Sindromul Li-Fraumeni

Prezentare generală

Ce este sindromul Li-Fraumeni?

Sindromul Li-Fraumeni este o afecțiune genetică rară care crește riscul ca dumneavoastră și membrii familiei dumneavoastră să dezvoltați cancer. Fiecare persoană cu această afecțiune are o probabilitate de 90% de a dezvolta unul sau mai multe tipuri de cancer până la vârsta de 60 de ani. Aproximativ jumătate dezvoltă cancer înainte de a împlini 40 de ani. Femeile cu sindromul Li-Fraumeni dezvoltă aproape întotdeauna cancer de sân.

Sindromul Li-Fraumeni nu poate fi prevenit. Dar depistarea și tratamentul precoce și consecvent al cancerului pot limita impactul acestuia asupra vieții dumneavoastră. Între timp, cercetătorii investighează activ noi modalități de identificare și tratare a cancerelor legate de sindromul Li-Fraumeni.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Sindromul Li-Fraumeni este rar. Cercetătorii estimează că peste 1.000 de familii din întreaga lume poartă mutația genică care îl provoacă. Mai puțin de 50.000 de persoane din Statele Unite au sindromul Li-Fraumeni.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sindromului Li-Fraumeni?

Dezvoltarea anumitor tipuri de cancer la o vârstă fragedă este cel mai frecvent semn al sindromului Li-Fraumeni. Astfel, simptomele pe care le experimentați vor depinde de tipul de cancer pe care îl dezvoltați.

Ce tipuri de cancer sunt asociate cu sindromul Li-Fraumeni?

Sindromul este legat de mai mult de o duzină de tipuri diferite de cancer. Unele sunt considerate cancere de bază, deoarece sunt frecvent întâlnite la persoanele cu sindrom Li-Fraumeni. Aceste cinci cancere de bază includ:

• Sarcoame. Persoanele cu sindrom Li-Fraumeni sunt expuse riscului de a dezvolta osteosarcom și sarcom de țesuturi moi.
• Cancer de sân. Femeile cu sindrom Li-Fraumeni au o probabilitate de aproape 100% de a dezvolta cancer de sân în timpul vieții.
• Cancer cerebral. Mai multe tipuri de tumori cerebrale maligne sunt asociate cu această afecțiune. Tipurile includ glioame, carcinomul plexului coroid și meduloblastomul.
• Carcinom adrenocortical. Acest tip de cancer, care se formează pe stratul exterior al glandelor suprarenale, este mai frecvent la persoanele cu această afecțiune.
• Leucemie. Leucemia acută este asociată cu sindromul Li-Fraumeni.

Alte tipuri de cancer sunt asociate cu sindromul Li-Fraumeni, dar apar mai rar decât cancerele de bază. Ele includ:

• Cancer de colon
• Cancer de rinichi
• Limfom
• Cancer pulmonar
• Cancer ovarian
• Cancer pancreatic
• Cancer de prostată
• Cancer de piele
• Cancer de stomac
• Cancer testicular
• Cancer tiroidian

Ce cauzează sindromul Li-Fraumeni?

Sindromul Li-Fraumeni apare atunci când există o mutație (modificare) în gena TP53. Această genă conține instrucțiunile pentru a face o proteină numită proteina tumorală 53, sau P53. Proteina P53 este un supresor tumoral. Aceasta împiedică celulele dumneavoastră să crească anormal și să devină tumori.

Când gena TP53 se modifică, corpul dumneavoastră nu produce proteina P53 care funcționează corect. Fără proteine P53 care funcționează corect, celulele se pot diviza necontrolat și pot deveni cancere.

Persoanele cu sindrom Li-Fraumeni moștenesc gene TP53 modificate de la un părinte biologic într-un model autosomal dominant. Aceasta înseamnă că trebuie doar să moșteniți o copie a genei modificate de la un părinte pentru a crește riscul de cancer.

Deși majoritatea cazurilor de sindrom Li-Fraumeni sunt moștenite, este posibil să aveți o mutație genetică originală (de novo) fără antecedente familiale.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Li-Fraumeni?

Furnizorii de servicii medicale folosesc teste genetice pentru a diagnostica sindromul Li-Fraumeni. Înainte de aceste teste, ei iau în considerare istoricul dumneavoastră medical și istoricul medical al familiei dumneavoastră. Iată criteriile pe care furnizorii le iau în considerare dacă suspectează sindromul Li-Fraumeni:

• Aveți un sarcom înainte de vârsta de 45 de ani.
• Părinții, frații sau copiii dumneavoastră sunt diagnosticați cu orice tip de cancer înainte de vârsta de 45 de ani.
• Bunicii, mătușile, unchii, nepoții, nepoatele sau nepoții dumneavoastră sunt diagnosticați cu orice tip de cancer înainte de vârsta de 45 de ani.

Odată ce primiți un diagnostic, medicul specialist vă va recomanda un program de screening pentru cancer. Verificările regulate cu medicul dumneavoastră îi permit să diagnosticheze și să trateze orice potențial cancer din timp.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Li-Fraumeni?

Nu există un tratament specific pentru sindromul Li-Fraumeni. În cea mai mare parte, medicii specialiști tratează cancerele la o persoană cu sindrom Li-Fraumeni în același mod în care ar face-o la o persoană fără această afecțiune. Tratamentele împotriva cancerului pot include intervenții chirurgicale sau terapii standard, cum ar fi radioterapia și chimioterapia, printre altele.

Există o excepție importantă. Persoanele cu sindrom Li-Fraumeni sunt mai susceptibile de a dezvolta cancere ca răspuns la expunerea la radiații. Aceasta înseamnă că, dacă aveți această afecțiune, medicul specialist vă va ajusta tratamentul împotriva cancerului pentru a minimiza radioterapia.

