Sindromul Landau-Kleffner (SLK)

O scurtă descriere:

Ce este sindromul Landau-Kleffner (SLK)?

Sindromul Landau-Kleffner este o afecțiune care afectează creierul, provocând crize epileptice și o pierdere sau un declin al abilităților de vorbire și de limbaj. Copiii cu SLK au semnale electrice anormale în creier, care le afectează capacitatea de a înțelege limbajul și de a vorbi.

Pe cine afectează sindromul Landau-Kleffner?

SLK afectează, de obicei, copiii, debutând între 3 și 8 ani. Dar și copiii de numai 2 ani, precum și adolescenții, pot avea această afecțiune. Băieții sunt mai predispuși la SLK decât fetele.

Cum afectează SLK copilul meu?

Dacă copilul dumneavoastră are SLK, acesta poate pierde capacitatea de a vorbi și de a înțelege limbajul (afazie). Acest lucru se poate întâmpla rapid, brusc, sau lent. Mulți copii cu SLK — aproximativ 70% — au, de asemenea, crize epileptice, adesea în timpul somnului.

Este sindromul Landau-Kleffner același lucru cu autismul?

Sindromul Landau-Kleffner nu este autism. Dar diagnosticarea diferențială între sindromul Landau-Kleffner și autism poate fi dificilă, deoarece simptomele lor sunt similare. Adesea, electroencefalogramele (EEG) efectuate atunci când copilul dumneavoastră este treaz și când copilul dumneavoastră doarme pot distinge cele două afecțiuni.

Sindromul Landau-Kleffner are și alte denumiri?

Medicii specialiști numesc uneori această afecțiune afazie dobândită cu epilepsie.

Cât de frecvent este sindromul Landau-Kleffner?

Sindromul Landau-Kleffner este rar, dar cercetătorii nu sunt siguri exact câți oameni îl au.

Simptome și Cauze

Ce cauzează sindromul Landau-Kleffner?

Nu se poate identifica o cauză la majoritatea copiilor cu SLK. Cu toate acestea, aproximativ 20% dintre copiii cu SLK au modificări (mutații) ale genei GRIN2A. Copiii moștenesc această mutație de la unul dintre părinții lor. Dar nu toți cei cu această modificare genetică dezvoltă SLK. Unii copii cu SLK au mutații în alte gene. Aceștia ar putea fi prima persoană din familia lor care are mutația, cunoscută sub numele de mutație de novo.

Cercetătorii cred că aceste mutații genetice fac ca semnalele electrice din creierul lor să funcționeze defectuos. Aceste semnale anormale pot provoca simptomele SLK.

Cercetătorii studiază, de asemenea, dacă există o legătură între SLK și sistemul imunitar. Un răspuns autoimun în care sistemul imunitar atacă celulele organismului poate contribui la SLK.

Care sunt simptomele sindromului Landau-Kleffner?

Nu toți copiii cu SLK au aceleași simptome. Dacă copilul dumneavoastră are SLK, s-ar putea să pară că nu vă aude. Este posibil să aibă dificultăți în a înțelege ce spuneți dumneavoastră și alții. De asemenea, este posibil să aibă noi întârzieri de dezvoltare, diferențe intelectuale sau dificultăți de învățare. Uneori, aceste dificultăți de limbaj pot face ca copilul dumneavoastră să se simtă frustrat și să provoace simptome comportamentale, cum ar fi agitație, lipsă de atenție, accese de furie sau manifestări agresive.

Copiii cu SLK pot fi:

• Incapabili să vorbească.
• Predispuși la crize epileptice.
• Mai predispuși la tulburări de comportament (cum ar fi tulburarea de deficit de atenție/hiperactivitate).

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează medicii specialiști sindromul Landau-Kleffner?

Copiii cu SLK ating, de obicei, reperele tipice de dezvoltare a copilului înainte de începerea SLK. Este posibil să observați că copilul dumneavoastră are dificultăți în a vorbi. Sau medicul specialist al copilului dumneavoastră poate observa simptomele în timpul unei vizite medicale de rutină.

SLK este dificil de diagnosticat. Spuneți medicului specialist despre orice modificări de comportament pe care le-ați observat la copilul dumneavoastră.

Ce teste folosesc medicii specialiști pentru a diagnostica SLK?

Medicul specialist al copilului dumneavoastră poate recomanda o electroencefalogramă (EEG) pentru a măsura impulsurile electrice din creierul copilului dumneavoastră. Acest test nedureros permite medicului specialist să verifice activitatea creierului copilului dumneavoastră.

