Sindromul Lennox-Gastaut (SLG)

Prezentare generală

Ce este sindromul Lennox-Gastaut?

Sindromul Lennox-Gastaut (SLG) este o formă severă de epilepsie care apare în timpul copilăriei. Această afecțiune este deosebit de gravă și dificil de tratat, având de obicei efecte severe. Cu toate acestea, există mai multe medicamente noi aprobate pentru tratarea acestei afecțiuni, precum și tratamente posibile non-medicamentoase.

Pe cine afectează?

Sindromul Lennox-Gastaut este o afecțiune care începe aproape întotdeauna înainte de vârsta de 10 ani, diagnosticul fiind cel mai probabil să apară între vârsta de 3 și 5 ani. Este ușor mai frecvent la copiii de sex masculin.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Sindromul Lennox-Gastaut este rar, cu o estimare de 1 până la 2 cazuri la fiecare 1 milion de persoane. Această afecțiune reprezintă aproximativ 1% până la 2% din toate cazurile de epilepsie.

Cum afectează această afecțiune organismul?

Epilepsia se referă la o familie de afecțiuni care provoacă disfuncționalități în modul în care celulele creierului trimit semnale una către alta. Sindromul Lennox-Gastaut este un tip de epilepsie deosebit de sever din următoarele motive:

• SLG cauzează multiple tipuri de crize epileptice. Unele dintre aceste tipuri de crize sunt mai susceptibile de a provoca leziuni severe.
• Crizele epileptice adesea deteriorează creierul în sine. SLG cauzează foarte frecvent leziuni cerebrale severe, ducând la dificultăți de învățare și întârzieri de dezvoltare. Aceasta înseamnă că copiii cu această afecțiune pot pierde permanent o parte sau toate abilitățile pe care le-au învățat deja, cum ar fi mersul pe jos sau vorbitul.
• SLG rezistă de obicei la tratament. Medicamentele sunt prima linie de tratament pentru această afecțiune, dar este frecvent ca mai multe medicamente să fie necesare. Și, deși mai multe medicamente pot ajuta această afecțiune, este rar ca medicamentele singure să poată opri complet crizele epileptice.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele SLG?

Există multe simptome posibile diferite ale SLG. Unele dintre ele sunt vizibile în viața sau activitățile de zi cu zi. Altele sunt vizibile doar în timpul unei crize epileptice.

Probleme de învățare și comportament

SLG provoacă de obicei probleme de învățare și comportament, care încep la scurt timp după începerea crizelor și adesea se agravează în timp, pe măsură ce crizele continuă. Aceste probleme de învățare și cognitive sunt adesea permanente și durează până la vârsta adultă.

Copiii cu SLG se luptă de obicei cu învățarea, legarea de prieteni și comunicarea cu ceilalți. De asemenea, pot avea dificultăți în controlul emoțiilor. Mulți copii vor prezenta semne similare cu cele observate la copiii cu tulburări din spectrul autist.

Etapele crizelor epileptice

Crizele epileptice se întâmplă de obicei în trei etape:

• Prodrom sau aură. Această etapă se întâmplă adesea, dar nu întotdeauna, înainte de o criză. Aceasta se simte adesea neplăcut. Poate implica modificări ale vederii sau ale altor simțuri sau modificări ale dispoziției și comportamentului.
• Criză epileptică. Aceasta este criza în sine, care se poate întâmpla diferit în funcție de tipul de criză (vezi mai jos pentru mai multe despre tipurile potențiale).
• Recuperare post-criză. Aceasta este după ce se termină o criză epileptică. Atunci o persoană își recapătă conștiința deplină.

Tipuri de crize epileptice

SLG implică de obicei multiple tipuri de crize epileptice. Cele mai probabile tipuri de crize și efectele lor sunt următoarele:

• Atonice (A-tonice).
• Tonice.
• Absențe atipice.

În timp ce majoritatea crizelor în sine sunt scurte, persoanele cu SLG au frecvent "clustere" de crize, ceea ce înseamnă mai multe crize într-o perioadă scurtă de timp. În mai mult de două treimi din cazuri, persoanele cu SLG vor avea "status epilepticus". Atunci când se întâmplă unul dintre cele două lucruri:

• O criză epileptică care durează între cinci și 30 de minute.
• Mai mult de o criză epileptică în decurs de 30 de minute, iar persoana nu își revine la conștiința deplină între crize.

