Sindromul Locked-in (LiS)

Sindromul Locked-in se caracterizează prin paralizia completă a mușchilor voluntari, cu excepția celor care controlează mișcările oculare.

Ce este sindromul Locked-in (LiS)?

Sindromul Locked-in (LiS) este o afecțiune neurologică rară caracterizată prin paralizia mușchilor voluntari, cu excepția celor care controlează mișcările verticale (sus și jos) ale ochilor. Persoanele cu sindrom Locked-in sunt conștiente, alerte și au abilitățile cognitive obișnuite (gândire și raționament), dar nu pot afișa expresii faciale, nu pot vorbi și nu se pot mișca.

Persoanele cu LiS pot auzi și, de obicei, comunică prin mișcări oculare intenționate, clipire sau ambele. De asemenea, pot utiliza tehnologii asistive pentru a comunica.

Sindromul Locked-in este cauzat de leziuni ale unei părți specifice a trunchiului cerebral, cunoscută sub numele de punte (pons).

Care sunt tipurile de sindrom Locked-in?

Sindromul Locked-in (LiS) are trei tipuri principale, sau forme, inclusiv:

• Forma clasică: În acest tip de LiS, aveți imobilitate totală (lipsa mișcării voluntare), dar vă puteți mișca ochii vertical (sus și jos), puteți clipi și vă puteți menține abilitățile cognitive obișnuite. Puteți, de asemenea, să auziți.
• Forma incompletă: Acest tip de LiS este similar cu forma clasică, cu excepția faptului că puteți avea unele funcții senzoriale și motorii în anumite zone ale corpului.
• Forma de imobilitate totală: În acest tip de LiS, aveți paralizie completă a corpului și pierderea mișcărilor oculare, dar aveți abilitățile cognitive normale. Medicii specialiști pot determina dacă o persoană cu această formă are încă funcție cognitivă (gândire și raționament) prin examinarea funcției corticale cu o electroencefalogramă (EEG), un test care măsoară undele cerebrale.

Pe cine afectează sindromul Locked-in?

Oricine poate dezvolta sindromul Locked-in (LiS), deși afectează mai frecvent persoanele cu vârste cuprinse între 30 și 50 de ani.

Cât de frecvent este sindromul Locked-in?

Deoarece cazurile de sindrom Locked-in (LiS) pot să nu fie recunoscute sau pot fi diagnosticate greșit, este dificil pentru cercetători să determine numărul real de persoane afectate de LiS în fiecare an. Cu toate acestea, cercetătorii sunt de acord că LiS este rar.

Simptome și Cauze

Care sunt semnele și simptomele sindromului Locked-in?

Efectele sindromului Locked-in (LiS) asupra corpului dumneavoastră variază ușor în funcție de tipul pe care îl aveți.

Persoanele cu sindrom Locked-in sunt adesea considerate inițial că sunt în comă înainte de recunoașterea conștienței.

Majoritatea persoanelor cu sindrom Locked-in nu pot, în mod conștient sau voluntar:

• Mesteca.
• Înghiți.
• Vorbi.
• Face expresii faciale.
• Produce orice mișcare a corpului sub ochi.

Majoritatea persoanelor cu sindrom Locked-in pot:

• Mișca ochii în sus și în jos (vertical) dar nu lateral (orizontal).
• Clipi.

Toate persoanele cu sindrom Locked-in pot:

• Auzi.
• Înțelege persoanele care vorbesc sau citesc pentru ele.
• Gândi și raționa la fel ca înainte de a avea sindromul Locked-in.
• Avea cicluri somn-veghe.

Puteți simți durere cu sindromul Locked-in?

În funcție de forma sindromului Locked-in (LiS) pe care o aveți, puteți simți sau nu durere fizică.

Dacă aveți forma de imobilitate totală a LiS, nu veți putea simți durere fizică din cauza paraliziei totale a corpului.

Dacă aveți forma incompletă a LiS, puteți simți durere fizică și alte senzații în anumite zone ale corpului.

Ce cauzează sindromul Locked-in?

Sindromul Locked-in (LiS) este cauzat de leziuni ale unei părți specifice a trunchiului cerebral, numită punte (pons).

Puntea este o masă largă, în formă de potcoavă, de fibre nervoase care conectează bulbul rahidian (partea inferioară a trunchiului cerebral) cu cerebelul (o parte a creierului care joacă un rol vital în aproape toate mișcările fizice, în special coordonarea).

Puntea conține căi neuronale importante între creier, măduva spinării și cerebel. În sindromul Locked-in, deteriorarea punții are ca rezultat întreruperea tuturor nervilor care pleacă de la creier, prin măduva spinării și către mușchii corpului dumneavoastră. Acest lucru duce la paralizia corpului. Deteriorarea punții afectează, de asemenea, centrele din trunchiul cerebral care sunt importante pentru controlul facial și vorbire, ceea ce vă împiedică să faceți expresii faciale, să mestecați, să înghițiți și să vorbiți.