Prevenție

Sindromul Li-Fraumeni poate fi prevenit?

Sindromul Li-Fraumeni nu poate fi prevenit. Dar vă puteți reduce șansele de a dezvolta cancer evitând anumite activități, cum ar fi:

• Fumatul.
• Consumul excesiv de alcool.
• Petrecerea mult timp afară fără protecție solară (cum ar fi protecția solară).

Unele femei aleg să facă o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta ambii sâni (mastectomie profilactică) pentru a reduce riscul de cancer de sân.

Totuși, chiar și cu aceste precauții, este posibil să dezvoltați cancer dacă aveți sindromul Li-Fraumeni. Acesta este motivul pentru care unul dintre cele mai bune lucruri pe care le puteți face este să efectuați screeninguri regulate pentru a depista cancerele din timp, când tratamentul este cel mai eficient.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am sindromul Li-Fraumeni?

A fi diagnosticat cu sindromul Li-Fraumeni înseamnă a avea grijă de sănătatea dumneavoastră și a familiei dumneavoastră cu screeninguri regulate pentru cancer. Cercetările arată că screeningurile pentru cancer la persoanele cu sindrom Li-Fraumeni îmbunătățesc ratele de supraviețuire. Programele de screening pentru copii și adulți sunt diferite.

Un exemplu de program de screening pentru copiii cu vârsta de până la 18 ani este următorul:

• La fiecare trei până la patru luni: un examen fizic complet și o ecografie abdominală pentru a verifica carcinoamele adrenocorticale.
• În fiecare an: RMN cerebral (imagistica prin rezonanță magnetică) pentru a verifica simptomele tumorii cerebrale și RMN întregului corp pentru a verifica semnele de sarcom de țesuturi moi și osos.

Un exemplu de program de screening pentru adulți este următorul:

• La fiecare șase luni: Examen mamar de către un medic specialist (începând cu vârsta de 20 până la 25 de ani).
• În fiecare an: Examen fizic, screening RMN mamar (începând cu vârsta de 20 până la 25 de ani), RMN cerebral și al întregului corp, ecografii ale abdomenului și pelvisului, control complet al pielii pentru cancer de piele.
• La fiecare doi până la trei ani: colonoscopie pentru a verifica cancerul de colon și endoscopie superioară pentru a verifica alte cancere gastro-intestinale (GI).

În prezent, sunt în curs de desfășurare studii clinice pentru a identifica medicamente care pot viza potențial mutația genei TP53 în sindromul Li-Fraumeni și pot încetini progresia cancerului. Dar sunt necesare mai multe cercetări pentru a înțelege siguranța și eficacitatea acestor medicamente.

Trăind cu

Cum am grijă de mine?

Puteți avea grijă de dumneavoastră și de familia dumneavoastră urmând planurile recomandate de screening pentru cancer. Este o idee bună să discutați cu un consilier genetic despre sarcinile viitoare. Este important să înțelegeți riscurile de a transmite gena TP53 modificată unui copil.

De asemenea, este important să aveți grijă de bunăstarea dumneavoastră emoțională. A trăi cu o afecțiune pe tot parcursul vieții, cum ar fi sindromul Li-Fraumeni, poate avea un impact fizic și emoțional. Adresați-vă unui terapeut autorizat cu experiență în tratarea persoanelor cu cancer sau afecțiuni cronice. Cereți medicului specialist să vă pună în legătură cu grupuri de sprijin pentru persoanele care trăiesc cu boli rare, pe termen lung.

Când ar trebui să mă adresez medicului specialist?

Persoanele cu sindrom Li-Fraumeni au un risc crescut de a dezvolta cancer, inclusiv de a avea mai multe tipuri de cancer în același timp. Chiar dacă aveți un program oficial de screening pentru cancer, contactați medicul dumneavoastră ori de câte ori observați o modificare a corpului dumneavoastră care ar putea fi un simptom al cancerului.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului specialist?

Dacă aveți sindromul Li-Fraumeni, probabil că aveți întrebări despre modul în care sindromul vă va afecta sănătatea. De asemenea, vă puteți întreba despre impactul pe care l-ar putea avea asupra copiilor dumneavoastră sau asupra planurilor dumneavoastră de a avea copii. Iată câteva întrebări care vă pot ajuta în aceste conversații:

• Cât de probabil este să dezvolt cancer?
• Ce semne și simptome ar trebui să urmăresc?
• Ar trebui să-mi fac griji că membrii familiei mele ar putea avea sindromul Li-Fraumeni?
• Ar trebui să fac teste genetice?
• Ar trebui să-i încurajez pe membrii familiei mele să se testeze?

Întrebări frecvente

• Este sindromul Li-Fraumeni întotdeauna ereditar? Nu întotdeauna. Deși majoritatea cazurilor sunt moștenite, unele apar ca mutații noi (de novo) fără antecedente familiale.
• Pot face ceva pentru a preveni cancerul dacă am sindromul Li-Fraumeni? Deși sindromul în sine nu poate fi prevenit, evitarea fumatului, a consumului excesiv de alcool și a expunerii la soare fără protecție solară poate reduce riscul. Screening-urile regulate sunt esențiale.
• Ce tipuri de screening sunt recomandate pentru copiii cu sindromul Li-Fraumeni? De obicei, sunt recomandate examinări fizice regulate, ecografii abdominale și RMN-uri cerebrale și ale întregului corp. Medicul dumneavoastră vă va oferi un program personalizat.

Pentru informații mai detaliate și consiliere personalizată, este esențial să vă adresați unui medic specialist.