Sindromul Klippel-Feil (SKF)

În sindromul Klippel-Feil, vertebrele din coloana cervicală sunt fuzionate.

Ce este Sindromul Klippel-Feil (SKF)?

Sindromul Klippel-Feil (SKF) este o afecțiune rară în care două sau mai multe dintre oasele gâtului sunt fuzionate (unite anormal) împreună. Aceste oase sunt numite vertebre ale coloanei cervicale. Aceasta poate afecta, de asemenea, alte vertebre ale coloanei vertebrale dincolo de regiunea gâtului.

Această afecțiune poate implica multe alte părți ale corpului, inclusiv inima și plămânii, rinichii, gura, ochii și urechile, mușchii și nervii, măduva spinării și alte oase.

Coloana vertebrală este formată din 33 de vertebre. Primele șapte vertebre se numesc vertebre cervicale, C1 fiind cea mai apropiată de baza craniului, iar C7 fiind ultima vertebră din această secțiune. SKF afectează cel mai frecvent vertebrele C2 și C3. În mod normal, fiecare vertebră este separată de discuri intervertebrale și cartilaj, care adaugă o amortizare între vertebre și le permite să alunece una față de cealaltă. Dacă aveți SKF, unele dintre vertebrele dumneavoastră se lipesc împreună ca o singură bucată de os.

Cele mai frecvente trei caracteristici fizice ale SKF (este posibil să nu aveți niciuna, una sau mai multe dintre acestea) sunt:

• Fuziunea vertebrelor cervicale, care limitează mișcarea gâtului.
• Un gât scurt.
• O linie a părului joasă la ceafă.

SKF este o afecțiune congenitală, ceea ce înseamnă că este ceva cu care vă nașteți.

Sindromul este numit după cei doi medici care au descoperit pentru prima dată afecțiunea la începutul anilor 1900.

Cât de frecvent este Sindromul Klippel-Feil (SKF)?

Sindromul Klippel-Feil (SKF) apare la aproximativ 1 din 40.000 până la 42.000 de nou-născuți la nivel mondial. Este ușor mai frecvent la femei.

Cum știu dacă copilul meu are Sindromul Klippel-Feil (SKF)?

În funcție de severitate, Sindromul Klippel-Feil (SKF) poate fi vizibil la ecografie în primul trimestru de sarcină. Dacă medicul dumneavoastră nu îl poate vedea în timpul sarcinii și nu există anomalii evidente la naștere, în timpul copilăriei, este posibil să nu-l descopere decât în adolescență sau mai târziu. Descoperirea târzie este rară, totuși, din cauza numărului de posibile simptome și anomalii.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele Sindromului Klippel-Feil (SKF)?

Ocazional, persoanele cu Sindromul Klippel-Feil (SKF) au puține sau deloc simptome. Majoritatea oamenilor, cu toate acestea, au simptome, care variază de la ușoare la severe. Simptomele variază foarte mult de la o persoană la alta.

Semnele și simptomele frecvente includ:

• Gamă limitată de mișcare în gât (cel mai frecvent simptom fizic). Fuziunea a două sau mai multe vertebre din gât cauzează acest lucru.
• Linie a părului joasă la ceafă.
• Gât scurt.
• Diferență de dimensiune și formă între cele două părți ale feței.
• Instabilitate a coloanei cervicale superioare acolo unde se conectează la craniu. Acest lucru poate fi foarte periculos dacă vă răniți, ca într-un accident de mașină sau jucând fotbal.
• Curbură a coloanei vertebrale (scolioză) la 30% până la 50% dintre persoane.
• Dureri de cap.
• Surditate la 30% dintre persoane.
• Mișcare limitată a spatelui (coloanei vertebrale superioare).
• Durere nervoasă care se răspândește în brațe sau picioare.
• Durere musculară în gât și/sau spate.
• Leziuni nervoase la nivelul gâtului sau al spatelui.
• Îngustarea spațiului spinal (stenoză spinală), care poate deteriora măduva spinării.
• Boală de rinichi la 30% dintre persoane.

Alte probleme includ:

• Probleme de auz sau surditate.
• Gură de lup sau palat format anormal.
• Anomalii ale organelor reproductive și ale tractului urinar, inimii și plămânilor, deformări ale coastelor sau deformări ale brațelor și picioarelor.
• Slăbiciune în ligamentele de la joncțiunea superioară a coloanei vertebrale cu craniul, care poate permite mișcărilor să ciupească măduva spinării și să provoace leziuni nervoase.

Ce cauzează Sindromul Klippel-Feil (SKF)?

