Sindromul Lamb-Shaffer (LAMSHF)

Sindromul Lamb-Shaffer (LAMSHF) este o afecțiune genetică rară. Poate duce la întârzieri de dezvoltare, anomalii de vorbire, dizabilități intelectuale și, uneori, diferențe de comportament. De asemenea, poate provoca modificări ușoare ale dezvoltării faciale sau scheletice.

Prezentare Generală

Ce este sindromul Lamb-Shaffer?

Sindromul Lamb-Shaffer (LAMSHF) este o afecțiune genetică rară. Poate duce la întârzieri de dezvoltare, anomalii de vorbire, dizabilități intelectuale și, uneori, diferențe de comportament. De asemenea, poate provoca modificări ușoare ale dezvoltării faciale sau scheletice.

De unde provine denumirea sindromului Lamb-Shaffer?

Sindromul Lamb-Shaffer își trage numele de la doi dintre cercetătorii care l-au descoperit în 2012. De atunci, descoperirile lor au fost confirmate și extinse.

Cât de frecvent este sindromul Lamb-Shaffer?

Experții nu știu exact câte persoane au sindromul Lamb-Shaffer, dar afecțiunea este rară. Până în prezent, au fost raportate mai puțin de 100 de cazuri în literatura medicală de specialitate.

Simptome și Cauze

Ce cauzează sindromul Lamb-Shaffer?

Sindromul Lamb-Shaffer este o afecțiune genetică. Aceasta înseamnă că apare din cauza unei modificări (mutații) într-o genă specifică. LAMSHF apare atunci când o persoană are o variantă patogenă (dăunătoare) într-una dintre cele două copii ale genei SOX5. (Persoanele fără LAMSHF au două copii normale ale acestei gene.) Gena SOX5 este responsabilă pentru sinteza proteinelor și joacă un rol în controlul dezvoltării anumitor tipuri de celule din creier și corp.

Majoritatea persoanelor cu LAMSHF au această afecțiune ca urmare a unei mutații nou apărute (numită și de novo). Cu alte cuvinte, părinții biologici au două copii normale ale genei SOX5 în toate celulele corpului lor.

Aproximativ 15% dintre persoanele cu LAMSHF au un părinte care are o copie a unei gene SOX5 mutate în unele dintre celulele lor reproductive. Dar majoritatea celulelor lor reproductive conțin două copii normale ale genei SOX5. Deoarece mutația nu este prezentă în majoritatea celorlalte celule și țesuturi, părintele nu are LAMSHF.

Există cazuri rare în care LAMSHF este moștenit de la un părinte afectat. Persoanele cu LAMSHF au o șansă de 50% de a transmite afecțiunea copiilor lor.

Care sunt simptomele sindromului Lamb-Shaffer?

De obicei, primele semne ale LAMSHF sunt întârzieri de dezvoltare a vorbirii și a abilităților motorii (cum ar fi mersul pe jos sau statul așezat independent). Sugarii pot avea, de asemenea, tonus muscular scăzut (hipotonie).

Copiii și adulții cu LAMSHF pot avea:

• Dezvoltare întârziată a vorbirii.
• Perioadă scurtă de atenție.
• Hiperactivitate.
• Dizabilitate intelectuală.
• Mișcări ritmice, repetitive incontrolabile (stereotipii).
• Izolare socială.
• Crize de furie.
• Diverse probleme oculare, cum ar fi strabism (ochi încrucișați) sau erori de refracție (cum ar fi miopie sau astigmatism).

Mai puțin de 1 din 10 copii cu LAMSHF au și convulsii. Persoanele cu LAMSHF pot prezenta, de asemenea, diferențe faciale sau scheletice, cum ar fi:

• Nas lat.
• Frunte proeminentă (bossing frontal).
• Bărbie sau maxilar mic.
• Strabism (ochi încrucișați).
• Buză superioară subțire sau buze neregulat pline.
• Alăturare neregulată (fuziune) în unul sau mai multe oase ale gâtului.
• Rotunjire înainte în coloana vertebrală (cifoză).
• Curbură neregulată în coloana vertebrală (scolioză).

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Lamb-Shaffer?

Medicii specialiști folosesc teste genetice pentru a diagnostica LAMSHF. Medicii pot recomanda teste genetice pentru copiii care au întârzieri în dezvoltarea motorie și lingvistică timpurie sau diferențe ușoare în trăsăturile faciale sau scheletice.

Se poate diagnostica sindromul Lamb-Shaffer în timpul sarcinii?

