Sindromul Loeys-Dietz (SLD)

Sindromul Loeys-Dietz (SLD) este o afecțiune genetică care afectează țesutul conjunctiv. Țesutul conjunctiv oferă, de obicei, rezistență și flexibilitate multor structuri din corp. Sindromul Loeys-Dietz afectează în principal:

• Inima și vasele de sânge
• Oasele și articulațiile
• Ochii
• Pielea

Vă nașteți cu SLD, dar s-ar putea să nu observați semne și simptome până în copilărie sau la maturitate. SLD afectează fiecare persoană diferit. Impactul asupra sănătății variază în severitate.

Sindromul Loeys-Dietz își trage numele de la doi medici care au identificat pentru prima dată sindromul în 2005. Înainte de această descoperire, furnizorii de servicii medicale l-au diagnosticat greșit ca sindrom Marfan. Aceasta este o altă boală a țesutului conjunctiv care afectează corpul în moduri similare.

Simptome și Cauze

Simptome ale Sindromului Loeys-Dietz

Sindromul Loeys-Dietz are patru caracteristici principale:

• Anevrisme. Aceasta este lărgirea unei artere. În SLD, aceasta afectează adesea aorta, dar puteți avea anevrisme și în alte artere. S-ar putea să nu aveți simptome de anevrisme, dar testele imagistice le pot detecta.
• Tortuozitate arterială. Aceasta se întâmplă când arterele sunt răsucite sau spiralate. Cel mai adesea afectează arterele din gât. Testele imagistice le pot detecta.
• Hipertelorism orbital. Ochii larg spațiați sunt o trăsătură craniofacială distinctivă a SLD.
• Uvulă bifidă sau largă. Aceasta înseamnă că bucățica de carne care atârnă în spatele gurii (uvula) este despicată sau mai mare decât de obicei.

Majoritatea persoanelor cu SLD au aceste patru caracteristici. Dar sindromul poate afecta și alte părți ale corpului, provocând alte simptome.

Caracteristici fizice

Caracteristicile fizice ale sindromului Loeys-Dietz pot include:

• Buza de iepure și palatoschizis
• Picior strâmb congenital sau picioare plate
• Craniosinostoză (fuziune timpurie a oaselor craniului)
• Degete lungi de la mâini și picioare
• Articulații excesiv de flexibile (hipermobilitate)
• Pectus excavatum (piept infundat) sau pectus carinatum (piept proeminent)
• Scolioză
• Piele care se învinețește și cicatrizează ușor
• Piele translucidă (aproape transparentă) și catifelată

Alte caracteristici

Alte caracteristici ale SLD pot include:

• Boli cardiace congenitale, cum ar fi persistența canalului arterial (PCA), defect septal atrial sau ventricular (DSA/DSV) și valvă aortică bicuspidă (VAB)
• Probleme ale sistemului digestiv, cum ar fi boala inflamatorie intestinală (BII)
• Ectazia durală (balonarea sau lărgirea sacului dural, care înconjoară măduva spinării)
• Tulburări ale mușchilor oculari
• Hernii
• Alergii alimentare sau de mediu

Cauzele Sindromului Loey-Dietz

Modificările anumitor gene cauzează sindromul Loeys-Dietz. Aceste gene joacă roluri în modul în care celulele tale funcționează în timpul creșterii și dezvoltării. De asemenea, gestionează formarea structurilor în spațiile dintre celule (matricea extracelulară). Această structură este importantă pentru rezistența și repararea țesuturilor.

Se estimează că 3 din 4 persoane cu sindrom Loeys-Dietz nu au antecedente familiale biologice ale sindromului. Dintr-un motiv necunoscut, o genă se modifică pentru prima dată.

În aproximativ 1 din 4 cazuri, moșteniți SLD de la un părinte biologic. SLD are un model de moștenire autozomal dominant. Aceasta înseamnă că moștenirea unei singure copii a genei defectuoase este suficientă pentru a provoca sindromul. Un părinte cu sindrom Loeys-Dietz are o șansă de 1 din 2 (50%) de a transmite sindromul fiecăruia dintre copiii săi.

Tipuri de SLD

Modificări genetice diferite cauzează cinci tipuri distincte de SLD. Simptomele se pot suprapune între toate cele cinci tipuri. Dar fiecare tip tinde să aibă caracteristici distincte (fenotipuri). Tipurile I și II sunt cele mai frecvente.