Medicii specialiști pot efectua acest test în timp ce copilul dumneavoastră doarme și din nou când este treaz. De obicei, undele cerebrale ale copilului dumneavoastră încetinesc pe măsură ce intră în primele etape ale somnului. Când intră în faza de somn cu mișcări rapide ale ochilor (REM), undele lor cerebrale devin mai active. Dar EEG-urile la copiii cu SLK prezintă adesea niveluri continue de activitate anormală a undelor cerebrale în timpul tuturor fazelor de somn.

Medicul specialist al copilului dumneavoastră poate recomanda, de asemenea:

• Audiometrie (test de auz).
• RMN al creierului (pentru a exclude o tumoră cerebrală).
• Evaluare de către un psiholog.

Management și Tratament

Cum tratează medicii specialiști sindromul Landau-Kleffner?

Medicii specialiști folosesc medicamente, terapie logopedică și terapie comportamentală pentru a trata copiii cu SLK. Cu cât terapia logopedică începe mai devreme, cu atât sunt mai mari șansele copilului dumneavoastră de a-și recăpăta abilitățile lingvistice. Uneori, medicii specialiști recomandă o dietă ketogenică pentru epilepsie.

Ce medicamente folosesc medicii specialiști pentru a trata SLK?

Medicul dumneavoastră specialist poate prescrie:

• Medicamente anticonvulsivante pentru a controla crizele.
• Corticosteroizi pentru a reduce răspunsul sistemului imunitar.

Folosesc medicii specialiști intervenții chirurgicale pentru a trata SLK?

Rareori, chirurgii efectuează transecții subpiale multiple. Nu este concludent dacă această intervenție chirurgicală pe creier are beneficii dovedite. Beneficiile și riscurile trebuie luate în considerare cu atenție după o evaluare pre-chirurgicală amănunțită.

Cât de curând după tratamentul sindromului Landau-Kleffner se va îmbunătăți copilul meu?

Nu există o singură modalitate corectă de a trata SLK. Copilul dumneavoastră se poate îmbunătăți cu terapia logopedică și alte tratamente. Dar, în unele cazuri, este posibil să nu răspundă la tratament. Medicul dumneavoastră specialist va verifica progresul copilului dumneavoastră și va ajusta tratamentul după cum este necesar.

Prevenție

Cum pot reduce riscul ca al meu copil să dezvolte sindromul Landau-Kleffner?

SLK este o tulburare genetică. Nu puteți face nimic pentru a reduce riscul de a dezvolta sindromul Landau-Kleffner.

Perspectivă / Prognoză

Poate fi vindecat sindromul Landau-Kleffner?

Unii copii își recăpătă capacitatea de a vorbi și de a înțelege limbajul. Alții își pot recupera parțial abilitățile lingvistice. Copiii care încep să prezinte simptome după vârsta de 6 ani și încep terapia logopedică imediat au cele mai mari șanse de îmbunătățire. Crizele epileptice se opresc adesea până la vârsta adultă.

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are SLK?

Poate dura mult timp pentru ca copilul dumneavoastră să se recupereze după SLK. Puteți observa unele îmbunătățiri în timp sau copilul dumneavoastră poate pierde abilitățile lingvistice după ce a făcut progrese (recădere). Medicul dumneavoastră specialist poate recomanda cursuri speciale de educație sau învățarea limbajului semnelor pentru a ajuta la satisfacerea nevoilor copilului dumneavoastră.

Viața cu

Cum am grijă de copilul meu cu sindromul Landau-Kleffner?

Urmați instrucțiunile medicului dumneavoastră specialist pentru a vă menține copilul sănătos. Spuneți-i despre orice simptome noi pe care le are copilul dumneavoastră, astfel încât să poată primi tratament imediat.

Sindromul Landau-Kleffner determină copiii cu dezvoltare tipică să își piardă capacitatea de a vorbi și de a înțelege limbajul. Copiii cu SLK au activitate cerebrală anormală în timpul somnului și adesea au crize epileptice. Medicii specialiști pot trata SLK cu medicamente și terapie logopedică. Cu timpul și tratamentul, copiii își pot recăpăta abilitățile lingvistice.

Întrebări frecvente

• Sindromul Landau-Kleffner este ereditar?
• În unele cazuri, da. Aproximativ 20% dintre copii au mutații genetice moștenite. În alte cazuri, mutația apare spontan (de novo).
• Se pot vindeca crizele epileptice asociate cu SLK?
• Crizele epileptice asociate cu SLK se ameliorează adesea odată cu atingerea vârstei adulte.
• Cât de eficientă este terapia logopedică în SLK?
• Terapia logopedică este esențială și cu cât începe mai devreme, cu atât sunt mai mari șansele de recuperare a abilităților lingvistice.

Pentru mai multe informații și ghidare personalizată, vă recomandăm să consultați un medic specialist.