Status epilepticus este o urgență medicală. Este deosebit de periculos deoarece poate provoca leziuni cerebrale permanente și moartea.

Crize atonice

• Slăbiciune sau pierdere a controlului muscular. Uneori denumite "atacuri de cădere", deoarece determină o persoană să devină slabă ca și cum toți mușchii din corpul lor au încetat să funcționeze. Acestea sunt deosebit de periculoase, deoarece pot determina o persoană să cadă. Fără niciun control muscular, persoana care are criza nu își poate opri căderea sau proteja capul, gâtul, pieptul sau spatele. Aceasta poate provoca leziuni severe sau chiar care pun viața în pericol.
• Pierdere parțială a conștiinței. Persoanele care au crize atonice pot să nu-și piardă complet conștiința sau să nu leșine din cauza crizei în sine.
• Durată scurtă. Aceste crize sunt de obicei de scurtă durată, durând doar câteva secunde.

Crize tonice

• Rigiditate musculară în tot corpul. Crizele tonice sunt atunci când corpul unei persoane devine rigid sau înțepenit în mod incontrolabil, deoarece majoritatea sau toți mușchii din corpul lor se contractă.
• Picioarele și umerii pe pământ cu spatele arcuit în sus. În timp ce se află la pământ, brațele se pot întinde deasupra capului sau se pot încorda, astfel încât brațele să se îndoaie, iar coatele să se îndepărteze de corp, în timp ce pumnii sunt îndreptați spre maxilar.
• Se întâmplă cel mai adesea în timpul somnului. Acestea se întâmplă de obicei în timpul somnului, dar sunt posibile în timpul zilei. Când se întâmplă în timp ce o persoană este trează, pot determina o persoană să cadă, punând-o în pericol de rănire.
• Durată scurtă. Acestea durează de obicei între câteva secunde și un minut.

Crize de absență atipice

• Privind fix în gol. Aceste crize provoacă pierderea conștiinței, dar cu o privire fixă cu ochii deschiși. De aceea, crizele de absență sunt adesea confundate cu visarea cu ochii deschiși, distragerea atenției sau uitarea.
• Mișcări repetitive. Crizele de absență atipice implică de obicei mișcări ale ochilor sau gurii. Mișcările pot fi la nivelul gurii, ochilor sau mâinilor.
• Durată scurtă. Acestea durează de obicei nu mai mult de câteva secunde.

Alte simptome și tipurile lor de crize epileptice

• Convulsii ale întregului corp. Crizele tonico-clonice (cunoscute odată drept crize "grand mal") încep similar cu crizele tonice menționate mai sus, dar au și o altă fază. Faza clonică implică convulsii, una dintre cele mai recunoscute caracteristici ale crizelor epileptice. Crizele tonice și tonico-clonice durează de obicei până la câteva minute.
• Mișcări rapide, scurte, sacadate. Crizele mioclonice provoacă o mișcare rapidă, sacadată. Acestea se întâmplă de obicei doar pentru câteva secunde, dar uneori pot dura mai mult. Persoanele fără tulburări convulsive experimentează ceva similar, cunoscut sub numele de spasme mioclonice. Exemple de spasme mioclonice includ atunci când aveți sughiț sau când aveți o tresărire musculară bruscă care vă trezește în timp ce adormiți.
• Simptome senzoriale, psihologice sau alte simptome. Crizele parțiale sau focale afectează părți ale corpului dumneavoastră în moduri limitate.

Ce cauzează afecțiunea?

Sindromul Lennox-Gastaut se poate întâmpla din mai multe motive. Unele dintre cauze se întâmplă înainte de nașterea unei persoane. Altele se întâmplă din cauza evenimentelor din copilăria timpurie. În aproximativ un sfert din cazurile de SLG, nu există o cauză identificabilă.