Tipurile de sindroame Loeys-Dietz și modificările genetice care le cauzează includ:

• LDS-I (TGFβR1). Tipul I implică în principal caracteristici craniofaciale (cap și față).
• LDS-II (TGFβR2). Tipul II implică în principal caracteristici ale pielii (cutanate).
• LDS-III (SMAD-3). Tipul III implică în principal anevrisme și osteoartrită.
• LDS-IV (TGFβ2). Tipul IV implică în principal caracteristici asemănătoare sindromului Marfan, cum ar fi problemele cu anevrismul aortic.
• LDS-V (TGFβ3). Tipul V implică în principal anevrisme la nivelul aortei toracice și/sau abdominale.

Complicații ale acestei afecțiuni

Complicațiile cardiovasculare sunt cele mai frecvente - și grave - complicații ale sindromului Loeys-Dietz. Câteva exemple includ:

• Disecție aortică
• Hipertrofie ventriculară stângă
• Prolaps de valvă mitrală
• Disecție a arterei subclaviculare
• Accident vascular cerebral

Alte complicații ale SLD pot include:

• Boală degenerativă a discului
• Rupturi de organe cavitare, cum ar fi intestinul, splina sau uterul
• Osteoartrită
• Osteoporoză și fracturi osoase
• Dezlipire de retină

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează medicii această afecțiune

Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale va efectua un examen fizic și vă va întreba despre istoricul dumneavoastră medical. Dacă crede că ați putea avea sindromul Loeys-Dietz, vă va trimite la un genetician. Acest medic specialist va efectua teste genetice cu o analiză de sânge pentru a căuta modificări genetice care cauzează sindromul.

Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale poate recomanda alte teste pentru a ajuta la diagnosticarea afecțiunilor cardiovasculare legate de SLD, cum ar fi:

• Ecocardiogramă pentru a verifica problemele aortei și defectele cardiace
• Angiografie prin tomografie computerizată (angio-CT) sau angiografie prin rezonanță magnetică (angio-RM) de la cap până la pelvis pentru a verifica anevrismele și arterele răsucite

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Loeys-Dietz?

Nu există un tratament curativ pentru SLD. Dar diverse tratamente și strategii pot ajuta la gestionarea simptomelor și la prevenirea complicațiilor. Veți avea nevoie de un plan de tratament specific pentru problemele dumneavoastră de sănătate. Aceasta poate include medicamente, monitorizare frecventă și/sau intervenție chirurgicală.

Medicamente și monitorizare

Medicamentele care pot ajuta la încetinirea extinderii aortei și a altor artere includ:

• Beta-blocante
• Blocante ale receptorilor de angiotensină II (BRA)

Este posibil să aveți nevoie de o intervenție chirurgicală pe cord deschis pentru a repara un anevrism aortic sau o valvă cardiacă defectuoasă. Dacă aveți nevoie de o intervenție chirurgicală pe valvă cardiacă pentru SLD, este posibil să aveți nevoie să luați un medicament anticoagulant pentru tot restul vieții. Depinde de tipul de valvă protetică pe care o primiți.

Veți avea nevoie de programări medicale de rutină pentru a vă monitoriza:

• Inima și vasele de sânge - în special, dimensiunea aortei
• Ochii
• Sistemul osos

În acest fel, echipa dumneavoastră de asistență medicală poate urmări modificările și poate depista orice complicații posibile de îndată ce apar. Echipa dumneavoastră vă va spune cât de des aveți nevoie de aceste programări. Monitorizarea pentru SLD implică, de obicei, teste imagistice.

Ghid privind activitatea fizică

Activitatea fizică intensă poate solicita aorta și alte țesuturi conjunctive afectate de SLD. Din acest motiv, veți lucra îndeaproape cu un kinetoterapeut pentru a găsi exerciții și sporturi care sunt sigure pentru dumneavoastră.

Furnizorii de servicii medicale recomandă, în general, exerciții fizice de intensitate scăzută până la moderată pentru majoritatea persoanelor cu SLD. Activitățile care pot fi mai sigure pentru sănătatea dumneavoastră includ drumeții, ciclism și înot.

În general, probabil că va trebui să evitați:

• Sporturi de contact
• Exerciții până la epuizare
• Exerciții izometrice, cum ar fi planșe și statul pe scaun la perete

Intervenție chirurgicală

Furnizorii de servicii medicale recomandă adesea anumite intervenții chirurgicale cardiace pentru SLD pentru a preveni complicațiile, cum ar fi disecția aortică. Cea mai frecventă intervenție chirurgicală este înlocuirea rădăcinii aortice. Echipa dumneavoastră de asistență medicală poate recomanda alte intervenții chirurgicale cardiovasculare în funcție de simptomele dumneavoastră.

Este posibil să aveți nevoie de o intervenție chirurgicală ortopedică pentru a ajuta la scolioză sau deformările piciorului. Alte terapii pot ajuta la afecțiunile musculo-scheletice, cum ar fi ortezele.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am această afecțiune?