Cercetătorii nu știu pe deplin ce cauzează Sindromul Klippel-Feil (SKF). Se crede că majoritatea cazurilor sunt sporadice - ceea ce înseamnă că nu există antecedente familiale sau o cauză genetică evidentă. În altele, modificări (mutații) într-una dintre genele implicate în dezvoltarea oaselor și a coloanei vertebrale cauzează sindromul.

SKF poate fi uneori observat și cu o altă tulburare sau poate fi un efect secundar al unei alte boli congenitale. Dacă este un efect secundar al unei alte boli congenitale, SKF se întâmplă din cauza mutațiilor în genele implicate în aceste tulburări.

Unele dintre aceste probleme și afecțiuni medicale sunt:

• Probleme ale sistemului nervos central și alte probleme care apar din consumul de alcool în timpul sarcinii (sindromul alcoolismului fetal).
• Dezvoltarea anormală a ochilor, urechilor și coloanei vertebrale (sindromul Goldenhar).
• Dezvoltarea anormală a omoplatului (deformitatea Sprengel).
• Mișcare anormală a ochilor (sindromul Duane).
• Absența unuia sau ambilor rinichi (agenezie renală).
• Dezvoltare anormală a ochilor, urechilor și vertebrelor cervicale (sindromul Wildervanck).
• Dezvoltare anormală a sistemului nervos central (inclusiv malformația Chiari, spina bifida și siringomielia).

Sindromul Klippel-Feil (SKF) poate fi moștenit?

În majoritatea cazurilor, Sindromul Klippel-Feil (SKF) nu este moștenit. Cu toate acestea, în unele cazuri, mutațiile într-una dintre cele trei gene identificate cauzează acest sindrom. Atunci când mutația/mutațiile genetice cauzează SKF, puteți moșteni sindromul.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat Sindromul Klippel-Feil (SKF)?

Un medic specialist stabilește diagnosticul Sindromului Klippel-Feil (SKF) pe baza simptomelor dumneavoastră, a unui examen clinic și a studiilor imagistice. Medicii specialiști diagnostichează de obicei acest sindrom în copilărie și uneori îl pot vedea chiar și la un făt înainte de naștere.

Medicul dumneavoastră vă va întreba despre antecedentele dumneavoastră medicale și despre istoricul familial și va efectua un examen fizic. În timpul examenului fizic, medicul dumneavoastră va:

• Se va uita la fața, gâtul (pentru a vedea dacă este scurt în înălțime), restul coloanei vertebrale și linia părului (pentru a vedea dacă este joasă la ceafă).
• Va căuta semne de radiculopatie (pentru a vedea dacă coloana cervicală ciupește un nerv) sau mielopatie (pentru a vedea dacă compresia a rănit măduva spinării).
• Va verifica reflexele pe care le controlează măduva spinării și alți nervi.
• Va evalua modul în care mergeți (mersul dumneavoastră).
• Va asculta și va palpa pieptul și abdomenul.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica această afecțiune?

Nu există teste de laborator care să diagnosticheze SKF, dar medicul dumneavoastră poate solicita teste de laborator pentru a exclude alte afecțiuni dacă aveți simptome multiple. Vă vor examina inima, rinichii și organele tractului gastrointestinal și ale tractului urinar pentru anomalii. Pot solicita un test de auz. De asemenea, medicul dumneavoastră poate discuta despre testarea genetică.

Imagistica coloanei vertebrale

Medicul dumneavoastră specialist va dori să vadă radiografii și poate o tomografie computerizată (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (IRM).

• Radiografii: Radiografiile pot arăta vertebrele fuzionate și curba, stabilitatea și orice alte caracteristici anormale ale întregii coloane vertebrale.
• Tomografie computerizată (CT): O tomografie computerizată oferă detalii suplimentare despre vertebrele fuzionate și structura coloanei vertebrale.
• Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM): O scanare IRM ajută la vizualizarea structurilor țesuturilor moi, inclusiv măduva spinării, spațiul discului, rădăcinile nervoase și ligamentele spinale și găsește alte anomalii în orice organe din corpul dumneavoastră.

Management și Tratament

Cum este tratat Sindromul Klippel-Feil (SKF)?

Simptomele dumneavoastră determină tratamentul. Tratamentul poate include medicamente și/sau kinetoterapie. Va trebui să înțelegeți orice risc pe care îl aveți dacă sunteți implicat într-o traumă, astfel încât să puteți evita activitățile periculoase. Majoritatea persoanelor cu SKF nu au nevoie de intervenție chirurgicală.

Tratamente conservatoare și medicamente

Majoritatea persoanelor care nu au nevoie de intervenție chirurgicală se descurcă bine cu tratamente conservatoare, cum ar fi utilizarea de gulere cervicale, orteze și tracțiune. Medicul dumneavoastră poate prescrie medicamente pentru a ameliora durerea și inflamația.

