Sindromul Klippel-Trenaunay

Persoanele cu sindromul Klippel-Trenaunay pot avea o pată de naștere "vin de Porto", un membru lung, picior umflat și vene varicoase.

Prezentare Generală

Ce este sindromul Klippel-Trenaunay?

Sindromul Klippel-Trenaunay (SKT) este o afecțiune congenitală rară (prezentă la naștere). Acesta modifică modul în care se dezvoltă țesuturile moi, oasele și vasele de sânge și provoacă o pată de naștere roșie "vin de Porto" pe un membru. Mulți oameni cu SKT au, de asemenea, anomalii ale sistemului limfatic. Acest sistem ajută la menținerea echilibrului fluidelor în corp.

Deși sindromul Klippel-Trenaunay nu are un tratament curativ, multe tratamente pot ajuta la gestionarea simptomelor. Diagnosticul precoce și tratamentul (adesea la scurt timp după naștere) pot reduce riscul de complicații de sănătate legate de SKT.

Unii furnizori de servicii medicale utilizează acronimul CLVM pentru a se referi la sindromul Klippel-Trenaunay. CLVM se referă la modificările din:

• Capilare (C), vasele mici de sânge care conectează venele și arterele
• Sistemul limfatic (L), partea sistemului imunitar care transportă un fluid corporal numit limfă
• Vene (V), vasele de sânge care transportă sângele către inimă
• M se referă la malformație, ceea ce înseamnă o parte a corpului care nu s-a dezvoltat într-un mod tipic.

SKT își ia numele de la cei doi medici francezi care l-au descoperit, Maurice Klippel și Paul Trenaunay. Ei au identificat sindromul în 1900. Experții estimează că SKT afectează aproximativ 1 din 100.000 de persoane din întreaga lume. Oricine îl poate avea; rasa sau sexul nu contează.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sindromului Klippel-Trenaunay?

Simptomele sindromului Klippel-Trenaunay afectează venele, capilarele, țesuturile moi, oasele și vasele limfatice în următoarele moduri:

• Malformație capilară (MC). SKT provoacă o pată de naștere "vin de Porto", care apare atunci când capilarele se umflă direct sub piele. Aceste semne de naștere pot fi primul semn al SKT și variază de la roz deschis la roșu-vin intens. Pe măsură ce îmbătrâniți, acestea pot dezvolta vezicule sau se pot deschide sau închide la culoare.
• Malformație venoasă (MV). Aproape toată lumea cu SKT are malformații venoase. Acestea pot apărea în venele superficiale, ducând la vene varicoase pe gambe și coapse. De asemenea, pot apărea în venele mai profunde, ceea ce vă poate crește riscul de tromboză venoasă profundă (TVP).
• Supraaglomerarea țesuturilor moi și a oaselor. Membrele pot crește mai mari decât ceea ce este tipic, începând din copilărie. Supraaglomerarea afectează adesea doar un membru, de obicei piciorul. Un picior poate crește mai lung decât celălalt. Acest lucru vă poate limita amplitudinea de mișcare.
• Malformație limfatică (ML). Unele persoane cu SKT au, de asemenea, vase limfatice suplimentare sau neobișnuite, care transportă limfa. În SKT, vasele limfatice suplimentare adesea nu funcționează așa cum ar trebui. Ele pot scurge fluid limfatic, pot provoca umflarea piciorului sau pot provoca probleme în pelvis, vezică sau intestinul gros.

Ce cauzează sindromul Klippel-Trenaunay?

SKT apare adesea din cauza unei variații a genei PIK3CA. Variația genei apare sporadic (fără un motiv cunoscut). Nu o moșteniți de la părinți.

Unele persoane au SKT fără a avea variația PIK3CA. Din această cauză, cercetătorii cred că și alte variații genetice ar putea provoca SKT.

Care sunt complicațiile sindromului Klippel-Trenaunay?

SKT poate provoca complicații precum:

• Cheaguri de sânge
• Celulită, infecții bacteriene sub piele
• Acumularea de lichide și umflarea (limfedem)
• Sângerări interne, inclusiv sângerări în tractul gastro-intestinal (GI), vezică urinară sau sistemul reproductiv feminin
• Embolie pulmonară, o afecțiune care pune viața în pericol și care se întâmplă atunci când cheaguri de sânge ajung la plămâni
• Rareori, persoanele cu SKT au și diferențe congenitale ale mâinilor sau diferențe ale degetelor de la picioare, cum ar fi:
• Degete suplimentare de la mâini sau picioare (polidactilie)
• Degete de la mâini sau picioare fuzionate (sindactilie)

Este sindromul SKT dureros?

Da, poate fi. Venele varicoase pot provoca mâncărimi sau dureri. Problemele de flux sanguin pot provoca umflături și dureri în membrele inferioare. Supraaglomerarea unui picior poate provoca durere sau o senzație de greutate.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Klippel-Trenaunay?

Furnizorii de servicii medicale diagnostichează inițial SKT pe baza semnelor fizice. Puteți obține un diagnostic SKT dacă aveți probleme în două dintre aceste trei domenii: capilare, vene sau membre. Deoarece multe simptome SKT sunt prezente la naștere, bebelușul dumneavoastră poate primi un diagnostic de SKT înainte de a părăsi spitalul.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica sindromul Klippel-Trenaunay?

Testele pentru sindromul Klippel-Trenaunay pot include:

• Scanări CT sau RMN pentru a analiza țesuturile moi și oasele
• Angiografie prin rezonanță magnetică (RM), un RMN specializat pentru a examina vasele de sânge și venele
• Ecografie Doppler pentru a vedea cum circulă sângele prin vene și artere

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Klippel-Trenaunay?

