Sindromul Koolen-de Vries

Sindromul Koolen-de Vries (KdVS) este o afecțiune genetică rară care implică cromozomul 17. Provoacă întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală și trăsături faciale distinctive. Puteți observa prima dată afecțiunea dacă copilul dumneavoastră are nevoie de mai mult timp decât alții pentru a sta în șezut singur, a spune primele cuvinte sau a face primii pași.

În timp ce simptomele variază de la un copil la altul, acestea nu ar trebui să împiedice copilul să aibă o personalitate luminoasă și veselă. Aceasta este o caracteristică comună a afecțiunii. Dar copilul dumneavoastră va avea nevoie de îngrijire pe tot parcursul vieții pentru a gestiona orice simptome suplimentare pe care le poate prezenta.

Un alt nume pentru această afecțiune este sindromul microdeleției 17q21.31.

Simptome și Cauze

Simptomele sindromului Koolen-de Vries

Cele mai frecvente simptome ale KdVS includ:

• Sindromul vărsăturilor ciclice
• Întârzieri de dezvoltare
• Dizabilități intelectuale ușoare până la moderate
• Tonus muscular slab (hipotonie)

Unii copii pot prezenta:

• Dificultăți de hrănire (sugari)
• Anomalii cardiace, ale vezicii urinare sau renale
• Scolioză
• Convulsii
• Testicule necoborâte

Copiii cu sindrom Koolen-de Vries sunt de obicei veseli și prietenoși. Dar pot apărea afecțiuni comportamentale și de neurodezvoltare, inclusiv tulburarea de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD) și tulburarea spectrului autist.

Trăsăturile faciale ale sindromului Koolen-de Vries

Copilul dumneavoastră poate avea trăsături faciale distinctive cu această afecțiune, inclusiv:

• O față lungă
• O frunte mare
• Un nas în formă de pară
• Pleope căzute (ptoză)
• Urechi mari, proeminente
• Colțurile exterioare ale ochilor îndreptate în sus
• Pliuri ale pielii care acoperă colțul interior al ochilor (pliuri epicanthice)

Cauzele sindromului Koolen-de Vries

O variație genetică sau deleție a genei KANSL1 de pe cromozomul 17 cauzează sindromul Koolen-de Vries. Majoritatea persoanelor cu afecțiunea (95%) nu au gena KANSL1 dintr-o copie a cromozomului 17. Aceasta se numește microdeleție. Restul copiilor cu afecțiunea au o variație în cadrul genei KANSL1 care face ca o copie a genei să nu funcționeze conform așteptărilor.

Gena KANSL1 este responsabilă pentru producerea unei proteine care ajută la controlul activității (expresiei) genelor prin modificarea cromatinei. Cromatina este combinația de proteine și ADN care ambalează ADN-ul în cromozomi. Joacă un rol important în funcționarea și dezvoltarea multor părți și sisteme ale corpului.

Cum se moștenește sindromul Koolen-de Vries?

KdVS este o afecțiune autozomal dominantă. Un copil ar putea moșteni această afecțiune dacă un părinte biologic le transmite variația genetică în timpul concepției. Este nevoie doar de o variație genetică sau deleție în fiecare celulă pentru a o provoca.

În unele cazuri, afecțiunea nu este moștenită, ci apare aleatoriu (de novo) în timpul formării celulelor reproductive sau în dezvoltarea fetală timpurie.

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează medicii sindromul Koolen-de Vries

Pentru a diagnostica această afecțiune, medicul copilului dumneavoastră va efectua un examen fizic și va revizui simptomele acestuia.

Testarea genetică confirmă diagnosticul. Tipul de modificare genetică va determina tipul de testare. Microarray-ul cromozomial este o tehnică care poate arăta dacă lipsește o parte dintr-un cromozom. Secvențierea genelor poate arăta modificări ale genei KANSL1.

Fiecare copil cu KdVS are simptome diferite. Copilul dumneavoastră poate avea o varietate de teste suplimentare pentru a ajuta la determinarea extinderii afecțiunii sale. Aceste teste pot include:

• Evaluarea dezvoltării
• Ecocardiograma
• Evaluarea hrănirii
• Ecografie renală
• Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN)
• Radiografii

Management și Tratament

Tratamentul sindromului Koolen-de Vries

Tratamentul sindromului Koolen-de Vries poate include o varietate de opțiuni, în funcție de nevoile copilului dumneavoastră. Medicii copilului dumneavoastră vor recomanda cel mai probabil mai multe tipuri de terapie, inclusiv:

• Terapie ocupațională. Terapia ocupațională ajută copilul dumneavoastră să își dezvolte abilitățile motorii fine și grosiere.
• Fizioterapie. Un fizioterapeut va lucra cu copilul dumneavoastră pentru a-l ajuta să-și întărească mușchii.
• Terapia logopedică. Terapia logopedică poate ajuta copilul dumneavoastră cu abilitățile sale de comunicare, folosind o varietate de tehnici, inclusiv imagini, limbajul semnelor și dispozitive de vorbire.

În funcție de simptomele copilului dumneavoastră, acesta poate avea nevoie de tratament suplimentar, inclusiv:

• Medicamente anticonvulsivante
• Plasarea unui tub de alimentare pentru probleme nutriționale
• Intervenție chirurgicală pentru afecțiuni precum scolioza sau testiculele necoborâte

Copiii pot avea nevoie de sprijin în diferite medii de învățare. Unii copii se descurcă bine în școlile tradiționale, dar alții au nevoie de asistență specială.

Perspectivă / Prognoză

Care este speranța de viață a sindromului Koolen-de Vries?

Cercetătorii nu cunosc speranța de viață exactă pentru persoanele cu sindrom Koolen-de Vries. Dar supraviețuirea până la vârsta adultă este tipică.

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are sindromul Koolen-de Vries?

Viața pentru copiii cu sindrom Koolen-de Vries poate varia în funcție de severitatea simptomelor. Copilul dumneavoastră poate avea programări medicale frecvente cu diferiți furnizori de asistență medicală pentru a ajuta la gestionarea afecțiunii sale. Terapia și medicamentele pot deveni o parte importantă a vieții copilului dumneavoastră. În unele cazuri, copilul dumneavoastră poate să nu aibă nevoie să își vadă furnizorii sau să participe la diferite terapii la fel de mult ca alții diagnosticați cu aceeași afecțiune.

Puteți ajuta copilul dumneavoastră asigurându-vă că primește sprijinul de care are nevoie la școală. Pot fi necesare clase specializate. Vorbiți cu profesorii și școala copilului dumneavoastră pentru a obține resursele de care are nevoie. De exemplu, dacă copilul dumneavoastră are probleme de vorbire, asigurați-vă că lucrează cu un logoped.

Majoritatea adulților cu KdVS nu sunt capabili să trăiască independent. Aceasta este ceva ce îngrijitorii și furnizorii lor vor trebui să evalueze de la caz la caz.

Întrebări frecvente

• Sindromul Koolen-de Vries este o boală gravă? Simptomele variază de la ușoare la moderate. Deși este o afecțiune pe termen lung ce necesită management continuu, speranța de viață este de obicei normală.
• Cum pot ajuta copilul meu cu sindrom Koolen-de Vries? Asigurați-vă că primește terapii adecvate (ocupațională, fizică, logopedică), sprijin educațional și un mediu îngrijitor și susținător.
• Sindromul Koolen-de Vries poate fi vindecat? Nu există un tratament curativ pentru sindromul Koolen-de Vries, dar simptomele pot fi gestionate prin terapii și intervenții medicale.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru informații suplimentare și o evaluare personalizată.