Medicii specialiști nu testează în mod obișnuit sindromul Lamb-Shaffer în timpul sarcinii. Dacă mama sau un membru apropiat al familiei este purtător al mutației genei SOX5 sau are LAMSHF, medicii pot testa pentru afecțiune în timpul sarcinii.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Lamb-Shaffer?

Nu există un tratament specific pentru sindromul Lamb-Shaffer. Tratamentul se concentrează pe ajutarea persoanelor să își îmbunătățească calitatea vieții. Acesta poate include:

• Terapia de gestionare a comportamentului pentru a consolida comportamentele adecvate sau dorite și pentru a ajuta la reducerea comportamentelor nedorite.
• Program educațional individualizat (PEI) sau servicii de educație specială pentru a sprijini copiii și adolescenții la școală.
• Terapia logopedică pentru a ajuta persoanele să își îmbunătățească comunicarea și vorbirea.
• Fizioterapie, inclusiv exerciții de consolidare sau ajutoare pentru mers, pentru a îmbunătăți postura și funcția fizică la persoanele cu probleme ale coloanei vertebrale.
• Consiliere genetică pentru a ajuta părinții să înțeleagă starea clinică a copilului lor și să actualizeze familia cu privire la informații noi despre LAMSHF.
• Evaluări oftalmologice pentru a ajuta la îngrijirea posibilelor probleme legate de ochi, cum ar fi erori de refracție sau strabism.
• Evaluări neurologice pentru a ajuta la îngrijirea posibilelor probleme neurologice, cum ar fi convulsiile sau anomaliile de mers.
• Evaluări ortopedice pentru a ajuta la îngrijirea posibilelor probleme ortopedice, cum ar fi scolioza.

Prevenție

Cum știu dacă viitorii mei copii sunt expuși riscului de sindrom Lamb-Shaffer?

Dacă dumneavoastră sau un membru al familiei aveți o mutație cunoscută a genei SOX5, este posibil să doriți să solicitați consiliere genetică. Un consilier genetic vă ajută să înțelegeți șansele de a avea copii cu sindromul Lamb-Shaffer. De asemenea, vor discuta cu dumneavoastră despre ce ar însemna LAMSHF pentru dumneavoastră și copilul dumneavoastră.

Perspectivă / Prognoză

Care este prognoza pentru sindromul Lamb-Shaffer?

Pe baza informațiilor actuale, sindromul Lamb-Shaffer nu pare să afecteze speranța de viață. Dar perspectiva asupra calității vieții cu LAMSHF poate varia.

Persoanele cu sindromul Lamb-Shaffer pot avea abilități diferite de a funcționa independent. În funcție de abilitățile lor intelectuale, ei pot avea nevoie de sprijin pe tot parcursul vieții din partea unui îngrijitor.

Trăind cu

Ce altceva ar trebui să întreb medicul?

De asemenea, este posibil să doriți să întrebați medicul dumneavoastră:

• Care sunt semnele sindromului Lamb-Shaffer?
• De ce teste ar putea avea nevoie copilul meu pentru a diagnostica sindromul Lamb-Shaffer?
• Care sunt opțiunile de tratament?
• Care sunt șansele să mai am un copil cu sindromul Lamb-Shaffer?

Sindromul Lamb-Shaffer este o afecțiune genetică rară. Provoacă întârzieri de dezvoltare, dizabilitate intelectuală și modificări ale trăsăturilor faciale. Persoanele cu LAMSHF pot avea, de asemenea, probleme ale coloanei vertebrale. Nu există un leac pentru LAMSHF. Persoanele cu această afecțiune pot beneficia de terapie logopedică, terapie de gestionare a comportamentului sau planuri de educație specială pentru a ajuta la îmbunătățirea funcției și a calității vieții. LAMSHF nu afectează speranța de viață, dar poate afecta capacitatea unei persoane de a funcționa independent.

Întrebări frecvente

• Sindromul Lamb-Shaffer se poate vindeca? Nu, nu există un tratament curativ pentru sindromul Lamb-Shaffer. Intervențiile vizează gestionarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții.
• Cum pot afla dacă sunt purtător al genei SOX5 mutate? Puteți discuta cu un medic specialist despre testarea genetică pentru a determina dacă sunteți purtător.
• Ce servicii de suport sunt disponibile pentru copiii cu sindrom Lamb-Shaffer? Diverse servicii de suport, inclusiv terapie ocupațională, logopedie, kinetoterapie și programe educaționale individualizate, pot fi benefice.

Este esențial să consultați un medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament personalizat.