Tratamentul sindromului Klippel-Trenaunay variază în funcție de simptome. Tratamentul poate include:

• Medicamente de subțiere a sângelui. Anticoagulantele precum heparina reduc riscul de cheaguri de sânge în picioare și embolie pulmonară.
• Sirolimus. Furnizorii folosesc de obicei acest medicament pentru a preveni respingerea organelor transplantate. Dar poate opri agravarea malformației vasculare.
• Ciorapi de compresie. Acești șosete speciale ajută sângele să se întoarcă la inimă. Ele pot reduce umflarea și durerea picioarelor și pot reduce riscurile de cheaguri.
• Ablație termică endovenoasă. Acest tratament utilizează fascicule concentrate de energie în interiorul vaselor de sânge pentru a închide venele cu probleme. Venele rămân pe loc, astfel încât să vă puteți vindeca mai repede, cu mai puțină durere.
• Terapie cu laser. Fasciculele de energie focalizate și puternice pot distruge sau îndepărta țesutul nedorit. Puteți face terapie cu laser pentru a lumina aspectul petelor de naștere de vin de Porto.
• Scleroterapie. Furnizorul dumneavoastră injectează o soluție specială în anumite vene, capilare sau vase limfatice pentru a le închide. Scleroterapia este adesea eficientă pentru venele varicoase.
• Ridicătoare de pantofi. Puteți purta un ridicător într-un pantof pentru a corecta lungimile inegale ale picioarelor. Ridicătoarele pot ajuta la prevenirea curburii neregulate a coloanei vertebrale (scolioză).
• Intervenție chirurgicală. Puteți face o intervenție chirurgicală pentru a corecta problemele venelor sau lungimea inegală a picioarelor. Sau furnizorul dumneavoastră poate elimina o parte din grăsimea sau țesutul suplimentar pentru a reduce dimensiunea membrelor supraaglomerate. Rareori, furnizorii de servicii medicale pot amputa un deget de la picior neregulat de mare, astfel încât să puteți purta pantofi și să mergeți mai ușor.

Prevenție

Poate fi prevenit sindromul Klippel-Trenaunay?

Deoarece SKT se întâmplă în mod imprevizibil, nu există nicio modalitate de a-l preveni. Dar tratamentul poate ajuta persoanele cu SKT să trăiască o calitate a vieții mai ridicată.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am sindromul Klippel-Trenaunay?

Nu există un tratament curativ pentru sindromul Klippel-Trenaunay, dar tratamentul vă poate ajuta să gestionați simptomele. Persoanele cu această afecțiune au, de obicei, o durată de viață tipică.

Perspectivele pentru SKT pot varia. Depinde de cât de severe sunt malformațiile dumneavoastră vasculare. Acestea tind să se agraveze în timp. Aveți nevoie de un tratament rapid pentru sângerările GI sau cheagurile de sânge în venele profunde sau plămâni. Cheagurile de sânge sau pierderea severă de sânge pot fi fatale.

Tratamentul continuu cu furnizorul dumneavoastră de servicii medicale vă poate reduce riscul de complicații.

Viața cu

Cum am grijă de mine?

Dacă aveți sindromul Klippel-Trenaunay, ar trebui să:

• Aveți grijă de pielea dumneavoastră pentru a preveni infecțiile.
• În general, evitați controlul hormonal al nașterii care conține estrogen, deoarece vă poate crește riscul de cheaguri de sânge.
• Luați medicamente în timpul sarcinii pentru a preveni cheagurile de sânge.
• Primiți un subțiator de sânge înainte de operație pentru a reduce riscul de cheaguri de sânge.

Când ar trebui să-mi văd furnizorul de servicii medicale?

Consultați-vă furnizorul pentru controale regulate pe tot parcursul vieții. Ei vă pot monitoriza starea și pot trata orice probleme pe care le aveți. Vizitele regulate permit furnizorului dumneavoastră să vadă cât de bine funcționează tratamentele pentru dumneavoastră. Ei pot face modificări la planul dumneavoastră de tratament pe parcurs.

Când ar trebui să merg la urgențe?

Trebuie să mergeți la camera de urgență dacă aveți un cheag de sânge sau o sângerare abundentă. Cheagurile de sânge includ tromboza venoasă profundă și embolia pulmonară.

Ce întrebări ar trebui să-i pun furnizorului meu de servicii medicale?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți SKT, poate doriți să întrebați furnizorul dumneavoastră:

• Care sunt cele mai bune tratamente pentru mine?
• Cât de des am nevoie de controale?
• Care este prognoza mea (perspectiva) pe baza stării mele actuale?

Întrebări frecvente

• Sindromul Klippel-Trenaunay este periculos pentru viață? SKT în sine nu afectează speranța de viață. Dar unele complicații SKT, cum ar fi sângerările interne sau embolia pulmonară, pot pune viața în pericol. Obținerea unui tratament continuu pentru aceste riscuri poate reduce pericolul complicațiilor.
• Sindromul Klippel-Trenaunay este un handicap? Poate fi. Dacă complicațiile SKT, cum ar fi tromboza venoasă profundă sau embolia pulmonară, vă împiedică să lucrați, vă puteți califica pentru beneficii de invaliditate. Pentru alte probleme, cum ar fi dificultățile de mers din cauza creșterii membrelor, puteți fi eligibil pentru facilități precum o etichetă de parcare pentru persoane cu handicap pentru a vă face viața puțin mai ușoară.
• La ce specialist ar trebui să mă adresez pentru sindromul Klippel-Trenaunay? Este recomandat să vă adresați unui medic specialist în boli vasculare, un dermatolog, un chirurg ortoped sau un medic specializat în genetică medicală.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru a primi un diagnostic corect și un plan de tratament personalizat.