Sindromul Leigh (Boala Leigh)

Copiii diagnosticați cu sindromul Leigh (cunoscut și ca boala Leigh) moștenesc o genă defectuoasă care afectează sistemul nervos central. Această boală mitocondrială rară se manifestă prin convulsii, întârzieri în dezvoltare și dificultăți respiratorii. Tratamentul vizează gestionarea simptomelor, deoarece nu există un tratament curativ.

Prezentare generală

Ce este sindromul Leigh (boala Leigh)?

Sindromul Leigh (numit și boala Leigh) este o afecțiune genetică rară care afectează sistemul nervos central al copilului dumneavoastră. Un nou-născut cu sindromul Leigh pare sănătos la naștere. În timp, celulele din sistemul său nervos se deteriorează sau degenerează. Simptomele, cum ar fi probleme de alimentație, convulsii și plâns continuu, tind să apară atunci când copilul dumneavoastră are între 3 luni și 2 ani.

O modificare genetică (mutație) moștenită cauzează sindromul Leigh. Este un tip de boală mitocondrială. Din păcate, nu există un leac. Afecțiunea este fatală, majoritatea copiilor decedând până la vârsta de 3 ani. În cazuri rare, afecțiunea se dezvoltă în timpul adolescenței sau la vârsta adultă.

Ce sunt bolile mitocondriale?

Mitocondriile sunt fabricile de energie ale corpului dumneavoastră. Aceste structuri celulare minuscule transformă energia din acizii grași și glucoză într-o substanță numită adenozin trifosfat (ATP). Această substanță energizează celulele.

Toate celulele (cu excepția celulelor roșii din sânge) au mitocondrii. Bolile mitocondriale apar atunci când mitocondriile nu funcționează așa cum ar trebui. Pe măsură ce producția de energie a celulelor scade, apare deteriorarea sau moartea celulelor. Sistemul dumneavoastră nervos necesită multă energie pentru a funcționa. Sindromul Leigh deteriorează sau distruge celulele din sistemul nervos al copilului dumneavoastră care furnizează energie creierului, nervilor și măduvei spinării.

Care sunt alte denumiri pentru sindromul Leigh?

Sindromul Leigh își primește numele de la medicul britanic Archibald Denis Leigh, care a descris pentru prima dată afecțiunea în 1951. El a numit afecțiunea encefalomielopatie necrozantă subacută (SNE). Encefalomielopatia se referă la boli care afectează creierul și măduva spinării. Astăzi, majoritatea medicilor specialiști folosesc sindromul Leigh sau boala Leigh când vorbesc despre această afecțiune.

Care sunt tipurile de sindrom Leigh (boala Leigh)?

Tipurile de sindrom Leigh includ:

• Cu debut precoce (infantil): Cea mai frecventă formă de sindrom Leigh apare înainte de vârsta de 2 ani. Medicii specialiști îl mai numesc sindromul Leigh clasic sau encefalopatie necrozantă infantilă. Afecțiunea afectează în egală măsură băieții și fetele.
• Cu debut tardiv (cu debut la adult): Simptomele apar după vârsta de 2 ani și pot să nu apară până la adolescență sau la începutul vârstei adulte. Sindromul Leigh cu debut la adult este rar. Afecțiunea afectează mai mulți bărbați decât femei. Boala progresează mai lent decât tipul infantil.
• Sindrom asemănător Leigh: O persoană are unele simptome ale sindromului Leigh, dar scanările imagistice nu detectează semne ale bolii.

Cât de frecvent este sindromul Leigh (boala Leigh)?

Sindromul Leigh clasic (cu debut precoce) afectează aproximativ 1 din 40.000 de nou-născuți la nivel mondial. Experții nu sunt siguri de ce anumite populații geografice sunt mai expuse riscului de sindrom Leigh.

Afecțiunea afectează:

• 1 din 2.000 de nou-născuți în regiunea Saguenay Lac-Saint-Jean din Quebec, Canada.
• 1 din 1.700 de nou-născuți în Insulele Feroe situate între Islanda și Scoția.

Simptome și cauze

Ce cauzează sindromul Leigh (boala Leigh)?