Dacă aveți sindromul Loeys-Dietz, vă puteți aștepta la multe programări medicale și la necesitatea de a înțelege bine corpul dumneavoastră. SLD afectează pe toată lumea diferit, așa că veți avea propria dumneavoastră călătorie cu sindromul. Veți lucra îndeaproape cu echipa dumneavoastră de furnizori de servicii medicale pentru a gestiona SLD pe măsură ce se schimbă.

SLD este încă o boală relativ nouă. Experții studiază activ modul în care vă afectează sănătatea și speranța de viață. Până în prezent, cercetările arată că depistarea mai timpurie și tratamentele preventive ajută persoanele cu SLD să trăiască mai mult.

Insuficiența cardiovasculară este încă cea mai frecventă cauză de deces în SLD. Aceasta se datorează în principal morții subite în cazurile nediagnosticate. De asemenea, este mai probabil să afecteze persoanele care primesc un diagnostic SLD tardiv.

SLD și sănătatea mintală

Mai multe aspecte ale vieții cu sindromul Loeys-Dietz pot avea un impact asupra sănătății dumneavoastră mintale și a calității vieții, cum ar fi:

• Natura cronică a SLD și necesitatea unui tratament pe tot parcursul vieții
• Modurile în care SLD vă afectează aspectul
• Durere cronică și oboseală
• Limite asupra activității fizice, care sunt adesea interacțiuni sociale
• Factori de stres legați de planificarea familială

Din acest motiv, este posibil să prezentați un risc mai mare de:

• Anxietate
• Depresie
• Experiența de bullying
• Izolare socială

Îngrijitorii și membrii familiei persoanelor cu SLD prezintă, de asemenea, riscul acestor probleme de sănătate mintală.

Asigurați-vă că solicitați ajutor de la un medic specialist în sănătate mintală (cum ar fi un psiholog) dacă aveți probleme legate de SLD. Sănătatea dumneavoastră mintală este la fel de importantă ca sănătatea dumneavoastră fizică. Alăturarea unui grup de sprijin poate, de asemenea, ajuta.

Întrebări frecvente

Cum afectează sindromul Loeys-Dietz sarcina?

Femeile însărcinate cu sindromul Loeys-Dietz prezintă risc de rupturi uterine. Uterul dumneavoastră se poate rupe brusc în timpul sarcinii sau a travaliului și nașterii. Această ruptură vă poate pune viața în pericol dumneavoastră și a copilului dumneavoastră.

Este important să primiți îngrijire de la un perinatolog (medic specializat în medicină materno-fetală). Acest expert este specializat în sarcinile cu risc ridicat. Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale poate recomanda nașterea mai devreme sau prin cezariană (secțiune C).

Care este diferența dintre sindromul Marfan și sindromul Loeys-Dietz?

Sindromul Marfan (SM) și SLD sunt ambele afecțiuni genetice care afectează țesutul dumneavoastră conjunctiv. De obicei, ele împărtășesc caracteristica anevrismelor aortice. Dar au și alte caracteristici diferite. De exemplu, SLD provoacă adesea artere răsucite sau spiralate, dar SM nu.

De asemenea, rezultă din modificări genetice diferite. Pentru SM, există o modificare a genei care oferă celulelor dumneavoastră instrucțiuni pentru a produce fibrilină. Este principala componentă a fibrelor elastice din țesutul dumneavoastră conjunctiv.

Care este diferența dintre sindromul Ehlers-Danlos și sindromul Loeys-Dietz?

Sindromul Ehlers-Danlos (SED) și SLD sunt ambele afecțiuni genetice care afectează țesutul dumneavoastră conjunctiv. Dar SLD afectează în principal inima și arterele dumneavoastră, iar SED afectează în principal pielea și articulațiile dumneavoastră.

Viața cu sindromul Loeys-Dietz se poate simți ca și cum v-ați învârti printr-o ușă rotativă de programări medicale, tratamente și ajustări ale stilului de viață. Dar toate aceste verificări pot ajuta la prevenirea complicațiilor SLD, astfel încât să puteți trăi o viață cât mai sănătoasă posibil. Echipa dumneavoastră de asistență medicală va fi alături de dumneavoastră prin toate acestea. Sprijiniți-vă pe ei pentru sprijin și îndrumare. Dacă sunteți copleșit, contactați un medic specialist în sănătate mintală pentru ajutor.

Notă: Informațiile prezentate aici au scop informativ și nu înlocuiesc sfatul medical profesionist. Consultați întotdeauna un medic specialist pentru evaluare și tratament adecvat.