Exemple de cauze identificate includ:

• Probleme de dezvoltare a creierului înainte de naștere.
• Leziuni cerebrale traumatice sau comoții cerebrale.
• Infecții precum meningita sau encefalita care deteriorează creierul.
• Afecțiuni metabolice ereditare, cum ar fi bolile mitocondriale.
• Leziuni cerebrale din cauza lipsei de oxigen (hipoxie cerebrală) înainte sau în timpul nașterii.
• Scleroza tuberoasă.
• Tumori cerebrale.
• Sindromul West (un alt tip de epilepsie care se poate transforma în SLG).

Cercetătorii au identificat, de asemenea, mutații "de novo" care sunt mai susceptibile să se întâmple la persoanele cu SLG. Mutațiile de novo (care înseamnă "de la început") sunt erori spontane în ADN-ul unei persoane. Aceasta înseamnă că mutația s-a întâmplat din cauza unei erori de ADN fie în sperma, fie în ovulul din care s-au dezvoltat, dar nu a fost o eroare din ADN-ul niciunuia dintre părinți.

Cu toate acestea, genetica poate juca încă un rol în dacă o persoană dezvoltă sau nu această afecțiune. Până la 30% dintre persoanele cu SLG au antecedente familiale de epilepsie. Cu toate acestea, este necesară mai multă cercetare pentru a arăta ce rol joacă genetica în această afecțiune.

Este contagioasă?

Sindromul Lennox-Gastaut nu este contagios și o persoană nu îl poate transmite alteia. Unele infecții contagioase pot provoca leziuni cerebrale care duc la SLG, dar aceste infecții nu sunt cauze garantate.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat sindromul Lennox-Gastaut?

Diagnosticarea SLG necesită de obicei o combinație de teste de diagnostic și un medic specialist care efectuează un examen neurologic. Un medic pediatru poate suspecta această afecțiune pe baza rapoartelor părinților despre simptomele copilului lor, mai ales dacă copilul are și dificultăți de învățare sau probleme de comportament.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica această afecțiune?

Cele mai frecvente teste utilizate pentru a diagnostica SLG includ:

• Electroencefalogramă (EEG). Acest test utilizează mai mulți electrozi atașați la capul unei persoane cu un gel lipicios, conductiv. Acel gel facilitează detectarea activității electrice a creierului. EEG-urile sunt deosebit de utile în diagnosticarea SLG, care provoacă un tip distinctiv de model electric în undele cerebrale ale unei persoane.
• Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM). Acest test utilizează un magnet extrem de puternic și procesare computerizată pentru a genera o imagine de înaltă rezoluție a interiorului corpului, în special a creierului. Acest test este deosebit de util în depistarea problemelor de dezvoltare a creierului.
• Teste de laborator. Aceste teste vor analiza sângele și urina, căutând potențiale cauze ale activității convulsive. Unele dintre lucrurile analizate includ chimia sângelui, enzimele hepatice și funcția rinichilor. Deși multe dintre aceste teste nu pot ajuta la diagnosticarea SLG în sine, ele pot ajuta la excluderea altor probleme care arată ca SLG.
• Teste genetice. Acest test poate identifica dacă o persoană are vreo afecțiune ereditară care ar putea provoca SLG. De asemenea, poate identifica orice mutații spontane care ar putea provoca SLG.

Există alte teste posibile pe care o persoană le poate suporta, de asemenea, pentru a exclude afecțiuni similare. Un medic specialist poate explica mai multe despre alte teste posibile și poate răspunde la orice întrebări pe care le aveți despre ele.

Management și tratament

Cum este tratat și există un leac?

Există mai multe opțiuni de tratament pentru SLG, dar această afecțiune are reputația de a fi extrem de dificil de tratat. În multe cazuri, tratamentul implică una sau chiar o combinație din următoarele:

• Terapii dietetice.
• Chirurgie cerebrală sau dispozitive implantate.
• Medicamente.

Sindromul Lennox-Gastaut rezistă frecvent la tratamentele medicamentoase, ceea ce face ca această afecțiune să fie atât de dificil de gestionat. În multe cazuri, sunt necesare mai multe medicamente. Un factor care complică este faptul că unele medicamente anticonvulsivante care limitează anumite tipuri de crize pot crește frecvența cu care se întâmplă alte tipuri.