Experții au identificat mutații în peste 75 de gene diferite care pot provoca sindromul Leigh. Mutațiile genetice afectează capacitatea organismului dumneavoastră de a produce ATP.

Se estimează că 8 din 10 copii cu sindromul Leigh moștenesc modificarea genetică care cauzează afecțiunea prin una dintre cele două modalități:

• Afecțiune autozomal recesivă: Un copil moștenește aceeași mutație genetică de la fiecare părinte. Părinții sunt purtători ai genei modificate, dar nu au boala.
• Afecțiune genetică recesivă legată de cromozomul X: O modificare genetică pe un cromozom X cauzează afecțiunea. Poate proveni de la mama sau tatăl biologic. Dacă unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei are modificarea genetică, există o șansă de 1 din 4 ca fiul sau fiica ei să moștenească gena mutată. Dacă un băiat moștenește modificarea genetică, va dezvolta sindromul Leigh; o fată nu va dezvolta. Cu toate acestea, o fiică poate transmite gena defectuoasă viitorilor ei copii. Un tată poate transmite un cromozom X modificat fiicei sale, dar nu fiului său.

Ce modificări ale ADN-ului mitocondrial cauzează sindromul Leigh (boala Leigh)?

Aproximativ 2 din 10 copii moștenesc o modificare a ADN-ului mitocondrial (mtADN) de la mamele lor. Atât băieții, cât și fetele pot moșteni această modificare genetică, care apoi poate afecta fiecare generație a unei familii. Rareori, apare o mutație spontană a mtADN. Cea mai frecventă modificare a mtADN în sindromul Leigh împiedică gena MT-ATP6 să producă ATP.

Care sunt simptomele sindromului Leigh (boala Leigh)?

Simptomele sindromului Leigh apar de obicei în primii doi ani de viață ai sugarului dumneavoastră. La început, bebelușul dumneavoastră poate atinge etapele așteptate de dezvoltare a copilului, cum ar fi ținerea capului sus. Apoi, încep să regreseze, pierzând aceste abilități sau arătând semne de întârzieri fizice sau de dezvoltare.

Semnele sindromului Leigh cu debut precoce includ:

• Dificultate la înghițire (disfagie), supt slab sau probleme de alimentație.
• Diaree și vărsături.
• Hipotonie (tonus muscular scăzut).
• Iritabilitate și plâns cronic.
• Control slab al capului și reflexe.

Alte simptome pot apărea pe măsură ce boala progresează. Aceste simptome pot apărea și în cazul bolii Leigh cu debut tardiv, inclusiv:

• Demenza.
• Probleme de mișcare și echilibru, cum ar fi ataxia.
• Dizartrie (dificultate în formarea cuvintelor).
• Distonie (contracții musculare involuntare).
• Spasme musculare sau spasticitate.
• Paralizie parțială.
• Neuropatie periferică
• Convulsii.
• Creștere fizică încetinită.

Cum afectează sindromul Leigh (boala Leigh) vederea?

Sindromul Leigh poate afecta, de asemenea, nervii oculari, ducând la probleme precum:

• Strabism (ochi încrucișați).
• Deteriorarea nervilor optici (atrofie optică).
• Slăbiciune oculară sau paralizie.
• Mișcări oculare rapide involuntare (nistagmus).
• Pierderea vederii.

Adolescenții sau adulții cu sindromul Leigh cu debut tardiv pot experimenta daltonism și pierderea vederii centrale (vedere scăzută).

Care sunt complicațiile sindromului Leigh (boala Leigh)?

Sindromul Leigh poate duce la o acumulare de acid lactic în fluxul sanguin al copilului dumneavoastră, provocând acidoză lactică. Corpul dumneavoastră produce acid lactic atunci când nivelurile de oxigen din celule devin prea scăzute pentru a ajuta metabolismul (descompunerea carbohidraților în energie). Poate exista, de asemenea, prea mult dioxid de carbon în sângele lor.

Acidoza lactică și nivelurile crescute de dioxid de carbon pot duce la:

• Probleme de respirație, cum ar fi dificultăți de respirație (dispnee), apnee (pauze în respirație) și respirație anormală sau rapidă (hiperventilație).
• Probleme cardiace, cum ar fi cardiomiopatia hipertrofică (mușchi cardiac îngroșat).
• Probleme renale.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat sindromul Leigh (boala Leigh)?

