Sindromul Lesch-Nyhan

Prezentare generală

Ce este sindromul Lesch-Nyhan?

Sindromul Lesch-Nyhan (SLN) este o afecțiune congenitală rară (prezentă la naștere) care afectează creierul și comportamentul unui copil. Un simptom cheie este implicarea în auto-vătămare incontrolabilă, incluzând mușcarea buzelor și a degetelor sau lovirea capului.

Boala provoacă o acumulare a unui produs rezidual natural numit acid uric în organism. Cercetătorii suspectează că SLN poate afecta și nivelurile de dopamină. Dopamina este un mesager chimic important pentru o funcție cerebrală sănătoasă.

Copiii cu SLN se confruntă cu o formă severă și dureroasă de artrită numită gută. De asemenea, au un control muscular deficitar (distonie) și dizabilitate intelectuală.

Nu există un tratament curativ pentru sindromul Lesch-Nyhan, iar prognoza este rezervată. Dar opțiunile de tratament vă pot ajuta să gestionați simptomele copilului și să reduceți complicațiile pentru o calitate a vieții îmbunătățită.

Cine dezvoltă sindromul Lesch-Nyhan?

Sindromul Lesch-Nyhan este o afecțiune metabolică moștenită, transmisă de la mame la fii. Rareori afectează fetele.

SLN se poate dezvolta, de asemenea, în familii fără antecedente ale acestei tulburări genetice. În aceste cazuri, Lesch-Nyhan apare din cauza unei modificări bruște (mutație) într-o anumită genă (HPRT1) în timp ce bebelușul se dezvoltă în timpul sarcinii. Testarea genetică poate determina dacă o persoană a moștenit mutația sau nu.

Există alte afecțiuni similare cu sindromul Lesch-Nyhan?

Multe afecțiuni au simptome care seamănă cu sindromul Lesch-Nyhan. De exemplu, tulburarea spectrului autist și paralizia cerebrală au ambele similarități cu SLN. Obținerea unui diagnostic precis este importantă, astfel încât copilul dumneavoastră să poată primi îngrijirea adecvată nevoilor sale.

Alte afecțiuni similare cu sindromul Lesch-Nyhan includ:

• Sindromul Cornelia de Lange, o tulburare de dezvoltare.
• Disautonomia familială.
• Sindromul X fragil.
• Deficiența de glucoză-6-fosfat dehidrogenază (G6PD), o afecțiune genetică care afectează celulele roșii din sânge.
• Neuropatia senzorială ereditară.
• Boala Huntington.
• Hiperactivitatea fosforibozil pirofosfat (PRPP) sintetazei, care produce prea mult acid uric.
• Sindromul Rett.
• Sindromul Tourette.

Există diferite tipuri de sindrom Lesch-Nyhan?

Sindromul Lesch-Nyhan clasic este sever, implicând simptome fizice, mentale și comportamentale. Copiii cu alte tipuri (variante) ale bolii tind să prezinte simptome mai ușoare. Adesea, sunt mai puțin susceptibili de a se auto-vătăma sau de a dezvolta probleme de mișcare.

Aceste tipuri includ:

• Funcția neurologică HPRT1-asociată (HND).
• Hiperuricemie HPRT1-asociată (sindromul Kelley–Seegmiller), cel mai ușor tip.

Există alte denumiri pentru sindromul Lesch-Nyhan?

Sindromul Lesch-Nyhan este, de asemenea, cunoscut sub numele de:

• Sindromul de auto-mutilare cu coreoatetoză.
• Deficiența completă de hipoxantină-guanină fosforiboziltransferază.
• Gută juvenilă.
• Sindromul de hiperuricemie juvenilă.
• Sindromul Kelley-Seegmiller.
• Boala Lesch Nyhan (BLN).
• Sindromul de hiperuricemie primară.
• Deficiența totală de HPRT.
• Hiperuricemia legată de cromozomul X.

Cât de frecvent este sindromul Lesch-Nyhan?

Sindromul Lesch-Nyhan este o afecțiune rară, afectând aproximativ 1 din 380.000 de persoane. Afectează aproape întotdeauna copiii de sex masculin. Sindromul a fost identificat pentru prima dată în 1964.

Simptome și cauze

Ce cauzează sindromul Lesch-Nyhan?

Cauza sindromului Lesch-Nyhan este o modificare (mutație) într-o anumită genă (gena HPRT1). Această genă produce o enzimă importantă cunoscută sub numele de HPRT. Enzimele sunt proteine ​​care vă ajută să funcționați prin accelerarea reacțiilor chimice din organism (metabolism).