Mai multe afecțiuni și situații specifice pot deteriora puntea, provocând sindromul Locked-in. Cea mai frecventă cauză este accidentul vascular cerebral ischemic sau hemoragic care afectează tracturile corticospinale, corticopontine și corticobulbare din trunchiul cerebral.

Un accident vascular cerebral ischemic apare atunci când un vas de sânge din creier dezvoltă un cheag de sânge și întrerupe alimentarea cu sânge a creierului. Un accident vascular cerebral hemoragic se întâmplă atunci când sângele dintr-o arteră începe brusc să sângereze în creier.

Alte cauze mai puțin frecvente de deteriorare a punții care pot duce la sindromul Locked-in includ:

• Infecție în anumite porțiuni ale creierului.
• Tumori sau mase pe punte sau pe trunchiul cerebral.
• Demielinizare, care este pierderea izolației protectoare (mielină) care înconjoară celulele nervoase.
• Anumite afecțiuni, cum ar fi scleroza laterală amiotrofică (SLA) și sindromul Guillain-Barre.
• Traumă (leziune) la nivelul punții.
• Abuz de substanțe.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Locked-in?

Deoarece persoanele cu sindrom Locked-in (LiS) nu au răspunsuri motorii (cum ar fi retragerea de la stimularea dureroasă), pe care medicii specialiști le folosesc pentru a măsura reactivitatea, medicii pot crede în mod eronat că persoanele cu LiS sunt inconștiente. Din acest motiv, LiS poate fi dificil de diagnosticat sau poate dura ceva timp pentru a fi diagnosticat corect.

Un aspect semnificativ al unui diagnostic LiS este excluderea altor afecțiuni care ar putea cauza simptomele dumneavoastră. Medicii specialiști trebuie, de asemenea, să determine cauza sindromului Locked-in ca parte a diagnosticului și tratamentului.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica sindromul Locked-in?

Medicii specialiști utilizează mai multe teste pentru a ajuta la diagnosticarea sindromului Locked-in, pentru a determina cauza și pentru a exclude alte afecțiuni posibile.

Aceste teste includ:

• Scanare prin rezonanță magnetică (RMN) sau tomografie computerizată (CT): O scanare RMN sau CT poate arăta dacă aveți leziuni la nivelul punții și/sau al altor porțiuni ale creierului.
• Angiografie cerebrală: Acest test poate dezvălui dacă aveți un cheag de sânge în arterele trunchiului cerebral sau în altă parte a creierului.
• Electroencefalogramă (EEG): Acest test măsoară activitatea electrică a creierului. Poate ajuta medicii specialiști să determine dacă aveți o activitate cerebrală normală și cicluri somn-veghe, ceea ce distinge LiS de alte afecțiuni.
• Potențiale evocate: Acestea sunt teste care măsoară activitatea electrică în anumite zone ale creierului și măduvei spinării ca răspuns la stimulare, cum ar fi durerea, stimularea auditivă sau vizuală. Medicii specialiști folosesc aceste teste pentru a evalua răspunsurile deteriorate din trunchiul cerebral și răspunsurile conservate din creier.
• Electromiografie: Acest test măsoară cât de bine funcționează mușchii și nervii. Medicii specialiști pot utiliza acest test pentru a exclude leziuni ale mușchilor și nervilor.
• Analize de sânge: Un panel metabolic, în special verificarea nivelului de sodiu din sânge, poate ajuta la determinarea dacă mielinoliza pontină este cauza.
• Examinarea lichidului cefalorahidian (LCR): Acest test poate ajuta la determinarea dacă o infecție sau o afecțiune autoimună vă provoacă simptomele.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Locked-in?

Nu există un tratament curativ sau tratamente specifice pentru sindromul Locked-in, altele decât tratarea cauzei și prevenirea complicațiilor suplimentare, dacă este posibil.

Managementul sindromului Locked-in include terapie de susținere și antrenament de comunicare.

Terapie de susținere

Terapia de susținere pentru respirație și alimentație este foarte importantă, mai ales la început. Persoanele cu sindrom Locked-in (LiS) au adesea nevoie de un ajutor artificial pentru respirație și vor avea o traheotomie (un tub care intră în căile respiratorii printr-o gaură mică în gât).

Deoarece mâncatul și băutul folosind gura nu sunt sigure cu LiS, persoanele cu LiS au, de obicei, un tub mic introdus în stomac, numit tub de gastrostomie (tub G), pentru a primi alimente și apă.

Alte terapii de susținere includ:

• Prevenirea complicațiilor cauzate de imobilizare, cum ar fi pneumonia, infecțiile tractului urinar (ITU) și tromboza.
• Prevenirea leziunilor de presiune (escare).
• Oferirea de fizioterapie pentru prevenirea contracturilor membrelor (lipsa amplitudinii de mișcare din cauza limitărilor articulare, musculare sau ale țesuturilor moi).
• Oferirea de fizioterapie pentru reabilitarea mișcărilor voluntare mici care rămân sau se recuperează, dacă există.

