerelor frecvente asociate cu sindromul Lynch includ:

• Colonoscopie: O colonoscopie examinează interiorul intestinului gros, a colonului și a rectului cu o cameră atașată la un endoscop. Medicul specialist va recomanda programarea unei colonoscopii o dată la unu până la doi ani.
• Ecografie transvaginală: O ecografie transvaginală examinează ovarele și uterul printr-o sondă introdusă în canalul vaginal. Medicul specialist va recomanda programarea unei ecografii transvaginale o dată la unu până la doi ani.
• Analiza urinei: O probă de urină ajută medicul specialist să depisteze tumorile renale și alte complicații asociate cu sindromul Lynch. Furnizorul dumneavoastră va comanda o analiză a urinei anual.
• Biopsie tumorală: Dacă medicul specialist detectează cancer pe baza unei creșteri de țesut (tumoră) pe corp, acesta poate efectua o biopsie, unde va îndepărta o mică probă din tumoră pentru a examina celulele într-un laborator pentru cancer.
• Endoscopie superioară sau endoscopie cu capsulă: Medicul specialist va folosi un endoscop cu o cameră sau o cameră microscopică luată sub formă de pastilă pentru a căuta cancer de stomac și de intestin subțire. Medicul dumneavoastră va programa o endoscopie la fiecare trei până la cinci ani.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Lynch?

Tratamentul pentru sindromul Lynch se concentrează pe detectarea cancerului și îndepărtarea chirurgicală a acestuia din corp.

Cine tratează sindromul Lynch?

Este foarte recomandat să primiți îngrijire de specialitate pentru diagnosticul dumneavoastră. Deoarece sindromul Lynch poate afecta multe sisteme de organe, echipa de îngrijire va include o varietate de clinicieni. Membrii echipei pot include gastroenterologi, chirurgi, oncologi ginecologici, urologi, dermatologi, ginecologi, medici de medicină primară, geneticieni, consilieri genetici și oncologi.

Va reveni cancerul după tratament dacă am sindromul Lynch?

Este posibil ca cancerul să revină, chiar și după ce a fost îndepărtat chirurgical.

Unele persoane diagnosticate cu sindromul Lynch aleg să efectueze o histerectomie (intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea uterului), o ooferectomie (intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea ambelor ovare) sau o colectomie (intervenție chirurgicală de rezecție intestinală), deoarece prezintă un risc crescut de a face cancer în anumite părți ale corpului.

Prevenție

Cum pot preveni sindromul Lynch?

Nu puteți preveni sindromul Lynch, deoarece este o afecțiune moștenită. Cu toate acestea, persoanele cu sindromul Lynch ar trebui să efectueze screening-uri pentru depistarea cancerului pe tot parcursul vieții, începând cu vârsta adultă, pentru a detecta cancerul precoce.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am sindromul Lynch?

În prezent, nu există un tratament pentru sindromul Lynch. Cea mai bună prognoză apare dacă medicul specialist găsește și îndepărtează cancerul devreme, înainte ca acesta să aibă timp să se răspândească în alte părți ale corpului. Screening-urile anuale, cum ar fi o colonoscopie, sunt foarte recomandate persoanelor diagnosticate cu sindromul Lynch.

Voi face tumori în colon din cauza unui diagnostic de sindrom Lynch?

Persoanele cu sindromul Lynch pot dezvolta câțiva polipi colorectali, numiți adenoame (tumori necanceroase), în colon sau rect. Dacă acești polipi nu sunt detectați și îndepărtați, ei s-ar putea transforma în cancer. Efectuarea regulată a colonoscopiilor este importantă pentru detectarea și îndepărtarea acestor polipi.

Viața cu

Când ar trebui să merg la medicul specialist?

Dacă aveți sindromul Lynch, este important să vizitați medicul specialist pentru controale anuale și să colaborați cu acesta pentru a programa teste de screening regulate pentru a detecta cancerul precoce.

Vizitați imediat medicul specialist dacă observați orice noduli, creșteri sau modificări ale pielii, care ar putea fi un semn de cancer.

Ce întrebări ar trebui să pun medicului meu?

• Cât de des ar trebui să programez teste de screening pentru a detecta cancerele?
• Această umflătură de pe pielea mea este cancer?
• Ce genă are o mutație?
• Pot face un test genetic înainte de a plănui să rămân însărcinată?

Întrebări frecvente

Sindromul Lynch este același lucru cu cancerul colorectal non-polipozic ereditar (HNPCC)?

Sindromul Lynch și cancerul colorectal non-polipozic ereditar (HNPCC) pot identifica aceeași afecțiune, dar cele două afecțiuni au o ușoară diferență în ceea ce privește moștenirea lor.

Cum influențează sindromul Lynch riscul de a dezvolta cancer colorectal?

Sindromul Lynch crește semnificativ riscul de a dezvolta cancer colorectal, de obicei la o vârstă mai tânără decât în populația generală. Screening-urile regulate, cum ar fi colonoscopiile, sunt esențiale pentru depistarea precoce și prevenirea cancerului.

Ce este consilierea genetică și de ce este importantă pentru persoanele cu sindrom Lynch?

Consilierea genetică oferă informații despre riscul de a moșteni și transmite sindromul Lynch. Este importantă pentru persoanele afectate și familiile lor, deoarece ajută la înțelegerea riscurilor, opțiunilor de screening și gestionare a afecțiunii.

---

Pentru o evaluare completă și un plan de management personalizat, consultați un medic specialist.