Când aveți sindromul Lesch-Nyhan, organismul dumneavoastră are dificultăți în procesarea substanțelor chimice numite purine. Când purinele nu sunt utilizate corect, ele se transformă în acid uric, un produs rezidual găsit în sânge.

Cea mai mare parte a acidului uric trece prin rinichi și părăsește organismul prin urină. Dar, în sindromul Lesch-Nyhan, organismul colectează prea mult acid uric (hiperuricemie).

Acidul se aglomerează în pietre sau cristale minuscule (urați) în piele, mâini și picioare. Aceste cristale pot irita articulațiile și pot provoca un tip de artrită cunoscut sub numele de gută.

Pietrele mici se pot forma și în rinichi sau vezică, unde pot bloca fluxul de urină și pot provoca durere. În cazuri severe, ambii rinichi pot înceta să funcționeze (insuficiență renală).

Care sunt simptomele sindromului Lesch-Nyhan?

Simptomele sindromului Lesch-Nyhan la copii afectează capacitatea mentală, mișcarea și comportamentul. Controlul muscular deficitar și întârzierile de dezvoltare sunt semne timpurii frecvente ale tulburării.

Bebelușii pot avea cristale de culoare portocalie în scutece dacă au prea mult acid uric. Dar majoritatea copiilor cu boala nu prezintă simptome până la aproximativ 4 luni.

Există o gamă largă de simptome pe care părinții și medicii le pot observa, incluzând:

Vătămarea propriei persoane și a altora

Auto-vătămarea compulsivă (incontrolabilă) este un simptom notabil al sindromului Lesch-Nyhan după ce apar dinții copilului. Acest comportament implică de obicei:

• Lovirea capului sau a membrelor.
• Mușcarea buzelor, a degetelor și a obrajilor.
• Înțeparea ochilor.

În unele cazuri, copiii cu tulburarea pot încerca să-i rănească pe alții. Pot folosi abuz verbal sau pot apuca, lovi, ciupi sau scuipa.

Probleme musculare și de mișcare

Alte simptome frecvente includ probleme de control muscular, cum ar fi:

• Mișcare repetitivă constantă a brațelor sau a picioarelor (balism).
• Dificultate în a se târî, a merge sau a se hrăni cu mâinile.
• Dificultate la înghițire (disfagie).
• Reflexe exagerate (hiperreflexie).
• Spate arcuit din cauza spasmelor musculare (opistotonus).
• Mișcări involuntare (distonie) sau expresii faciale.
• Contracturi involuntare, zvâcniri sau contorsionări (coreoatetoză).
• Mișcări sacadate (coree).
• Mușchi care se rigidizează sau se strâng, împiedicând mișcarea (spasticitate).
• Vorbire neclară sau lentă (dizartrie).

Probleme de sănătate

Copiii cu sindromul Lesch-Nyhan pot dezvolta anumite probleme de sănătate din cauza unei acumulări de acid uric în organism. Acestea includ:

• Pietre la vezică.
• Insuficiență renală.
• Pietre la rinichi.
• Gută.
• Anemie megaloblastică din cauza lipsei de vitamina B12.
• Vărsături repetate.

Probleme de învățare

Copiii pot avea, de asemenea:

• Dificultăți de învățare.
• Probleme mentale, cum ar fi memorie slabă sau durată scurtă de atenție.
• Dificultate în a face planuri complexe.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat sindromul Lesch-Nyhan?

Puteți observa simptome la copilul dumneavoastră. Sau un medic specialist ar putea observa un comportament neobișnuit în timpul unui control. Medicii diagnostichează sindromul Lesch-Nyhan folosind un examen fizic.

De asemenea, vor întreba despre simptomele copilului dumneavoastră și despre istoricul familial și vor căuta semne de:

• Întârzieri de dezvoltare.
• Exces de acid uric printr-un test de sânge sau de urină.
• Comportament de auto-vătămare.

Ce alte teste pot ajuta la diagnosticarea sindromului Lesch-Nyhan?

Medicul specialist poate recomanda teste de sânge și teste genetice pentru a confirma diagnosticul și a exclude alte afecțiuni. Testarea genetică implică prelevarea de mici probe de sânge. După testarea genetică, un consilier genetic vă sună pentru a discuta rezultatele cu dumneavoastră.

Dacă aveți antecedente familiale de sindrom Lesch-Nyhan și sunteți gravidă, discutați cu medicul dumneavoastră. Medicul specialist poate recomanda teste prenatale (înainte de naștere), mai ales dacă știți că bebelușul dumneavoastră este de sex masculin. Testarea prenatală include:

• Amniocenteză.
• Biopsie de vilozități coriale.