Când această afecțiune rezistă la tratamente, medicii specialiști pot încerca să concentreze opțiunile de tratament pe prevenirea anumitor tipuri de crize sau pe reducerea frecvenței cu care se întâmplă. Prevenirea crizelor atonice, de exemplu, este deosebit de importantă, deoarece acestea creează un pericol de rănire prin cădere.

Terapii dietetice

Pentru multe persoane cu epilepsie severă, modificările dietei pot ajuta la limitarea frecvenței crizelor sau la oprirea completă a acestora. Dieta ketogenică pentru epilepsie, care se concentrează pe aportul ridicat de proteine ​​și grăsimi, evitând în același timp carbohidrații, este una pe care furnizorii o recomandă adesea. Aceasta poate fi o opțiune atunci când tratamentele medicamentoase nu au funcționat.

În timp ce dieta ketogenică câștigă reputație în tratarea epilepsiei severe, are câteva dezavantaje. Această dietă funcționează numai atunci când este urmată îndeaproape. Aceasta deoarece aportul de prea mulți carbohidrați (care se găsesc în alimentele zaharoase și bogate în amidon) poate provoca revenirea crizelor. Cu toate acestea, și alte diete similare ar putea ajuta, iar un medic specialist vă poate ajuta să aflați despre și să încercați una dintre dietele modificate dacă alegeți.

Chirurgie cerebrală și dispozitive implantate

În unele cazuri, mai ales atunci când alte încercări de tratament nu reușesc, intervenția chirurgicală poate fi cea mai bună opțiune. Exemple de astfel de tipuri de proceduri includ:

• Stimularea nervului vag. Această procedură implică implantarea unui dispozitiv care livrează un curent electric slab nervului cranian 10, nervul vag, care se conectează direct la creier. Acel curent poate reduce frecvența cu care se întâmplă crizele și severitatea lor. Acest efect devine, de asemenea, mai puternic în timp, ceea ce înseamnă crize mai puține și mai puțin severe. Implantarea acestui dispozitiv este adesea luată în considerare înainte de intervenții chirurgicale mai avansate, deoarece este o procedură reversibilă, cu mai puține riscuri și un timp de recuperare mai ușor.
• Calosotomia corpului calos. Corpul calos este o parte a creierului care acționează ca o punte între părțile stânga și dreapta (emisferele) creierului. Deconectarea corpului calos îl împiedică să transmită semnale defectuoase, cum ar fi cele care se întâmplă în cazul crizelor, înainte și înapoi. Aceasta poate reduce frecvența acestor crize sau chiar opri complet crizele invalidante.
• Emisferoctomie. Aceasta implică îndepărtarea chirurgicală a unei părți a creierului. În timp ce acest lucru ar putea părea extrem, experții îl pot folosi în continuare pentru a opri crizele incontrolabile. Kinetoterapia ulterioară poate ajuta creierul unei persoane să se adapteze la această schimbare în multe cazuri. Creierul se va reconfigura, de asemenea, astfel încât jumătatea rămasă să preia sarcinile jumătății îndepărtate.
• Rezectie. Anomaliile structurale ale creierului pot provoca uneori SLG. Dacă medicii specialiști pot găsi o anomalie, ar putea fi capabili să îndepărteze țesutul cerebral deteriorat sau bolnav pentru a opri crizele. Din păcate, aceasta nu este de obicei o opțiune în cazul SLG, deoarece activitatea convulsivă implică mai mult de o zonă a creierului, ceea ce face ca acest lucru să fie mai puțin probabil să funcționeze.

Complicații/efecte secundare ale tratamentului

Complicațiile tratamentelor sunt specifice tratamentelor implicate. Din acest motiv, ar trebui să discutați cu un medic specialist despre complicațiile și efectele secundare specifice ale tratamentelor care vă vor afecta pe dumneavoastră sau pe persoana iubită. Medicul poate adapta cel mai bine aceste informații la situația dumneavoastră particulară, inclusiv circumstanțele dumneavoastră, alte afecțiuni implicate și multe altele.

Cât de curând după tratament mă voi simți mai bine și cât durează recuperarea?

Timpul necesar pentru recuperare după tratament depinde foarte mult de tratamentele utilizate și de situația generală. Un medic specialist este cea mai bună persoană pentru a explica la ce să vă așteptați și cronologia probabilă pentru recuperare.