Antrenament de comunicare

Logopezii pot ajuta persoanele cu sindrom Locked-in (LiS) să comunice mai clar cu mișcările oculare și clipirea. Metoda de comunicare este unică pentru fiecare persoană. De exemplu, uitatul în sus ar putea însemna "da", iar uitatul în jos ar putea însemna "nu" sau invers. Persoanele cu LiS pot, de asemenea, să formeze cuvinte și propoziții semnalând diferite litere din alfabet în timp ce altcineva enumeră verbal fiecare literă.

În plus față de mișcările oculare codificate pentru comunicare, dispozitivele electronice de comunicare, cum ar fi senzorii de mișcare oculară în infraroșu și protezele vocale computerizate, permit persoanelor cu sindrom Locked-in să comunice mai liber și să aibă acces la internet.

Se poate recupera o persoană din sindromul Locked-in?

În funcție de cauza sindromului Locked-in (LiS), este posibil să vă recuperați abilitățile motorii (mișcarea), dar o recuperare completă este foarte puțin probabilă. Unele persoane cu sindrom Locked-in au funcție motorie și senzație minoră în anumite zone ale corpului.

Majoritatea persoanelor cu LiS nu își recuperează funcțiile nervoase pierdute, dar pot învăța să comunice folosind mișcările oculare.

Prevenire

Pot preveni sindromul Locked-in?

Din păcate, majoritatea cazurilor de sindrom Locked-in nu pot fi prevenite. Dar riscul dumneavoastră de sindrom Locked-in poate crește dacă aveți un risc mai mare de accident vascular cerebral.

Discutați cu medicul dumneavoastră specialist despre riscul dumneavoastră de accident vascular cerebral și despre modalitățile prin care vă puteți reduce riscul.

Perspectivă / Prognoză

Care este prognoza (perspectiva) pentru sindromul Locked-in?

Prognoza (perspectiva) pentru persoanele cu sindrom Locked-in (LiS) depinde de cauza și forma afecțiunii, precum și de nivelul de sprijin și îngrijire pe care le pot primi.

Un sondaj recent a arătat că persoanele cu LiS au raportat că au o viață fericită și plină de sens, mai ales atunci când au servicii sociale adecvate și tehnologie adaptivă pentru a le ajuta să aibă un rol normal acasă, precum și în comunitatea lor.

Multe persoane cu LiS pot folosi un scaun cu rotile motorizat și un computer cu tehnologie adaptivă.

Cât timp puteți trăi cu sindromul Locked-in?

Unele persoane cu sindrom Locked-in nu trăiesc dincolo de stadiul incipient al afecțiunii din cauza complicațiilor medicale. Dar alții trăiesc încă 10 până la 20 de ani și raportează o bună calitate a vieții.

Cum să trăiești cu

Cum am grijă de mine sau am grijă de cineva cu sindrom Locked-in?

Dacă aveți sindromul Locked-in, este esențial să vă asigurați că primiți îngrijire medicală de calitate pentru a preveni complicațiile cauzate de imobilizare, cum ar fi pneumonia și escarele.

Este, de asemenea, important să găsiți modalități de a comunica - fie prin mișcări oculare, fie prin tehnologie asistivă, cum ar fi tehnologia de urmărire a ochilor. Luați în considerare aderarea la un grup de sprijin pentru a întâlni alte persoane care se pot raporta la experiențele dumneavoastră.

Dacă aveți grijă de cineva cu sindromul Locked-in, este important să pledați pentru ei pentru a vă asigura că primesc cea mai bună îngrijire medicală și acces la tehnologii care îi pot ajuta să comunice și să fie mai independenți.

O notă:

Sindromul Locked-in (LiS) este o afecțiune rară, dar gravă. Poate fi foarte copleșitor să primiți acest tip de diagnostic. Știți că echipa dumneavoastră medicală este acolo pentru a vă sprijini pe dumneavoastră și pe cei dragi. Este esențial să primiți îngrijire medicală continuă de calitate atunci când trăiți cu LiS și să învățați noi modalități de comunicare. Datorită îngrijirii de susținere și a progreselor în tehnologie, multe persoane cu LiS trăiesc vieți pline și pline de sens.

Întrebări frecvente

• Care sunt șansele de recuperare în cazul sindromului Locked-in? Recuperarea completă este rară, dar unele persoane recâștigă o parte din funcția motorie. Majoritatea pacienților învață să comunice prin mișcări oculare sau tehnologii asistive.
• Cum pot comunica cu o persoană care are sindromul Locked-in? Comunicarea se poate realiza prin mișcări oculare codificate (clipit, direcția privirii) sau prin utilizarea dispozitivelor electronice asistive.
• Ce tipuri de îngrijire medicală sunt necesare pentru o persoană cu sindromul Locked-in? Este esențială o îngrijire medicală continuă pentru prevenirea complicațiilor cauzate de imobilizare (pneumonie, escare). Kinetoterapia și logopedia sunt de asemenea importante.

Dacă dumneavoastră sau cineva apropiat a fost diagnosticat cu sindromul Locked-in, vă recomandăm să consultați un medic specialist pentru a obține informații personalizate și un plan de tratament adecvat.