Management și tratament

Există un tratament curativ pentru sindromul Lesch-Nyhan?

Nu există un tratament curativ pentru sindromul Lesch-Nyhan și puține opțiuni de tratament. Dar medicii specialiști vă pot ajuta pe dumneavoastră și pe copilul dumneavoastră să gestionați simptomele pentru o calitate mai bună a vieții.

Cine ar putea face parte din echipa de tratament a copilului meu pentru sindromul Lesch-Nyhan?

Dacă copilul dumneavoastră are sindromul Lesch-Nyhan, o echipă de îngrijire gestionează de obicei întreaga gamă de simptome. Această echipă poate include:

• Medic specialist în genetică (genetician).
• Medic specialist în rinichi (nefrolog).
• Expert în sistemul nervos (neurolog).
• Terapeut ocupațional.
• Medic pediatru.
• Fizioterapeut.
• Asistent social.
• Logoped.
• Urolog.

Cum este tratat sindromul Lesch-Nyhan?

Tratamentul pentru sindromul Lesch-Nyhan depinde de simptomele copilului dumneavoastră și de severitatea acestora.

Nou-născuții și sugarii cu sindromul Lesch-Nyhan pot avea nevoie de monitorizare suplimentară și de sprijin pentru hrănire.

Medicul specialist poate recomanda:

• Medicamente pentru a trata excesul de acid uric sau pentru a ușura problemele de comportament.
• Suport pentru hrănire sau înghițire.
• Echipamente de susținere, cum ar fi un scaun cu rotile, pentru a ajuta mobilitatea.
• Fizioterapie și terapie ocupațională.
• Dispozitive de protecție, cum ar fi o atelă sau un protector bucal, pentru a preveni mișcările involuntare, cum ar fi mușcarea degetelor.
• Proceduri precum litotripsia cu unde de șoc sau cu laser pentru a sparge pietrele la rinichi sau la vezică.

Prevenire

Cum pot reduce riscul copilului meu de a dezvolta sindromul Lesch-Nyhan?

Nu există nicio modalitate de a preveni sindromul Lesch-Nyhan. Acesta apare din cauza modificărilor genetice (mutațiilor) pe măsură ce bebelușul se dezvoltă în uter.

Nimic din ceea ce faci nu provoacă boala. În unele cazuri, poate fi posibilă testarea prenatală pentru a detecta mutația genetică.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru sindromul Lesch-Nyhan?

Perspectiva pentru copiii cu sindromul Lesch-Nyhan este, în general, rezervată. De obicei, nu pot merge și au nevoie de un scaun cu rotile. Majoritatea au o durată scurtă de viață, rar trăind mai mult de 20 de ani din cauza complicațiilor bolii. O echipă de îngrijire vă poate ajuta pe dumneavoastră și pe copilul dumneavoastră să gestionați simptomele, astfel încât copilul dumneavoastră să fie cât mai confortabil și activ posibil.

Cum să trăiești cu boala

Când ar trebui să solicit îngrijire pentru copilul meu?

Depistarea precoce a sindromului Lesch-Nyhan este importantă. Medicii specialiști vă pot oferi dumneavoastră și copilului dumneavoastră sprijin continuu și ameliorarea simptomelor. Medicul dumneavoastră specialist va colabora cu dumneavoastră pentru a dezvolta un plan de îngrijire personalizat pentru a satisface nevoile în schimbare ale copilului dumneavoastră.

Mulți părinți se simt copleșiți după un diagnostic de sindrom Lesch-Nyhan. Afecțiunea este o tulburare genetică rară, fără tratament curativ. Dar depistarea și tratamentul precoce pot ajuta la îmbunătățirea calității vieții. Discutați cu medicul dumneavoastră specialist despre terapiile eficiente care pot face o diferență pe măsură ce copilul dumneavoastră crește.

Întrebări frecvente

• Sindromul Lesch-Nyhan este ereditar? Da, este o afecțiune ereditară, de obicei transmisă de la mame la fii.
• Există un tratament pentru sindromul Lesch-Nyhan? Nu, nu există un tratament curativ, dar există tratamente pentru a gestiona simptomele.
• Care este speranța de viață pentru persoanele cu sindromul Lesch-Nyhan? Speranța de viață este, în general, scurtată, rareori depășind 20 de ani, din cauza complicațiilor bolii.

Pentru mai multe informații și îndrumări specifice situației dumneavoastră, vă rugăm să consultați un medic specialist.