Prevenție

Cum pot preveni sindromul Lennox-Gastaut?

În multe cazuri, SLG nu este o afecțiune prevenibilă și nu este posibil să vă reduceți riscul ca aceasta să se întâmple. Excepția este prevenirea leziunilor la cap și creier care pot duce la SLG. Asigurarea faptului că copiii dumneavoastră folosesc căști aprobate, certificate, este singura modalitate de a evita ca această afecțiune să se întâmple din cauza rănilor.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu sau eu avem această afecțiune?

Sindromul Lennox-Gastaut este o afecțiune care are de obicei efecte severe. Majoritatea copiilor cu această afecțiune vor avea dificultăți de învățare și leziuni cerebrale permanente care le limitează abilitățile mentale. Copiii cu această afecțiune au, de asemenea, un risc mai mare de răniri din cauza căderilor, deoarece crizele atonice (atacurile de cădere) sunt atât de frecvente și duc la căderi.

Această afecțiune este, de asemenea, dificil de tratat. Majoritatea copiilor cu această afecțiune au nevoie de îngrijire medicală calificată pe tot parcursul vieții, deoarece nu se pot îngriji singuri. Cu toate acestea, unii oameni cu această afecțiune au doar leziuni cerebrale minime, ceea ce înseamnă că pot trăi independent.

Cât durează sindromul Lennox-Gastaut?

Dacă nu este tratat într-un mod care să oprească complet crizele, ceea ce este rar, SLG este o afecțiune pe tot parcursul vieții.

Care este perspectiva pentru această afecțiune?

Cele mai mari riscuri ale sindromului Lennox-Gastaut provin din deteriorarea creierului din cauza crizelor necontrolate sau a căderilor care se întâmplă din cauza crizelor. Din cauza acestor riscuri, persoanele cu SLG au o rată a mortalității între 3% și 7% în decurs de 10 ani de la diagnostic.

În unele cazuri, procedurile medicale pot opri crizele din SLG. Aceasta oprește această afecțiune, dar nu poate anula nicio leziune cerebrală din crizele anterioare.

Trăind cu

Cum am grijă de mine?

Dacă dumneavoastră sau o persoană dragă aveți SLG, este important să urmați îndrumările medicului specialist cu privire la modul de a avea grijă de dumneavoastră. Aceasta include următoarele:

• Luați medicamentele conform prescripțiilor.
• Consultați-vă cu medicul specialist conform recomandărilor.
• Monitorizați crizele și evitați orice potențiali factori declanșatori sau situații care ar putea provoca crize.

Când ar trebui să merg la medicul specialist?

Dumneavoastră sau medicul specialist al copilului dumneavoastră vă va recomanda vizite regulate, după cum este necesar. De asemenea, ar trebui să vă vedeți medicul specialist dacă simptomele crizelor se modifică în vreun fel sesizabil sau vă afectează rutina și activitățile obișnuite.

Când ar trebui să merg la urgențe?

Ar trebui să mergeți la cea mai apropiată cameră de urgență a spitalului dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți una sau mai multe crize care îndeplinesc definiția status epilepticus, care este o urgență medicală. Asta se întâmplă când una sau mai multe crize îndeplinesc următoarele criterii:

• O criză care durează între cinci și 30 de minute.
• Două sau mai multe crize care se întâmplă în decurs de 30 de minute, fără ca persoana să se recupereze complet între crize.

Întrebări frecvente

• Sindromul Lennox-Gastaut se vindecă? Nu există un leac specific pentru SLG, dar tratamentele pot reduce severitatea și frecvența crizelor. În cazuri rare, se poate obține remisia completă.
• Ce impact are SLG asupra dezvoltării copilului? SLG poate cauza dificultăți de învățare, întârzieri de dezvoltare și probleme de comportament. Severitatea impactului variază de la un copil la altul.
• Ce pot face pentru a ajuta un copil cu SLG? Urmați planul de tratament recomandat de medicul specialist, asigurați un mediu sigur pentru a preveni rănile în timpul crizelor și oferiți sprijin emoțional și educațional.

Consultați un medic specialist pentru un diagnostic precis și un plan de tratament personalizat.