Medicul dumneavoastră specialist poate solicita:

• Analize de sânge pentru a verifica acidoza lactică și markerii enzimatici care indică sindromul Leigh.
• Scanări imagistice, cum ar fi un RMN, pentru a verifica zonele deteriorate ale țesutului cerebral (leziuni).
• Test genetic (un tip de analiză de sânge) pentru a determina tipul de modificare genetică care cauzează afecțiunea.

Management și tratament

Cum tratează medicii specialiști sindromul Leigh (boala Leigh)?

Nu există un leac pentru sindromul Leigh. Tratamentele se concentrează pe ameliorarea simptomelor pentru a menține copilul confortabil. Din păcate, afecțiunea este fatală.

Copilul dumneavoastră poate beneficia de:

• Acid citric (citrat de sodiu) sau bicarbonat de sodiu pentru a trata acidoza lactică.
• Injecții cu tiamină (vitamina B1) pentru a încetini progresia bolii.

Copiii cu anumite deficiențe enzimatice pot beneficia de o dietă bogată în grăsimi și săracă în carbohidrați. Unii copii care se luptă să mănânce pot avea nevoie de hrănire prin sondă (nutriție enterală).

Ce puteți face dacă copilul dumneavoastră are sindromul Leigh (boala Leigh)?

Îngrijirea unui copil cu o afecțiune care limitează viața este o provocare. Acești pași pot reduce stresul, reducând în același timp riscul de depresie și anxietate:

• Găsiți modalități sănătoase de a reduce stresul, cum ar fi sunarea unui prieten sau concentrarea pe un hobby.
• Alăturați-vă unui grup de sprijin personal sau virtual.
• Aflați mai multe despre afecțiunea copilului dumneavoastră și despre simptomele și prognosticul său unic.
• Acordați-vă timp pentru dumneavoastră.
• Căutați servicii de sprijin pentru copilul dumneavoastră, cum ar fi asistență medicală la domiciliu și servicii de reabilitare.
• Discutați cu un specialist în sănătate mintală.

Prevenție

Puteți preveni sindromul Leigh (boala Leigh)?

Dacă aveți un copil cu sindromul Leigh, un test genetic poate determina dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți o mutație genetică care îl provoacă. Puteți decide să vă întâlniți cu un consilier genetic pentru a discuta modalități de a reduce riscul de a transmite gena mutată generațiilor viitoare.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru o persoană cu sindromul Leigh (boala Leigh)?

Mulți copii cu sindromul Leigh decedează din cauza insuficienței respiratorii până la vârsta de 3 ani. Este rar ca un copil cu sindromul Leigh cu debut precoce să supraviețuiască până la adolescență. Persoanele cu sindromul Leigh cu debut la adult pot trăi peste 50 de ani.

Viața cu

Când ar trebui să sun medicul?

Sunați medicul copilului dumneavoastră dacă copilul dumneavoastră are:

• Întârzieri de dezvoltare sau regrese.
• Dificultăți de respirație, alimentație sau înghițire.
• Convulsii.
• Creștere fizică încetinită.

Ce ar trebui să întreb medicul?

Puteți întreba medicul dumneavoastră specialist:

• Ce a determinat copilul meu să aibă sindromul Leigh?
• Ce tratamente pot ajuta copilul meu?
• Ce pot face acasă pentru a-mi ajuta copilul?
• Ar trebui eu și partenerul meu să facem teste genetice?
• Ar trebui să caut semne de complicații?

Întrebări frecvente

• Sindromul Leigh este ereditar? Da, sindromul Leigh este o boală genetică, fiind cauzată de mutații în genele moștenite de la părinți sau printr-o mutație spontană.
• Care este speranța de viață pentru copiii cu sindrom Leigh? Majoritatea copiilor cu sindromul Leigh decedează până la vârsta de 3 ani, de obicei din cauza problemelor respiratorii.
• Există un tratament pentru sindromul Leigh? Nu există un tratament curativ pentru sindromul Leigh. Tratamentele existente se concentrează pe gestionarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții.

Pentru mai multe informații și îndrumări personalizate, vă recomandăm să consultați un medic specialist.