Intervenție chirurgicală

Este mai probabil să aveți nevoie de intervenție chirurgicală dacă:

• Aveți o problemă cu sistemul nervos, inclusiv creierul, măduva spinării și nervii.
• Aveți o coloană vertebrală deformată sau instabilă.
• Aveți slăbiciune musculară nouă. Acesta ar putea fi un semn al ceva mai grav legat de coloana vertebrală sau de măduva spinării.
• Aveți anomalii în alte organe.

Dacă aveți una sau mai multe vertebre cervicale fuzionate sub C3, monitorizarea atentă poate fi tot ce este necesar. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră practicați sporturi de contact, cum ar fi hochei sau rugby, medicul dumneavoastră vă poate spune că puteți continua să practicați aceste sporturi odată ce ați învățat cum să vă protejați gâtul.

Dacă aveți vertebre cervicale fuzionate deasupra C3 (cea mai apropiată de baza craniului), ar trebui să evitați practicarea sporturilor de contact. Sunteți expus unui risc mai mare de vătămare periculoasă a coloanei vertebrale.

Medicul dumneavoastră vă va verifica în mod regulat inima și plămânii, sistemul reproducător, rinichii și alte organe pentru a depista orice probleme din timp, pentru a gestiona sau trata orice modificări sau pentru a recomanda orice intervenție chirurgicală necesară.

Sindromul Klippel-Feil (SKF) se poate agrava?

Sindromul Klippel-Feil (SKF) se poate agrava în timp. Dacă coloana vertebrală este anormală, este mai probabil să dezvoltați probleme pe măsură ce îmbătrâniți, cum ar fi probleme degenerative ale discurilor, care pot provoca nervi ciupiți, dureri de spate și coloană vertebrală sau slăbiciune în brațe sau picioare.

Sunteți mai predispus la răni prin căderi și lovituri la corp. Alte probleme interne se pot dezvolta în timp. De aceea, este important să vă vedeți echipa de medici specialiști conform programului. Aceștia vor efectua controale și orice teste sau studii imagistice necesare pentru a determina sau modifica tratamentul.

Sindromul Klippel-Feil (SKF) afectează speranța de viață?

Diagnosticarea precoce a Sindromului Klippel-Feil (SKF) este esențială pentru gestionarea sau tratarea problemelor de sănătate prin intervenții chirurgicale sau prin metode non-chirurgicale și urmărire atentă în timp. Prin corectarea anomaliilor și respectarea instrucțiunilor medicului dumneavoastră pentru protejarea coloanei vertebrale, puteți avea de obicei o speranță de viață normală.

Outlook / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am Sindromul Klippel-Feil (SKF)?

Rezultatul dumneavoastră depinde de modul în care arată boala dumneavoastră (ce părți ale dumneavoastră sunt afectate) și de orice alte afecțiuni conexe. Fiecare persoană este unică. Echipa dumneavoastră medicală va discuta cazul dumneavoastră atunci când vă va vedea la intervale regulate. Unele persoane nu au simptome, iar altele au un număr semnificativ de simptome care le scad calitatea vieții.

Medicii dumneavoastră vor discuta dacă trebuie să faceți ceva pentru a vă proteja coloana vertebrală, dacă puteți practica sporturi de contact sau dacă trebuie să faceți alte modificări ale stilului de viață. De asemenea, vor discuta despre orice necesitate de intervenție chirurgicală.

Trăind cu

Ce tip de profesioniști din domeniul sănătății ar putea fi implicați în îngrijirea mea?

Tipurile de medici specialiști care ar putea fi implicați în îngrijirea dumneavoastră includ:

• Medicul dumneavoastră de familie.
• Medic specialist pediatru sau medicină internă.
• Neurolog.
• Neurochirurg.
• Chirurg ortoped.
• Chirurg oromaxilofacial.
• Cardiolog.
• Gastroenterolog.
• Nefrolog.
• Otolaringolog.
• Audiolog.
• Specialist în managementul durerii.
• Fizioterapeut.

Întrebări frecvente

• Sindromul Klippel-Feil este ereditar? În majoritatea cazurilor, nu este ereditar, dar există forme genetice care pot fi transmise.
• Pot practica sporturi dacă am SKF? Depinde de severitatea afecțiunii și de tipul sportului. Consultați un medic specialist pentru recomandări personalizate.
• Există un tratament specific pentru SKF? Nu există un tratament curativ, dar există modalități de a gestiona simptomele și de a preveni complicațiile.

Recomandăm consultarea unui medic specialist pentru un diagnostic precis și un plan de tratament adecvat.